Формування реєстру випадків поширеної спадкової патології у Західному регіону України / О.З. Гнатейко, Г.Р. Акопян, І.Б. Ковалів та ін. // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2001. - N6. - С. 66 Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Доп.точки доступа: Гнатейко, О.З.; Акопян, Г.Р.; Ковалів, І.Б.; Маркевич, Н.В.; Косцик, Н.Р.; Федоришин, З.М.; Влох, М.В.; Саламаха, Р.І.; Невзгода, Н.В. Экз-ры: |
Гематоонкологічні захворювання у дітей з NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME [Текст] / Р.С. Поліщук, О.О. Трояновська , Н.І. Кіцера та ін. // Онкология. - 2002. - Том4, N2. - С. 94-98. - Рез. англ. - Бібліогр.: с.98 Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ--HEMATOLOGIC DISEASES ДЕТИ--CHILD Доп.точки доступа: Поліщук, Р.С.; Трояновська , О.О.; Кіцера, Н.І.; Цимбалюк, І.П.; Гаврилюк, Ю.Й.; Varon, R.; Маркевич, Н.В.; Скоропад, Л.Л.; Лига, О.В.; Степанюк, О.І. Экз-ры: |
Синдром Ніймегена: клінічна характеристика, діагностика та можливості терапії [] / Л.В. Костюченко, Г.Р. Акопян, Р.С. Поліщук та ін. // Перинатологія та педіатрія. - 2005. - N1/2. - С. 105-112. - Рез. англ. - Бібліогр.: с. 111-112 Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES ДЕТИ--CHILD Кл.слова (ненормированные): NBS -- Ниймегена синдром Аннотация: Синдром Німейгена (NBS) - це синдром хромосомної нестабільності, що поширений у слов'янському регіоні, який характеризується мікроцефалією, комбінованим імунодефіцитом, високою схильністю до лімфоїдних пухлин. У статті представлена повна клініко- імунологічна характеристика 11 хворих із NBS із західних областей України, досліджені цитогенетичні порушення у хворих та їх батьків, а також встановлене домінування 657del5 мутації NBS1-гену серед хворих цього регіону. Запропонований алгоритм обстеження при підозри на NBS та виділені головні аспекти спостереження та лікування таких хворих. Синдром Ниймегена (NBS)- это синдром хромосомной нестабильности, распространенный в славянском регионе, который характеризуется микроцефалией, комбинированным иммунодефицитом, высокой предрасположенностью к лимфоидным опухолям. В статье представлена полная клинико-иммунологическая характеристика 11 больных с NBS из западных областей Украины, исследованы цитогенетические нарушения у больных и их родителей, а также установлено доминирование 657del 5 мутации NBS1-гена среди больных этого региона. Предложен алгоритм обследования- при подозрении на NBS и выделены главные аспекты наблюдения и лечения таких больных. Доп.точки доступа: Костюченко, Л.В.; Акопян, Г.Р.; Поліщук, Р.С.; Маркевич, Н.В.; Кіцера, Н.І.; Трояновська , О.О. Экз-ры: |
(Нет сведений об экземплярах) Шифр: ЛУ10/2007/Т.13/3 Журнал 2007г. т.13 N 3 Заремба, Є. Х. Особливості ліпідного спектра крові у пацієнтів з ішемічною хворобою серця у поєднанні з хронічними обструкційними захворюваннями легень / Є.Х. Заремба, М.Й. Федечко, Г.М. Косован. - С.7-9 Томашевська, О. Я. Цукровий діабет 2-го типу та ішемічна хвороба серця у пацієнтів з метаболічним синдромом / О.Я. Томашевська. - С.10-15 Беседіна, А. Показники імунологічної реактивності організму в хворих на хронічну серцеву недостатність у залежності від причин ії виникнення та важкості серцевої декомпенсації / А. Беседіна. - С.16-19 Коссе, В. А. Індивідуалізація комплексного лікування хворих на недрібноклітинний рак легень IIIА СТ. (№ 2) / В.