Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>A=Михайлик, Л. И.@<.>

Загальна кількість знайдених документів : 2
Показані документи с 1 за 2

Назва журналу :Медицинская генетика -2015р. т.14,N 3
Цікаві статті :
Материалы VII съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. (стр.3-79)
Ингель Ф.И. Этика и целеполагание семьи как основа для возникновения генетической нестабильности у ребенка/ Ф. И. Ингель [и др.] (стр.3)
Иткис Ю. С. Комплексный подход к молекулярной диагностике митохондриальной патологии/ Ю. С. Иткис [и др.] (стр.3-4)
Кадирова И.С. Клинический случай кольцевой Y-хромосомы, сопровождающейся микроделецией локусов AZF-A,B,C/ И. С. Кадирова [и др.] (стр.4)
Кадникова В.А. Клинические и молекулярно-генетические характеристики наследственной спастической параплегии 3-го типа (SPG3)/ В. А. Кадникова [и др.] (стр.4)
Кадышев В. В. Эпидемиология моногенной наследственной патологии среди детского населения Усть-Джегутинского района Карачаево-Черкесской Республики/ В. В. Кадышев [и др.]
Казакбаева Х.М. Опыт применения иматинибмезилата у детей с хроническим миелолейкозом (ХМЛ) в Узбекистане/ Х. М. Казакбаева, С. М. Салиев (стр.5)
Казакова А. Н. Случай острого миелоидного лейкоза с редкой t(11; 19)(p13;q13) у пациента с фенотипическими признаками нейрофиброматоза/ А. Н. Казакова [и др.] (стр.5-6)
Казанцева А. В. Средовые факторы как модуляторы ассоциации генов, участвующих в стрессе ЭПР, с чертами тревожного ряда/ А. В Казанцева [и др.] (стр.6)
Каймонов В.С. Популяционное исследование резистентности к лекарственным средствам в якутской этнической группе на примере гена CYP2C19 (rs 4244285, rs4986893)/ В. С. Каймонов, Е. И. Алексеева, Н. Р. Максимова (стр.6)
Калиненкова С.Г. Медико-генетическая помощь жителям Московской области на базе МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского в 2019-2014 гг./ С. Г. Калиненкова [и др.] (стр.6-7)
Камалиева Б.О. Молекулярно-генетический анализ генов SMN и NAIP при спинальной мышечной атрофии/ Б. О. Камалиева [и др.] (стр.7)
Каменец Е. А. Результаты молекулярного анализа генов NLRP3, TNFRSF1A, MVK при аутовоспалительных заболеваниях и системном ювенильном артрите/ Е. А. Каменец [и др.] (стр.7)
Канзафарова Р.Ф. Роль генов, участвующих в синаптической пластичности, в формировании математической тревожности/ Р. Ф. Канзафарова [и др.] (стр.7-8)
Канивец И.В. Новые методы диагностики наследственной патологии: проблемы и перспективы/ И. В. Канивец [и др.] (стр.8)
Каражанова М.К. Молекулярно-цитогенетические исследования хронического миелолейкоза/ М. К. Каражанова [и др.] (стр.8-9)
Каралкин П. А. Этнические аспекты наследственной тромбофилии у жителей Центрального и Северо-Кавказского федеральных округов России/ П. А. Каралкин [и др.] (стр.9)
Карамышева Т.В. Пространственная организация интерфазного ядра клеток человека и расположенние в них малых сверхчисленных маркерных хромосом/ Т. В. Карамышева, Т. Лир, Н. Б. Рубцов (стр.9)
Карельян В.И. Клинический случай синдрома Шинцеля/ В. И. Карельян [и др.] (стр.9-10)
Каримов Д.Д. Поиск ассоциаций инсерций Alu-элементов с долголетием/ Д. Д. Каримов [и др.] (стр.10)
Картига Лидиджа С. Исследование взаимосвязи промоторного полиморфизма -308А в гене фактора некроза опухоли с развитием и течением острого панкреатита у русских жителей Центральной России/ Лидиджа С. Картига [и др.] (стр.10)
Карунас А.С. Идентификация генов предрасположенности к бронхиальной астме в различных этнических группах/ А. С. Карунас [и др.] (стр.10-11)
Кашеварова А. А. Молекулярная цитогенетика невынашивания беременности: от хромосомных мутаций к идентификации онтогенетически-значимых генов/ А. А. Кашеварова [и др.] (стр.11)
Кекеева Т.В. Анализ транскриптома рака мочевого пузыря/ Т. В. Кекеева [и др.] (стр.11)
