Первые в России успешные результаты проведения преимплантационной генетической диагностики моногенных заболеваний [] / П. А. Базанов [и др.]> // Гинекология : Журнал для практических врачей. - 2009. - Том 11, N 2. - С. 49-52 Рубрики: ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ ГАЛАКТОЗЕМИИ НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ НЕВРОПАТИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ, ДВИГАТЕЛЬНАЯ И СЕНСОРНАЯ Доп.точки доступа: Базанов, П.А.; Гоголевский, П.А.; Гоголевская, И.К.; Иванов, М.А. Экз-ры: |
Нурбекова, У. А. Два случая спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана в одной семье [] / У. А. Нурбекова> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 10. - С. 106-107. - Библиогр.: с.107 Рубрики: МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ Экз-ры: |
Дудник, В. М. Случай врожденной спинальной амиотрофии у ребёнка [] / В. М. Дудник, И. В. Сторожук, М. А. Шаламай> // Соврем. педиатрия. - 2014. - N 5. - С. 153-154 MeSH-главная: МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ -- SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD (диагноз, патофизиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Доп.точки доступа: Сторожук, И.В.; Шаламай, М.А. Экз-ры: |
Шаймурзин, М. Р. Спинальные мышечные атрофии у детей: эпидемиология, фенотипические особенности и современные возможности ранней клинико-инструментальной диагностики [] / М. Р. Шаймурзин> // Міжнародний неврологічний журнал. - 2019. - N 4. - С. 98-105. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ -- SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD (генетика, диагностика, классификация, терапия) Экз-ры: |
Надання допомоги пацієнтам зі спінальною м’язовою атрофією в умовах пандемії COVID 19 []> // НейроNEWS. - 2020. - № 4. - С. 30-32 Рубрики: Нусинерсен MeSH-главная: МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ -- SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD (осложнения, патофизиология, профилактика и контроль, этиология) КОРОНАВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ -- CORONAVIRUS INFECTIONS (профилактика и контроль, терапия, эпидемиология, этиология) ОБЗОР -- REVIEW ЛЕКАРСТВА ПРИМЕНЕНИЯ СХЕМА -- DRUG ADMINISTRATION SCHEDULE Аннотация: Пандемія коронавірусної хвороби суттєво позначається на наданні медичної допомоги пацієнтам зі спінальною м’язовою атрофією. Також є занепокоєння, що пацієнти зі спадковими генетично-детермінованими захворюваннями можуть мати підвищений ризик тяжкого перебігу COVID-19. Схвалені нині лікарські засоби для лікування спінальної м’язової атрофії поліпшують виживаність і рухову функцію таких пацієнтів, проте їх застосування потребує посиленого використання ресурсів системи охорони здоров’я та залучення висококваліфікованих медпрацівників. До вашої уваги представлено огляд статті A. Veerapandiyan et al. «Spinal muscular atrophy care in the COVID-19 pandemic era», опублікованої у виданні Muscle and Nerve (2020 Apr. 24), де група провідних фахівців у галузі дитячої неврології з американських та європейських університетів, зокрема із Центру експериментальних досліджень у галузі лікування неврологічних захворювань на базі Дитячої дослідницької лікарні cв. Юди (Experimental Neurotherapeutics, St. Jude Children’s Research Hospital, USA), розробила рекомендації з надання допомоги пацієнтам зі спінальною м’язовою атрофією під час пандемії Экз-ры: |
Свистільник, В. О. Сучасні діагностичні аспекти спільних м’язових атрофій і стратегії лікування в дітей [] / В. О. Свистільник> // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 7. - С. 71-75. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика) МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ -- SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD МЫШЕЧНАЯ СЛАБОСТЬ -- MUSCLE WEAKNESS БОЛЕЗНИ ПРОГРЕССИРОВАНИЕ -- DISEASE PROGRESSION ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS ДЕТИ -- CHILD ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES, NEUROLOGICAL Экз-ры: |
Ефективність застосування методів фізичної реабілітації для дітей з дитячим церебральним паралічем: бібліометричний аналіз [] = Рhysical rehabilitation methods effectiveness for children with cerebral palsy: a bibliometric analysis / М. Д. Семенець [та ін.]> // Медсестринство. - 2021. - N 3. - С. 17-19 MeSH-главная: ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ -- CEREBRAL PALSY МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ -- SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD РЕАБИЛИТАЦИЯ -- REHABILITATION БИБЛИОМЕТРИЯ -- BIBLIOMETRICS Доп.точки доступа: Семенець, М. Д.; Мисула, І. Р.; Бакалюк, Т. Г.; Семенець, А. В. Экз-ры: |
Пренатальная диагностика амиотрофии Верднига - Гоффмана: ретроспективный анализ семейного случая / Я. И. Ермакович [и др.]> // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 5. - С. 1002-1003 MeSH-главная: МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ -- SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD (генетика, диагностика) Доп.точки доступа: Ермакович, Я. И.; Кулик, С. Л.; Шугай, В. П.; Левун, А. Н.; Приходько, А. А. Экз-ры: |