Соматотипическая выразительность и клиническая значимость генетических и эпигенетических мутаций при гипертической болезни [] / В.А Штанько, С.А. Тихонова, Е.В. Хижняк та ін.> // Вісн. морської медицини. - 2012. - N2. - С. 25-31 Рубрики: ГИПЕРТЕНЗИЯ--HYPERTENSION СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ--CARDIOVASCULAR DISEASES ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE Доп.точки доступа: Штанько, В.А; Тихонова, С.А.; Хижняк, Е.В.; Мариш, М.Ю.; Теслюк, Г.Б. Экз-ры: |
Діагностика вроджених вад серця в умовах безвибіркового генетичного скринінгу [] / С.Б. Арбузова, А.І. Авер'янов, О.В. Краснов та ін.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 126-128 Рубрики: ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ--HEART DEFECTS, CONGENITAL ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS Доп.точки доступа: Арбузова, С.Б.; Авер'янов, А.І.; Краснов, О.В.; Глазкова, І.В.; Буряченко, О.І. Экз-ры: |
Телитченко, А. Г. Диагностические возможности комбинированного пренатального скрининга первого триместра беременности в прогнозировании риска преэклампсии [] / А.Г. Телитченко, М.И. Николенко, С.Б. Арбузова> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 192-194 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS ПРЕЭКЛАМПСИЯ--PRE-ECLAMPSIA БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ--PREGNANCY TRIMESTER, FIRST ФАКТОРЫ РИСКА--RISK FACTORS Доп.точки доступа: Николенко, М.И.; Арбузова, С.Б. Экз-ры: |
Исследование динамики развития эуплоидных и анеуплоидных эмбрионов пациентов с высоким содержанием анеуплоидных сперматозоидов в эякуляте [] / А.М. Феськов, И.А. Феськова, Е.С. Жилкова и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 194-196 Рубрики: АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO--FERTILIZATION IN VITRO Доп.точки доступа: Феськов, А.М.; Феськова, И.А.; Жилкова, Е.С.; Зозулина, А.Н.; Блажко, Е.В. Экз-ры: |
Веропотвелян, М. П. До питання організації медико-генетичної допомоги в умовах модернізації системи охорони здоров'я [] / М.П. Веропотвелян, О.М. Авксентьєв, П.М. Веропотвелян> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 216-217 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИННОВАЦИИ И УСОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ--HEALTH CARE REFORM Доп.точки доступа: Авксентьєв, О.М.; Веропотвелян, П.М. Экз-ры: |
Веропотвелян, М. П. Діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові, що застосовуються для неонатального скринінгу [] / М.П. Веропотвелян, Ю.С. Погуляй, С.А. Журавльова> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 218 Рубрики: ГЛУХОТА--DEAFNESS ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN Доп.точки доступа: Погуляй, Ю.С.; Журавльова, С.А. Экз-ры: |
Случай мужского бесплодия с кариотипом 46,ХХ [] / Ю.Б. Гречанина, И.Б. Иванова, Н.С. Дворниченко и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 225 Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ--SEX CHROMOSOME DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS Доп.точки доступа: Гречанина, Ю.Б.; Иванова, И.Б.; Дворниченко, Н.С.; Ткачева, Т.М.; Рубинская, Н.В.; Квитчатая, Н.Н. Экз-ры: |
Генетические аспекты невынашивания беременности [] / Л.В. Клипова, Л.Г. Шаповаленко, О.Н. Авксентьев и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 234 Рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ--ABORTION, SPONTANEOUS ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING Доп.точки доступа: Клипова, Л.В.; Шаповаленко, Л.Г.; Авксентьев, О.Н.; Клипов, С.В.; Нетребко, Т.А.; Погуляй, Ю.С. Экз-ры: |
Медико-генетическое консультирование при синдроме Лежена [] / О.М. Кравцова, Л.В. Клипова, Т.А. Нетребко и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 235 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18 ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS Доп.точки доступа: Кравцова, О.М.; Клипова, Л.В.; Нетребко, Т.А.; Авксентьев, О.Н.; Жильцова, И.В. Экз-ры: |
Медико-генетическое консультирование мужчин с первичным бесплодием [] / О.М. Кравцова, Л.В. Клипова, С.А. Деревянко и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 235-236 Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING Доп.точки доступа: Кравцова, О.М.; Клипова, Л.В.; Деревянко, С.А.; Нетребко, Т.А.; Троян, Н.Н.; Погуляй, Ю.С. Экз-ры: |
Микитенко, Д. О. ACGH: перший досвід доімплантаційної діагностики та кореляція з показниками морфокінетики ембріонів [] / Д.О. Микитенко, П.С. Мазур, В.Д. Зукін> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 239-240 Рубрики: ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO--FERTILIZATION IN VITRO ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING Доп.точки доступа: Мазур, П.С.; Зукін, В.Д. Экз-ры: |
