Маркова, Т. Г. Организация медико-генетического консультирования в отношении наследственных нарушений слуха [] / Т. Г. Маркова> // Вестник оториноларингологии : Мед. науч.-практ. журн. - 2009. - N 1. - С. 34-36 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ СЛУХА РАССТРОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Экз-ры: |
Чумак, А. А. Молекулярно-генетичні дослідження в лабораторній діагностиці на сучасному етапі [] / А. А. Чумак> // Лабораторна діагностика : Науково-практичний журнал. - 2009. - N 1. - С. 3-11 Рубрики: ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Экз-ры: |
Молекулярно-генетический подход к изучению неходжкинских лимфом [] / О. В. Гончарова [и др.]> // Вопросы онкологии : Науч.-практ. журн. - 2009. - Том 55, N 2. - С. 151-157 Рубрики: ЛИМФОМА НЕ-ХОДЖКИНА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ЦИТОКИНЫ ГОНАДНЫЕ СТЕРОИДНЫЕ ГОРМОНЫ Доп.точки доступа: Гончарова, О.В.; Бермишева, М.А.; Гилязова, И.Р.; Липатов, О. Н.; Хуснутдинова, Э. К. Экз-ры: |
Кириллова, Л. Г. Лизосомные болезни накопления и липогранулематоз Фарбера: современный взгляд на проблему [] / Л. Г. Кириллова, А. А. Шевченко, Л. И. Ткачук> // Современная педиатрия : Научно-практический педиатрический журнал. - 2009. - N 2. - С. 101-103 Рубрики: ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Доп.точки доступа: Шевченко, А.А.; Ткачук, Л.И. Экз-ры: |
Генетическое исследование рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза в Харькове [] / П. П. Рыжко [и др.]> // Український журнал дерматології, венерології, косметології : Наук.-практ. вид. - 2008. - N 4. - С. 63-65 Рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ДИСТРОФИЧЕСКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ Доп.точки доступа: Рыжко, П.П.; Воронцов, В.М.; Федота, А.М.; Falik-Zaccai, T. Экз-ры: |
Клинико-генетические аспекты диагностики злокачественной гипертермии [] / Т. А. Петрушина, А. У. Лекманов, А. Д. Абрамов и др.> // Вестник интенсивной терапии : Науч.-практ. журн. - 2009. - N 2. - С. 72-76 Рубрики: ГИПЕРТЕРМИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ АНЕСТЕЗИЯ Доп.точки доступа: Петрушина, Т.А.; Лекманов, А.У.; Абрамов, А.Д. Экз-ры: |
Новые доказательства в пользу связи гена переносчика серотонина с шизотипическими чертами личности [] / В. Е. Голимбет [и др.]> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова : Рецензир. науч.-практ. журн. - 2009. - Том 109, N 5. - С. 43-47 Рубрики: ШИЗОИДНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ ЛИЧНОСТИ АНКЕТИРОВАНИЕ ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ СЕРОТОНИН РИСКА СТЕПЕНИ ОЦЕНКА Доп.точки доступа: Голимбет, В.Е.; Алфимова, М.В.; Коровайцева, Г.И.; Лаврушина, О.М.; Лежейко, Т.В. Экз-ры: |
Торшин, И. Ю. Гены и цереброваскулярная патология (гены и нуклеотидные полиморфизмы при отдельных видах физиологических сдвигов и патологических процессов) [] / И. Ю. Торшин, О. А. Громова, А. А. Никонов> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова : Рецензир. науч.-практ. журн. - 2009. - Том 109, N 5. - С. 77-85 Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Доп.точки доступа: Громова, О.А.; Никонов, А.А. Экз-ры: |
Молочков, А. В. Иммунотерапия генитальной папилломавирусной инфекции [] / А. В. Молочков> // Лечащий врач : Журнал практикующего врача. - 2009. - N 5. - С. 37-41 . - ISSN 1560-5175 Рубрики: ИММУНОТЕРАПИЯ ПОЛОВЫМ ПУТЕМ ПЕРЕДАВАЕМЫЕ БОЛЕЗНИ, ВИРУСНЫЕ ОНКОГЕННОВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ БОРОДАВКИ КОНДИЛОМА ОСТРОКОНЕЧНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИНТЕРФЕРОН-АЛЬФА Дескрипторы: Виферон Экз-ры: |
Соловйов, О. І. Деякі погляди на медичну допомогу плодам та її зв'язок із потребами суспільства [] / О. І. Соловйов> // Медицинские аспекты здоровья женщины : издание для врача-практика. - 2009. - N 3. - С. 55-59 Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ПЛОДА БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ДАУНА СИНДРОМ АБОРТ ИСКУССТВЕННЫЙ ПЛОД Экз-ры: |
Парфенов, В. А. Спинальная амиотрофия типа IIIb (болезнь Кугельберга-Веландер) [] / В. А. Парфенов, О. В. Абдулина, М. М. Воронцов> // Неврологический журнал : Науч.- практ. журн. - 2009. - Том 14, N 5. - С. 40-44 Рубрики: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА Доп.точки доступа: Абдулина, О.В.; Воронцов, М.М. Экз-ры: |