А. Коссе, О.А. Суховерша. - С.20-27 Жемела, О. М. Вплив геністеїну на ранні перименопаузальні розлади / О.М. Жемела, Р.Д. Коржинська. - С.28-30 Маланчук, О. М. Застосування фолієвої кислоти у преконцепційній профілактиці дефектів невральної трубки плода / О.М. Маланчук. - С.32-35 Ефективність корекції аеробного метаболізму з допомогою інтервальної гіпоксії у пацієнтів з виразковою хворобою дванадцятипалої кишки у післяерадикаційному періоді. - С.36-42 Острогляд, А. В. Чутлівість анкетування і ендоскопії у діагностиці гастроезофагеальної рефлюксної хвороби у хворих на пептичну виразку дванадцятипалої кишки / А.В. Острогляд. - С.43-45 Значення мікрохолелітіазу в генезі гострого біліарного панкреатиту. - С.46-50 Смольська, А. А. Кристалурія як ознака соматичної патології / А.А. Смольська, І.В. Романкевич. - С.51-56 Лаповець, Л. Є. Дисперсійно-регресійний аналіз взаємодії нейроендокринної та імунної систем у молодих осіб та осіб середнього віку / Л.Є. Лаповець. - С.57-61 Третяк, Б. І. Молекулярно-генетичне дослідження делецій гена дистрофіну у пацієнтів з м'язовою дистрофією Дюшенна-Беккера / Б.І. Третяк, Н.В. Маркевич, Г.В. Макух. - С.62-68 Заремба, В. С. Комплексне лікування пацієнтів із синдромом діабетичної стопи / В.С. Заремба, І.Б. Вихопень, М.П. Павловський. - С.69-75 Бензель, І. Л. Стандартизація лікарської рослинної сировини бадану товстолистого / І.Л. Бензель. - С.76-80 Гжегоцький, М. Р. Про референтні рівні цинку, міді, свинцю та кадмію у крові людини / М.Р. Гжегоцький, Н.В. Суходольська. - С.81-84 Стернюк, Ю. М. Лімфаденектомія при раку щитоподібної залози / Ю.М. Стернюк. - С.85-95 Зуб, С. Т. Поєднаний вплив свинцю та йододефіциту на щитоподібну залозу і протекторні ефекти калію йодиду / С.Т. Зуб. - С.96-100 Мартінек, О. Г. Вивчення впливу антибактерійних очних крапель на мікрофлору кон'юнктиви у порівняльному аспекті / О.Г. Мартінек. - С.101-105 Ільницька, Л. І. Синдром бронхіальної обструкції при туберкульозі легень у підлітків - теоретичні аспекти проблеми / Л.І. Ільницька. - С.106-109 Оцінка репродуктивного секрету у популяціях молодих чоловіків України та Польщі. - С.110-117 Огоновський, Р. З. Форми застосування антисептичних препаратів на ранніх фазах ранового процесу / Р.З. Огоновський, М.С. Регеда, Ю.Б. Пастернак. - С.118-121 Шляхи підвищення надійності товстокишкових анастомозів. - С.122-128 Йонда, М. Є. Історична спадщина медичної науки та освіти в України / М.Є. Йонда, Я.М. Ямка. - С.130-136 Зіменковський, Б. С. Австрійський період в історії Львівського Національного медичного університету ім. Д. Галицького / Б.С. Зіменковський, О.Д. Луцик, С.В. Різничок. - С.137-157 Ганіткевич, Я. В. Доктор Володимир Кліпко: (До 100-річчя від дня народження) / Я.В. Ганіткевич, М.П. Павловський. - С.158-162 Ганіткевич, Я. Скороход Іван Васильович: (До 105 річниці з дня народження) / Я. Ганіткевич. - С.163-169 Нет сведений об экземплярах |
Клініко-генеалогічні дослідження в сім'ях з синдромом Ніймеген [Текст] / Н.І. Кіцера, Р.С. Поліщук, Г.Р. Акопян и др // Цитология и генетика. - 2005. - Т. 39, N 2. - С. 72-78.
Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS МУТАЦИЯ--MUTATION МИКРОЦЕФАЛИЯ--MICROCEPHALY Доп.точки доступа: Кіцера, Н.І.; Поліщук, Р.С.; Акопян, Г.Р.; Маркевич, Н.В.; Костюченко, Л.В.; Трояновська, О.О.; Скоропад, Л.Л. Экз-ры: |
Третяк, Б. І. Молекулярно-генетичне дослідження делецій гена дистрофіну у пацієнтів з м'язовою дистрофією Дюшенна-Беккера [] / Б.І. Третяк, Н.В. Маркевич, Г.В. Макух // Львів. мед. часопис. - 2007. - ТомТ.13, N3. - С. 62-68 Рубрики: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА--MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES Доп.точки доступа: Маркевич, Н.В.; Макух, Г.В. Экз-ры: |
(Нет сведений об экземплярах) Шифр: УУ22/2008/26 Журнал 2008г. N 26 Поиск фено- и генотипических соотношений при дефектах фолатного цикла за пределами обычной генетики (Часть II). - С.3-16 Ймовірні маркери онкогенної трансформації у носіїв мутацій генів контролю за стабільністю геному. - С.17-22 Гречанина, Е. Я. Мелореостоз (болезнь Лери) как вариант остеохондроплазии / Е.Я. Гречанина, Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан. - С.23-28 Синдром Шерешевського-Тернера у Прикарпатській популяції. Досвід використання рекомбінантних препаратів гормону росту в комплексній реабілітації хворих. - С.29-34 Уровень жирных кислот крови у детей с признаками метаболических нарушений. - С.35-39 Васильева, О. В. Сопоставление клинических и биохимических характеристик больных с проявлениями экзокринной недостаточности поджелудочной железы и симптомами панкреатита / О.В. Васильева. - С.40-47 Романенко, О. П. Профилактика фенилкетонурии / О.П. Романенко, Л.В. Лязина. - С.48-51 Назаренко, Л. Г. Патологія вагітності і пологів у жінок зі сполучнотранинними дисплазіями / Л.Г. Назаренко, Р.І. Прохоренко, Л.Ю. Дуброва. - С.52-57 Пацкун, Е. Й. Інтрарегіональний аналіз частоти і структури вроджених вад серед народжених живими у Закарпатській області України / Е.Й. Пацкун, Г.Р. Акопян. - С.58-64 Критерии оценки основных ультразвуковых маркеров 1 триместра беременности. - С.65-71 Назаренко, Л. Г. Допплерометрическая оценка венозного кровотока матки при неосложненной и осложненной беременности / Л.Г. Назаренко, Е.А. Яковенко, О.Л. Савон. - С.72-79 Ніколенко, М. І. Пренатальний скринінг - сучасні стандарти, стратегії, кольтроль якості / М.І. Ніколенко. - С.80-86 Изменения глазного дна при дисплазии соединительной ткани. - С.87-88 Бенедичук, Ю. В. Епідеміологія вроджених вад розвитку: множинні вроджені вади розвитку на радіоактивно забруднени х в результаті аварії на ЧАЕС і "чистих" територіях Житомирської області / Ю.В. Бенедичук, О.В. Линчак, О.І. Тимченко. - С.88 Бойко, В. В Дисплазия соединительной ткани как предиктор возникновения кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода при циррозе печени / В.В Бойко, Д.В. Васильев, Н.И. Горголь. - С.89-90 Володкин, Д. А. Автоматизация обработки информации в медико-генетической консультации при проведении неонатального скрининга / Д.А. Володкин. - С.90-91 Володкин, Д. А. Автоматизация обработки инфофрмакции в родильном учреждении при проведении неонатального скрининга / Д.А. Володкин. - С.91-92 Володкин, Д. А. Автоматизация мониторинга взаимодействия медучреждений при проведении неонатального скрининга / Д.А. Володкин. - С.92-93 Гречаніна, О. Я. Клінічний випадок порфірії / О.Я. Гречаніна, Г.О. Глухова. - С.93-94 Опыт проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в пяти областях Украины. - С.99-100 Зайцева, С. И. Сочетанное применение глутаргина и инфракрасного лазерного излучения в комплексном лечении больных туберкулезом легких / С.И. Зайцева, А.И. Чопорова. - С.100-101 Диагностические критерии пищевой непереносимости и истиннгой аллергии. - С.101-104 Климова, Е. М. Влияние гипнотерапии на экспрессию атопической аллергии / Е.