> Шифр: КУ50/2015/1 Журнал 2015г. N 1 Здыбская, Е. П. Дифференциальная диагностика лейкоэнцефалопатий / Е. П. Здыбская. - С.3-7 Mayr, J. A. Diagnostic Challenge - Disorders in the Mitochondrial Energy Metabolism / J. A. Mayr. - С.8-37 Grechanina, E. Y. Undifferentiated form of MPS as a epigenetic disease / E. Y. Grechanina, E. V. Bugaeva, M. N. Ermolaev. - С.38-62 Гречанина, Е. Я. Спектр метаболических нарушений при острых и рецидивирующих психоневрологических состояниях / Е. Я. Гречанина. - С.63-87 Гречанина, Ю. Б. Абдоминальные симптомы как составляющая полиорганных поражений при метаболических болезнях на примере митохондриальных дисфункций и копропорфирии / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина. - С.88-103 Орфанні захворювання в Україні. - С.104-122 Характер цитогенетических нарушений при репродуктивных потерях. Интерпретация данных. - С.123-139 Гречанина, Ю. Б. Особенности неонатального периода у детей с аутизмом / Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.140-144 Гречанина, Е. Я. Раритетные конгломераты болезней среди нарушений обмена гликозаминогликанов / Е. Я. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.145-149 Пренатальная диагностика врожденной патологии легких. Тактика ведения и перинатальный прогноз. - С.150-153 Ультразвуковая диагностика кист головного мозга у новорожденного. - С.154-159 Себов, Д. М. Вивчення поліморфізму гену аполіпопротеїну Е у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця / Д. М. Себов. - С.160-164 Жадан, И. А. Пренатальная диагностика внутриутробного инфицирования плода / И. А. Жадан. - С.165-168 Багацкая, Н. В. Особенности спонтанного и индуцированного мутагенеза в лимфоцитах периферической крови больных с патологией суставов / Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, Е. В. Медзяновская. - С.169-173 Одинец, Ю. В. Современные особенности клиники, диагностики и лечения гипофосфатазии у детей / Ю. В. Одинец, В. А. Головачева. - С.174-177 Клинический случай болезни Гиппеля-Линдау. - С.178-181 Молекулярно-цитогенетична діагностика синдрому Сміта-Магеніса. - С.182-184 Клінічний випадок поєднання декількох генетичних захворювань у одного пацієнта (гомоцистинурія, синдром Елерса-Данлоса, синдром Жильбера). - С.185 Захарова, Н. М. Клінічні випадки триплоідії у плодів, виявлені за допомогою першого біохімічного скринінгу / Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Н. В. Здрілько. - С.186 Клінічний випадок синдрому Ніймеген без вираженого імунодефіциту. - С.187 Клінічний випадок рідкісного генетичного синдрому - Опіца-Фріаса. - С.188 Фено- и генотипическая синтропия - краниометафизарная дисплазия (ANKH-GEN C.1124-1126DEL в соответствии с NCBI NM_054027.4, ATG=+1) (P.SER375DEL, HTZG), легкой гомоцистинурии (MTHFR 677 TT) и полиморфизмов MTR 2756 GG, MTRR 66AG, PAI -675 (5G/4G), AGT II 235TT. - С.189-198 Grechanina, E. Ya. A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son / E. Ya. Grechanina, Yu. B. Grechanina, E. V. Bugaeva. - С.199 Гречанина, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса в сочетании с нарушением обмена мукополисахаридов у матери и сына / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.200 Grechanina, E. Y. An early diagnosis of XYY syndrome associated with metabolic disorders / E. Y. Grechanina, A. A. Yanovska, T. M. Tkacheva. - С.201-202 Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. М. Адамян. - С.203 Семейный случай сочетания структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии. - С.204 Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмов. - С.205-206 Сочетание синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией. - С.207-208 Гречанина, Ю. Б. Сочетание болезни Вильсона и клинически значимых полиморфизмов MTRR (AA) и MTHFR (CT) на фоне герпесвирусной инфекции / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская, В. М. Елисеев. - С.209-210 Сочетание наследственной мотосенсорной невропатии с гипергомоцистеинемией и дефицитом фолиевой кислоты. - С.211 Ковальова, В. І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості / В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова. - С.212 Рідкісний випадок поєднаних спадкових орфанних хвороб (фенілкетонурія, мукополісахаридоз ІІІ тип). - С.213-214 Ковальова, В. І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості / В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова. - С.215 Селективний біохімічний скринінг лізосомних хвороб накопичення, що супроводжуються олігосахаридурією. - С.216 Розробка алгоритму біохімічного селективного скринінгу мукополісахаридозів у пацієнтів з України. - С.217 Школьніков, В. С. Структура нейральних гермінативних центрів у плодів людини з тератомами / В. С. Школьніков. - С.218 Бондар, В. М. Антигіпертензивна ефективність олмесартану та поліморфізм гена рецептора 1 типу до ангіотензину ІІ при артеріальній гіпертензії з метаболічним синдромом / В. М. Бондар, О. О. Якименко, К. С. Чернишова. - С.219 Плюшко, Д. Г. Синдром Ретта в сочетании с "аллелем риска" метионинсинтазы редуктазы / Д. Г. Плюшко. - С.220-222 Фельдман, Д. А. Клинический