(Нет сведений об экземплярах) Шифр: УУ22/2008/25 Журнал 2008г. N 25 Поиск фено- и генотипических соотношений при дефектах фолатного цикла за пределами обычной генетики (Часть I). - С.5-18 Клініко-параклінічна характеристика мукополісахаридозу у Прикарпатті. - С.19-23 Васильева, О. В. Энджокринная дисфункция поджелудочной железы: от генетики до клиники / О.В. Васильева, Ю.Б. Гречанина, Е.Я. Гречанина. - С.24-45 Случай экстремального варианта по V-хромосоме в сочетании с редкой аномалией развития почки . - С.46-49 Каменщик, А. В. Онкозахворювання у родоводі пробандів з септальними вадами і малими аномаліями серця / А.В. Каменщик. - С.50-52 Бодрова, А. Ю. Диагностический подход к пациентам с заболеваниями печени / А.Ю. Бодрова, Н.Н. Велигоцкий, Е.Я. Гречанина. - С.53-61 Вохмянина, Н. В. Генетика целиакии / Н.В. Вохмянина. - С.62-64 Гипоплазия носовой кости - маркер только ли хромосомной патологии? Случай пренатальной диагностики синдрома Корнелии де Ланге. - С.65-67 Майборода, Т. А. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний скелета / Т.А. Майборода. - С.68-75 Гусар, В. А. Оценка разнообразия гаплотипов митохондриальной ДНК населения Украины / В.А. Гусар. - С.76-89 Новикова, И. В. Свободные аминеокислоты крови в диагностике наследственных болезней обмена у детей высокого генетического риска / И.В. Новикова. - С.90-102 Васильева, О. В. Фено- и генотипические особенности пробандов с проявлениями экзокринной недостаточности поджелудочной железы и симптомами панкреатита / О.В. Васильева. - С.103-=117 Пантелеева, Ю. О. Случай галактоземии, диагностированный в результате неонатального скрининга / Ю.О. Пантелеева, Л.В. Лязина. - С.118-121 Краснова, Т. Б. Оценка динамики йододефицита в Самарской области за период с 1999 по 2006 год и зависимость его от солнечной активности / Т.Б. Краснова. - С.122-132 Калиман, В. П. Диагностирование некомпенсированных гипергликемических состояний у беременных путем определения гликированного альбумина сыворотки крови / В.П. Калиман. - С.133-136 Питецкая, Н. И. Влияние менопаузы на уровень лептина у женщин с артериальной гипертензией в сочетании с метьаболическими нарушениями / Н.И. Питецкая. - С.137-142 Масловский, С. Ю. Нейро-глиально-капиллярные отношения и половой диморфизм в парагиппокампальной извилине головного мозга человека / С.Ю. Масловский, Н.Е. Пирятинская. - С.143-146 Нет сведений об экземплярах |
Краснова, Т. Б. Оценка динамики йододефицита в Самарской области за период с 1999 по 2006 год и зависимость его от солнечной активности [] / Т.Б. Краснова // Ультразвукова перинатал. діагностика. - 2008. - N25. - С. 122-132. - Рез. англ. - Бібліогр. в кінці ст. Экз-ры: |
(Нет сведений об экземплярах) Шифр: УУ22/2010/29 Журнал 2010г. N 29 Гречаніна, О. Я. Ще ненародженій дитині потрібний наш захист / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.3-26 Другие авторы: Богатирьова Р.В., Гречаніна Ю.Б., Єфіменко Т.П. Гречанина, Е. Я. Закономерная связь между развитием некоторых эпигенетических болезней и нарушением метилирования ДНК вследствие дефицита ферментов фолатного цикла / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.27-59 Другие авторы: Лесовой В.Н., Мясоедов В.В., Гречанина Ю.Б., Гусар В.А. Арбузова, С. Б. Принципы пренатального медико-генетического консультирования / С. Б. Арбузова, И. В. Глазкова, М. И. Николенко. - С.60-64 Фоменко, Н. М. Факоматози в Прикарпатській популяції / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.65-71 Другие авторы: Цимбаліста О.