Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (43)

Книг та авторефератів дисертацій (2)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>A=Новиков, П. В.@<.>

Загальна кількість знайдених документів : 34
Показані документи с 1 за 20

1-20 21-34

Новиков, П. В.
Роль современной генетики в ранней диагностике и лечении наследственных болезней у детей [] / П. В. Новиков // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 3. - С. 55-56

Экз-ры:
Знайти схожі

Клинико-генетические особенности синдрома Марфана у российских больных [] : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. Н. Семячкина [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 4. - С. 9

Дод.точки доступу:
Семячкина, А.Н.; Адян, Т.А.; Новиков, П.В.; Поляков, А. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Синдром Леша-Нихана с формированием хронической почечной недостаточности у ребенка раннего возраста [] : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. И. Яблонская [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 4. - С. 51

Дод.точки доступу:
Яблонская, М.И.; Новиков, П.В.; Прыткина, М.В.; Папиж, С. В.; Комарова, О. Н.; Захарова, Е. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

Гетерогенные формы митохондриальных болезней у детей [] / Е. А. Николаева [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 3. - С. 54

Дод.точки доступу:
Николаева, Е.А.; Харабадзе, М.Н.; Иткис, Ю. С.; Шаталов, П. А.; Новиков, П. В.; Крылова, Т. В.; Захарова, Е. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото–Лами): клинические проявления, диагностика и лечение [] / В. Ю. Воинова [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - Т. 59, № Прил. к №4: Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами): клинические проявления, диагностика и лечение. - С. 2-23. - Библиогр.: с. 21-23
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS VI
   ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ--LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
   ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ--ENZYME REPLACEMENT THERAPY
   ДЕТИ--CHILD

Дод.точки доступу:
Воинова, В. Ю.; Семячкина, А. Н.; Воскобоева, Е. Ю.; Новиков, П. В.; Захарова, Е. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

Новиков, П. В.
Гипофосфатазия у детей : проблемы диагностики и перспективы лечения / П. В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 1. - С. 23-26
Рубрики: гипофосфатазия--у детей
Кл.слова (ненормовані):
МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Экз-ры:
Знайти схожі

    Клинические рекомендации по диагностике и лечению гипофосфатазии [] / Н. А. Белова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 42-48
Рубрики: ГИПОФОСФАТАЗИЯ
   РАХИТ
   ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ
   ДНК
   ФЕРМЕНТЫ
   КОСТИ ПЛОТНОСТЬ
   КОСТЬ И КОСТНЫЕ ТКАНИ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
Кл.слова (ненормовані):
АСФОТАЗА АЛЬФА (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Анотація: Гипофосфатазия (ГФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы. ГФ относится к числу редких наследственных нарушений обмена веществ, сопровождающихся нарушениями минерализации скелета. Для лечения заболевания в последние годы разрабатывается высокоэффективная ферментная заместительная терапия. На основании международных данных Российскими экспертами разработаны клинические рекомендации по лечению и диагностике ГФ. В них рассматриваются современная классификации ГФ, особенности патогенеза и лабораторной диагностики. В разделе «Лечение» обсуждаются вопросы симптоматической помощи больным, а также результаты применения ферментной заместительной терапии.

Дод.точки доступу:
Белова, Н.А.; Бучинская, Н.В.; Захарова, Е.Ю.; Калиниченко, Н. Ю.; Кенис, В. М.; Куцев, С. И.; Мельченко, Е. В.; Михайлова, Л. К.; Новиков, П. В.; Тюльпаков, А. Н.; Рябых, С. О.
Экз-ры:
Знайти схожі

