Абрагамович, О. О. Глікогеноз як хвороба накопичення: погляд гепатолога (повідомлення перше) [] / О. О. Абрагамович, М. О. Абрагамович, У. О. Абрагамович // Практична медицина : Науково-практичний журнал. - 2008. - Том 14, N 2. - С. 12-27. MeSH-главная: ГЛИКОГЕНОЗ -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE (генетика, классификация, терапия) ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (классификация) Доп.точки доступа: Абрагамович, М.О.; Абрагамович, У.О. Экз-ры: |
Клініка та лабораторна діагностика вроджених дефектів глікозилювання [] / Л. Р. Шостакович-Корецька [та ін.] // Современная педиатрия. - 2010. - N 4. - С. 233 Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ КРОВИ ХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ Доп.точки доступа: Шостакович-Корецька, Л.Р.; Токарєв, Д.С.; Маврутенков, В.В.; Маврутенкова, Т.В.; Будаєва, І. В. Экз-ры: |
Неонатальная форма карбоксилазной недостаточности. Недостаточность биотинидазы [] / О. А. Милованова [и др.] // Неврол. журнал. - 2011. - Том 16, N 1. - С. 15-22 Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ КАРБОКСИ-ЛИАЗЫ СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ БИОТИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БИОТИН Доп.точки доступа: Милованова, О.А.; Степанищев, И.Л.; Чернышева, Н.В.; Тихомирова, Ф. Д.; Вороненко, О. А. Экз-ры: |
Мамедов, И. С. Диагностика наследственных болезней метаболизма у детей [] / И. С. Мамедов, И. В. Золкина, В. С. Сухоруков // Клин. лаб. диагностика. - 2011. - N 10. - С. 20-21 Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ КРОВИ ХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ Доп.точки доступа: Золкина, И.В.; Сухоруков, В.С. Экз-ры: |
Сарычева, С. Я. Наследственные болезни обмена веществ, выявляемые методом неонатального скрининга [] / С. Я. Сарычева, Д. И. Зелинская // Мед. сестра. - 2011. - N 8. - С. 6-10 Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ КРЕТИНИЗМ НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ ГАЛАКТОЗЕМИИ КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ КРОВИ ОБРАЗЦОВ ВЗЯТИЕ МЕДСЕСТРИНСКИЙ УХОД ЗА НОВОРОЖДЕННЫМИ Доп.точки доступа: Зелинская, Д.И. Экз-ры: |
Неонатальная манифестация нарушения цикла мочевины [] / А. В. Дегтярева [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2013. - N 2. - С. 96-100. - Библиогр.: с. 100 Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОРНИТИН-КАРБАМОИЛТРАНСФЕРАЗА ГИПЕРАММОНИЕМИЯ АММОНИЙ СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ Доп.точки доступа: Дегтярева, А.В.; Байбарина, Е.Н.; Евтеева, Н.В.; Береговая, Е.В.; Захарова, Е.Ю. Экз-ры: |
Синдром двигательных нарушений, сочетающийся с когнитивным дефицитом и эпилепсией: диагностика синдрома дефицита белка-транспортера глюкозы GluT1 в ЦНС [] / К. А. Пуголовкин, Е. А. Домбровская // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2013. - Том 92, N 4. - С. 112-116. - Библиогр.: с. 116 Рубрики: ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАВЫКОВ РАССТРОЙСТВА КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА ЭПИЛЕПСИЯ БЕЛКИ МОНОСАХАРИД-ТРАНСПОРТНЫЕ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ ДЕТИ Доп.точки доступа: Пуголовкин, К.А.; Домбровская, Е.А.; Шарина, Г.Б.; Калинина, Л.В.; Захарова, Е.Ю.; Сорвачева, Т.Н.; Пырьева, Е.А. Экз-ры: |
Гречанина, Ю. Б. Аутизм как поликазуальное расстройство [] / Ю.Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 3-18 Рубрики: АУТИЗМ ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ФАКТОРЫ РИСКА ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ МУТАЦИЯ ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ Аннотация: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения Экз-ры: |
Актуальні питання вродженого гіпотиреозу [] / Г.С. Сенаторова, Т.В. Чайченко, Л.Г. Тельнова та ін. // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 167-170 Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ ДЕТИ МУТАЦИЯ Аннотация: В статті наведено оглядові дані щодо сучасних уявлень про молекулярно-генетичні основи вродженого гіпотиреозу та результати власного спостереження за останні 5 років. Матеріал проілюстрований клінічним випадком, що ретельно проаналізований з точки зору можливих патогенетичних механізмів формування встановлених розладів Доп.точки доступа: Сенаторова, Г.С.; Чайченко, Т.В.; Тельнова, Л.Г.; Бужинська, Н.Р.; Омельченко, О.В.; Лутай, Т.В.; Шульга, Н.В. Экз-ры: |
