Первые в России успешные результаты проведения преимплантационной генетической диагностики моногенных заболеваний [] / П. А. Базанов [и др.]> // Гинекология : Журнал для практических врачей. - 2009. - Том 11, N 2. - С. 49-52 Рубрики: ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ ГАЛАКТОЗЕМИИ НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ НЕВРОПАТИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ, ДВИГАТЕЛЬНАЯ И СЕНСОРНАЯ Доп.точки доступа: Базанов, П.А.; Гоголевский, П.А.; Гоголевская, И.К.; Иванов, М.А. Экз-ры: |
Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия типа 4А [] / О. А. Шагина [и др.]> // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2010. - Том 110, N 5. - С. 13-16 Рубрики: НЕВРОПАТИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ, ДВИГАТЕЛЬНАЯ И СЕНСОРНАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ Доп.точки доступа: Шагина, О.А.; Дадали, Е.Л.; Федотов, В.П.; Тибуркова, Т. Б. Экз-ры: |
Богданов, Э. И. Синдромы изолированной амиотрофии плечевого пояса и рук [] / Э. И. Богданов, С. Р. Нурмиева> // Неврол. журнал. - 2010. - Том 15, N 5. - С. 4-10 Рубрики: КОНЕЧНОСТЬ ВЕРХНЯЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ МИЕЛИТ СИРИНГОМИЕЛИЯ НЕВРОПАТИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ, ДВИГАТЕЛЬНАЯ И СЕНСОРНАЯ МИОЗИТ С КЛЕТОЧНЫМИ ВКЛЮЧЕНИЯМИ МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ Доп.точки доступа: Нурмиева, С.Р. Экз-ры: |
Ультразвуковые характеристики периферических нервов при наследственных моторно-сенсорных невропатиях [] / Г. И. Кунцевич [и др.]> // Неврол. журнал. - 2010. - Том 15, N 5. - С. 25-30 Рубрики: НЕВРОПАТИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ, ДВИГАТЕЛЬНАЯ И СЕНСОРНАЯ НЕРВЫ ПЕРИФЕРИЧЕСКИЕ ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ Доп.точки доступа: Кунцевич, Г.И.; Вуйцик, Н.Б.; Федотова, Е.Ю.; Морозова, Н. И.; Павлов, Э.В. Экз-ры: |
Клинический случай новой мутации в гене коннексина 32 в семье с X-сцепленной наследственной моторно-сенсорной нейропатией [] / Е. В. Сайфуллина [и др.]> // Неврол. журнал. - 2011. - Том 16, N 4. - С. 45-47 Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ КОННЕКСИНЫ НЕВРОПАТИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ, ДВИГАТЕЛЬНАЯ И СЕНСОРНАЯ ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ Доп.точки доступа: Сайфуллина, Е.В.; Магжанов, Р.В.; Хидиятова, И.М.; Крупина, Н. Б.; Багаутдинова, Э. Г. Экз-ры: |
Частота и распространенность структурных изменений периферических нервов при отдельных формах нейропатии [] / Н. Б. Вуйцик [и др.]> // Ультразвуковая и функцион. диагностика. - 2011. - N 5. - С. 108 Рубрики: НЕВРОПАТИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ, ДВИГАТЕЛЬНАЯ И СЕНСОРНАЯ КОНЕЧНОСТЬ ВЕРХНЯЯ КОНЕЧНОСТЬ НИЖНЯЯ НЕРВЫ ПЕРИФЕРИЧЕСКИЕ Доп.точки доступа: Вуйцик, Н.Б.; Кунцевич, Г.И.; Иллариошкин, С.Н.; Аскарова, Л. Ш.; Савицкая, Н.Г. Экз-ры: |
Клинико-генетические корреляции при наследственной моторно-сенсорной нейропатии, вызванной мутациями в гене MPZ (PO) [] / Т. Б. Миловидова [и др.]> // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2011. - Том 111, N 12. - С. 48-55 Рубрики: МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ НЕВРОПАТИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ, ДВИГАТЕЛЬНАЯ И СЕНСОРНАЯ ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ Доп.точки доступа: Миловидова, Т.Б.; Дадали, Е.Л.; Федотов, В.П.; Шагина, О. А.; Поляков, А.В. Экз-ры: |