случай синдрома митохондриальной нейро-жедудочно-кишечной энцефалопатии / Д. А. Фельдман. - С.223-224 Кебашвили, С. В. Ассоциация инфекционного фактора и метаболических нарушений как одна из причин привычного невынашивания беременности / С. В. Кебашвили. - С.225-230 Червань, И. В. Проблема ранней диагностики синдрома Корнелии де Ланж / И. В. Червань. - С.231-233 Серебрякова, Н. Я. Эффективность уточняющей диагностики наследственных болезней обмена с использованием газовой хроматографии/масс-спектрометрии на примере синдрома ННН / Н. Я. Серебрякова, М. В. Канюка. - С.234-237 Ковальчук, Е. А. Роль измерения уровня аминокислот в диагностике наследственной патологии / Е. А. Ковальчук. - С.238-240 План заходів щодо надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Харківській області на 2015-2019 рр. - С.241-244 Гречанина, Ю. Б. Фумаровая ацидурия / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.245 Гречанина, Е. Я. Нарушение В-окисления длинных цепей жирных кислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.246 Гречанина, Е. Я. Гомоцистинурия - нарушение обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.247 Глутаровая ацидурия, ІІ тип. - С.248 Случай сочетанной патологии: ВПР ЦНС, нарушение обмена серосодержащих аминокислот. - С.249-250 Здыбская, Е. П. Глутаровая ацидурия, І тип / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.251 Здыбская, Е. П. Гомоцистинурия - недостаточность кобаламина Е / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.252-253 Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания врождённого порока сердца с хромосомным полиморфизмом / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.254 Гречанина, Е. Я. Клинический случай гомоцистинурии - нарушения обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.255-256 Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, аллергии к белкам глютена и дефицита метионин-синтазыредуктазы / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.257-258 Молодан, Л. В. Клинический случай наследственная мотосенсорная нейропатия. Spina bifida occulta L5-S1. Состояние после операции (ламинэктомия L5-S1, радиколиз). Состояние после операции (иссечение множественных гнойных крестцово-копчиковых свищей). Гипергомоцистеинемия. Вторичная митохондриальная дисфункция / Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль. - С.259-260 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сложного метаболического нарушения у ребенка с эпигенетической патологией / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.261-262 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза ІІ типа, дефицита метилентетраг идрофолатредуктазы, метионин синтазаредуктазы, метионинсинтазы с гипергомоцистеинемией и соединительнотканной дисплазией / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко. - С.263-264 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай регулярной формы трисомии 9 с метаболическими нарушениями / Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.265 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания хромосомного полиморфизма и органической ацидурии / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.266-267 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания синдрома Элерса-Данлоса с неполной манифестацией, кардиологический вариант с первичной кардиомиопатией и гипергомоцистеинемией / Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко. - С.268-269 Здыбская, Е. П. Клинический случай глутаровой ацидурии І типа / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.270 Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, атопического дерматита и функционального нарушения желудочно-кишечного тракта / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.271-272 Гречанина, Е. Я. Клинический случай гомоцистинурии в сочетании с соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией / Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.273-274 Клинический случай сочетания врожденной патологии ЦНС и нарушения обмена серосодержащих аминокислот. - С.275-276 Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера, нарушения липидного обмена и гипергомоцистеинемия / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.277-278 Яновская, А. А. Клинический случай врожденного нарушения обмена пуринов / А. А. Яновская. - С.279 Гречанина, Е. Я. Клинический случай врожденной патологии легких и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.280-281 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай: сочетание хромосомного полиморфизма (46,XYGH+) с нарушением обмена аминокислот и нарушением обмена жирных кислот / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.282-283 Клинический случай сочетания экзостозной хондродисплазии, гипергомоцистинурии и дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы. - С.284 Клиническое наблюдение тотальной алопеции и гипергомоцистеинемии. - С.285-286 Молодан, Л. В. Клинический случай сочетания синдрома Лея и недостаточности метионинсинтазы редуктазы, метионинсинтазы / Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая. - С.287-288 