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сложного метаболического нарушения у ребенка с эпигенетической патологией / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 261-262 MeSH-главная: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, осложнения) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS MeSH-не главная: ДЕТИ -- CHILD Доп.точки доступа: Яновская, А.А. Экз-ры: |
Яновская, А. А. Клинический случай врожденного нарушения обмена пуринов / А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 279 MeSH-главная: ПУРИНЫ -- PURINES (метаболизм) ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (патофизиология) НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES (генетика, диагностика, метаболизм, патофизиология) ИНСУЛЬТ -- STROKE (осложнения) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ДЕТИ -- CHILD Экз-ры: |
Єлєсічева, О. Випадок рідкісної генетичної патології : синдром Hermansky-Pudlak (Германські-Пудлак) [] / О. Єлєсічева, Д. Микитенко // З турботою про дитину. - 2017. - № 1. - С. 50-51 MeSH-главная: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, диагностика) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Доп.точки доступа: Микитенко, Д. Экз-ры: |
Врожденная натриевая диарея [] / Н. Б. Думова [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2017. - Т. 96, № 6. - С. 173-175. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: БЕЛКОВ ТРАНСПОРТ -- PROTEIN TRANSPORT (генетика, физиология) ДИАРЕЯ -- DIARRHEA (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, этиология) ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, этиология) АЦИДОЗ -- ACIDOSIS (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, этиология) ГИПОНАТРИЕМИЯ -- HYPONATREMIA (врожденный, генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ДЕТИ -- CHILD Доп.точки доступа: Думова, Н. Б.; Арсентьев, В. Г.; Богданов, И. Ю.; Иванов, Д. В. Экз-ры: |
Барвінська, О. Ю. Висока частота перебудови с. 1528GC у пацієнтів із України з дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази / О. Ю. Барвінська, Н. В. Ольхович, Н. Г. Горовенко // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 3. - С. 40-46 MeSH-главная: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, метаболизм) БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS (кровь) 3-ГИДРОКСИАЦИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- 3-HYDROXYACYL-COA DEHYDROGENASE (анализ) Доп.точки доступа: Ольхович, Н. В.; Горовенко, Н. Г. Экз-ры: |
Без права на помилку: клінічний випадок глутарової ацидурії І типу [] = Mistakes are not an option: a clinical care of gutaric aciduria tyre1 / Л. Г. Кирилова [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. - 2018. - N 1. - С. 125-132. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS ПРИПАДКИ -- SEIZURES ГЛУТАРИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- GLUTARYL-COA DEHYDROGENASE Доп.точки доступа: Кирилова, Л.Г.; Юзва, О.О.; Мірошников, О.О.; Михайлець, Л. П. Экз-ры: |
Практичні кроки щодо удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених та дітей старшого віку в Україні [] / Ю. Г. Антіпкін [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2019. - Т. 9, № 1. - С. 5-15. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика) ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика) ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Рівень дитячої смертності в Україні прогресивно знижується протягом останнього десятиріччя, але лишається дуже високим у порівнянні з країнами Європейського Союзу. Показник смертності немовлят першого року життя в Україні у 2,5-3 рази вищий, ніж у країнах ЄС, при цьому рівень смертності новонароджених протягом першого місяця життя перевищує середньоєвропейський у 6,6 разів. Це свідчить про суттєве відставання нашої країни у впровадженні сучасних стандартів надання медичної допомоги як вагітним жінкам, так і новонародженим з використанням сучасних методологій діагностики та лікування. Одним з найбільш ефективних напрямків діяльності, яка забезпечила суттєве зниження рівня дитячої смертності та інвалідності у розвинутих країнах світу стало впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин (СХОР) – орфанних захворювань, які виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів. Наявність СХОР, зазвичай, не вдається встановити при лікарському огляді новонароджених через відсутність клінічних симптомів. Діагностують СХОР двома способами: (I) по клінічним проявам у формі «катастроф неонатального періоду» та синдрому раптової смерті немовлят, (II) по результатам біохімічного обстеження крові новонароджених (скринінгу). Затримка або помилки в діагностиці цих захворювань часто призводять до незворотних пошкоджень багатьох органів і, в першу чергу, головного мозку (неврологічні порушення, психічний регрес, слабоумство). Неонатальний скринінг – вимірювання у крові новонароджених концентрацій певного набору речовин, які характеризують ключові процеси білкового, вуглеводного та ліпідного обміну з метою раннього виявлення і початку лікування дітей зі СХОР та запобігання їх інвалідизації було розпочато у 60-х роках минулого століття у США з однієї хвороби – фенілкетонурії. Сьогодні програми неонатального скринінгу впроваджені більш, ніж в 50 країнах світу та забезпечують діагностику понад 45 СХОР. Значне (у 8-10 разів) розширення кількості СХОР, що можуть бути виявлені при дослідженні висушених на фільтрувальному папері плям крові, стало можливим завдяки впровадженню високопродуктивного методу тандемної мас-спектрометрії (ТМС) наприкінці 90-х років минулого століття. На відміну від імунофлюорометричного методу, який дозволяє визначати один показник в одній пробі крові, ТМС дозволяє вимірювати концентрації декількох десятків речовин в одній пробі крові. На теперішній час в Україні скринінг новонароджених впроваджено лише для 4 захворювань: фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому та муковісцидозу, який проводиться з використанням низькопродуктивного імунофлюорометричного методу. В окремих випадках розширений скринінг новонароджених з використанням методу ТМС виконується на комерційній основі в зарубіжних лабораторіях. При цьому, згідно з Законом України № 2461 «Про забезпечення профілактики та лікування рідкісних захворювань» від 15.04.2014 та Наказами МОЗУ № 778 від 27.10.2014, № 919 від 30.12.2015 та № 731 від 29.06.2017, «Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування» включає більше, ніж 60 спадкових хвороб обміну речовин. Це свідчить про значне відставання нашої країни в питанні, яке, крім етичного та медичного, має важливе соціальне та економічне значення. Ключовим питанням впровадження розширеного скринінгу новонароджених з використанням високопродуктивного і точного методу ТМС в Україні є відсутність у державних медико-генетичних лабораторіях сучасного аналітичного обладнання та допоміжної інфраструктури, а також фахівців-аналітиків з певним рівнем підготовки. ТМС – технічно складний метод, який вимагає використання коштовного вакуумного та хроматографічного обладнання, спеціального програмного забезпечення, реагентів з ізотопними мітками, високочистих газів, сервісного обслуговування з залученням закордонних фахівців, а також кваліфікованого персоналу. З огляду на наявність приватної клініко-діагностичної лабораторії, яка виконує ТМС-аналізи в Україні, а не транспортує біоматеріал в закордонні лабораторії та здатна виконувати весь комплекс досліджень першого (масового) етапу скринінгу, а також уточнюючу діагностику СХОР з використанням методів газової хроматографії/мас-спектрометрії, високоефективної рідинної хроматографії, визначення активності ферментів та молекулярно-генетичні дослідження, у вересні 2017 р. було розпочато розробку Програми удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених і дітей старшого віку в Україні. Ініціаторами цієї Програми є Національна академія медичних наук України, ВГО «Асоціація педіатрів України», ВГО «Асоціація неонатологів України», ДУ «ІПАГ імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», медичні університети та регіональні лікувально-профілактичні заклади. Мета Програми – розширення до 29 нозологій переліку спадкових хвороб обміну речовин, які виявляються у новонароджених та дітей старшого віку, забезпечення своєчасного медичного супроводу та лікування виявлених хворих, що дозволить знизити рівень неонатальної, малюкової й дитячої смертності