Годован, В. В. Асоціація поліморфізму CYP2E1*6 гена CYP2E1 із ризиком розвитку та тяжкістю перебігу хронічного гепатиту С [] / В. В. Годован, К. В. Остапчук // Запорож. мед. журн. - 2014. - N 3. - С. 67-70 Рубрики: ГЕПАТИТ C ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Остапчук, К. В. Экз-ры: |
Курение как провоцирующий фактор в развитии диабетической ангиопатии нижних конечностей у мужчин с генотипом 677ТТ гена метилентетрагидрофолатредуктазы [] / Ю. И. Васильева [и др.] // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 7. - С. 45-49 Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2 ДИАБЕТИЧЕСКИЕ АНГИОПАТИИ КОНЕЧНОСТЬ НИЖНЯЯ КУРЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГЕНОТИП ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ АЛЛЕЛИ МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-РЕДУКТАЗА (НАДФH2) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ НАСЕЛЕНИЕ Доп.точки доступа: Васильева, Ю.И.; Бушуева, О.Ю.; Жабин, С.Н.; Иванов, С.В.; Полоников, А.В. Экз-ры: |
Аналіз асоціації між 11 однонуклеотидними поліморфізмами та рівнем ендотелійзалежної вазодилатації у дітей, хворих на цукровий діабет 1-го типу [] / Н. Б. Пранік [та ін.] // Фізіологічний журнал. - 2016. - Том 62, N 1. - С. 43-52 MeSH-главная: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 1 (генетика, осложнения, этиология) ЭНДОТЕЛИЙ СОСУДИСТЫЙ -- ENDOTHELIUM, VASCULAR (патофизиология) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы) ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES (методы) ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Досліджено асоціацію між 11 однонуклеотидними поліморфізмами 10 генів із рівнем ендотелій-залежної вазодилатації (ЕЗВД) у 45 дітей, хворих на цукровий діабет 1-го типу. Вивчали такі поліморфізми: G[[p]]894[[/p]]T екзону 7 та Т[[p]]-786[[/p]]С промотору eNOS, A[[p]]1266[[/p]]G 16 екзону Eln, T[[p]]-381[[/p]]С промотору NPPB, I/D АСЕ, Arg[[d]]60[[/d]]His LMP2, Met[[p]]235[[/p]]Thr AGT, A[[p]]1166[[/p]]C ATR1, C[[p]]-1562[[/p]]T MMP9, C[[p]]-1306[[/p]]T MMP2, C[[p]]-8[[/p]]G гена PSMA6. Встановлено, що у дітей із генотипами G/TeNOS (G[[p]]894[[/p]]T), GIG Eln (A[[p]]1266[[/p]]G), С/С NPPB (T[[p]]-381[[/p]]C), I/D АСЕ ЕЗВД нижча (Р‹0,05) порівняно із іншими алельними варіантами цих генів, та не залежить від тривалості захворювання, рівня глікозильованого гемоглобіну та вихідного діаметра плечової артерії. Поєднання згаданих генотипів більшою мірою впливало на зниження ЕЗВД (r = 0,61; Р‹0,01), ніж кожен з них окремо. Отже, поєднаний вплив генотипів G/TeNOS (G[[p]]894[[/p]]T), G/G Eln (A[[p]]1266[[/p]]G), С/С NPPB (T[[p]]-381[[/p]]C), I/D АСЕ на ендотеліальну функцію у дітей, хворих на цукровий діабет 1-го типу, більш значимий, ніж: тривалість захворювання та вміст глікозильованого гемоглобіну. Доп.точки доступа: Пранік, Н.Б.; Гончаров, С.В.; Гур’янова, В.Л.; Майданник, В.Г.; Хайтович, М.В.; Мойбенко, О.О.; Досенко, В.Є. Экз-ры: |
Банадига, Н. В. Роль фенотипових та генотипових ознак у перебігу бронхіальної астми у дітей [] / Н. В. Банадига, С. Б. Волошин // Современная педиатрия. - 2016. - N 4. - С. 62-65. - Бібліогр.: с. 64 MeSH-главная: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ -- ASTHMA (генетика, лекарственная терапия) ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы) ПРОТИВОАСТМАТИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА -- ANTI-ASTHMATIC AGENTS (терапевтическое применение) ДЕТИ -- CHILD Доп.точки доступа: Волошин, С.Б. Экз-ры: |