Ким О.А. Медико-генетическое консультирование в условиях клиники ВРТ/ О. А. Ким, Е. В. Сорокина, М. Г. Зуб (стр.12)
Киняшева К.О. Изучение роли генов DISC1, GRIA2A и CAD2 в развитии параноидной шизофрении в различных этнических группах из Республики Башкортостан/ К. О. Киняшева [и др.] (стр.12)
Кирикбаева М. С. Неонатальный скрининг в Республике Казахстан: итоги 8 лет/ М. С. Кирикбаева, Д. Н. Салимбаева, Г. С. Святова (стр.12-13)
Киселев А.В. Изучение пептидных ностителей адресной доставки интерферирующих РНК в клетки эндотелия сосудов с целью подавления ангиогенеза при эндометриозе/ А. В. Киселев [и др.] (стр.13)
Кларов Л.А. Случай аплазии Мишель у пациентки с врожденной нейросенсорной глухотой в Якутии/ Л. А. Кларов [и др.] (стр.13)
Климов Е.А. Ген-симптом - новый подход в ассоциативных исследованиях многофакторных заболеваний на примере мигрени/ Е. А. Климов [и др.] (стр.13-14)
Клюшников С. А. Болезнь Нимана-Пика типа С у пациентов взрослого возраста/ С. А. Клюшников [и др.] (стр.14)
Кноль С.А. Атопический дерматит при хромосомных перестройках/ С. А. Кноль [и др.] (стр.14)
Ковалева Н.В. Проблемы репродукции и структурные аномалии хромосом. Исследование феномена преобладания женщин среди фертильных носителей реципрокных транслокаций/ Н. В. Ковалева [и др.] (стр.15)
Коваленко К.А. Исследование аддитивного эффекта генов цитокинов, факторов роста, фолатного цикла при ранних эмбриональных потерях/ К. А. Коваленко, Е. В. Машкина (стр.15)
Кожина Е.А. Повреждения ДНК человека при действии тяжелых металлов и алкилирующих агентов/ Е. А. Кожина, С. В. Стукалов, С. М. Кузин (стр.15-16)
Колбасин Л. Н. Динамика частоты неонатальной фенилкетонурии в ханты-Мансийиском автономном округе - Югре за восьмилетний период/ Л. Н. Колбасин [и др.] (стр.16)
Колбаско А.В. К вопросу о возможной связи наследственного полиморфизма генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1 и GSTT1 с онкопатологией у коренного и пришлого населения г. Новокузнецка Кемеровской области/ А. В. Колбаско [и др.] (стр.16)
Коломин Т.А. Поиск молекулярных механизмов действия регулярного пептида селанк/ Т. А. Коломин [и др.] (стр.16-17)
Колядин Д.А. Клинико-генетический анализ хореи Гентингтона в Воронежской области/ Д. А. Колядин [и др.] (стр.17)
Комарова Н.В. Разработка эффективной ситемы детекции дупликаций в гене дистрофина на основе метода MLPA/ Н. В. Комарова [и др.] (стр.17)
Комкова Г.В. . Оценка уровня хромосомных аберраций у работающих ЦДШ МГОК/ Г.В. Комкова [и др.] (стр.17-18)
Кондратенко А.С. Ассоциация локуса С677Т гена MTHFR с клиническими симптомами шизофрении/ А. С. Кондратенко [и др.] (стр.18)
Кондратьева Н. С. NO-синтазы и мигрень: роль полиморфных вариантов генов в патогенезе заболевания/ Н. С. Кондратьева [и др.] (стр.18)
Коновалов Ф.А. Молекулярная диагностика наследственных миопатий методом полноэкзомного секвенирования/ Ф. А. Коновалов [и др.] (стр.18-19)
Кормоз С.В. Диагностика болезни Краббе в Украине/ С. В. Кормоз [и др.] (стр.19)
Корнюшо Е.М. Клинико-функциональная характеристика детей с синдромом Дауна/ Е. М. Корнюшо (стр.19-20)
Корогодина Т.В. Влияние полиморфизма R554K гена арилгидрокарбонового рецептора на развитие миомы матки/ Т. В. Корогодина [и др.] (стр.20)
Коростелев С. А. Хромосомный микроматричный анализ/ С. А. Коростелев [и др.] (стр.20)
Корхмазова С.А. Геннетическое консультирование в условиях перинатального центра/ С. А. Корхмазова, С. Н. Хачак, С. Д. Яхутль (стр.20-21)
Корытина Г.Ф. Анализ профиля транскрипционной активности генов, вовлеченных в метаболизм свободных радикалов в клетках периферической крови при хронической обструктивной болезни легких/ Г. Ф. Корытина [и др.] (стр.21)
Костина О.И. Случай сочетанной числовой хромосомной патологии у новорожденного/ О. И. Костина [и др.] (стр.21)
