(Нет сведений об экземплярах) Шифр: КУ50/2013/1 Журнал 2013г. N 1 Гречанина, Ю. Б. Аутизм как поликазуальное расстройство / Ю.Б. Гречанина. - С.3-18 Гречанина, Е. Я. Метионин - незаменимая аминокислота / Е.Я. Гречанина. - С.10-35 Чернушина, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С.Ю. Чернушина, Л.А. Лівшиць. - С.36-39 Гришенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н.В. Гришенко, О.В. Котенко, Л.А. Лівшиць. - С.40-43 Двойное слепое плацебо-контролируемое исследование больших нейтральных аминокислот в лечении фенилкетонурии:влияние на уровень фенилаланина в крови. - С.44-49 Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (ARRAY-GGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патолоргии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. - С.50-53 Юров, И. Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний / И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров. - С.54-57 Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями. - С.58-60 Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии - телеангиэктазии. - С.61-63 Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом. - С.64-68 Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна. - С.69-73 Кочерга, З. Р. Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франківської області / З.Р. Кочерга, Л.Є. Ковальчук. - С.74-79 Козиол, Магдалена Дж. ТКОБ в развитии и раке / Магдалена Дж. Козиол, Джон Б. Гурдон. - С.80-89 Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу. - С.90-94 Гребенщикова, Ю. А. Обзор диагнсотических исследований детей с расстройствами аутистического спектра / Ю.А. Гребенщикова. - С.95-98 Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей. - С.99-102 Джавелова, О. Т. Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом / О.Т. Джавелова. - С.103-108 Євдокимова, В. В. Поліморфізм генів SNV1 та TNF-альфа у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз / В.В. Євдокимова, Є.В. Попов. - С.109-112 Жукова, Л. В. Особенности социальной адаптации детей с аутизмом / Л.В. Жукова. - С.113-115 Карпушенко, Ю. В. Ультразвукова семіотика підшлункової залози у дітей з харчовою сенсибілізацією / Ю.В. Карпушенко. - С.116-118 Колесникова, В. В. Синдром задержки развития плода у женщин, перенесших грипп A(H1N1/09) во время беременности / В.В. Колесникова. - С.119-121 Коростій, В. І. Система психотерапії та психологічного супроводу хворих з когнітивними та емоційними розладами при соматичних захворюваннях / В.І. Коростій. - С.122-127 Пішак, В. П. Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини / В.П. Пішак, М.О. Ризничук. - С.128-130 Сєбов, Д. М. Вивчення поліморфізму промотора гену ендотеліальної NO-синтетази у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця / Д.М. Сєбов, О.О. Якименко, О.В. Галаєв. - С.131-134 Скварская, Е. А. Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов / Е.А. Скварская. - С.135-138 Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакії в дітей. - С.139-142 Результаты проведения электроэнцефалографии у детей с нарушением слуха. - С.143-147 Особенности оценки допплерографических маркеров в рамках пренатального генетического скрининга 1 триместра беременности. - С.148-152 Філатова, Г. Є. Застосування математичної статистики в медичних і медико-біологічних наукових дослідженнях / Г.Є. Філатова, O.K. Толстанов. - С.153-157 Генетический анализ рака щитовидной железы. - С.158-162 Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности. - С.163-166 Актуальні питання вродженого гіпотиреозу. - С.167-170 Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у Прикарпатській популяції. - С.171-175 Школьніков, В. С. Порівняльна характеристика структури і морфометрична параметрія утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє) / В.С. Школьніков, Ю.Й. Гумінський, В.О. Тихолаз. - С.176-181 Михайлова, С. В. Болезнь Ниммана-Пика Тип С / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова. - С.182-200 Нет сведений об экземплярах |
Гребенщикова, Ю. А. Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра [] / Ю.А. Гребенщикова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 95-98 Рубрики: АУТИЗМ ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ПСИХИЧЕСКОГО СТАТУСА ШКАЛЫ ОЦЕНКИ ПОВЕДЕНИЯ ИЗУЧЕНИЕ АДАПТАЦИЯ ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ ДЕТИ Аннотация: В статье анализируется проблематика ранней диагностики расстройств аутистического спектра. Предоставляется обзор диагностических исследований - краткое описание методов диагностирования (методик, опросников, диагностических интервью) Экз-ры: |