Болезнь Нимана-Пика, тип С (ювенильный дистонический липидоз) [] / Г.Е. Руденская, Е.Ю. Захарова, Т.М. Букина и др.> // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2008. - Том108, N5. - С. 76-79 Рубрики: НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНИ--NIEMANN-PICK DISEASES СФИНГОЛИПИДОЗЫ--SPHINGOLIPIDOSES ДЕТИ--CHILD Дод.точки доступу: Руденская, Г.Е.; Захарова, Е.Ю.; Букина , Т.М.; Волкова, Э.Ю.; Козлов , А.С. Экз-ры: |
Гусева, М. Р. Симптом вишневой косточки - ранний признак липогранулематоза Фарбера [] / М.Р. Гусева, Е.Ю. Павлюк> // Вестн. офтальмологии. - 2008. - Том124, N3. - С. 51-53 Рубрики: ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ--LYSOSOMAL STORAGE DISEASES ГЛАЗНЫЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ--EYE MANIFESTATIONS НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНИ--NIEMANN-PICK DISEASES НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES Дод.точки доступу: Павлюк, Е.Ю. Экз-ры: |
Болезнь Ниманна-Пика типа A у детей [] / А.Н. Семячкина, Т.М. Букина, М.Б. Курбатов и др.> // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2008. - Том53, N4. - С. 52-57 Рубрики: НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНИ--NIEMANN-PICK DISEASES ДЕТИ--CHILD Дод.точки доступу: Семячкина, А.Н.; Букина, Т.М.; Курбатов, М.Б.; Воскобоева, Е.Ю.; Воинова, В.Ю. Экз-ры: |
Взрослая форма болезни Ниманна - Пика типа С []> // Міжнародний неврологічний журнал. - 2010. - N4. - С. 123-124 Рубрики: НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНИ--NIEMANN-PICK DISEASES Экз-ры: |
Болезнь Нимана-Пика В с "псевдонормальной" активностью кислой сфингомиелиназы: молекулярно-генетическиие основы и особенности биохимической диагностики [] / Н. В. Ольхович, Н. А. Пичкур, Н. С. Трофимова> // Вісник проблем біології і медицини. - 2015. - Том 1, N 4. - С. 192-196. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНИ--Niemann-Pick Diseases БИОХИМИЯ--Biochemistry Кл.слова (ненормовані): БИОХИМИЯ -- ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА -- НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ Дод.точки доступу: Ольхович, Н.В.; Пичкур, Н.А.; Трофимова, Н.С. Экз-ры: |