М. Климова, Т.И. Кордон, П.А. Цой. - С.105-106 Ковалева, О. Н. Клинический разбор больного с метаболическим синдромом в подготовке врача-интерна-терапевта / О.Н. Ковалева, Л.В. Журавлева. - С.106-107 Ковалева, О. Н. Гендерные особенности развития инсулинорезистентности у больных АГ в зависимости от массы тела / О.Н. Ковалева, Н.И. Питецкая. - С.108 Почему в ХХI веке человечество не может победить пневмонию?. - С.109 Семейный случай синдрома Стивенсона. - С.110-111 Роль хромосовных аномалий в этиологии мужского бесплодия. - С.111-112 Лекомцева, Е. В. Состояние церебральной венозной гемоциркуляции у больных с фармакорезистентной эпилепсией и методы ее коррекции / Е.В. Лекомцева, К.А. Шмаков, В.В. Медик. - С.114-115 Литовченко, Т. А. Роль и эффективность рентгеновской денситометрии в диагностике остеопороза у больных эпилепсией женщин / Т.А. Литовченко, О.Б. Троценко, Н.М. Гуменко. - С.115 Маркевич, Н. В. Чотири випадки ефективної пренатальної діагностики синдрому Ніймеген в Україні / Н.В. Маркевич, Г.В. Макух, Г.Р. Акопян. - С.115-116 Миньков, И. В. Наследственные факторы развития гипоталамического синдрома у детей / И.В. Миньков, Н.В. Коновалова. - С.116-117 Оценка эффективности допплерографического исследования в акушерстве. - С.117-118 Пути повышения эффективности пренатального ультразвукового скрининга. - С.118-119 Николаева, Е. А. Программа диагностики и анализ эффективности лечения митохондриальных заболеваний у детей / Е.А. Николаева. - С.121 Омельченко, Е. М. Вплив популяційної гетерозиготності на захворюваність мультифакторіальними хворобами / Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, О.І. Тимченко. - С.122 Пацкун, Е. Й. Аналіз вроджених вад розвитку нервової системи в Закарпатті в контексті генетичних порушень фолатного обміну / Е.Й. Пацкун, Г.В. Макух, Г.Р. Акопян. - С.122-123 Петрушко, М. П. Оценка состояния хроматина в бластомерах эмбрионов человека до и после криоконсервирования / М.П. Петрушко, В.И. Пиняев. - С.123-124 Пирятинская, Н. Е. Влияние пола на клеточный состав в парагиппокампальной извилине головного мозга человека / Н.Е. Пирятинская, В.В. Хижняк, А.В. Кись. - С.124-125 Питецкая, Н. И. Артериальная гипертензия и метаболические нарушения у мужчин / Н.И. Питецкая. - С.125 Попова, С. С. Генерализованная гипермобильность суставов у больных с поликистозом яичников / С.С Попова, Л.Г. Полозова. - С.128-129 Савво, В. М. Нарушения клеточного энергообмена и дисплазия соединительной ткани / В.М. Савво, Т.А. Филонова, К.В. Панфилов. - С.130 Соколик, В. В. Разнообразие и отсроченность проявления мутаций в патогенезе болезни Альцгеймера / В.В. Соколик. - С.134-135 Сухоруков, В. С. Распространенность врожденных нарушений тканевого энергообмена (митохондриальных дисфункций) / В.С. Сухоруков. - С.136-137 Тимченко, О. І. Стратегія сприяння здоров"ю населення в медичній генетиці / О.І. Тимченко. - С.137-138 Усменцева, О. І. Вплив спадковості на рівень катехоламінів у осіб з алкогольною залежністю / О.І. Усменцева, Л.М Маркозова. - С.138-139 Федоров, В. О. Ефективність застосування хондропротекторів при діабетичних остеоартропатіях / В.О. Федоров, О.В. Сокруто, Н.В. Ерахторіна. - С.139-140 Черникова, Л. И. Дерматологические проявления некоторых метаболических нарушений / Л.И. Черникова, М.М. Зайцева. - С.141-142 Черникова, Л. И. Применение антигомотоксических препаратов в комплексном лечении псориаза / Л.И. Черникова, М.М. Зайцева. - С.142-143 Боброннікова, Л. Р. Стан кальцієвого метаболізму у хворих на хронічний безкам"яний холецистит у поєднанні з гіпертонічною хворобою / Л.