Сучасний стан діагностики та лікування синдрому Ніймегена в Україні [] / Л. В. Костюченко [и др.]> // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2009. - Том 71, N 5. - С. 5-11. - Библиогр.: с. 11-12 . - ISSN 0031-4048 Рубрики: ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ РАССТРОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ДЕТИ СИНДРОМ УКРАИНА Доп.точки доступа: Костюченко, Л.В.; Акопян, Г.Р.; Макух, Г.В.; Романишин, Я.Ю.; Козлова, О.І.; Поліщук, Р.С.; Маркевич, Н.В.; Тиркус, М.Я.; Кіцера, Н.І. Экз-ры: |
Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности [] / П. Г. Цыганкова [и др.]> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова : Рецензир. науч.-практ. журн. - 2010. - Том 110, N 1. - С. 25-32 Рубрики: ЛИ СИНДРОМ МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ КИНЕМАТОГРАФИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Цыганкова, П.Г.; Михайлова, С.В.; Захарова, Е.Ю.; Пичкур, Н.А.; Ильина, Е. С. Экз-ры: |
Голимбет, В. Е. Вариации числа копий в геноме - новая страница в генетических исследованиях в области психиатрии: международный проект PsychCNVs [] / В. Е. Голимбет, Е. В. Корень> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова : Рецензир. науч.-практ. журн. - 2010. - Том 110, N 1. - С. 107-109 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА Доп.точки доступа: Корень, Е.В. Экз-ры: |
Молекулярно-генетическое исследование шизофрении с ранним началом [] / С. А. Пахомова [и др.]> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2010. - Том 110, N 2. - С. 66-69 Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Доп.точки доступа: Пахомова, С.А.; Коровайцева, Г.И.; Мончаковская, М.Ю.; Вильянов, В. Б. Экз-ры: |
Королева, Ж. В. Полиморфные генетические маркеры ACE(I/D) и ожирение в патогенезе неуточненной инфекции подкожно-жировой клетчатки (бактериальный целлюлит) и их коррекция [] / Ж. В. Королева> // Здоровье женщины. - 2010. - N 1. - С. 36-38 Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ОЖИРЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ЖИРОВАЯ ТКАНЬ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Экз-ры: |
Федота, А. М. Генетический анализ буллезного эпидермолиза [] / А. М. Федота, П. П. Рыжко, В. М. Воронцов> // Медицина сьогодні і завтра = Медицина сегодня и завтра. - 2009. - N 2. - С. 12-18 MeSH-главная: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ -- EPIDERMOLYSIS BULLOSA (генетика) ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION РЕСТРИКЦИОННОЕ КАРТИРОВАНИЕ -- RESTRICTION MAPPING (методы) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES МУТАГЕНЫ -- MUTAGENS (анализ) УКРАИНА -- UKRAINE Кл.слова (ненормированные): ХАРЬКОВ Аннотация: Впервые в Украине проведен полный, в том числе и молекулярно-генетический, анализ буллезного эпидермолиза. Частота буллезного эпидермолиза в Харьковской популяции составляет 1:190 000 человек. Тестированы три простые мутации в гене коллагена VII типа COL7A1: 4119 + 1G > T, 311C > A и 5818delC, вызывающие возникновение формы Аллопо-Сименса рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза, у 10 больных и их родственников. Доп.точки доступа: Рыжко, П.П.; Воронцов, В.М. Экз-ры: |
Диагностика, ведение и лечение HCV-инфекции (Часть 1-я) []> // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2010. - Том 20, N 1. - С. 61-68 Рубрики: ИНТЕРФЕРОН АЛЬФА-2B РИБАВИРИН ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ МАССОВЫЙ СКРИНИНГ ГЕПАТИТ C СЕРОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ БИОПСИЯ ПРОТИВОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА Экз-ры: |
Костюченко, Л. В. Сучасні можливості діагностики та лікування синдрому Віскота-Олдрича [] / Л. В. Костюченко, Л. І. Чернишова, Я. Ю. Романишин> // Современная педиатрия : Научно-практический педиатрический журнал. - 2009. - N 5. - С. 37-42 Рубрики: ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ КРОВЕТВОРНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ТРАНСПЛАНТАЦИЯ Доп.точки доступа: Чернишова, Л.І.; Романишин, Я.Ю. Экз-ры: |
Важкий комбінований імунодефіцит: діагностика та можливості лікування [] / Л. В. Костюченко [та ін.]> // Современная педиатрия : Научно-практический педиатрический журнал. - 2009. - N 5. - С. 49-54 Рубрики: ДЕТИ ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТЯЖЕЛАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ КРОВЕТВОРНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Доп.точки доступа: Костюченко, Л.В.; Романишин, Я.Ю.; Бондаренко, А.В.; Чернишова, Л.І.; Мароди, Л. Экз-ры: |