Генетические аспекты профессиональной нейросенсорной тугоухости [] / В. В. Красицкая [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2017. - Т. 82, № 5. - С. 71-76. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: СЛАБОСЛЫШАЩИЕ -- PERSONS WITH HEARING IMPAIRMENTS СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ -- HEARING LOSS, SENSORINEURAL (генетика, диагностика) СЛУХА ПОТЕРЯ, ВЫЗВАННАЯ ШУМОМ -- HEARING LOSS, NOISE-INDUCED (генетика, диагностика) ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- OCCUPATIONAL DISEASES (генетика) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES Доп.точки доступа: Красицкая, В. В.; Башмакова, Е. Е.; Добрецов, К. Г.; Орлова, Н. В.; Франк, Л. А. Экз-ры: |
Итоги двадцатилетних исследований иммунитета в доклиническую бессимптомную фазу развития сахарного диабета 1-го типа у детей по Программе ИДСД: 1. Лейкоцитарный состав и иммунофенотип лимфоцитов крови [] = Results of twenty-year studies on immunity at preclinical asymptomatic phase of developing type 1 diabetes in children on the program IPDM: 1. Leukocyte composition and immune phenotype of blood lymphocytes / К. П. Зак [та ін.] // Ендокринологія. - 2017. - Т. 22, № 3. - С. 201-210. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ИММУННОЙ СИСТЕМЫ ПРОЦЕССЫ -- IMMUNE SYSTEM PROCESSES (генетика) ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 1 (генетика, диагностика, иммунология, кровь, метаболизм) ДЕТИ -- CHILD ЛИМФОЦИТЫ -- LYMPHOCYTES (иммунология, метаболизм, секреция) ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы) Аннотация: Исследовать лейкоцитарный состав и иммунофенотип лимфоцитов крови у нормогликеми- ческих детей с отягощенной наследственностью, находящихся в асимптомной фазе развития сахарного диабета 1-го типа (СД1), которая устанавливалась на основании определения титра аутоантител к панкреатическим антигенам островков Лангерганса (ОАА). Методы. Обследованы 457 здоровых нормогликемических детей с отягощенной наследственностью по СД1, внесенных в Реестр отечественной программы ИДСД («Иммунитет в доклиническую стадию развития сахарного диабета»), родственники первой линии которых больны СД1. Детей разделили на четыре подгруппы: 1 — здоровые дети, без генетической склонности к СД1 — контроль; 2 — ОАА-позитивные дети, у которых при двукратном определении был выявлен одновременно повышенный титр не менее двух видов ОАА, преимущественно аутоантител к протеину тирозинфосфатазы, или (другое название этого вида аутоантител — аутоантитела к протеину-2 инсулиномы — IA-2A) антител к декарбоксилазе глютаминовой кислоты (GADA); 3 — ОАА-негативные пациенты с нормальной гликемией и с отсутствием при двукратном определении одновременно повышенного титра двух ООА; 4 — больные СД1 Доп.точки доступа: Зак, К. П.; Попова, В. В.; Грузов, М. А.; Хоменко, Б. М.; Афанасьева, В. В.; Малиновская, Т. Н.; Тронько, Е. Н.; Саенко, Я. А.; Семионова, Т. А.; Куликовская, А. В. Экз-ры: |
Аналіз зв’язку поліморфізму rs2592551 гена ?-глутамілкарбоксилази з розвитком ішемічного атеротромботичного інсульту [] / Є. І. Дубовик [та ін.] // Фізіологічний журнал. - 2017. - Том 63, N 1. - С. 33-42 MeSH-главная: ИНСУЛЬТ -- STROKE (патофизиология, эпидемиология) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ГЕТЕРОЗИГОТЫ ВЫЯВЛЕНИЕ -- HETEROZYGOTE DETECTION (методы) ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы) ГЛУТАМАТДЕКАРБОКСИЛАЗА -- GLUTAMATE DECARBOXYLASE (генетика) ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS Аннотация: Представлені результати визначення поліморфізму rs2592551 гена ?