Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
 

Бази даних


Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Зона пошуку
у знайденому
 Знайдено у інших БД:Періодичних видань (87)Книг та авторефератів дисертацій (1)
Формат представлення знайдених документів:
повнийінформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: <.>A=Молодан, Л. В.@<.>
Загальна кількість знайдених документів : 67
Показані документи с 1 за 10
 1-10    11-20   21-30   31-40   41-50   51-60      
1.


   
    Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан [та ін.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 19-36
Рубрики: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ--ADRENOGENITAL SYNDROME
   ОКСИГЕНАЗЫ СО СМЕШАННОЙ ФУНКЦИЕЙ--MIXED FUNCTION OXYGENASES

   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING

   ДЕТИ--CHILD

   МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ--GUIDELINE

   ГЕНОТИП--GENOTYPE



Дод.точки доступу:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здибська, О. П.; Бугайова, О. В.; Білецька, С. В.; Показій, К. О.
Экз-ры:
Знайти схожі

2.


   
    Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла с синдромом Прадера-Вилли [] / Е.Я. Гречанина, Л.В. Молодан, Ю.Б. Гречанина и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 226-227
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ--PRADER-WILLI SYNDROME
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC



Дод.точки доступу:
Гречанина, Е.Я.; Молодан, Л.В.; Гречанина, Ю.Б.; Гусар, В.А.; Волобуева, И.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

3.


   
    Врожденный порок развития центральной нервной системы как результат сочетанного действия персистирующей инфекции, мультифакториальной тромбофилии, хромосомного полиморфизма [] / Л. В. Молодан [и др.] // Хист. - 2016. - Вип. 18. - С. 305


Дод.точки доступу:
Молодан, Л.В.; Кебашвили, С.В.; Гревцова, А.Е.; Левашова, А.И.
Экз-ры:
Знайти схожі

4.


   
    Глутаровая ацидурия, ІІ тип / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 248
MeSH-головна:
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ -- UREA CYCLE DISORDERS, INBORN (патофизиология)
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ -- UREA CYCLE DISORDERS, INBORN (патофизиология)
MeSH-не головна:
ДЕТИ -- CHILD


Дод.точки доступу:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Яновская, А.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

5.


    Говбах, І. О.
    Епідеміологічні особливості поширення спадкової моторно-сенсорнної нейропатії в Полтавській області [] = Epidemiological features of hereditary motor and sensory neuropathy distribution in the Poltava region / І. О. Говбах, Л. В. Молодан, О. Я. Гречаніна // Здобутки клінічної і експериментальної медицини. - 2021. - N 3. - С. 74-78
MeSH-головна:
УКРАИНА -- UKRAINE
ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ -- CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE (эпидемиология)
НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY


Дод.точки доступу:
Молодан, Л. В.; Гречаніна, О. Я.
Экз-ры:
Знайти схожі

6.


    Гречаніна, Ю. Б.
    Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією [] / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 37-51
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL

   ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА--FOLIC ACID

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC

   ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН--ENERGY METABOLISM

Анотація: Дослідження вивчило клініко-генетичну характеристику хворих із мітохондріальною дисфункцією (МТХД). В уражених індивідів знайдені різні комбінації нервово-м'язових та інших симптомів, які втягували різні незалежні системи органів, що можливо пояснити тканино-специфічною експресією визначеного генетичного дефекту, у всіх випадках відмічені прогредієнтний перебіг. Дефект дихального ланцюга був порушений у будь-якому віці. Внутрішньоутробний розвиток був порушений, що призводило до тяжкої внутрішньоутробної гіпотрофії і вад розвитку мозку. У 87 % дітей проявлялась енцефаломієлопатія, у дорослих міопатія. Найбільш значущі зміни відмічені в м'язовій та нервових системах. МТХД були притаманні зміни з боку скелету, серцево-судинної системи, очей, серця, ендокринної системи. Побудований мітохондріальний континуум патологічних змін. Встановлено порушення епігенетичного статусу у значної кількості пацієнтів із МТХД


Дод.точки доступу:
Молодан, Л.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

7.


    Гречанина, Е. Я.
    Клинический случай гомоцистинурии в сочетании с соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией [] / Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан, С. В. Белецкая // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 273-274
MeSH-головна:
ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- HOMOCYSTINURIA (патофизиология)
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES (патофизиология)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (патофизиология)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS


Дод.точки доступу:
Молодан, Л.В.; Белецкая, С.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

8.


    Гречанина, Ю. Б.
    Дифференциальная диагностика болезни Макардла [] / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 308
MeSH-головна:
ГЛИКОГЕНОЗ V ТИПА -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE V (диагностика, патофизиология, терапия)


Дод.точки доступу:
Молодан, Л.В.; Литвинова, Л.С.
Экз-ры:
Знайти схожі

9.


    Гречанина, Ю. Б.
    Клинический случай синдрома Робинова в сочетании с множественным гамартозным ростом [] / Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан // Клінічна генетика. - 2011. - N1/2. - С. 202-203


Дод.точки доступу:
Молодан, Л.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.


    Гречанина, Ю. Б.
    Клинический случай соединительно-тканная дисплазия. Гипергомоцистеинемия. Полиморфизм генов MTHFR C677T в гетерозиготном состоянии и MTRR66G в гомозиготном состоянии. Вторичная митохондриальная дисфункция [] / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 310-311
MeSH-головна:
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES (диагностика, патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (диагностика, патофизиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (диагностика, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD


Дод.точки доступу:
Молодан, Л.В.; Хмиль, О.Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

 1-10    11-20   21-30   31-40   41-50   51-60      
 
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)