Гусейнова, Дж. О. Оценка хелаторной терапии десфералом при гомозиготной ?-талассемии у детей по данным комплексного эхокардиографического исследования [] / Дж. О. Гусейнова, И. И. Исаев> // Международный медицинский журнал : ежеквартальный научно-практический журнал. - 2009. - Том 15, N 4. - С. 90-94 Рубрики: БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ ЭХОКАРДИОГРАФИЯ ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ ГЕМОХРОМАТОЗ Доп.точки доступа: Исаев, И.И. Экз-ры: |
Клініко-генетичні дослідження випадків хронічної печінкової патології з ризиком розвитку спадкового гемохроматозу [] / З. В. Осадчук [та ін.]> // Сучас. гастроентерологія. - 2011. - N 4. - С. 20-25. - Библиогр.: с.24-25 Рубрики: ГЕМОХРОМАТОЗ ПЕЧЕНИ БОЛЕЗНИ МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ Доп.точки доступа: Осадчук, З.В.; Акопян, Г.Р.; Білевич, О.Б.; Макух, Г.В.; Кіцера, Н.І.; Ковалів, І.Б. Экз-ры: |
Телегін, Д. Є. Спадковий гемохроматоз та пізня шкірна порфірія у хворих на хронічний гепатит С: погляд на патогенез у дзеркалі клінічних прикладів [] / Д.Є. Телегін> // Гепатологія. - 2010. - N1. - С. 21-27 MeSH-главная: ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ -- HEPATITIS C, CHRONIC (патофизиология) ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (этиология) ПОРФИРИЯ КОЖНАЯ ВЯЛОТЕКУЩАЯ -- PORPHYRIA CUTANEA TARDA (этиология) Экз-ры: |
Мороз, Л. В. Мутації гена гемохроматозу та особливості обміну заліза у хворих на хронічний гепатит С [] / Л.В. Мороз, В.М. Дудник, О.Ф. Турський> // Гепатологія. - 2010. - N1. - С. 54-57 MeSH-главная: ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ -- HEPATITIS C, CHRONIC (метаболизм, патофизиология) ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (генетика, диагностика, патофизиология) Доп.точки доступа: Дудник, В.М.; Турський, О.Ф. Экз-ры: |
"Перегрузка организма железом" как одна из возможных причин формирования преждевременной недостаточности яичников [] / Н. Н. Шамилова [и др.]> // Акушерство и гинекология. - 2013. - N 6. - С. 46-52. - Библиогр.: с. 52 Рубрики: ЯИЧНИКА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПРЕЖДЕВРЕМЕННАЯ ГЕМОХРОМАТОЗ ЖЕЛЕЗО ЭЛЕКТРОННОГО ПАРАМАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА СПЕКТРОСКОПИЯ Доп.точки доступа: Шамилова, Н.Н.; Марченко, Л.А.; Донников, А.Е.; Демура, Т.А.; Сереженков, В.А. Экз-ры: |
Вовк, З. В. Гемохрооматоз і гемосидероз у дітей [Текст] / З. В. Вовк, О. Л. Цимбаліста, О. Б. Синоверська> // Арх. клініч. медицини. - 2015. - N 2. - С. 5-7. - Библиогр.: с.7. MeSH-главная: ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (генетика, диагноз, классификация, лекарственная терапия, осложнения, этиология) ГЕМОСИДЕРОЗ -- HEMOSIDEROSIS (генетика, диагноз, лекарственная терапия, осложнения) ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES AND PROCEDURES ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS Доп.точки доступа: Цимбаліста, О. Л.; Синоверська, О. Б. Экз-ры: |
Циммерман, Я. С. Первичный (наследственный) гемохроматоз / Я. С. Циммерман> // Клин. медицина. - 2017. - Том 95, N 6. - С. 513-518 MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика, патофизиология, терапия) ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (диагностика, патофизиология, терапия) Экз-ры: |
Некрасова, Т. П. Значение биопсии печени в диагностике наследственного гемохроматоза / Т. П. Некрасова, А. В. Берестова> // Арх. патологии. - 2019. - Том 81, N 1. - С. 35-39 MeSH-главная: ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (диагностика) ПЕЧЕНЬ -- LIVER (патология) БИОПСИЯ -- BIOPSY (использование, методы) Доп.точки доступа: Берестова, А. В. Экз-ры: |