Клинический случай описания онкогенетического синдрома. - С.289-290 Клинический случай хорея Гентингтона в сочетании с нарушением обмена аминокислот. - С.291-292 Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания пероксисомной болезни (гипероксалурия І типа), лактазной недостаточности и вторичным пороком сердца / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.293-294 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдром Аперта-Крузона, ассоциированный с митохондриальной дисфункцией, нарушением обмена аминокислот и липидов / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.295-296 Гречанина, Е. Я. Клинический случай нарушения В-окисления длинных цепей жирных кислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.297 Гречанина, Е. Я. Клинический случай ложного мужского гермафродитизма и генетически обусловленной лактазной недостаточности, вторичной митохондриальной дисфункции, задержкой физического развития / Е. Я. Гречанина, И. И. Гуленко. - С.298 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай врожденная патология ЦНС. Порэнцефалия - киста правой теменной, височной, затылочной доли, сообщающаяся с задним рогом бокового желудочка. Окклюзионная гидроцефалия . Состояние после операции вентрикулоперитонеостомии справа (2005г.). Правосторонний гемипарез. Эписиндром. Умственная отсталость. Нарушение обмена аминокислот. Гипергомоцистеинемия / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.299-300 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай расстройства экспрессивной речи. ОНР ІІІ ст.F80.1 с нарушением коммуникативного поведения, когнитивной недостаточностью. F 84.0. нарушение обмена серосодержащих аминокислот, недостаточность метионинсинтазы-редуктазы / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.301-302 Клинический случай глутаровой ацидурии ІІ типа. - С.303 Здыбская, Е. П. Клинический случай глутаровой ацидурии, тип І и гипергомоцистеинемии / Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова. - С.304 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай эпигенетической болезни (синдрома Ретта-мутация в 4 экзоне гена MeCP2, хромосомного полиморфизма и митохондриальной дисфункции) / Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова. - С.305 Клиническое наблюдение множественного эндокринного аденоматоза. - С.306-307 Гречанина, Ю. Б. Дифференциальная диагностика болезни Макардла / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.308 Гречанина, Е. Я. Клинический случай нарушения обмена аминокислот и энергетического метаболизма у ребенка с острым нарушением внутримозгового кровообращения / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.309 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай соединительно-тканная дисплазия. Гипергомоцистеинемия. Полиморфизм генов MTHFR C677T в гетерозиготном состоянии и MTRR66G в гомозиготном состоянии. Вторичная митохондриальная дисфункция / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль. - С.310-311 Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Ретта, дефицита метионин-синтазыредуктазы и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.312-313 Гречанина, Е. Я. Клинический случай синдром Симпсона-Голаби-Бемеля. Гипергомоцистеинемия. Хроническое носительство токсоплазменной и цитомегаловирусной инфекции. Пролапс митрального клапана І ст / Е. Я. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.314-315 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай фумаровой ацидурии / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.316 Клинический случай сочетания синдрома Вильямса и хромосомного полиморфизма (46, XY gh+). - С.317 Клинический случай эпигенетическая болезнь. Синдром Миллера-Дикера (синдром лисенцефалии). Нарушение серосодержащих аминокислот. Гипергомоцистеинемия. Хромосомный полиморфизм - 46, XY,14,PS +,G-, с окраски, 1% хромосомной нестабильности. - С.318-319 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдром Марфана. Умеренная гипергомоцистеинемия / Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева, О. Б. Хмиль. - С.320 Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Жубера и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.321-322 Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания структурной хромосомной патологиип (47,XX,+DER (22)T(11;22) (Q23.3;Q11.2) и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.323-324 Яновская, А. А. Клинический случай гомоцистинурии - недостаточности кобаламина Е. / А. А. Яновская. - С.325-326 Клинический случай сочетания болезни Ниманна-Пика (тип С), гипергомоцистеинемии и дефицита фолиевой кислоты. - С.327-328 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлен и гомоцистинурии, тип ІІ / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.329-330 Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Кернса-Сейра и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.331-332 Клинический случай сочетания дисомии Y и нарушения обмена метионина. - С.333-334 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.335 Клинический случай сочетания нарушения половой