Р. Боброннікова. - С.145-148 Питецька, Н. І. Вплив менопаузи на структурно-функціональні зміни лівого шлуночка у жінок з артеріальною гіпертензією / Н.І. Питецька. - С.149-153 Хворостінка, В. М. Метаболічні аспекти в лікуванні хворих на цукровий діабет типу 2 із жировою дистрофією печінки / В.М. Хворостінка, Л.Р. Боброннікова, О.І. Цівенко. - С.154-157 Олейник, М. А. Актуальные вопросы профилактики и лечения НПВП-гастропатий / М.А. Олейник. - С.158-167 Гречанина, Е. Я. Генетические аспекты развития перименопаузального синдрома / Е.Я. Гречанина, И.Н. Щербина. - С.168-170 Каменщик, А. В. Вроджені вади серця: сучасне медико-генетичне підгрунтя формування та перспективи подальших досліджень / А.В. Каменщик. - С.171-194 Ковалева, О. Н. Роль Е/2/Е3/Е4 полиморфизма гена аполипопротеина Е в развитии дислопопротеинемии и атеросклероза / О.Н. Ковалева, А.Н. Беловол, С.В. Виноградова. - С.195-208 Абдоминальный синдром при наследственных заболеваниях в практике педиатра. - С.131-132 Нет сведений об экземплярах |
Маркевич, Н. В. Чотири випадки ефективної пренатальної діагностики синдрому Ніймеген в Україні [] / Н.В. Маркевич, Г.В. Макух, Г.Р. Акопян // Ультразвукова перинатал. діагностика. - 2008. - N26. - С. 115-116 Доп.точки доступа: Макух, Г.В.; Акопян, Г.Р. Экз-ры: |
(Нет сведений об экземплярах) Шифр: ОУ2/2008/6 Журнал 2008г. N 6 Губський, Ю. І. Перспективи створення нових антиметаболітів пуринового обміну - молекулярного бактерійного лектину і біс-похідного бензімідазолу / Ю. І. Губський [та ін.]. - С.3-7. - Бібліогр.: с.6-7 Другие авторы: Вельчинська О.В., Шарикіна Н.І., Коваленко Е.О. Денефіль, О. В. Сприйняття часу студентами за різних типів погоди / О. В. Денефіль. - С.7-9. - Бібліогр.: с.9 Головенко, М. Я. Всмоктування і транзит метилового спирту в шлунково-кишковому тракті білих мишей / М. Я. Головенко, І. Ю. Борисюк, О.Б. Ліхота. - С.10-12. - Бібліогр.: с.12 Колішецька, М. А. Характеристика окремих компонентів гуморального імунітету крові морських свинок у динаміці формування експериментального алергічного альвеоліту і корекція їх порушеннь корвітином / М. А. Колішецька. - С.13-14. - Бібліогр.: с.14 Карпинчик, Н. Л. Процеси розподілу тіобарбітурату в організмі мишей / Н. Л. Карпинчик, В. В. Годован. - С.14-19. - Бібліогр.: с.18-19 Кравченко, І. А. Біокінетика 3-лауроїлоксифеназепаму при внутрішньовенному введенні / І. А. Кравченко [та ін.]. - С.19-21. - Бібліогр.: с.21 Другие авторы: Сівко А.І., Ларіонов В.Б., Овчаренко Н.В., Александрова О.І. Кресюн, В. Й. Зміни окремих показників білкового обміну при експериментальному алергічному альвеоліті та їх корекція / В. Й. Кресюн, Н. Г. Семенців, М. С. Регеда. - С.21-23. - Бібліогр.: с.23 Левицький, А. П. Вплив кальцієвмісних препаратів на ферментні показники кісткової тканини щурів за умов хронічної фторидної інтоксикації / А.П. Левицький, Х. М. Аль-Баюш. - С.23-25. - Бібліогр.: с.25 Паршиков, О. В. Фармакокінетика глюкозамініл-мурамілдипептиду в ліпосомах при внутрішньовенному введенні мишам / О. В. Паршиков, О. В. Стефанов. - С.26-29. - Бібліогр.: с.28-29 Слободян, О. М. Кореляційний аналіз морфометричних параметрів підшлункової залози у чотиримісячних плодів / О. М. Слободян, Ю.Т. Ахтемійчук, Ю. Є. Роговий. - С.29-31. - Бібліогр.: с.31 Аряев, Н. Л. Современная концепция ведения детей с атопическим дерматитом / Н. Л. Аряев, В. Н. Кукушкин. - С.32-35. - Библиогр.: с.35 Гончаренко, О. В. Порівняльна характеристика мікробного балансу ротової порожнини в нормі та при стоматологічній патології / О. В. Гончаренко. - С.36-37. - Бібліогр.: с.37 Донич, С. Г. Связь факторов возникновения и развития бронхиальной астмы с периодами ее течения / С. Г. Донич. - С.38-41. - Библиогр.: с.41 Евчев, Ф. Д. К совершенствованию методики консервативного лечения хронического тонзиллита / Ф. Д. Евчев. - С.41-44. - Библиогр.: с.44 Кудря, І. П. Цитокіновий статус, хронотропно-інотропна активність, ремоделювання передсердь і шлуночків у хворих на ішемічну хворобу серця в поєднанні з гіпертонічною хворобою / І. П. Кудря. - С.44-47. - Бібліогр.: с.47 Маркевич, Н. В. Пренатальний і неонатальний скринінг синдрому Ніймеген у популяції Львівської області України / Н. В. Маркевич [та ін.]