Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (47)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>A=Руденская, Г. Е.@<.>

Загальна кількість знайдених документів : 52
Показані документи с 1 за 20

1-20 21-40 41-52

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: ЖР15/2012/112/8
Журнал

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова : рецензир. науч.-практ. журн./ Гл. ред.Е.И.Гусев. - ISSN 0044-4588. - Виходить щомісячно
2012р. т.112 N 8

Зміст:
Левицкий, Г. Н. Специфическая фобия бокового амиотрофического склероза: алсфобия / Г. Н. Левицкий, В. М. Гилод, О. С. Левин. - С.4-6
Гурович, И. Я. Динамика нейрокогнитивного функционирования больных на начальных этапах развития шизофрении и расстройств шизофренического спектра / И. Я. Гурович, А. Б. Шмуклер, Ю. С. Зайцева. - С.7-14
Белова, Н. А. Врожденная брезгливость в аспекте патологического развития личности / Н. А. Белова. - С.15-20
Эффективность цитофлавина у больных с гипертонической энцефалопатией и конституциональной венозной недостаточностью. - С.21-26
Інші автори: Белова Л. А., Машин В. В., Колотик-Каменева О. Ю., Белова Н. В., Бырина А. В., Евстигнеева А. Ю., Абрамова В. В.
Побочные эффекты терапии препаратами, изменяющими течение рассеянного склероза (ПИТРС), по данным регистра рассеянного склероза Ярославской области. - С.27-33
Інші автори: Спирин Н. Н., Касаткин Д. С., Степанов И. О., Шипова Е. Г., Баранова Н. С.
Мексидол в комплексной терапии пациентов в остром периоде клещевого энцефалита. - С.34-38
Інші автори: Удинцева И. Н., Бартфельт Н. Н., Жукова Н. Г., Попонина А. М.
Психические и вегетационные нарушения у детей и подростков с сахарным диабетом 1-го типа и их коррекция с помощью цветоритмотерапии. - С.39-43
Інші автори: Филина Н. Ю., Болотова Н. В., Райгородский Ю. М., Лученков А. А.
Заваденко, Н. Н. Синдром дефицита внимания и гиперактивностью в сочетании и тревожными расстройствами: возможности фармакотерапии / Н. Н. Заваденко, А. А. Соломасова. - С.44-48
Нейрофизиологические показатели эффективности терапии депрессии позднего возраста. - С.49-55
Інші автори: Изнак А. Ф., Изнак Е. В., Яковлева О. Б., Сафарова Т. П., Корнилов В. В.
Авдеева, Т. И. Депрессивные расстройства у больных пожилого возраста: возможности психометрической оценки с применением шкалы оценки депрессии Монтгомери-Асберга / Т. И. Авдеева, Н. Н. Иванец, М. А. Кинкулькина. - С.56-62
Исследование роли полиморфизма 5-HTTLPR гена переносчика серотонина в развитии депрессии при ишемической болезни сердца. - С.63-69
Інші автори: Голимбет В. Е., Волель Б. А., Должиков А. В., Исаева М. И.
Руденская, Г. Е. Случай миотонии Беккера с эквинной деформацией стоп / Г. Е. Руденская, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева. - С.70-71
Комплексное лечение болевого синдрома при диабетической дистальной полинейропатии с применением внутрикостных блокад. - С.72-75
Інші автори: Соков Е. Л., Арсюхин Н. А., Корнилова Л. Е., Ноздрюхина Н. В.
Левин, О. С. Лекарственный паркинсонизм / О. С. Левин, Н. Н. Шиндряева, М. А. Аникина. - С.76-81
Орлова, Е. В. Роль катехоламинов и toll-подобных рецепторов в иммунорегуляции при рассеянном склерозе / Е. В. Орлова, А. Н. Бойко. - С.82-85
Захаров, В. В. Факторы риска и профилактика когнитивных нарушений в пожилом возрасте / В. В. Захаров. - С.86-91
Хатькова, С. Е. Современные тенденции в лечении постинсультной спастичности с использованием ботулинотерапии (диспорт) / С. Е. Хатькова. - С.92-99
Кутлубаев, М. А. Делирий в остром периоде церебрального инсульта / М. А. Кутлубаев, Л. Р. Ахмадеева. - С.100-105
Никифоров, А. С. Остеохондроз позвоночника и его осложнения / А. С. Никифоров, Г. Н. Авакян, О. И. Мендель. - С.108-111
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Руденская, Г. Е.
    Случай миотонии Беккера с эквинной деформацией стоп [] / Г. Е. Руденская, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова : науч.-практ. и рец. журн. - 2012. - Т. 112, N 8. - С. 70-71 . - ISSN 1997-7298
Рубрики: СТОПЫ ДЕФОРМАЦИИ ВРОЖДЕННЫЕ--FOOT DEFORMITIES, CONGENITAL
   МИОТОНИЯ ВРОЖДЕННАЯ--MYOTONIA CONGENITA
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY

Дод.точки доступу:
Иванова, Е. А.; Галеева, Н. М.
Экз-ры:
Знайти схожі

Шифр: ЖР15/2012/112/10
Журнал

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова : рецензир. науч.-практ. журн./ Гл. ред.Е.И.Гусев. - ISSN 0044-4588. - Виходить щомісячно
2012р. т.112 N 10

Зміст:
Воробьева, О. В. Гендерные ролевые характеристики больных паническим расстройством / О. В. Воробьева, В. В. Репина. - С.4-7
Психические нарушения когнитивного и некогнитивного спектра у родственников первой степени родства пациентов с болезнью Альцгеймера. - С.8-13
Руднев, В. А. Метод речевого донорства и речевого дискурса в практике реабилитации речи при афазиях / В. А. Руднев, В. В. Штейнердт. - С.14-17
Кузьмина, В. Ю. Влияние озонотерапии на деятельность вегетативной нервной системы / В. Ю. Кузьмина, Ю. К. Хохлов, А. А. Савин. - С.18-23
Оценка мультимодального действия цитофлавина при остром мозговом инсульте, развившемся на фоне метаболического синдрома. - С.24-27
Динамика показателей биоэлектрической активности головного мозга на фоне комплексной реабилитации при детском церебральном параличе. - С.28-30
Применение ипидакрина (нейромидина) при мононейропатиях. - С.31-32
Подсонная, И. В. Биоэлектрическая активность головного мозга у ликвидаторов последствий аварии на Чернобыльской АЭС, страдающих дисциркуляторной энцефалопатией и артериальной гипертензией / И. В. Подсонная, Г. Г. Ефремушкин, Е. Д. Желобецкая. - С.33-38
Анализ ассоциации полиморфизма генов HTR2A, BDNF и SLC6A4 с развитием параноидальной формы шизофрении и суицидального поведения. - С.39-44
Вегетативные и психофизиологические корреляты эффектов музыкотерапии при невротических расстройствах. - С.45-48
Гайнетдинова, Д. Д. Феномен нестабильности клеточного генома в патогенезе детского церебрального паралича / Д. Д. Гайнетдинова, Л. З. Гайсина. - С.49-51
Клинические проявления органических эмоционально-лабильных (астенических) расстройств у детей дошкольного возраста. - С.52-55
Барулин, А. Е. Диагностика неврологических проявлений дорсопатий / А. Е. Барулин, О. В. Курушина, А. И. Рязанцев. - С.56-57
Руденская, Г. Е. Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика / Г. Е. Руденская, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова. - С.58-63
Меринов, А. В. Феномен финальной открытости семейной системы в браках страдающих алкогольной зависимостью мужчин / А. В. Меринов, Д. И. Шустов. - С.64-67
Цыганков, Б. Д. Групповая когнитивно-поведенческая психотерапия в лечении депрессивных расстройств / Б. Д. Цыганков, А. В. Ялтонская. - С.68-74
Памяти Марии Васильевны Коркиной. - С.75
Є примірники у відділах: всього 1 : ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Руденская, Г. Е.
    Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика [] / Г. Е. Руденская, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2012. - Том 112, N 10. - С. 58-63
Рубрики: АТАКСИЯ--Ataxia
   АПРАКСИИ--Apraxias
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn

Дод.точки доступу:
Куркина, М.В.; Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: ЖР15/2013/113/4
Журнал

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова : рецензир. науч.-практ. журн./ Гл. ред.Е.И.Гусев. - ISSN 0044-4588. - Виходить щомісячно
2013р. т.113 N 4

Зміст:
Х Всероссийский съезд неврологов. - С.4-8
Диагностика смешанной инфекции клещевого энцефалита и клещевого боррелиоза на ранних этапах заболевания. - С.9-12. - Библиогр.: с. 12
Самушия, М. А. Аффективные расстройства у больных раком органов женской репродуктивной системы (к проблеме соматореактивной циклотимии) / М. А. Самушия, В. В. Баринов. - С.13-17. - Библиогр.: с. 17
Когнитивные функции и лечение их нарушений при хронической недостаточности кровообращения в вертебрально-базилярной системе у пожилых. - С.18-24. - Библиогр.: с. 24
Нейрофизиологический мониторинг эффективности комплексной терапии сосудистой и травматической энцефалопатии. - С.25-29. - Библиогр.: с. 29
Шмелев, В. В. Динамика состояния высших психических функций после хирургической реконструкции стенозированных сонных артерий с использованием различных видов анестезии / В. В. Шмелев, М. И. Неймарк. - С.30-34. - Библиогр.: с. 34
Ковальчук, В. В. Оценка эффективности и безопасности мидокалма в раннем восстановительном периоде инсульта / В. В. Ковальчук. - С.35-40. - Библиогр.: с. 40
Антитела к эндогенным биорегуляторам и их связь с возрастными и гендерными особенностями хронического болевого синдрома. - С.41-44. - Библиогр.: с. 44
Синдром Гийена-Барре: анализ оказания диагностической и лечебной помощи пациентам. - С.45-49. - Библиогр.: с. 49
Краснова, В. В. Социальная тревожность и суицидальная направленность у студентов / В. В. Краснова, А.Б, Холмогорова. - С.50-53. - Библиогр.: с. 53
Екушева, Е. Н. Роль уровня поражения центральной нервной системы в формировании спастичности / Е. Н. Екушева, О. А. Шавловская. - С.54-56. - Библиогр.: с. 56
Исследование нейрорегенеративного действия церебролизина при травматическом повреждении головного мозга. - С.57-60. - Библиогр.: с. 60
Шнайдер, Н. А. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: новый взгляд на старую проблему (клиника, диагностика, прогноз, лечение) / Н. А. Шнайдер. - С.61-69. - Библиогр.: с. 68-69
Руденская, Г. Е. Неврологические проявления синдрома Олгроува (синдром "трех А") / Г. Е. Руденская, Е. Ю. ЗахароваМ. А. Карева. - С.70-74. - Библиогр.: с. 73-74
Страчунская, Е. Я. Подходы к оптимизации лечения депрессии у пациентов с болезнью Паркинсона / Е. Я. Страчунская, Е. Л. Страчунская. - С.75-79. - Библиогр.: с. 79
Проницаемость гематоэнцефалического барьера в норме, при нарушении развития головного мозга и нейродегенерации. - С.80-85. - Библиогр.: с.84-85
Сорокина, Н. Д. Головная боль напряжения и мигрень: эффективность биологической обратной связи в их терапии / Н. Д. Сорокина, Г. В. Селицкий. - С.86-91. - Библиогр.: с. 91
Шепанкевич, Л. А. Новая форма ацетилсалициловой кислоты во вторичной профилактике ишемического инсульта / Л. А. Шепанкевич, Е. В. ВостриковаП. И. Пилипенко. - С.92-94. - Библиогр.: с. 94
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Руденская, Г. Е.
    Неврологические проявления синдрома Олгроува (синдром "трех А") [] / Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, М. А. Карева // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 4. - С. 70-74. - Библиогр.: с. 73-74 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПИЩЕВОДА АХАЛАЗИЯ
   НАДПОЧЕЧНИКОВ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
   ГЛАЗА СУХОГО СИНДРОМЫ
   НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ
   СИНДРОМ