та інвалідності. Програма базується на наступних принципах: (I) чіткий розподіл відповідальності виконавців, регламентований робочими процесами та процедурами скринінгу; (II) електронний документообіг з фіксацією руху біоматеріалу від моменту відбору до видачі результатів лабораторних визначень, документування результатів їх експертної оцінки та прийнятого рішення стосовно подальших дій; (III) документований зворотній зв'язок з замовником досліджень з повідомленням результатів та їх експертної оцінки; (IV) створення інформаційної бази даних для розрахунку граничних рівнів концентрацій маркерних сполук (cut-off) для української популяції з метою зниження кількості хибно-негативних та хибно-позитивних визначень. Фінансування Програми планується здійснювати за рахунок коштів регіональних бюджетів, позабюджетних фондів, власних коштів батьків. Виконання підготовчого етапу Програми було розпочато на весні 2018 року. Запуск пілотної частини Програми у 5 регіонах: м. Київ, Київська область, Луганська та Донецька області та м. Чернівці, – запланований у квітні 2019 р. Розширення Програми по всій території України планується завершити наприкінці 2020 року. Доп.точки доступа: Антіпкін, Ю.Г.; Знаменська, Т.К.; Воробйова, О.В.; Кузнецов, І.Е.; Дженчако, О.О. Экз-ры: |
Дзяк, Л. А. Терапевтические возможности коррекции нейропсихологических нарушений в восстановительный период после инсульта [] / Л. А. Дзяк // НейроNEWS. - 2020. - № 2. - С. 22-26. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ИНСУЛЬТ -- STROKE (осложнения, патофизиология, реабилитация, терапия, этиология) ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (патофизиология, терапия, этиология) КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- COGNITION DISORDERS (патофизиология, терапия, этиология) КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE (психология) ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS (использование, тенденции) НИЦЕРГОЛИН -- NICERGOLINE (анализ, терапевтическое применение, фармакология) СЕРТРАЛИН -- SERTRALINE (анализ, терапевтическое применение, фармакология) Аннотация: Кратко- и долгосрочные последствия инсульта в виде двигательных, сенсорных, когнитивных, поведенческих, эмоциональных параметров влияют на все сферы жизнедеятельности больного, его повседневное межличностное, социальное и профессиональное функционирование, существенно снижая показатели качества жизни, связанного со здоровьем. Также инсульт отрицательно сказывается на семье, обществе и экономике в целом. Однако, несмотря на перечисленные факты, глобальное бремя инсульта, вероятно, недооценивается, поскольку зачастую не диагностируются и не учитываются «немые» инсульты, транзиторные ишемические атаки (ТИА), когнитивные нарушения, связанные с перенесенным инсультом Лечение ницерголином (Сермион) и сертралином (Золофт) в терапевтических дозах является перспективным для коррекции нейропсихологического дефицита у больных после инсульта и улучшения показателей качества жизни, связанного со здоровьем Экз-ры: |
Сучасні підходи до діагностики та лікування гострих метаболічних декомпенсованих станів у новонароджених зі спадковими хворобами обміну [] / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2019. - Т. 9, № 3. - С. 64-73. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика) ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика) Аннотация: Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) - група захворювань, які пов'язані з порушенням метаболізму амінокислот, вуглеводів, органічних і жирних кислот та інших речовин, пригніченням енергетичного обміну у мітохондріях. Більшість СХОР маніфестують у неонатальному періоді, мають катастрофічний, швидко прогресуючий прогредієнтний характер, часто залишаються нерозпізнаними або підтверджуються після смерті дитини. Дуже важливо діагностувати такі порушення до появи метаболічної декоменсації. З цією метою в країнах західної Європи вже біля 20 років проводиться розширений неонатальний скринінг (РНС). РНС - масове обстеження новонароджених на наявність в їх крові біохімічних маркерів спадкових порушень метаболізму. Практичний досвід країн, в яких проводиться РНК, свідчить, що своєчасно розпочаті профілактичні заходи дозволяють попередити розвиток гострої метаболічної декомпенсації. Успіхи