. - С.48-52. - Бібліогр.: с.51-52 Другие авторы: Печеник С.О., Лотоцька-Волкова Л.І., Акопян Г.Р. Прунчак, С. І. Клінічні характеристики перебігу бронхіальної астми у дітей залежно від типу ацетилювання / С. І. Прунчак, Т. В. Донська. - С.53-55. - Бібліогр.: с.55 Рязанов, Д. Ю. Вплив способу операції на літогенні властивості жовчі у хворих на жовчнокам'яну хворобу, ускладнену непрохідністю термінального відділу холедоха / Д. Ю. Рязанов, Л. М. Бамбизов. - С.55-57. - Бібліогр.: с.57 Сон, А. С. Оцінка результатів поперекової мікродискектомії залежно від стану вегетативної нервової системи і психоемоційного статусу / А. С. Сон, О. О. Гончарук, В. І. Солодовніков. - С.58-61. - Бібліогр.: с.60-61 Ухаль, М. І. Лікування гіперактивного сечового міхура й астенічного синдрому у хворих із гіперплазією передміхурової залози в післяопераційному періоді / М. І. Ухаль, І. П. Пустовойт, Г. М. Ухаль. - С.61-63. - Бібліогр.: с.63 Грубнік, В. В. П'ятнадцятирічний досвід лікування обструктивних жовтяниць / В. В. Грубнік, Д. В. Герасимов, В. В. Готка. - С.63-66. - Бібліогр.: с.66 Засипка, Л. Г. Проблема забруднення джерел питного водопостачання в Одеській області нітратами / Л. Г. Засипка [та ін.]. - С.67-69. - Бібліогр.: с.69 Другие авторы: Ворохта Ю.М., Бабієнко В.В., Кільдишова А.М. Асмолов, О. К. Вплив тютюнопаління на патогенез хронічних обструктивних захворювань легень / О. К. Асмолов [и др.] ; О. К. Асмолоа [та ін.]. - С.70-72. - Бібліогр.: с.71-72 Другие авторы: Рибак Т.А., Смольська І.М., Герасимова Н.А., Бабуріна О.А. Назаренко, О. Я. Випадок пізньої діагностики апоплексії яєчника / О. Я. Назаренко. - С.72-74. - Бібліогр.: с.74 Нет сведений об экземплярах |
Пренатальний і неонатальний скринінг синдрому Ніймеген у популяції Львівської області України / Н. В. Маркевич [та ін.] // Одеський мед. журн. - 2008. - N 6. - С. 48-52. - Рез.рос., англ. (с. 77-78). - Бібліогр.: с.51-52 Рубрики: МИКРОЦЕФАЛИЯ--Microcephaly ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--Genetic Screening УКРАИНА--Ukraine Доп.точки доступа: Маркевич, Н.В.; Печеник, С.О.; Лотоцька-Волкова, Л.І.; Акопян, Г.Р. Экз-ры: |
Сучасний стан діагностики та лікування синдрому Ніймегена в Україні [] / Л. В. Костюченко [и др.] // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2009. - Том 71, N 5. - С. 5-11. - Библиогр.: с. 11-12 . - ISSN 0031-4048 Рубрики: ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ РАССТРОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ДЕТИ СИНДРОМ УКРАИНА Доп.точки доступа: Костюченко, Л.В.; Акопян, Г.Р.; Макух, Г.В.; Романишин, Я.Ю.; Козлова, О.І.; Поліщук, Р.С.; Маркевич, Н.В.; Тиркус, М.Я.; Кіцера, Н.І. Экз-ры: |
Спектр аномалій і природжених вад розвитку в пацієнтів із множинним аденоматозним поліпозом та колоректальним раком, не пов'язаним із поліпозом [] / М.Р. Лозинська, Н.В. Маркевич, Л.Ю. Лозинська, О.О. Монько // Клініч. та експерим. патологія. - 2013. - Том12, N4. - С. 75-78 Рубрики: АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ КОЛИ--ADENOMATOUS POLYPOSIS COLI КОЛОРЕКТАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ--COLORECTAL NEOPLASMS АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES ГЕНЕАЛОГИЯ--PEDIGREE Доп.точки доступа: Лозинська, М.Р.; Маркевич, Н.В.; Лозинська, Л.Ю.; Монько, О.О. Экз-ры: |