-глутамілкарбоксилази у 170 хворих на ішемічний атеротромботичний інсульт та 124 осіб без гострої цереброваскулярної патології (контрольна група). Встановлено, що існує асоціація між цих захворюванням і наведеним поліморфним варіантом. Ризик розвитку інсульту в осіб з генотипом Т/Т був вищий, ніж у носіїв основного С-алеля (відношення шансів (OR) = 3,117; 95% довірчий інтервал (СІ) = 1,016-9,566; Р = 0,047). Після поділу пацієнтів груп порівняння на підгрупи, сформовані за наявністю деяких факторів ризику атеросклерозу, подібний зв’язок був виявлений в осіб жіночої статі та без звички куріння. Водночас гетерозиготний генотип (С/Т) у жінок мав вірогідний протективний ефект щодо розвитку ішемічного інсульту, якщо порівнювати з генотипами С/С і Т/Т (OR = 0,460; 95% СІ = 0,213-0,994; Р = 0,048). Достовірність цих результатів зберігалася навіть після поправки на вік, індекс маси тіла, куріння та артеріальну гіпертензію. Доп.точки доступа: Дубовик, Є.І.; Гарбузова, В.Ю.; Обухова, О.А.; Атаман, О. В. Экз-ры: |
Фенотипические особенности у больных муковисцидозом L138ins (p.Leu138dup) [] / Н. В. Петрова [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2017. - Т. 96, № 6. - С. 64-71. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (генетика) ФЕНОТИП -- PHENOTYPE ГЕНОТИП -- GENOTYPE ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (использование) ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS ПОТ -- SWEAT (физиология) Доп.точки доступа: Петрова, Н. В.; Каширская, Н. Ю.; Васильева, Т. А.; Воронкова, А. Ю.; Кондратьева, Е. И.; Шерман, В. Д.; Новоселова, О. Г.; Красовский, С. А.; Черняк, А. В.; Амелина, Е. Л.; Гантер, Е. К.; Куцев, С. И.; Зинченко, Р. А. Экз-ры: |
Роль генетических факторов в развитии атопического дерматита у детей [] / А. Н. Завода [и др.] // Экстренная медицина. - 2017. - Том 6, N 4. - С. 496-506 MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ -- DERMATITIS, ATOPIC (эпидемиология, этиология) ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА -- GLUTATHIONE TRANSFERASE (генетика) ГЛУТАТИОН-S-ТРАНСФЕРАЗА PI -- GLUTATHIONE S-TRANSFERASE PI (генетика) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы) ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ -- SEX FACTORS ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Авторами статьи изучены генетические вариации генотипов IL4, IL13, IL4Ra, и IL13Ra, а также генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков глутатион-S-трансферазы Т1 и М1 (GSTT1 и GSTM1) у 106 детей в возрасте от 5 до 17 лет (средний возраст — 8,9 ± 0,55 года), страдающих изолированным атопическим дерматитом. Группу контроля составили 217 практически здоровых детей. Установлено, что данные генотипы влияют на развитие заболевания и имеют важное клиническое значение, так как дети, больные атопическим дерматитом, имеют частые обострения, которые требуют неотложной терапии. В статье предложены генетические критерии для прогноза риска развития атопического дерматита у детей, которые могут быть использованы при разработке программы профилактики его возникновения, и предотвращения неотложных состояний, вызванных осложнениями данного заболевания. Доп.точки доступа: Завода, А.Н.; Беляева, Л.М.; Чижевская, И.Д.; Микульчик, Н.В.; Чакова, Н.Н. Экз-ры: |
Исследование ассоциаций полиморфизмов генов KCNN2 и NOS1AP с внезапной сердечной смертью [] / П. С. Орлов [и др.] // Рос. кардиол. журнал. - 2018. - N 10. - С. 59-63 MeSH-главная: СМЕРТЬ ВНЕЗАПНАЯ СЕРДЕЧНАЯ -- DEATH, SUDDEN, CARDIAC (этиология) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES Доп.точки доступа: Орлов, П. С.; Иванощук, Д. Е.; Иванова, А. А.; Малютина, С. К.; Новосёлов, В. П.; Воевода, М. И.; Максимов, В. Н. Экз-ры: |
Однонуклеотидныеи варианты rs6582147, rs10010305, rs2136810, rs17797829 как новые молекулярно-генетические маркеры внезапной сердечной смерти [] / А. А. Иванова [и др.] // Рос. кардиол. журнал. - 2018. - N 10. - С. 64-69 MeSH-главная: СМЕРТЬ ВНЕЗАПНАЯ СЕРДЕЧНАЯ -- DEATH, SUDDEN, CARDIAC (этиология) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES Доп.точки доступа: Иванова, А. А.; Максимов, В. Н.; Моисеева, Д. И.; Малютина, С. К.; Новоселов, В. П.; Воевода, М. И. Экз-ры: |
