Особливості атаксичних порушень у хворих з гострим ізольованим інфарктом мозочка [] / С. М. Вінничук [та ін.] // Лікарська справа. - 2013. - N 7. - С. 43-51. - Библиогр.: с. 51-52 Рубрики: МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ МОЗЖЕЧКА БОЛЕЗНИ МОЗГА ГОЛОВНОГО ИНФАРКТ Доп.точки доступа: Вінничук, С.М.; Трепет, Г.С.; Прокопів, М.М.; Турчина, Н.С. Экз-ры: |
Гусина, А. А. Мозжечковый синдром в клинической картине CDG-синдромов [] / А. А. Гусина, А. В. Зиновик, Н. Б. Гусина // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 3. - С. 482-493 MeSH-главная: ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ -- CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION (патофизиология, этиология) МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ -- CEREBELLAR ATAXIA (патофизиология, этиология) МОЗЖЕЧОК -- CEREBELLUM (патология) Аннотация: Обзор литературы посвящен наследственным дефектам гликозилирования, в клинической картине которых преобладают симптомы поражения мозжечка. Наследственные дефекты гликозилирования или СDG-синдромы — это новый класс редких генетически детерминированных нарушений метаболизма, развитие которых обусловлено дефицитом активности ферментов, осуществляющих модификацию белков и других макромолекул путем присоединения и изменения углеводных цепей (гликозилирования). Основные клинические проявления и характер течения большинства СDG-синдромов обусловлены поражением нервной системы. В статье основное внимание уделено неврологическим проявлениям наиболее распространенного и хорошо изученного СDG-синдрома — РММ2-СDG (СDG-Іа, наследственный дефицит фосфоманномутазы 2, болезнь Жакена). Доп.точки доступа: Зиновик, А.В.; Гусина, Н.Б. Экз-ры: |
Гусева, О. В. Коррекция двигательных расстройств специальными физическими упражнениями у больных с поздней мозжечковой атаксией / О. В. Гусева, Н. Г. Жукова, А. Н. Выходцев // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2019. - Том 119, N 5. - С. 39-43 MeSH-главная: МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ -- CEREBELLAR ATAXIA (терапия) ДВИЖЕНИЯ РАССТРОЙСТВА -- MOVEMENT DISORDERS (терапия) ФИЗИЧЕСКАЯ КУЛЬТУРА ЛЕЧЕБНАЯ -- EXERCISE THERAPY (использование) Доп.точки доступа: Жукова, Н. Г.; Выходцев, А. Н. Экз-ры: |
Руденская, Г. Е. Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ: первое российское наблюдение и обзор литературы [] / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2020. - Т. 120, № 2. - С. 85-91. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: СПИННОМОЗЖЕЧКОВЫЕ ДЕГЕНЕРАЦИИ -- SPINOCEREBELLAR DEGENERATIONS (генетика, диагностика, патофизиология) МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ -- CEREBELLAR ATAXIA (генетика, диагностика, патофизиология) АТАКСИЯ -- ATAXIA (диагностика, этиология) НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- HEREDODEGENERATIVE DISORDERS, NERVOUS SYSTEM (диагностика, патофизиология) НУКЛЕОТИДНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ВЫСОКОЭФФЕКТИВНОЕ -- HIGH-THROUGHPUT NUCLEOTIDE SEQUENCING (использование) СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET Доп.точки доступа: Кадникова, В. А.; Рыжкова, О. П. Экз-ры: |