Л., Матвіїв Л.Є., Когут У.І., Воробець А.Ф. Назаренко, Л. Г. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков конотрункуса / Л. Г. Назаренко [и др.]. - С.72-81 Другие авторы: Бабаджанян Е.Н., Яковенко Е.А., Ромадина О.В., Жадан И.А. Аверьянов, А. И. Значение ультразвуковой объемной реконструкции в пренатальной синдромологической диагностике / А. И. Аверьянов [и др.]. - С.82-86 Другие авторы: Глазкова И.В., Краснов А.В., Арбузова С.Б. Алієва, Т. Д. Визначення клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенезу / Т. Д. Алієва. - С.87-96 Евдокимова, В. В. Генетические и иммунологические факторы при генитальном эндометриозе / В. В. Евдокимова. - С.97-100 Краснова, Т. Б. Анализ эффективности йодной профилактики в группе беременных в Самарской области / Т. Б. Краснова. - С.101-110 Тишко, Д. Н. Применение метода цифровой голографической интерференционной микроскопии для исследования морфологических особенностей эритроцитов у пациентов с приобретенной и наследственной патологией / Д. Н. Тишко [и др.]. - С.111-118 Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Тишко Т.В., Титарь В.П., Фадеева А.Л. Ріга, О. О. Стан кардіореспіраторної системи у передчасно народжених дітей в ранньому неонатальному періоді / О. О. Ріга, А. С. Сенаторова. - С.119-123 Суханова, Л. А. Содержание интерлейкинов у больных туберкулезом органов дыхания в зависимости от состояния и степени выраженности дисплазии соединительной ткани до лечения / Л. А. Суханова [и др.]. - С.124-128 Другие авторы: Павлов С.Б., Черных Л.В., Блажко Т.А. Гречанина, Ю. Б. Системные скелетные дисплазии с позиций клинической протеогеномики и эпигенетики / Ю. Б. Гречанина. - С.129-163 Здыбская, Е. П. Дифференциальная диагностика “катастроф неонатального периода” : [презентация] / Е. П. Здыбская. - С.164-189 Молодан, Л. В. Онкогенетические синдромы. Подходы к ранней диагностике и профилактике опухолевого роста : [презентация] / Л. В. Молодан. - С.190-218 Васильева, О. В. Хромосома 2 - хранилище «души» человека? (по М.Ридли) : [презентация] / О. В. Васильева. - С.219-230 Нет сведений об экземплярах |
Краснова, Т. Б. Анализ эффективности йодной профилактики в группе беременных в Самарской области [] / Т. Б. Краснова // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 101-110 Рубрики: ИОД--IODINE НЕДОСТАТОЧНОСТИ БОЛЕЗНИ--DEFICIENCY DISEASES БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ--CONGENITAL HYPOTHYROIDISM ТИРЕОТРОПИН--THYROTROPIN РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ--RUSSIA Аннотация: В роботі представлені результати реалізації програми профілактики йододефіциту у групі вагітних жінок. Показана ефективність заходів, що проводяться по йодопрофілактиці на зразку різних адміністративних районів Самарської області. Экз-ры: |
(Нет сведений об экземплярах) Шифр: УУ22/2010/30 Журнал 2010г. N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010) Гречаніна, О. Я. Три рівня профілактики вродженої та спадкової патології як фактор інтеграції медицини і генетики в Україні / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.3-36 Другие авторы: Гречаніна Ю.Б., Збидська О.П., Яновська Г.О., Майборода Т.А., Новікова І.В. Акопян, Г. Р. Рівень гомоцистеїну в крові носіїв поліморфних варіантів генів фолатного обміну / Г. Р. Акопян [и др.]. - С.36-42 Другие авторы: Назарько І.М., Єфіменко О.К., Призимірська Т.В., Чорна Л.