Медико-генетическое консультирование при кератиновых болезнях [] / Л.В. Молодан, Ю.Б. Гречанина, С.В. Белецкая и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 243 Рубрики: КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ--SKIN DISEASES ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING Доп.точки доступа: Молодан, Л.В.; Гречанина, Ю.Б.; Белецкая, С.В.; Носко, В.А.; Плехова, О.А. Экз-ры: |
Рахметова, С. Ю. Молекулярно-генетические исследования при лечении онкологических заболеваний [] / С.Ю. Рахметова, Л.А. Чернышова> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 249-250 Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING Доп.точки доступа: Чернышова, Л.А. Экз-ры: |
Имянитов, Е. Н. Выявление мутаций в гене BRAF для выбора терапии меланомы [] / Е.Н. Имянитов> // Арх. патологии. - 2012. - Том74, N5. - С. 65-71 Рубрики: МЕЛАНОМА--MELANOMA МУТАЦИЯ--MUTATION ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING Экз-ры: |
Екимова, Е. В. Роль молекулярных методов диагностики анеуплоидий в преимплантационном скрининге эмбрионов (обзор литературы) [] / Е.В. Екимова, А.Н. Екимов, М.А. Алексеева> // Пробл. репродукции. - 2012. - Т.18, №6. - С. 56-59 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ЭМБРИОНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--EMBRYO RESEARCH АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY Доп.точки доступа: Екимов, А.Н.; Алексеева, М.А. Экз-ры: |
Морфологические нарушения у детей двухлетнего возраста, рожденных после ЭКО/ИКСИ с предшествующим преимплантационным генетическим скринингом (ПГС): рандомизированное контролируемое исследование по данным катамнеза []> // Пробл. репродукции. - 2013. - Т.19, №1. - С. 93 Рубрики: ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO--FERTILIZATION IN VITRO ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ДЕТИ--CHILD Экз-ры: |
Гречанина, Е. Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку [] / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 15-30 Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ПЛОД--FETUS ФЕНОТИП--PHENOTYPE ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY ЭМБРИОНАЛЬНОЕ И ПЛОДНОЕ РАЗВИТИЕ--EMBRYONIC AND FETAL DEVELOPMENT ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ--CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING Аннотация: Эхография вошла в жизнь генетиков Харьковщины с 1980 года и доказала свой универсальный диагностический характер. Для того, чтобы получить максимально значимую информацию с помощью эхографии мы разработали протокол исследования внутриутробного плода на основании системного морфологического анализа. Поэтому такой методологический подход обеспечил возможность диагностировать не только летальные, но и витальные аномалии плода. Доп.точки доступа: Майборода, Т.А.; Моисеенко, Р.А. Экз-ры: |
Здыбская, Е. П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра [] / Е. П. Здыбская> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 37-42 Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ СТАТИСТИЧЕСКИЕ ОБЗОРЫ--HEALTH SURVEYS СЕЛЕКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--SELECTION, GENETIC ДЕТИ--CHILD ГЕНОМ--GENOME Аннотация: Представлены данные о клинических и биохимических критериях отбора детей в группы риска для проведения селективного скрининга и выявления наследственных нарушений обмена веществ в разные возрастные периоды. Экз-ры: |
Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных [] / А. С. Сенаторова, Т. С. Малич, Е. В. Омельченко, М. Н. Ермолаев> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 43-46 Рубрики: ЖЕЛТУХА НОВОРОЖДЕННЫХ--JAUNDICE, NEONATAL ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ--HYPERBILIRUBINEMIA, NEONATAL КРИГЛЕРА-НАЙАРА СИНДРОМ--CRIGLER-NAJJAR SYNDROME ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ--CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES МУТАЦИЯ--MUTATION ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ДЕТИ--CHILD Аннотация: Представлены собственные наблюдения за ребенком с тяжелой, редко встречающейся наследственной патологией клиренса билирубина — синдром Криглера-Найяра II типа, дифференциальная диагностика гипербилирубинемий у новорожденных и детей раннего возраста. Доп.точки доступа: Сенаторова, А.С.; Малич, Т.С.; Омельченко, Е.В.; Ермолаев, М. Н. Экз-ры: |
Преимплантационный генетический скрининг у пациенток с повторными неудачами имплантации и у пациенток старшего репродуктивного возраста: два рандомизированных исследования []> // Пробл. репродукции. - 2013. - Т.19, №3. - С. 87-88 Рубрики: ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO--FERTILIZATION IN VITRO ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING Экз-ры: |