Диагностическое значение показателя коэнзима Q₁₀ в крови у детей с митохондриальными заболеваниями [] / Е. А. Николаева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 71-75
MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (этиология)
МИТОХОНДРИИ -- MITOCHONDRIA (метаболизм)
КЛЕТКИ -- CELLS (метаболизм)
ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН -- ENERGY METABOLISM
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL (метаболизм)
УБИХИНОН -- UBIQUINONE (кровь)
ХОЛЕСТЕРИН -- CHOLESTEROL (кровь)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
Анотація: С целью установления диагностической значимости изменения показателя коэнзима Q₁₀ проведено исследование его уровня в крови у 15 детей с митохондриальными заболеваниями (1-я группа). Группу сравнения составили 13 детей с нейродегенеративными заболеваниями (2-я группа). В контрольную группу вошли 29 здоровых детей аналогичного возраста. Средний уровень коэнзима Q₁₀ в 1-й группе детей (0,56±0,06 мкмоль/л) не отличался от значений контрольной группы. Однако у этих пациентов было значительно снижено отношение коэнзим Q₁₀/холестерин (0,10±0,01; p‹0,001). У больных старшей возрастной подгруппы определялся достоверно более низкий уровень коэнзима Q₁₀, что, по-видимому, отражает прогрессирующий характер патологии. Отмечена тенденция к снижению с возрастом отношения коэнзим Q₁₀/ холестерин. У детей 2-й группы выявлено более высокое содержание коэнзима Q₁₀ в крови (1,53±0,23 мкмоль/л; p‹,001), чем в 1-й группе, и повышение отношения коэнзим Q₁₀/холестерин (0,31±0,04 мкмоль/л; p‹0,001). Рекомендуется продолжить исследования для установления обоснованности использования низких показателей коэнзима как дополнительного критерия дифференциальной диагностики митохондриальных болезней.

Дод.точки доступу:
Николаева, Е.А.; Харабадзе, М.Н.; Золкина, И.В.; Кулагина, Т.Е.; Васина, Т.Н.; Ставцева, С.Н.; Глаговский, П.Б.; Мамедов, И.С.; Новиков, П.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша-Найхана и современные возможности терапии / М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 4. - С. 57-62
MeSH-головна:
ЛЕША-НИХЕНА СИНДРОМ -- LESCH-NYHAN SYNDROME

Дод.точки доступу:
Яблонская, М. И.; Новиков, П. В.; Агапов, Е. Г.; Золкина, И. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Гомоцистинурия у детей [] / А. А. Баранов [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2017. - Том 16, N 6. - С. 457-467. - Библиогр.: с.467
MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- HOMOCYSTINURIA
АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL

Дод.точки доступу:
Баранов, А.А.; Намазова-Баранова, Л.С.; Боровик, Т.Э.; Бушуева, Т. В. ; Глоба, О. В. ; Журкова, Н. В. ; Вишнёва, Е. А. ; Захарова, Е. Ю. ; Звонкова, Н. Г. ; Кузенкова, Л. М. ; Куцев, С. И.; Михайлова, С. В.; Николаева, Е. А.; Новиков, П. В.; Пушков, А. А. ; Савостьянов, К. В. ; Воскобоева, Е. Ю. ; Селимзянова, Л. Р. ; Семячкина, А. Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

11.

Особенности клинико-лабораторной диагностики и лечения детей с синдромом Леша-Нихана [] / М. И. Яблонская [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 4. - С. 195-196

Дод.точки доступу:
Яблонская, М.И.; Новиков, П.В.; Папиж, С.В.; Агапов, Е. Г.; Комарова, О. Н.; Харабадзе, М. Н.; Захарова, Е. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

12.

Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша-Найхана и современные возможности терапии [] / М. И. Яблонская [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 4. - С. 57-62
MeSH-головна:
ЛЕША-НИХЕНА СИНДРОМ -- LESCH-NYHAN SYNDROME (генетика, диагностика, лекарственная терапия)
ПУРИН-ПИРИМИДИНОВЫЙ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- PURINE-PYRIMIDINE METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, диагностика, лекарственная терапия)
МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ВРОЖДЕННЫЕ -- BRAIN DISEASES, METABOLIC, INBORN (генетика, диагностика, лекарственная терапия)
ПУРИНЫ -- PURINES (метаболизм)
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГИПОКСАНТИН-ФОСФОРИБОЗИЛТРАНСФЕРАЗА -- HYPOXANTHINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE (дефицит)
МОЧЕВАЯ КИСЛОТА -- URIC ACID (анализ)
АЛЛОПУРИНОЛ -- ALLOPURINOL (терапевтическое применение)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: К редким наследственным болезням, встречающимся в практике педиатров, детских неврологов, генетиков, относится синдром Леша—Найхана, связанный с нарушением обмена пуринов вследствие мутации в гене HPRT1, кодирующем фермент гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазу (ГФРТ). Недостаточность ГФРТ приводит к развитию гиперурикемии, мочекислой нефропатии и поражению ЦНС, напоминающему дистоническую или гиперкинетическую форму детского церебрального паралича, в сочетании со склонностью к аутоагрессивному поведению. Диагностика основана на совокупности анамнестических сведений, характерных неврологических симптомов, выявления высокого уровня мочевой кислоты в крови и моче и идентификации патогенных мутаций в гене HPRT1. Раннее установление диагноза способствует своевременному назначению терапии и помогает в проведении медико-генетического консультирования. В статье приводится клиническое наблюдение мальчика с синдромом Леша—Найхана, освещаются вопросы диагностики и лечения данного заболевания.

Дод.точки доступу:
Яблонская, М.И.; Новиков, П.В.; Агапов, Е.Г.; Золкина, И.В.; Юрьева, Э.А.; Харабадзе, М.Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

13.

Медико-генетическое консультирование семей с несбалансированными геномными аномалиями [] / В. Ю. Воинова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 4. - С. 181-182

Дод.точки доступу:
Воинова, В.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю. Б.; Новиков, П. В.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

14.

Первый опыт применения ферментозамещающей терапии препаратом элосульфаза альфа у российского больного с синдромом Моркио А (мукополисахаридоз IV А типа [] / А. Н. Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 4. - С. 192

Дод.точки доступу:
Семячкина, А.Н.; Давыдова, Ю.И.; Харабадзе, М.Н.; Воскобоева, Е. Ю.; Новиков, П. В.; Захарова, Е. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

15.

    Синдром Фанкони-Биккеля у детей [] / П. В. Новиков [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 3. - С. 65-70. - Библиогр.: с. 70 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: ФАНКОНИ СИНДРОМ
   ГЕПАТОМЕГАЛИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
   ДЕТИ

Дод.точки доступу:
Новиков, П.В.; Николаева, Е.А.; Яблонская, М.И.; Новикова, И.М.; Осавчук, Е.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

16.

    Новиков, П. В.
    Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации [] / П. В. Новиков, А. А. Ходунова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 5. - С. 5-12. - Библиогр.: с.12 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ

Дод.точки доступу:
Ходунова, А.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

17.

    Воинова, В. Ю.
    Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы как фактор риска возникновения синдрома Ретта у детей [] / В. Ю. Воинова, П. В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 5. - С. 66-71. - Библиогр.: с. 70-71 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: РЕТТА СИНДРОМ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ДЕТИ

Дод.точки доступу:
Новиков, П.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

18.

    Новиков, П. В.
    Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее решения [] / П. В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 2. - С. 4-8. - Библиогр.: с. 8 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ
   МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ОРГАНИЗАЦИЯ

Экз-ры:
Знайти схожі

19.

Тактика диетической и медикаментозной коррекции при наследственных болезнях обмена органических кислот у детей [] / Е.А. Николаева, С.Н. Денисова, М.Н. Харабадзе, П.В. Новиков // Клінічна генетика. - 2011. - N1/2. - С. 74-81

Дод.точки доступу:
Николаева, Е.А.; Денисова, С.Н.; Харабадзе, М.Н.; Новиков, П.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

20.

Новиков, П. В.
Достижения современной генетики и персонализированная медицина [] / П. В. Новиков // Клин. лаб. диагностика : научно-практический журнал. - 2014. - N 9. - С. 29-30
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL

Экз-ры:
Знайти схожі

1-20 21-34

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)