Б. Ніколенко, М. І. Аналітичний огляд досягнень і проблемних питань пренатального генетичного скринінгу / М. І. Ніколенко, С. Б. Арбузова. - С.42-52 Алиева, Т. Д. Сопоставление фено- и генотипических характеристик пациенток с репродуктивными потерями в анамнезе / Т. Д. Алиева, Ю. Б. Гречанина. - С.53-67 Сиренко, Т. В. Редкая наследственная эндокринопатия - синдром Донохью у ребенка раннего возраста / Т. В. Сиренко [и др.]. - С.68-72 Другие авторы: Колиушко К.Г., Романова А.С., Здыбская Е.П., Халтурина Т.А., Бевз С.И. Молодан, Л. В. Пахидермопериостоз как раритетный онкогенетический синдром / Л. В. Молодан, А. А. Яновская, О. В. Васильева. - С.73-75 Озерова, Л. С. Роль кинезитерапии в лечении легочных проявлений муковисцидоза / Л. С. Озерова. - С.76-80 Глазкова, И. В. Сравнительный анализ диагностической ценности ультразвукового исследования в I и II триместрах беременности / И. В. Глазкова, А. В. Краснов, С. Б. Арбузова. - С.81-84 Жадан, И. А. Влияние урогенитальных инфекций на стабильность генома у беременных / И. А. Жадан [и др.]. - С.85-90 Другие авторы: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Христич А.В., Яковенко Е.А. Гречанина, Е. Я. Случай пренатальной диагностики гигантской хориоангиомы плаценты у беременной с врожденной мальформацией сосудов головного мозга / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.91-94 Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Молодан Л.В., Майборода Т.А., Алиева Т.Д. Краснов, А. В. Пренатальная диагностика правой дуги аорты / А. В. Краснов [и др.]. - С.95-99 Другие авторы: Аверьянов А.И., Телитченко А.Г., Алехин К.В. Гречанина, Ю. Б. Анализ изменений фенотипических признаков при диагностике митохондриальных заболеваний / Ю. Б. Гречанина. - С.100-114 Филатова, А. Е. Математические методы оценки экспериментальных данных в практике медико-генетического консультирования / А. Е. Филатова. - С.115-125 Христич, А. В. Молекулярно-цитогенетическая диагностика мозаичной формы сверхчисленной минихромосомы у девочки с первичной аменореей / А. В. Христич. - С.126-129 Андрушенко, О. Н. Мониторинг ферментозаместительной терапии при болезни Гоше / О. Н. Андрушенко, В. Т. Германов. - С.130 Волосовець, О. П. Генетичні аспекти гіпертрофічної кардіоміопатії / О. П. Волосовець, С. П. Кривопустов, Т. С. Мороз. - С.130-131 В’юн, В. В. Діагностичне значення сполученності вроджених вад розвитку у новороджених з огляду на вибір хірургічної тактики / В. В. В’юн. - С.131-132 Гречанина, Е. Я. Случай дефицита ферментов фолатного цикла у беременной в сочетании с выраженной сосудистой патологией у плода / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, С. В. Белецкий. - С.132-133 Гречанина, Е. Я. Случай дефицита ферментов фолатного цикла у беременной и ее первого ребенка / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.134-135 Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Майборода Т.А., Збыдская Е.П., Молодан Л.В., Федосеева Н.П., Белецкая С.В. Гречаніна, Ю. Б. Визначення клініко-генетичних характеристик хворих із мітохондріальним синдромом MNGIE / Ю. Б. Гречаніна, О. В. Васильєва. - С.136 Євдокимова, В. В. Значення генетичних та імунологічних факторів у патогенезі генітального ендометріозу / В. В. Євдокимова. - С.137 Жадан, И. А. Случай пренатальной ультразвуковой диагностики и постнатальной коррекции синдрома Арнольда-Киари / И. А. Жадан [и др.]. - С.137-138 Другие авторы: Бабаджанян Е.Н., Духовский А.Э., Ромадина О.В., Яковенко Е.