дифференцировки, недостаточности метионинсинтазы редуктазы (дефицит кобаламина Е), гипергомоцистеинемии и врождённой цитомегаловирусной инфекции. - С.336-337 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай периодической болезни, абдоминальной формы / Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова. - С.338-339 Случай сочетания синдрома Вольфа-Хиршхорна и гипергомоцистеинемии. - С.340 Клинический случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит бета-липопротеинлипазы), гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции. - С.341-342 Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза, тип І и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова. - С.343 Клинический случай сочетания ангидротической эктодермальной дисплазии с гипергомоцистеинемией. - С.344 Клинический случай сочетания синдрома Сан-Филиппо и гипергомоцистеинемии. - С.345-346 Гречанина, Е. Я. Клинический случай синдрома Сэтрэ-Чотзена в сочетании с гипергомоцистеинемией (недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы, метионинсинтазы редуктазы), соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.347-348 Клинический случай описания МВПР (гипоплазия мозжечка, врождённая катаракта) с НБО соединительной ткани и аминоацидопатией. - С.349-351 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания синдрома Протея, соединительно-тканной дисплазии и хронического вирусного гепатита С / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.352 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай ВПР ЦНС (синдром Денди-Уокера), микроцефалии, нарушения обмена серосодержащих аминокислот, недостаточности метионинсинтазы редуктазы, митохондриальной дисфункции. Клинически недостаточность голокарбоксилазсинтазы / Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.353-354 Молодан, Л. В. Клинический случай сочетания синдрома Мебиуса, умеренной гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции / Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая. - С.355-356 Клинический случай описания синдрома множественной эндокринной неоплазии. - С.357-359 Клинический случай сочетания дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана с патологией зрения, желудочно-кишечного тракта, щитовидной и молочных желез. - С.360-361 Гречанина, Е. Я. Гуанидинацетат метилтрансферазы недостаточность (Gamt deficiency) у разнояйцевых близнецов / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко. - С.362-373 Бондар, В. М. Роль поліморфізму генів-кандидатів у патогенезі артеріальної гіпертензії / В. М. Бондар, К. С. Чернишова, Д. А. Олійник. - С.374-381 Бугайова, О. В. Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі ІІ типу / О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.382 Гречанина, Ю. Б. Описание случая сочетания глутаровой ацидурии І типа с митохондриальной дисфункцией, гипергомоцистеинемией и генным полиморфизмом / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко. - С.383-385 Гречанина, Ю. Б. Особенности клинического проявления синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.386-389 Гречанина, Е. Я. Успешная коррекция дефицита митохондриального трифункционального белка (МТР) (OMIM #609015) (мутация G.26477125 G>GAST во 2 экзоне гена HADHB хромосомы 2), ассоциированного с недостаточностью CBL E(мутация MTRR GG) у пациента с фенотипом синдрома Йохансона-Близзарда / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина. - С.390-401 Яновська, Г. О. Порушення обміну амінокислот при перинатальних енцефалопатіях / Г. О. Яновська. - С.402-411 Яновская, А. А. Особенности интерпретации повышения 4-гидроксибутировой и гамма-аминомасляной кислот на примере 3-х детей с проявлениями метаболического криза / А. А. Яновская, В. Ю. Водопьянова, М. В. Канюка. - С.412-414 Гречанина, Е. Я. Особенности метаболического статуса у пациентов с муковисцидозом в Украине / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.415-417 Гречанина, Ю. Б. Скрининговое обследование детей с аутизмом для выявления врождённой и наследственной патологии / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.418-420 Случай сочетания глутаровой ацидемии 2 типа и гипергомоцистеинемии. - С.421-423 Оценка состояния взрослых пациентов с фенилкетонурией, не прошедших неонатальный скрининг. - С.424-425 В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Лабораторные показатели. - С.426-444 В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Эпилепсии. - С.445-453 Имеются экземпляры в отделах: (свободен) |
Серебрякова, Н. Я. Эффективность уточняющей диагностики наследственных болезней обмена с использованием газовой хроматографии/масс-спектрометрии на примере синдрома ННН / Н. Я. Серебрякова, М. В. Канюка> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 234-237 MeSH-главная: ГИПЕРАММОНИЕМИЯ -- HYPERAMMONEMIA (врожденный, генетика, диагностика) ХРОМАТОГРАФИЯ ГАЗОВАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ -- GAS CHROMATOGRAPHY-MASS SPECTROMETRY (использование, методы) Кл.слова (ненормированные): ГИПЕРОРНИТИНЕМИИ -- ГОМОЦИТРУЛЛИНУРИИ Доп.точки доступа: Канюка, М.В. Экз-ры: |