цих країн у зниженні дитячої смертності та інвалідності в значній мірі досягнуті завдяки системі оперативних дій у ранньому неонатальному періоді. Гостра метаболічна декомпенсація, що обумовлена СХОР, є певною проблемою для неонатологів та лікарів відділень інтенсивної терапії новонароджених. Практика свідчить про високий ризик того, що вже перший епізод метаболічної декомпенсації при СХОР може стати фатальним. Для запобігання розвитку станів, які загрожують життю дитини, дуже важливо, з моменту отримання позитивних результатів РНС із суттєвим відхиленням певних показників від норми, негайно розпочати підтримуючу терапію паралельно з проведенням уточнюючої діагностики. Епізоди гострої метаболічної декомпенсації можуть провокувати навантаження білком або вуглеводами, голодування, низька калорійність раціону, інтеркурентні респіраторні або шлунково-кишкові захворювання, вакцинація, фізичне або психоемоційне навантаження. Ранні ознаки метаболічної декомпенсації включають млявість та гіпотонію, зниження апетиту, дихальні та неврологічні розлади, психомоторні порушення. Пізнє виявлення СХОР, з одного боку, пов'язане зі складністю діагностичного процесу, його широким нозологічним спектром та неспецифічною симптоматикою, а з іншого - з низькою інформованістю та настороженістю лікарів щодо СХОР. Доп.точки доступа: Знаменська, Т. К.; Воробйова, О. В.; Антіпкін, Ю. Г.; Кузнецов, І. Е.; Голота, Т. В.; Кривошеєва, В. В.; Кремезна, А. В. Экз-ры: |
Оптимізація діагностики спадкових хвороб обміну речовин при позитивних результатах розширеного неонатального скринінгу [] / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 2. - С. 19-28. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика) Аннотация: В структурі дитячої захворюваності та смертності в Україні вагоме місце посідають спадкові хвороби обміну речовин (СХОР). Це орфанні захворювання, що виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів, які забезпечують метаболізм амінокислот, вуглеводів, органічних та жирних кислот. Клінічні ознаки СХОР неспецифічні, вони можуть перебігати під маскою інших, більш поширених, соматичних хвороб, що затримує встановлення правильного діагнозу. З метою раннього виявлення новонароджених зі СХОР впроваджений розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження висушених на фільтрувальному папері плям крові з п’яти новонароджених. В плямах вимірюється вміст маркерних речовин, що накопичуються у крові при генетично обумовлених дефектах певних ферментів. Для новонароджених зі СХОР встановлення вірного діагнозу у стислі терміни є важливим, з огляду на стрімке накопичення токсичних продуктів і незворотні пошкодження внутрішніх органів та головного мозку. Мета роботи. Систематизувати інформацію про клінічні прояви, анамнестичні, загально клінічні і лабораторні дані та результати інструментальних обстежень для проведення уточнюючої та диференційної діагностики СХОР, а також розробити та впровадити медичну форму для збору позначених даних, яка використовується міждисциплінарною командою лікарів-метаболістів при інтерпретації результатів уточнюючих досліджень новонароджених із підозрою на СХОР. Матеріали та методи дослідження. З урахуванням усіх важливих ланок діагностичного пошуку, авторами цієї статті було розроблено форму CHECKLIST, що представляє собою перелік послідовної інформації, необхідної для уточнюючої діагностики СХОР. Для заповнення форми необхідно провести прості рутинні лабораторні тести: вимірювання газів крові, розрахунок аніонної різниці, визначення вмісту електролітів, глюкози, лактату та аміаку в крові, загальний аналіз сечі, які є доступними та розширяють можливості діагностичного пошуку. Висновки. Широке впровадження запропонованої форми, надасть можливість прискорити етап диференційної діагностики, звузити діагностичний пошук та спрямувати пацієнта в спеціалізовану лабораторію для діагностики спадкових хвороб обміну речовин. Рання діагностика та своєчасно розпочате специфічне лікування надасть можливість значно покращити якість життя хворого, знизити рівень інвалідності та дитячої смертності. Доп.точки доступа: Знаменська, Т. К.; Воробйова, О. В.; Кузнєцов, І. Е.; Ластівка, І. В.; Самойленко, І. Г.; Кривошеєва, В. В.; Кремезна, А. В.; Голота, Т. В.; Лисенко, О. С. Экз-ры: |