Дод.точки доступу:
Захарова, Е.Ю.; Карева, М.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: ЖР15/2014/114/1
Журнал

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова : рецензир. науч.-практ. журн./ Гл. ред.Е.И.Гусев. - ISSN 0044-4588. - Виходить щомісячно
2014р. т.114 N 1

Зміст:
Захарова, Е. Ю. Новая форма наследственной нейродегенерации с накоплением железа в мозге: клинические и молекулярно-генетические характеристики / Е. Ю. Захарова, Г. Е. Руденская. - С.4-12. - Библиогр.: с. 12
Мышечно-артериальный ноцицептивный рефлекс у пациентов с первичными головными болями. - С.13-15. - Библиогр.: с. 15
Аведисова, А. С. Типология смешанных депрессивных состояний в клинике биполярного аффективного расстройства / А. С. Аведисова, Р. В. Воробьев. - С.16-24. - Библиогр.: с. 24-25
Стефаненко, Е. А. Особенности отношения к юмору и смеху у больных шизофренией / Е. А. Стефаненко, С. Н. ЕниколоповЕ. М. Иванова. - С.26-28. - Библиогр.: с. 28-29
Диагностика и лечение полинейропатии. - С.30-34. - Библиогр.: с. 34
Применение акатинола у больных шизофренией вне обострения заболевания с признаками дезорганизации поведения и субкататоническими нарушениями. - С.35-40. - Библиогр.: с. 40-41
Влияние полиморфизма 5-HTTLPR гена переносчика серотонина на распознавание мимически выражаемых эмоций при шизофрении. - С.42-46. - Библиогр.: с. 46-48
Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики. - С.49-52. - Библиогр.: с. 52-53
Лихачев, С. А. Эпидемиология миастении в Республике Беларусь / С. А. Лихачев, С. Л. КуликоваА. В. Астапенко. - С.54-57. - Библиогр.: с. 57
Шнайдер, Н. А. История трансмиссивных спонгиоформных энцефалопатий человека: от куру до нового варианта болезни Крейтцфельда-Якоба / Н. А. Шнайдер. - С.58-69. - Библиогр.: с. 70
Атипичная одонталгия. - С.71-73. - Библиогр.: с. 73
Копишинская, С. В. Болезнь Гентингтона / С. В. Копишинская, В. А. АнтоноваА. В. Густов. - С.74-78. - Библиогр.: с. 78-79
Мазо, Г. Э. Воспаление и депрессия: роль окислительного стресса, гормональных и клеточных факторов / Г. Э. Мазо, Е. Е. ДубининаА. С. Крижановский. - С.80-82. - Библиогр.: с. 83-84
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Захарова, Е. Ю.
    Новая форма наследственной нейродегенерации с накоплением железа в мозге: клинические и молекулярно-генетические характеристики [] / Е. Ю. Захарова, Г. Е. Руденская // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 4-12. - Библиогр.: с. 12 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
   МОЗГ ГОЛОВНОЙ
   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ

Дод.точки доступу:
Руденская, Г.Е.
Экз-ры:
Знайти схожі

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: ЖР15/2014/114/5
Журнал

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова : рецензир. науч.-практ. журн./ Гл. ред.Е.И.Гусев. - ISSN 0044-4588. - Виходить щомісячно
2014р. т.114 N 5

