Соболь, М. В. Рідкісний випадок незбалансованої транслокації в чоловіка з дисомією X-хромосоми [] / М. В. Соболь, В. М. Бадюк> // Здоровье женщины : Всеукраинский научно-практический журнал. - 2009. - N 3. - С. 215 Рубрики: БЕСПЛОДИЕ ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРИОТИПИРОВАНИЕ Дод.точки доступу: Бадюк, В.М. Экз-ры: |
Лонич, М. В. Результати рентгенографії у хворих з синдромом Шершевського-Тернера [] / М. В. Лонич> // Медицина сьогодні і завтра = Медицина сегодня и завтра. - 2009. - N 2. - С. 24-29 MeSH-головна: (диагностика) КОСТЬ И КОСТНЫЕ ТКАНИ -- BONE AND BONES (рентгенография, ультрасонография) ОСТЕОПОРОЗ -- OSTEOPOROSIS (рентгенография, ультрасонография) КИСТЬ -- HAND (рентгенография, ультрасонография) ПОЗВОНОЧНИК -- SPINE (рентгенография, ультрасонография) ДЕНСИТОМЕТРИЯ -- DENSITOMETRY (методы) ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ -- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS X-ХРОМОСОМА -- X CHROMOSOME Анотація: Проведено оцінку стану кісткової системи у хворих з синдромом Шершевського-Тернера за допомогою рентгенологічного, рентгенограмометричного, ультразвукового методів. Описано особливості рентгенологічної картини у хворих з різними варіантами аберацій Х-хромосоми. Встановлено високу частоту дифузного остеопорозу (72,7 %), дегенеративно-дистрофічних змін (63,6 %), затримку кісткового віку у всіх пацієнток 18-25 років. Коефіцієнт кореляції між показниками ультразвукової денситометрії і візуальною оцінкою епіфізарного остеопорозу становив 0,62 (кисть і п’яткова кістка), 0,78 (хребет і п‘яткова кістка), що свідчить про значну подібність змін губчастої тканини в різних відділах скелета. Найбільш виражені зміни з боку кісткової системи спостерігались при моносомії Х-хромосоми. Экз-ры: |
Случай ранней пренатальной диагностики пентасомии X-хромосомы [] / М. И. Николенко [и др.]> // Пренат. диагностика. - 2010. - Том 9, N 2. - С. 182-185 Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ ПЛОДА БОЛЕЗНИ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ Дод.точки доступу: Николенко, М.И.; Аверьянов, А.И.; Глазкова, И.В.; Хлевная, Л. А.; Арбузова, С. Б. Экз-ры: |
Мозаицизм половых хромосом в гонадах у больных с преждевременной недостаточностью яичников [] / Н. А. Жахур [и др.]> // Акушерство и гинекология. - 2011. - N 6. - С. 70-75 Рубрики: ЯИЧНИКА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПРЕЖДЕВРЕМЕННАЯ ПОЛОВЫХ ЖЕЛЕЗ ДИСГЕНЕЗИЯ МОЗАИЦИЗМ ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ Дод.точки доступу: Жахур, Н.А.; Марченко, Л.А.; Курило, Л.Ф.; Карселадзе, А. И.; Бутарева, Л. Б. Экз-ры: |
Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска [] / Г. Т. Сухих [и др.]> // Акушерство и гинекология. - 2015. - N 4. - С. 5-10 MeSH-головна: ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ -- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS (эмбриология) ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы) Дод.точки доступу: Сухих , Г.Т.; Каретникова, Н.А.; Баранова, Е.Е.; Шубина, Е.С.; Коростин, Д.О. Экз-ры: |
Чапля, О. В. Преімплантаційний розвиток ембріонів людини із кількісними хромосомними аномаліями in vitro / О. В. Чапля, Ю. В. Гонтар, Н. М. Білько> // Цитология и генетика. - 2015. - Том 49, N 4. - С. 51-60 MeSH-головна: ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ -- EMBRYONIC DEVELOPMENT ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ -- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS (эмбриология) ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO -- FERTILIZATION IN VITRO (использование) Дод.точки доступу: Гонтар, Ю.В.; Білько, Н.М. Экз-ры: |
Полногеномное ассоциативное исследование связи полиморфных локусов с повышенной частотой хромосомных аберраций у лиц, подвергавшихся длительному радиационному воздействию / М. В. Халюзова [и др.]> // Мед. радиология и радиационная безопасность. - 2019. - Том 64, N 4. - С. 32-40 MeSH-головна: ИЗЛУЧЕНИЯ ВОЗДЕЙСТВИЕ -- RADIATION EFFECTS РАДИОТОЛЕРАНТНОСТЬ -- RADIATION TOLERANCE ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (воздействие облучения) ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ -- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS (воздействие облучения) Дод.точки доступу: Халюзова, М. В.; Цыганов, М. М.; Исубакова, Д. С.; Брониковская, Е. В.; Усова, Т. В.; Литвяков, Н. В.; Карпов, А. Б.; Тахауова, Л. Р.; Тахауов, Р. М. Экз-ры: |
Особенности кариотипов супружеских пар с проблемами репродуктивной функции в Казахстане [] / И. Г. Хорошилова [и др.]> // Акушерство и гинекология. - 2020. - № 1. - С. 141-145. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ -- REPRODUCTIVE HEALTH РЕПРОДУКЦИЯ -- REPRODUCTION БЕСПЛОДИЕ -- INFERTILITY АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- ABORTION, SPONTANEOUS ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ -- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED КАЗАХСТАН -- KAZAKHSTAN Дод.точки доступу: Хорошилова, И. Г.; Локшин, В. Н.; Бегимбаева, А. А.; Сарсенбаева, Ж. К.; Валиев, Р. К.; Рыбина, А. Н.; Карибаева, Ш. К.; Ким, А. В.; Семенова, Н. Ю. Экз-ры: |
Сучасні можливості пренатальної діагностики хромосомних аномалій: що змінилося з появою неінвазивного пренатального тесту (НІПТ)? / О. А. Бурка [та ін.]> // Репродуктивна ендокринологія = Reproductive endocrinology. - 2021. - N 4. - С. 21-30 MeSH-головна: ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ -- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (использование, методы) Дод.точки доступу: Бурка, О. А.; Черевашко, В. С.; Мартинова, Д. А.; Іщенко, Г. І.; Максіян, О. І.; Книгницька, С. О. Экз-ры: |
Настанова на основі доказових даних Американського коледжу медичної генетики та геноміки "Неінвазивний пренатальний скринінг для визначення ризику хромосомних аномалій плода в загальній популяції" / J. S. Dungan [et al.]> // Жіночий лікар. - 2023. - N 3. - С. 24-33 MeSH-головна: ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ -- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (использование, методы) МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ -- GUIDELINE АМЕРИКА -- AMERICAS Дод.точки доступу: Dungan, Jeffrey S.; Klugman, Susan; Darilek, Sandra; Malinowski, Jennifer; Akkari, Yassmine; Monaghan, Kristin; Erwin, Angelika; Best, Robert Экз-ры: |