Проверка ассоциации новых полиморфизмов с внезапной сердечной смертью у мужчин [] / В. Н. Максимов [и др.] // Рос. кардиол. журнал. - 2018. - N 10. - С. 70-75 MeSH-главная: СМЕРТЬ ВНЕЗАПНАЯ СЕРДЕЧНАЯ -- DEATH, SUDDEN, CARDIAC (этиология) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES МУЖЧИНЫ -- MEN Доп.точки доступа: Максимов, В. Н.; Иванова, А. А.; Орлов, П. С.; Иванощук, Д. Е.; Малютина, С. К.; Новосёлов, В. П.; Воевода, М. И. Экз-ры: |
Ассоциация полиморфизма некоторых генов-кандидатов с развитием эндокардитов неинфекционной и инфекционной этиологии [] / Ю. С. Бахарева [и др.] // Рос. кардиол. журнал. - 2018. - N 10. - С. 83-87 MeSH-главная: ЭНДОКАРДИТ НЕИНФЕКЦИОННЫЙ -- ENDOCARDITIS, NON-INFECTIVE (генетика, этиология) ЭНДОКАРДИТ ИНФЕКЦИОННЫЙ -- ENDOCARDITIS, BACTERIAL (генетика, этиология) ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES Доп.точки доступа: Бахарева, Ю. С.; Максимов, В. Н.; Акиншина, Е. И.; Чапаева, Н. Н. Экз-ры: |
Ассоциации генетических маркеров симпатоадреналовой системы и эндотелиальной дисфункции с ишемической болезнью сердца на примере малочисленной популяции шорцев [] / Е. В. Михалина [и др.] // Рос. кардиол. журнал. - 2018. - N 10. - С. 98-104 MeSH-главная: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA (генетика, этиология) ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES Доп.точки доступа: Михалина, Е. В.; Мулерова, Т. А.; Максимов, В. Н.; Воевода, М. И.; Огарков, М. Ю. Экз-ры: |
Андрущенко, Т. А. Генетична схильність до бронхолегеневої патології у працівників шкідливих і небезпечних галузей промисловості: аналіз п’яти поліморфізмів генів, репарації ДНК [] / Т. А. Андрущенко, С. В. Гончаров, В. Є. Досенко // Фізіологічний журнал. - 2018. - Том 64, N 4. - С. 12-19 MeSH-главная: ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ БОЛЕЗНИ -- RESPIRATORY TRACT DISEASES (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ДНК РЕПАРАЦИЯ -- DNA REPAIR (генетика) ДНК РЕПАРАЦИИ ФЕРМЕНТЫ -- DNA REPAIR ENZYMES (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы) ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ -- REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION (методы) Аннотация: Вивчали розподіл частот генотипів генів XPD (rs13181, rs799793), ERCC1 (rs11615), XRCC3 (rs861539) і XRCC1 (rs25487) у працівників шкідливих і небезпечних галузей промисловості (шахтарі і працівники азбестоцементних заводів (n = 214) для виявлення маркерів ризику розвитку бронхолегеневої патології. У 90 осіб хворих на бронхолегеневу патологію і 124 осіб, що працюють у тих самих умовах, але без захворювань дихальної системи, методом полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі визначено поліморфізми генів репарації ДНК: XPD (rs13181, rs799793), ERCC1 (rs11615), XRCC1 (rs25487) i XRCC3 (rs861539). Встановлено генотипи, асоційовані з ризиком розвитку бронхолегеневої патології: XPD·C/C (rs13181) (P ? 0,04, ?[[p]]2[[/p]] = 4,11; OR=2,13; 95 %СІ: 0,96-4,78), XRCC1·A/A (rs25487) (P ? 0,009, ?[p]]2[[/p]] = 6,73; OR=3,31; 95 %СІ: 1,20-9,47). Також визначено генотипи, які можливо сприяють резистентності до розвитку зазначених захворювань: XPD·A/C (rs13181) (Р ? 0,03, ?[p]]2[[/p]] = 4,48; OR = 0,55; 95 %СІ: 0,30-0,99), XRCC1·G/A (rs25487) (Р ? 0,04, ?[p]]2[[/p]] = 4,16; OR = 0,56; 95 %СІ: 0,31-1,02). Отримані результати вказують про значення поліморфізмів генів репарації ДНК у формуванні бронхолегеневої патології певних професійних груп, що відкриває перспективи для розробки сучасних заходів профілактики. Доп.точки доступа: Гончаров, С.В.; Досенко, В.Є. Экз-ры: |