Кострома И.И. Характеристика больных острым миелоидным лейкозом (ОМЛ) и миелодиспластическим синдромом (МДС) с моносомным кариотипом (МК)/ И. И. Кострома [и др.] (стр.21-22)
Котов С.В. Магнитно-резонансная томография - современный метод диагностики мышц у больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями/ С. В. Котов, М. С. Бунак, О. П. Сидорова (стр.22)
Кочетова О.В. Репликативный анализ ассоциаций полиморфных маркеров генов, ассоциированных с ожирением при метаболическом синдроме у татар/ О. В. Кочетова [и др.] (стр.22-23)
Красильников В.В. Семейный случай синдрома Вильямса/ В. В. Красильников [и др.] (стр.23)
Краснов М.Ю. ДНК-диагностика первичной торсионной дистонии с ранним началом/ М. Ю. Краснов [и др.] (стр.23)
Кривошей И.В. Анализ распределения молекулярно-генетических маркеров rs4633 и rs7766109 у больных гиперпластическими процессами матки/ И. В. Кривошей [и др.] (стр.23-24)
Крылова Т. Д. Высокоразрешающая респирометрия в диагностике митохондриальной патологии/ Т. Д. Крылова [и др.] (стр.24)
Крюкова Н.М. Использование молекулярно-цитогенетического метода при цитогенетическом исследовании в группе лиц с нарушением полового развития/ Н. М. Крюкова [и др.] (стр.24)
Крючкова А.Д. Диагностические критерии синдрома Беквита-Видемана/ А. Д. Крючкова [и др.] (стр.24-25)
Кужир Т.Д. Полиморфизм некоторых генов репарации ДНК при раке мочевого пузыря: влияние на риск возникновения и прогрессирование опухоли/ Т. Д. Кужир [и др.] (стр.25)
Кузин С.М. Генетический гоместаз на клеточно-популяционном уровне: контрольные точки клеточного цикла/ С. М. Кузин (стр.25-26)
Кузнецов A. A. Инновационные тест-системы на основе оксида графена - будущая замена современных рутинных методов ДНК-диагностики наследственных заболеваний/ A. A. Кузнецов [и др.] (стр.26)
Кузнецов Д.Ю. Анализ спектра и частоты мутаций в гене USH2A у пациентов с синдромом Ушера из Республики Башкортостан/ Д. Ю. Кузнецов [и др.] (стр.26)
Кузнецова М.А. Биобанк Северной Евразии: массовый скрининг популяций и геногеография субвариантов гаплогруппы N1с, выявленных при полногемном секвенировании/ М. А. Кузнецова [и др.] (стр.26)
Кузнецова С.А. Определение мутаций FLT3/ITD, NPM1, CEBPA у больных ОМЛ с нормальным кариотипом/ С. А. Кузнецова [и др.] (стр.27)
Кулакова А.В. Исследование цитогенетической и мутаген-модифицирующей активности кофеина/ А. В. Кулакова, А. К. Жанатаев, А. Д. Дурнев (стр.27)
Кулемин Ю.Е. Исследование генетических основ генотоксических эффектов воздействия условий труда у работников угледобывающей промышленности Кемеровской области/ Ю. Е. Кулемин [и др.] (стр.27-28)
Кунсбаева Г.Б. Изучение структуры особенностей гена синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы/ Г. Б. Кунсбаева [и др.] (стр.28)
Курбатов С.А. Оромандибулярной и конечностей гипогенезии синдром, ІІІС тип. Проблемы дифференциальной диагностики/ С. А. Курбатов (стр.28-29)
Курило Л. Ф. Наследственные синдромы, включающие патологию органов репродуктивной системы/ Л. Ф. Курило [и др.] (стр.29)
Куркина М.В. Молекулярно-генетическая диагностика Х-сцепленной адренолейкодистрофии у российских пациентов/ М. В. Куркина [и др.] (стр.29)
Лавров А.В. Молекулярно-генетические предикторы эффективности терапии больных хроническим миелоидным лейкозом/ А. В. Лавров [и др.] (стр.29-30)
Лавряшина М.Б. Популяционно-генетические аспекты распространенности заболеваний сердечно-сосудистой системы у коренных народов Юга Западной Сибири/ М. Б. Лавряшина [и др.] (стр.30)
Лазарев К.Ю. Ассоциации генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков с предрасположенностью к формированию дефектов перегородок сердца мультифакторного генеза/ К. Ю. Лазарев, О. П. Брайко, В. И. Голубцов (стр.30)