А. Жадан, І. А. Визначення впливу урогенітальних інфекцій на стабільність геному у вагітних / І. А. Жадан [и др.]. - С.138 Другие авторы: Бабаджанян Є.М., Ромадіна О.В., Христич А.В., Яковенко О.А. Журавльова, Л. В. Прозапальні цитокіни та функція нирок у хворих на метаболічний синдром та неалкогольну жирову хворобу печінки середнього віку чоловічої статі / Л. В. Журавльова, Т. А. Моїсеєнко. - С.139 Захарова, Н. М. Синдром Елерса-Данлоса в поєднанні з хворобою Дар’є-Уайта / Н. М. Захарова [и др.]. - С.139-140 Другие авторы: Рябова Ю.В., Белік М.Г., Сірик М.М. Захарова, Н. М. Синдром Віскотта-Олдріча (клінічний випадок) / Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Т. Г. Ющенко. - С.141 Зенченко, Н. Л. Опыт комплексной медико-социальной реабилитации детей с синдромом периодической ацетонемической рвоты / Н. Л. Зенченко [и др.]. - С.142 Другие авторы: Пасечник В.И., Клим В.В., Сулименко И.В. Ковальчук, Л. Є. Поширеність фенілкетонурії та вродженого гіпотиреозу серед популяції населення Прикарпаття та можливості їх профілактики / Л. Є. Ковальчук, З. Р. Кочерга. - С.142-143 Кравцова, О. М. Синдром Петтигрю в практике врача-генетика / О. М. Кравцова [и др.]. - С.143-144 Другие авторы: Клипова Л.В., Авксентьева О.Н., Шаповаленко Л.Г., Мазурак Е.Е. Краснова, Т. Б. Анализ эффективности пренатального биохимического скрининга для диагностики синдрома Дауна у плода / Т. Б. Краснова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова. - С.144-145 Куранова, М. Л. Эпигенетические изменения в семьях больных атаксией-телеангиэктизией / М. Л. Куранова [и др.]. - С.145-146 Другие авторы: Плескач Н.М., Михельсон В.М., Спивак И.М. Лисюк, Г. М. Состояние разработок и перспективы внедрения специальных безбелковых и безглютеновых изделий в Ураине / Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Лунева. - С.146 Марабян, Р. В. Спадкові метаболічні захворювання у дітей-вихованців будинку дитини / Р. В. Марабян [и др.]. - С.147 Другие авторы: Пеньков А.Ю., Дрокіна В.М., Гордієнко І.В., Коновалова Н.В., Макєєва Н.І. Микитенко, Д. А. Значение полиморфизмов MTHFR для развития патологии беременных и плода / Д. А. Микитенко, О. И. Тимченко. - С.147-148 Нетребко, Т. А. Семейный случай синдрома «BOR» / Т. А. Нетребко [и др.]. - С.148 Другие авторы: Клипова Л.В., Жильцова И.В., Завгородняя Л.И., Деревянко С.А. Николаева, Е. А. Повышение эффективности диагностики наследственных болезней обмена веществ при использовании метода тандемной масс-спектрометрии / Е. А. Николаева, И. В. Золкина, И. С. Мамедов. - С.149 Николенко, М. И. Роль генетического импринтинга в патогенезе триплоидий / М. И. Николенко, Л. А. Хлевная. - С.149-150 Пасічник, В. І. Сучасні аспекти комплексної реабілітацїї дітей-інвалідів / В. І. Пасічник, Н. Л. Зенченко, Г. І. Маюренко. - С.150-151 Петрушенко, М. П. Генетические аспекты мужского бесплодия / М. П. Петрушенко [и др.]. - С.151 Другие авторы: Пиняев В.И., Правдина С.С., Подуфалий В.В., Чуб Н.Н. Пивоваров, О. В. Оцінка звязку між рівнем функціональної асиметрії та ризиком виникнення гастроентерологічних захворювань у осіб молодого віку / О. В. Пивоваров. - С.152 Попович, В. І. Аспіринова тріада: нові погляди на етіопатогенез і діагностику / В. І. Попович [и др.]. - С.153-154 Другие авторы: Кошель І.В., Дубій П.Ф., Рижик В.М., Фіщук Р.М. Салимбаева, Д. Н. Использование тандемной масс-спектрометрии при лечении детей с фенилкетонурией / Д. Н. Салимбаева [и др.]. - С.155 Другие авторы: Святова Г.С., Махмутова Ж.