Associations of genotype variants of single nucleotide polymorphism of gene orosomucoid-1-like-protein 3 and atopic diseases in children [Text] / V. O. Dytiatkovsky [et al.] // Медичні перспективи. - 2019. - Т. 24, № 3. - P67-73. - Bibliogr. at the end of the art. MeSH-главная: ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ -- HYPERSENSITIVITY (генетика, диагностика, иммунология) ДЕТИ -- CHILD ГЕНОТИП -- GENOTYPE ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика, иммунология) ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы) Доп.точки доступа: Dytiatkovsky, V. O.; Abaturov, O. E.; Naumenko, N. V.; Pinayeva, N. L.; Alifirenko, O. O. Экз-ры: |
Поширення алельних поліморфізмів Ilе[[d]]337[[/d]]Val, Glu[[d]]23[[/d]]Lys гена KCNJ11 і Ser[[d]]1369[[/d]]АIа гена АВСС8, що кодують К[[d]]АТФ[[/d]]-канали, у хворих на інфаркт міокарда, артеріальну гіпертензію та серцеву недостатність [] / Р. Б. Струтинський [та ін.] // Фізіологічний журнал. - 2019. - Том 65, N 4. - С. 12-19 MeSH-главная: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (физиология) АЛЛЕЛИ -- ALLELES ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES (методы) ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы) ИНФАРКТ МИОКАРДА -- MYOCARDIAL INFARCTION (эпидемиология) СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- HEART FAILURE (эпидемиология) ГИПЕРТЕНЗИЯ -- HYPERTENSION (эпидемиология) Аннотация: За допомогою полімеразної ланцюгової реакції проведено генотипування 529 мешканців України щодо поширення алельних поліморфізмів Ile[[d]]337[[/d]]Val (rs5215) і Glu[[d]]23[[/d]]Lys (rs5219) гена KCNJ11 та Ser[[d]]1369[[/d]]Ala (rs757110) гена АВСС8, що кодують Кіг6.2- та SUR1-субодиниці К[[d]]АТф[[/d]]-каналу відповідно, У хворих на інфаркт міокарда, гостру і хронічну серцеву недостатність, первинну артеріальну гіпертензію у підлітків та у клінічно здорових людей. Показано, що за поліморфізмів Glu[[d]]23[[/d]]Lys та Ser[[d]]1369[[/d]]Ala генотипи Glu/Glu і Ser/Ser, Glu/Lys і Ser/Ala та Lys/Lys і Ala/Ala розподіляються таким чином: у хворих на інфаркт міокарда (n=107): 40,2, 43,9 і 15,9 %; у хворих на гостру серцеву недостатність (n=9б): 41,7, 42,7 і 15,6 %; у хворих на хронічну серцеву недостатність (n=99): 43,4, 44,4 і 12,1 %; при первинній артеріальній гіпертензії (n=104): 41,4, 46,2 і 12,5 % відповідно. Водночас у практично здорових людей (n=98) цей розподіл становить: 37,8, 46,9 і 15,3 % відповідно. За алельного поліморфізму lle[[d]]337[[/d]] Val розподіл генотипів Ilе/llе, Ile/Val та Val/Val мав такий вигляд: у хворих на інфаркт міокарда (n=102): 32,4, 50,98 і 16, 7 %; у хворих на гостру (n=93) та хронічну (n=98) серцеву недостатність: 37,6, 43,0 і 19,4% та 40,8, 44,9 і 14,3 %; у здорових людей (n=90): 35,56, 45,56 і 18,9 % відповідно. Частота алельних варіантів цих поліморфізмів відповідала закону Харді-Вайнберга. За критерієм х[[p]]2[[/p]] значних відмінностей між групами не виявлено. Таким чином, визначено частоту алельних поліморфізмів Ile[[d]]337[[/d]]Val, Glu[[d]]23[[/d]]Lys та Ser[[d]]1369[[/d]]Ala у хворих на інфаркт міокарда, гостру і хронічну серцеву недостатність і первинну артеріальну гіпертензію у підлітків, та показано, що вона не має значних відмінностей від частоти у клінічно здорових мешканців України Доп.точки доступа: Струтинський, Р. Б.; Пархоменко, О. М.; Воронков, Л. Г.; Хайтович, М. В.; Місюра, Л. І.; Мазур, І. Д.; Досенко, В. Є. Экз-ры: |
Абатуров, О. Є. Фенотипи ожиріння у дітей, клінічні прояви й генетичні асоціації [] / О. Є. Абатуров, А. О. Нікуліна // Здоров'я дитини. - 2020. - Т. 15, № 4. - С. 49-62. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: ОЖИРЕНИЕ У ДЕТЕЙ -- PEDIATRIC OBESITY (генетика, метаболизм, патофизиология, этиология) ФЕНОТИП -- PHENOTYPE ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC Доп.точки доступа: Нікуліна, А. О. Экз-ры: |