Лалаянц М. Р. Аудиологическое обследование детей и предпосылки для скрининга новорожденных на частые мутации в гене GJB2/ М. Р. Лалаянц [и др.] (стр.30-31)
Ларшина Е.А. Молекулярно-генетический анализ пациентов с болезнью Помпе/ Е. А. Ларшина [и др.] (стр.31)
Лебедев И.Н. Архитектура генома и хромосомные болезни/ И. Н. Лебедев [и др.] (стр.31-32)
Леберфарб Е.Ю. Выявление и функциональный анализ регуляторных SNPs, связанных с развитием рака толстого кишечника/ Е. Ю. Леберфарб [и др.] (стр.32)
Ледащева Т.А. Аспекты клинического полиморфизма нейрофиброматоза І типа/ Т. А. Ледащева, А. А. Кинунен, А. П. Афанасьев (стр.32)
Литвинова М.М. Случай раннего выявления трех моногенных заболеваний у одного пациента с помощью генетического скрининга "Этноген"/ М. М. Литвинова [и др.] (стр.32-33)
Литвяков Н.В. Клональная эволюция опухоли молочной железы в процессе неоадьювантной химиотерапии/ Н. В. Литвяков [и др.] (стр.33)
Лифшиц Г.И. Фармакогенетическое тестирование в практике кардиолога/ Г. И. Лифшиц, Н. В. Кох (стр.33)
Логинова А.Н. Спектр мутаций в гене RS1 при Х-сцепленном ретиношизисе у российских больных/ А. Н. Логинова, О. В. Хлебникова, А. В. Поляков (стр.34)
Ложкин Д.А. Редкий случай мозаичной формы тетрасомии по короткому плечу хромосомы 9/ Д. А. Ложкин [и др.] (стр.34)
Лошкова Е.В. Воспаление различного генеза и гены семейства интерлейкина-1/ Е. В. Лошкова [и др.] (стр.34)
Лузина Ф. А. Распределение полиморфизма генов глутатион-S-трансфераз М1, Т1, и их связь с нарушением репродукции у коренного населения Горной Шории/ Ф. А. Лузина [и др.] (стр.34-35)
Лукьянова А.С. Сложные транслокации, приводящие к нетипичной морфологии производной хромосомы 22, при хроническом миелолейкозе/ А. С. Лукьянова [и др.] (стр.35)
Лукьянова Т. В. Клинический случай идиопатической гемолакрии/ Т. В. Лукьянова [и др.] (стр.35)
Лучинин А.С. Вторичный миелодиспластический синдром у пациентки с множественной миеломой (случай из практики)/ А. С. Лучинин, В. А. Овсепян (стр.36)
Лысогорская Е.В. Мутационный скрининг основных кандидатных генов при боковом амиотрофическом склерозе/ Е. В. Лысогорская [и др.] (стр.36)
Магжанов Р.В. Клиническая характеристика пациентов с болезнью Гентингтона, проживающих в Республике Башкортостан/ Р. В. Магжанов, Е. В. Сайфуллина (стр.36-37)
Макаров С.В. Полиморфизм гена хитотриозидазы человека (CHIT1) в рамках изучения явления долгожительства в Абхазии/ С. В. Макаров [и др.] (стр.37)
Максимов В.Н. Длина теломер лейкоцитов крови как маркер старения и фактор риска развития возраст-зависимых заболеваний в Сибири/ В. Н. Максимов [и др.] (стр.37)
Максимова Н.Р. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое изучение редких наследственных болезней в Якутии/ Н. Р. Максимова (стр.37-38)
Максимова Ю. В. Преемственность преподавания медицинской генетики в медицинском вузе/ Ю. В. Максимова [и др.] (стр.38)
Малышева О.В. Генетические аспекты патогенеза миомы матки/ О. В. Малышева, Н. С. Осиновская (стр.38)
Мамаев Н.Н. Серийные изменения уровня экспрессии гена WT1 для оценки эффективности трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при острых миелоидных лейкозах/ Н. Н. Мамаев [и др.] (стр.38-39)
Маретина М.А. Исследование генетических и эпигенетических факторов, влияющих на тяжесть спинальной мышечной атрофии/ М. А. Маретина [и др.] (стр.39)
Марков А.В. Метилирование ДНК при атеросклеротическом поражении артерий у человека/ А. В. Марков [и др.] (стр.39)
Маркова Т.Г. Степень тяжести тугоухости при мутациях в гене GJB2 (коннексина 26)/ Т. Г. Маркова [и др.] (стр.39-40)
Мартынкевич И.С. Возможности использования стандартного метода полимеразной цепной реакции в режиме реального времени и автоматизированного анализатора GeneXpert Dx System в определении глубокого молекулярного ответа у больных ХМЛ/ И. С. Мартынкевич [и др.] (стр.40)