Мутації H1069Q гена ATP7B ТА C282Y та H63D гена HFE в осіб з гепатобіліарними захворюваннями нез’ясованого генезу [] / І. Є. Гайбонюк [та ін.]> // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2019. - Т. 2, № 1 . - С. 224-229 : іл. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика) ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS Аннотация: Цель. Определить распространенность мутаций H1069Q гена ATP7B, C282Y и H63D гена HFE и установить вклад наследственного гемохроматоза и болезни Вильсона-Коновалова в этиологии гепатобилиарных нарушений неясного генеза. Методы. Выделение ДНК выполнено методом высаливания. Амплификации специфических последовательностей проведено методом ПЦР. Анализ амплифицированных фрагментов проводили в 3% агарозном геле. Результаты. Мутацию c.3207 гена ATP7B обнаружено у 4,0% пациентов, 28,57% человек были носителями мутации H63D гена HFE, 13,44% – С282Y гена HFE. Подтвержден один случай наследственного гемохроматоза и четыре случая болезни Вильсона. Этим лицам назначена специфическая терапия. Полученные результаты показали, что такие исследования могут быть составной алгоритма медикогенетического консультирования таких пациентов. Выводы. Обнаружение в четыре раза чаще случаев болезни Вильсона по сравнению с наследственным гемохроматозом свидетельствует о весомом вкладе болезни Вильсона в этиологии гепатобилиарных нарушений неясного генеза, по сравнению с гемохроматозом. Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация) Доп.точки доступа: Гайбонюк, І. Є.; Макух, Г. В.; Тиркус, М. Я.; Третяк, Б. І.; Яджин, Л. М. Экз-ры: |
Казицька, Н. М. Особливості перебігу неонатального гемохроматозу: клінічний випадок [] / Н. М. Казицька, Т. І. Степаненко, С. О. Дробич> // Современная педиатрия. - 2019. - N 3. - С. 50-55. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-главная: НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (врожденный, диагностика, кровь, осложнения, терапия, этиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Доп.точки доступа: Степаненко, Т. І.; Дробич, С. О. Экз-ры: |
Пальцев, И. В. Клинико-лабораторные показатели оценки влияния гена гемохроматоза на метаболические проявления патологии печени при гепатите С / И. В. Пальцев, А. Л. Калинин> // Лабораторная диагностика. Восточная Европа. - 2021. - Том 10, N 1. - С. 51-57 MeSH-главная: ГЕПАТИТ C -- HEPATITIS C (патофизиология) ХРОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ -- CHRONIC DISEASE ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (патофизиология) ПЕЧЕНИ БОЛЕЗНИ -- LIVER DISEASES (диагностика, метаболизм, этиология) Доп.точки доступа: Калинин, А. Л. Экз-ры: |
Опыт применения эптакога альфа для остановки внутрибрюшного кровотечения после лапароскопической биопсии печени у пациента с неонатальным гемохроматозом [] / К. А. Папаян [и др.]> // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2020. - Т. 99, № 5. - С. 236-240. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: Эптаког Альфа MeSH-главная: ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (диагностика, патофизиология) ЦИРРОЗЫ ПЕЧЕНИ -- LIVER CIRRHOSIS (диагностика) БИОПСИЯ -- BIOPSY (использование) ФАКТОР VII -- FACTOR VII (терапевтическое применение) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES (диагностика) Доп.точки доступа: Папаян, К. А.; Жукова, Л. Ю.; Мызникова, И. В.; Сырцова, А. Р.; Кучина, Е. А.; Тауков, А. В.; Тризна, Е. В.; Яковлев, А. В.; Подкаменев, А. В.; Немсцверидзе, Н. Н.; Папаян, Л. П. Экз-ры: |
Ультразвуковая диагностика диффузных заболеваний печени у детей с вторичным гемохроматозом [] / Г. М. Дворяковская [и др.]> // Российский педиатрический журнал. - 2012. - N 3. - С. 23-28. - Библиогр.: с. 28 Рубрики: ГЕМОХРОМАТОЗ ПЕЧЕНИ БОЛЕЗНИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНЫЕ ДЕТИ Доп.точки доступа: Дворяковская, Г. М.; Полякова, С. И.; Смирнов, И. Е.; Дворяковский, И. В; Ивлева, С. А. Экз-ры: |