Malachkova, N. Distribution of genotypes and alleles and association with FOXC1 rs2745599 genetic polymorphism with primary open-angle glaucoma [Text] / N. Malachkova, S. Veretelnyk, S. Ziablitsev // Офтальмология. Восточная Европа = Ophthalmology. Eastern Europe. - 2019. - Том 9, N 1. - P40-50 MeSH-главная: ГЛАУКОМА ОТКРЫТОУГОЛЬНАЯ -- GLAUCOMA, OPEN-ANGLE (генетика) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы) АЛЛЕЛИ -- ALLELES МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ -- REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION (методы) Аннотация: Рассмотрена рабочая гипотеза о наличии связи точечных мутаций гена развития FOXC1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ), которые не имеют отношения к наследственным аномалиям переднего сегмента глаза. Можно предположить, что субклинические мутации/полиморфизмы гена FOXC1 сопровождаются невыявленными аномалиями в структуре и функции переднего сегмента глаза, которые способствуют формированию глаукоматозной оптической нейропатии благодаря повышению внутриглазного давления (ВГД) и, соответственно, являются факторами, определяющими генетическую предрасположенность к ПОУГ. Хотя роль отдельных генов в возникновении ПОУГ в Украине уже изучалась, аналогичных разработок с геном FOXC1 в настоящее время еще не проводилось. Цель исследования — определение связи полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 с ПОУГ у пациентов украинской популяции. Материалы и методы. В исследование включено 93 пациента (185 глаз) с ПОУГ I-IV стадий и 89 добровольцев (178 глаз) без такого диагноза (контроль). Анализ полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 проведен методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени с использованием унифицированных тест-систем TaqMan Mutation Detection Assays Thermo Fisher Scientific (США). Для статистического анализа результатов использовали пакет MedStat и MedCalc v.15.1 (MedCalc Software bvba). Результаты и обсуждение. Выявлено, что распределение генотипов и аллелей полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 имело связь с ПОУГ (для генотипов ?[[p]]2[[/p]] = 9,01; p = 0,011, для аллелей ?[[p]]2[[/p]] = 11,04; p = 8,9Е-4). Минорная гомозигота А/А увеличивала в 1,8 раза шансы развития ПОУГ (ОШ = 1,78; 95 % ДИ 1,17-2,71), тогда как предковая гомозигота G/G такие шансы уменьшала в 1,9 раза (ОШ = 0,53; 95 % ДИ 0,31-0,91). Также и минорная аллель А повышала шансы развития ПОУГ в 1,7 раза (ОШ = 1,67; 95 % ДИ 1,23-2,27), а предковая аллель G такие шансы снижала в 1,7 раза (ОШ = 0,60; 95 % ДИ 0,44-0,81). При стратификации по степени тяжести ПОУГ наличие связи с заболеванием имела четвертая группа, что свидетельствовало о наличии ассоциации с развитием IV степени ПОУГ. Выводы: Распределение генотипов и аллелей полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 имело связь с ПОУГ (для генотипов ?[[p]]2[[/p]] = 9,01; p = 0,011, для аллелей ?[[p]]2[[/p]] = 11,04; p = 8,9Е-4). Минорная гомозигота А/А увеличивала в 1,8 раза шансы развития ПОУГ (ОШ = 1,78; 95 % ДИ 1,17-2,71), тогда как предковая гомозигота G/G такие шансы уменьшала в 1,9 раза (ОШ = 0,53; 95 % ДИ 0,31-0,91). Также и минорная аллель А повышала шансы развития ПОУГ в 1,7 раза (ОШ = 1,67; 95 % ДИ 1,23-2,27), а предковая аллель G такие шансы снижала в 1,7 раза (ОШ = 0,60; 95% ДИ 0,44-0,81). При стратификации по степени тяжести ПОУГ наличие связи с заболеванием имела четвертая группа, что свидетельствовало о наличии ассоциации с развитием IV степени ПОУГ. Доп.точки доступа: Veretelnyk, S.; Ziablitsev, S. Экз-ры: |