Марусин А.В. Вариабельность локуса окулофарингеальной миодистрофии в популяциях Якутии/ А. В. Марусин [и др.] (стр.40)
Масленников А.Б. Частота аллеля 1691Ф гена F5 в группах пациентов с различными видами патологии/ А. Б. Масленников (стр.41)
Матвеева Е.А. Реверсия иммунфенотипа при острых лейкозах у детей/ Е. А. Матвеева [и др.] (стр.41)
Матвеева М.Ю. Изучение потенциально регуляторных SNPs в промоторных районах гена ФЗС человека/ М. Ю. Матвеева [и др.] (стр.41)
Медведев С. П. Новые методы геномной инженерии в биомедицинских исследованиях/ С. П. Медведев, С. М. Закиян (стр.42)
Милованова Н.В. Две новые мутации в гене IFT80, ответственном за развитие синдрома Жена/ Н. В. Милованова [и др.] (стр.42)
Миловидова Т.Б. Молекулярно-генетичесская диагностика и частота врожденной мышечной дистрофии типа 1А (мерозин-негативной) в России/ Т. Б. Миловидова [и др.] (стр.42)
Миронович О.Л. Дифференциальная молекулярная диагностика наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости и синдрома Пендреда/ О. Л. Миронович [и др.] (стр.43)
Мирошникова В.В. Генетический контроль обмена холестерина в интраабдоминальной жировой ткани/ В. В. Мирошникова [и др.] (стр.43)
Мисюрин В.А. Прогностическая и диагностическая роль экспрессии раково-тестикулярных генов при онкогематологических заболеваниях/ В. А. Мисюрин [и др.] (стр.43)
Мисюрина А.Е. Коэкспрессия MYC/BCL2 повышает риск развития рецидива/прогрессирования заболевания у больных ДВКЛ, получающих интенсивную химиотерапию по протоколу M-NHL-BFM-90/ А. Е. Мисюрина [и др.] (стр.44)
Митькина В.Б. Врожденный гипотиреоз в Москве: основные итоги 10-летнего неонатального скрининга (2005-2014 гг.)/ В. Б. Митькина, Е. В. Денисенкова (стр.44)
Михайленко Д. С. Анализ мутаций и экспрессии онкогенов при неинвазивной молекулярно-генетической диагностике основных онкоурологических заболеваний по осадку мочи/ Д. С. Михайленко [и др.] (стр.45)
Михайлик Л.И. Семейный случай сбалансированной реципрокной транслокации аутосом и риск трисомии 21 у потомства/ Л. И. Михайлик, О. В. Тюрина, Е. Н. Пронина (стр.45)
Михальская В. Ю. Вклад мутации генов OTOF, RAI1 и SLC26A4 в этиологию наследственной потери слуха на Алтае и в Туве/ В. Ю. Михальская [и др.] (стр.45-46)
Михна И.Н. Два случая синдрома де ля Шапеля в Югре/ И. Н. Михна [и др.] (стр.46)
Мишарина Ж. А. Молекулярно-цитогенетическая детекция диагностически значимых хромосомных аномалий при множественной миеломе/ Ж. А. Мишарина [и др.] (стр.46)
Морданов С. В. Оценка мутации W515L/K в гене MPL и химерного онкогена BCR/ABL p210 у пациента с сочетанными хроническими миелопролиферативными заболеваниями/ С. В. Морданов [и др.] (стр.46-47)
Мороз А.А. Роль полиморфизма некоторых микросателлитных локусов в патогенезе нейродегенеративных заболеваний/ А. А. Мороз [и др.] (стр.47)
Москалев Е.А. Роль длинных некодирующих РНК в развитии гастроинтестинальных стромальных опухолей (ГИСО)/ Е. А. Москалев [и др.] (стр.47-48)
Москаленко М.И. Исследование вклада полиморфизма генов-кандидатов в развитие гипертонической болезни/ М. И. Москаленко, С. Н. Миланова, Т. И. Якунченко (стр.48)
Музаффарова Т.А. Взаимосвязь экспрессии микроРНК и генов при раке молочной железы/ Т. А. Музаффарова [и др.] (стр.48)
Мхеидзе М.О. Графическое оформление родословной: ошибки и возможные нововведения/ М. О. Мхеидзе (стр.48-49)
Нагимтаева А.А. Плацентарный фактор роста как прогностический маркер развития преэклампсии и связь генетических вариантов с уровнем PIGF у беременных с преэклампсией/ А. А. Нагимтаева [и др.] (стр.49)
Назаренко М. С. Феномен парадоминального наследования при многофакторных заболеваниях человека/ М. С. Назаренко [и др.] (стр.49)
Назаренко Л.П. Возможные пути решения проблем редких (орфанных) болезней/ Л. П. Назаренко (стр.49-50)