С., Березина Г.М. Святова, Г. С. Медико-генетическая служба республики Казахстан: состояние и перспективы / Г. С. Святова [и др.]. - С.155-156 Другие авторы: Березина Г.М., Салимбаева Д.Н., Махмутова Ж.С. Тимченко, О. І. Значення проживання в радіоактивно забруднених внаслідок аварії на ЧАЕС населених пунктах для виникнення самовільних викиднів та народження дітей з вродженими вадами розвитку / О. І. Тимченко [и др.]. - С.156 Другие авторы: Линчак О.В., Полька О.О., Бенедичук Ю.В. Ткачева, Т. М. Семейный случай маркерной хромосомы / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.157 Другие авторы: Христич А.В., Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н., Марруго-Данильченко В.А. Фоменко, Н. М. Синдром Едвардса: проблеми діагностики та біоетики (випадок з клінічної практики) / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.158 Другие авторы: Цимбаліста О.Л., Сікорин Я.Я., Доценко Л. Є., Мельник Т. М., Іщук Я. Д., Банасевич В. В. Фролова, Т. В. Генетична детермінація диспластикозалежної патології у дітей / Т. В. Фролова, О. В. Охапкіна, О. В. Кононенко. - С.159 Хлевная, Л. А. Случай семейного центромерного разрыва / Л. А. Хлевная, И. А. Малеева. - С.159 Христич, А. В. Необычный случай сочетанной патологии синдрома Клайнфельтера с робертсоновской транслокацией / А. В. Христич [и др.]. - С.160-161 Другие авторы: Ефремова Л. А., Ткачева Т. М., Дворниченко Н. С., Квитчатая Н. Н., Марруго-Данильченко В. А., Иванова И. Б. Христич, А. В. Случай сбалансированной транслокации хромосом 6 и 9 с увеличенной длиной центромерного гетерохроматина и спутничных нитей на хромосоме 15 / А. В. Христич [и др.]. - С.161 Другие авторы: Ефремова Л. А., Ткачева Т. М., Марруго-Данильченко В. А., Дворниченко Н. С., Квитчатая Н. Н., Иванова И. Б. Шмулич, В. К. Клинико-иммунологические аспекты атопического дерматита у детей раннего возраста / В. К. Шмулич [и др.]. - С.162 Другие авторы: Шмулич О. В., Гайдамака Л. Н., Улько Н. В., Рожко П. А., Ащеулов А. М. Frolova, T. Osteopenia in children.Is it possible to prevent? / T. Frolova, L. Barska, O. Ohapkina. - С.162 Сенаторова, А. С. Первичные и вторичные дислипидемии в практике педиатра / А. С. Сенаторова, Т. В. Чайченко, Л. Г. Тельнова. - С.163-169 Паращук, В. Ю. Состояние фолатного цикла и свертывающей системы крови у больных с лейомиомой матки / В. Ю. Паращук. - С.170-174 Шмулич, В. К. К вопросу этиопатогенеза ацетонемического синдрома у детей / В. К. Шмулич [и др.]. - С.175-177 Другие авторы: Гайдамака Л. Н., Улько Н. В., Шмулич О. В., Рожко П. А., Ущеулов А. М. Суханова, Л. А. Влияние дисплазии соединительной ткани на туберкулез органов дыхания / Л. А. Суханова. - С.177-180 Ріга, О. О. Стан ренальної гемодинаміки у новонароджених дітей в ранньому неонатальному періоді / О. О. Ріга. - С.181-183 Ефремова, О. А. Роль ассоциации анеуплоидий, дефицита фолатного цикла и нарушения обмена метионина в формировании клинических проявлений некоторых хромосомных болезней / О. А. Ефремова. - С.184-195 Молодая, Л. В. Генетика наследственных опухолей желудочно-кишечного тракта / Л. В. Молодая, О. В. Васильева. - С.196-203 Нет сведений об экземплярах |
Краснова, Т. Б. Анализ эффективности пренатального биохимического скрининга для диагностики синдрома Дауна у плода [] / Т. Б. Краснова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 144-145 Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS Доп.точки доступа: Ненашева, С.А.; Круглова, О.В. Экз-ры: |