Назаров Л.Ш. Роль генов цитокинов и их рецепторов в развитии ювенильного артрита/ Л. Ш. Назаров [и др.] (стр.50)
Насибуллин Т. Р. Анализ сочетаний полиморфных маркеров генов факторов воспаления как потенциальных предикторов инфаркта миокарда/ Т. Р. Насибуллин [и др.] (стр.50)
Насыхова Ю.А. Анализ гена CFTR у больных с классической и атипичной формами муковисцидоза/ Ю. А. Насыхова [и др.] (стр.51)
Наумова Е.А. Роль полиморфных вариантов генов холецистокиненергической системы мозга в патогенезе панических расстройств/ Е. А. Наумова [и др.] (стр.51)
Некипелова Е.В. Распределение частот полиморфных вариантов генов-кандидатов у больных с хронической болезнью почек/ Е. В. Некипелова [и др.] (стр.51)
Нехорошкина М.О. Моногенные наследственные синдромы с признаками врожденных расщелин губы и/или неба на территории Краснодарского края/ М. О. Нехорошкина [и др.] (стр.51-52)
Никитина В. А. Подходы к оценке генетической гетерогенности клеточных культур человека, предназначенных для научных и биомедицинских целей/ В. А. Никитина (стр.52)
Никитина Е. Г. Аберрантная экспрессия микроРНК при раке гортани/ Е. Г. Никитина [и др.] (стр.52-53)
Никитина Н.В. Случай сочетанной генетической патологии фенилкетонурии и муковисцидоза/ Н. В. Никитина [и др.] (стр.53)
Никитина Т.В. Сравнительный анализ хромосомных аномалий при привычном и спорадическом невынашивании беременности/ Т. В. Никитина [и др.] (стр.53)
Николаев М.А. Общность патогенеза болезни Паркинсона и лизосомных болезней накопления/ М. А. Николаев [и др.] (стр.53-54)
Николаева Е.А. Гетерогенные формы митохондриальных болезней у детей/ Е. А. Николаева [и др.] (стр.54)
Николаева И.А. Наследственные заболевания нервной системы в Якутии/ И. А. Николаева [и др.] (стр.54-55)
Никонов А.М. Медико-генетическая помощь населению Алтайского края/ А. М. Никонов (стр.55)
Никулина О.В. Диагностический алгоритм по выявлению частых и редких типов химерного транскрипта BCR-ABL при хроническом миелолейкозе/ О. В. Никулина [и др.] (стр.55)
Новиков П.В. Роль современной генетики в ранней диагностике и лечении наследственных болезней у детей/ П. В. Новиков (стр.55-56)
Ноговицына А.Н. Генетическое консультирование, профилактика 3М-синдрома в Республике Саха (Якутия)/ А. Н. Ноговицына [и др.] (стр.56)
Носиков В.В. Генетические факторы и осложнения атеросклероза у больных, перенесших коронарный синдром/ В. В. Носиков, Д. А. Затейщиков (стр.56)
Нургалиева А.Х. Анализ генов предрасположенности к язвенной болезни в Республике Башкортостан/ А. Х. Нургалиева [и др.] (стр.56-57)
Нурписова Д.З. Диагностическая значимость перестройки гена C-MYC/ Д. З. Нурписова [и др.] (стр.57)
Обухова Т.Н. "Singe"-, "double"- и "triple-hit" лимфомы/ Т. Н. Обухова [и др.] (стр.57-58)
Овчарова В.С. О различиях в частотах аллелей полиморфизма -153 С/Т ММР-7 среди женщин с перєклампсией и контрольной группой/ В. С. Овчарова, Ф. И. Собянин, А. А. Должиков (стр.58)
Осадчук Т.В. Мутационній анализ генов PTPN11 и SOS1 у белорусских пациентов с фенотипом синдромов Нунан/LEOPARD/ Т. В. Осадчук, Н. В. Румянцева, О. Л. Зобикова (стр.58)
Осиновская Н. С. Особенности молекулярно-генетической диагностики недостаточности 21-гидроксилазы/ Н. С. Осиновская (стр.58-59)
Осипова Е.В. Семейный случай частичной трисомии хромосомы 13 и частичной моносомии хромосомы 18/ Е. В. Осипова [и др.] (стр.59)
Остапчук К.А. Торсионная дистония І типа у взрослых больных Московской области/ К. А. Остапчук [и др.] (стр.59)
Павлов А.Е. Создание биобанка с расширенным молекулярно-генетическим аннотированием образцов ДНК пациентов с муковисцидозом и фенилкетонурией/ А. Е. Павлов [и др.] (стр.59-60)
Падюкова А.Д. Проблемы формирования биобанков при обследовании изолированных популяций (на примере ясколбинских сибирских татар)/ А. Д. Падюкова [и др.] (стр.60)
Панкова Е.Е. Полиморфизмы генов тромбофилии и фолатного цикла в группе женщин с привычным невынашиванием/ Е. Е. Панкова, В. И. Голубцов, К. Ю. Лазарев (стр.60)
Панкрашова К.А. Анализ распределения частот -627СА полиморфного маркера гена IL10 у здоровых доноров и больных эссенциальной артериальной гиперплазией (на примере жителей Карелии)/ К. А. Панкрашова [и др.] (стр.61)
Панферова А.В. Делеции гена IKZF1 при В-линейном остром лимфобластном лейкозе у детей, зарегистрированных в исследовании ALL-MB2008/ А. В. Панферова [и др.] (стр.61)
Пендина А.А. Анализ кариотипа клеток хориона при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем и с применением вспомогательных репродуктивных технологий/ А. А. Пендина [и др.] (стр.61-62)
Петрин А.Н. Полиморфизм С677Т гена МТНFR и риск формирования несиндромальных орофациальных расщелин/ А. Н. Петрин [и др.] (стр.62)
Петрина Н. Е. Изучение генов GJB2, GJB6 у больных несиндромальной наследственной тугоухостью в четырех популяциях Карачаево-Черкесской Республики/ Н. Е. Петрина [и др.] (стр.62)
Петрова Е.В. Клинические особенности острых миелоидных лейкозов с мутациями в гене DNMT3A/ Е. В. Петрова [и др.] (стр.63)
Петрова Н. В. Расширенная стратегия изучения спектра мутаций в гене CFTR у российских пациентов с муковисцидозом/ Н. В. Петрова [и др.] (стр.63)
Пинелис В.Г. Сравнительный анализ профиля экспрессии мкРНК и генов-мишеней ткани мозга крыс при фокальной ишемии и в глутамат-индуцированных культивируемых нейронах гиппокампа/ В. Г. Пинелис [и др.] (стр.63-64)
Плеханова О.М. Случай вариантной транслокации с участием гена RARа у пациентов с острым промиелоцитарным лейкозом/ О. М. Плеханова [и др.] (стр.64)
Плигина К.Л. Цитогенетические эффекты модельных мутагенов в ооцитах мышей/ К. Л. Плигина [и др.] (стр.64)
Подолина В.К. Совершенствование работы с диспансерной группой пациентов с фенилкетонурией в Свердловской области/ В. К. Подолина, Е. Ю. Тиунова, Н. В. Никитина (стр.64)
Поздеева Т.Ю. Итоги мониторинга врожденных пороков развития в Амурской области/ Т. Ю. Поздеева, В. А. Самохвалов, А. В. Иванова (стр.65)
Полещук В.В. Мутационный скрининг гена АТР7В при гепатолентикулярной дегенерации/ В. В. Полещук [и др.] (стр.65-66)
Полоников А.В. Гены ферментов биотрансформации ксенобиотиков и антиоксидантной защиты как генетическая основа развития мужского идиопатического бесплодия/ А. В. Полоников [и др.] (стр.66)
Полушкина Л. Б. Маркеры клонального гемопоэза при Ph-негативных миелопролиферативных неоплазиях (Рн(-)ХМПН)/ Л. Б. Полушкина [и др.] (стр.66)
Поляк М.Е. Спектр мутаций в гене KCNQ1 у российских пациентов с синдромом удлиненного интервала QT/ М. Е. Поляк [и др.] (стр.66)
Поляков А.В. Аллельные заболевания при мутациях в гене коннексина 26 - GJB2/ А. В. Поляков [и др.] (стр.67)
Поляков А.В. Идентификация причины заболевания в большой семье с поздней АД мышечной дистрофией методом NGS/ А. В. Поляков, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали (стр.67-68)
Поляков А.В. Особенности клинических проявлений у больных СМА, обусловленной точковыми мутациями в компаунд-гетерозиготном состоянии с делецией экзонов 7 и/или 8 гена SMN1/ А. В. Поляков [и др.] (стр.68)
Поляков А.В. Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене CFTR у больных муковисцидозом из различных регионов России/ А. В. Поляков, A. A. Степанова, С. А. Красовский (стр.68-69)
Полякова Д.А. Аутосомно-рецессивные формы в выборке девочек с направляющим диагнозом "Мышечная дистрофия Дюшена/Беккера"/ Д. А. Полякова [и др.] (стр.69)
Полякова И.В. Влияние менопаузы на детерминированность фенотипических признаков/ И. В. Полякова [и др.] (стр.69)
Понасенко А.В. Полиморфизмы генов TLRs и риски развития инфекционного эндокардита/ А. В. Понасенко, М. В. Хуторная, А. Г. Кутихин (стр.69-70)
Пономарева А.А. Анализ статуса метилирования LINE-1 повторов в циркулирующих ДНК крови в мониторинге рака легкого/ А. А. Пономарева [и др.] (стр.70)
Посух О. Л. Экзомное секвенирование для молекулярной диагностики наследственной потери слуха/ О. Л. Посух (стр.70)
Приходько Д.А. Анализ экспансии тандемных CAG- и CCG-повторов при болезни Гентингтона в российской популяции/ Д. А. Приходько [и др.] (стр.70-71)
Прозорова М.В. Проблемы репродукции и структурные аномалии хромосом. Мозаицизм по структурным перестройкам аутосом/ М. В. Прозорова [и др.] (стр.71)
Прокофьева А.Д. Новорожденная с делецией короткого плеча хромосомы 18 и клинико-рентгенологической картиной синдрома каудальной регресии/ А. Д. Прокофьева [и др.] (стр.71-72)
Прокофьева Д.С. Исследование молекулярно-генетических основ рака яичников в Республике Башкортостан/ Д. С. Прокофьева [и др.] (стр.72)
Пронина И. В. Особенности профилей экспрессии 20 микроДНК при раке почки/ И. В. Пронина [и др.] (стр.72)
Прошлякова Т.Ю. Биохимические маркеры при болезни Ниманна-Пика типа С/ Т. Ю. Прошлякова [и др.] (стр.72)
Пчелина С.Н. Мутации в генах лизосомных болезней накопления - фактор высокого риска развития болезни Паркинсона: возможные молекулярные механизмы/ С. Н. Пчелина (стр.73)
Пшенникова В. Г. Анализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)/ В. Г. Пшенникова [и др.] (стр.73)
Раскуражев А.А. Генетические полиморфизмы у пациентов с асимптомным атеросклерозом брахиоцефальных артерий/ А. А. Раскуражев [и др.] (стр.74)
Ратникова С.Ю. Полиморфизм генов системы гемостаза у женщин с нарушенной репродуктивной функцией в Ивановской области/ С. Ю. Ратникова [и др.] (стр.74)
Реутова Н.В. Генетическое влияние отходов горно-обогатительного комбината на население/ Н. В. Реутова [и др.] (стр.74-75)
Рогожина Ю.А. Молекулярно-генетические аспекты синдрома Марфана/ Ю. А. Рогожина, В. А. Румянцева, E. B. Заклязьминская (стр.75)
Родькин М.С. Связь полиморфных аллелей гена COMT с риском развития гестоза у белорусских женщин/ М. С. Родькин, Л. Н. Сивицкая (стр.75)
Романенко О.П. Медико-генетическая помощь семьям на современном этапе/ О. П. Романенко (стр.75-76)
Романов Г. П. Частота ассортативных браков среди глухих и слабослышащих людей Якутии/ Г. П. Романов [и др.] (стр.76)
Руденко В.В. Новые маркеры аномального метилирования ДНК при остром миелоидном лейкозе у детей/ В. В. Руденко [и др.] (стр.76)
Руденская Г.Е. Наследственные нейрометаболические болезни в юношеском и взрослом возрасте/ Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова (стр.77)
Рудко А.А. Поиск новых генов подверженности туберкулезу с использованием результатов полногеномных исследований аутоиммунных заболеваний/ А. А. Рудко [и др.] (стр.77)
Румянцева Н.В. Наследственная моторно-сенсорная невропатия ІА и наследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления - один механизм образования двух неврологических заболеваний/ Н. В. Румянцева [и др.] (стр.77-78)
Рыжкова А.В. Анализ зачимости аллельных вариантов генов репарации двунитевых разрывов ДНК у жителей Кузбасса, больных раком легкого/ А. В. Рыжкова [и др.] (стр.78)
Рыжкова О.П. Первый опыт примеения NGS с целью практической диагностики на примере МДД/МДБ в РФ/ О. П. Рыжкова, А. В. Поляков (стр.78)
Рыкова Е.Ю. Эпигенетические ДНК-маркеры в крови: современные подходы к диагностике рака/ Е. Ю. Рыкова [и др.] (стр.79)
Цікаві статті :
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Михайлик Л.И., Тюрина О.В., Пронина Е.Н.
Назва : Семейный случай сбалансированной реципрокной транслокации аутосом и риск трисомии 21 у потомства
Місце публікування : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 3. - С. 45 (Шифр МР61/2015/14/3)
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)