Зміст:
Тревожные расстройства у больных пожилого возраста: психопатологическая характеристика, диагностика, сходство и отличия от тревожных депрессий. - С.4-11. - Библиогр.: с.10-11
Крупаткин, А. И. Значение сенсорных пептидергических волокон и нейрогенного воспаления в развитии посттравматического комплексного регионарного болевого синдрома / А. И. Крупаткин. - С.12-16. - Библиогр.: с.16
Потанин, С. С. Теория и практика терапии обострения шизофрении (ретроспективное исследование) / С. С. Потанин, Д. С. Бурминский, М. А. Морозова. - С.17-21. - Библиогр.: с.21
Пизова, Н. В. Целлекс в лечении больных с острым нарушением мозгового кровообращения: результаты российского многоцентрового сравнительного открытого клинического исследования / Н. В. Пизова, М. А. Соколов, И. А. Измайлов. - С.22-26. - Библиогр.: с.26
Опыт применения рекомбинантного интерлейкина-2 при энцефалитах у детей. - С.27-32. - Библиогр.: с.32
Путилина, М. В. Результаты многоцентровой клинико-эпидемиологической наблюдательной программы "ГЛОБУС" (определение распространенности головокружения и оценка схем терапии на амбулаторном уровне) / М. В. Путилина, О. А. Баранова. - С.33-38. - Библиогр.: с.38
Стулин, И. Д. Новый клинический признак - асимметричная пульсация сосудов шеи с преобладанием в правой надключичной ямке лежащих на спине здоровых людей / И. Д. Стулин. - С.39-41. - Библиогр.: с.41
Каплиев, А. В. Роль диэнцефальной моноаминергической дисфункции в генезе хронической нейрогенной боли / А. В. Каплиев, И. М. Котиева. - С.42-45. - Библиогр.: с.45
Изучение генов интерлейкина-1 бета и индоламин-2,3-диоксигеназы у больных шизофренией. - С.46-49. - Библиогр.: с.49
Бензодиазепиновая рецепторная система мозга человека и крысы при алкогольной аддикции. - С.50-54. - Библиогр.: с.54
Влияние органической патологии на развитие когнитивных нарушений у больных приступообразной параноидной шизофренией. - С.55-58. - Библиогр.: с.58
Психиатрическая больница: история, современность и перспективы. - С.59-64. - Библиогр.: с.64
Сабанов, А. В. Фармакоэкономический анализ эффективности применения натализумаба при рецидивирующе-ремиттирующем рассеянном склерозе / А. В. Сабанов, А. В. Лунева, Н. В. Матвеев. - С.65-69. - Библиогр.: с.69
Руденская, Г. Е. Врожденная мышечная дистрофия с ригидностью позвоночника, связанная с геном SEPN1 / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. В. Поляков. - С.70-74. - Библиогр.: с.73-74
Коррекция нарушений сна у пациентов с легкой черепно-мозговой травмой в раннем восстановительном периоде. - С.75-77. - Библиогр.: с.77
Значение транскраниальной ультразвуковой допплерографии для предупреждения интраоперационной ишемии головного мозга. - С.78-80. - Библиогр.: с.80
Тавадян, З. Д. Немоторные проявления болезни Паркинсона / З. Д. Тавадян, Г. О. Бакунц. - С.81-85. - Библиогр.: с.83-85
Цыганков, Б. Д. Антипсихотические препараты и их влияние на углеводный обмен у пациентов с расстройствами шизофренического спектра / Б. Д. Цыганков. - С.86-91. - Библиогр.: с.90-91
Коломеец, Н. С. Современные представления о реактивности астроцитов при шизофрении / Н. С. Коломеец, Н. А. Уранова. - С.92-99. - Библиогр.: с.97-99
Котова, О. В. Расстройства сна при эпилепсии / О. В. Котова, Е. С. Акарачкова. - С.100-103. - Библиогр.: с.103
Пивень, Б. Н. Новая суть или только новые названия / Б. Н. Пивень. - С.104-107. - Библиогр.: с.107
Николай Николаевич Боголепов (к 80-летию со дня рождения). - С.108
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

10.

    Руденская, Г. Е.
    Врожденная мышечная дистрофия с ригидностью позвоночника, связанная с геном SEPN1 [] / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. В. Поляков // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 5. - С. 70-74. - Библиогр.: с.73-74 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ
   ПОЗВОНОЧНИКА БОЛЕЗНИ
   МУТАЦИЯ

Дод.точки доступу:
Кадникова, В.А.; Поляков, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

11.

Шифр: МР61/2012/11/10
Журнал

Медицинская генетика : ежемес. науч.- практ. журн./ Гл. ред. Е.К. Гитнер. - М., 2002 - . - Виходить щомісячно
2012р. т.11 N 10

Зміст:
Стрельников, В. В. Основные направления молекулярно-генетических исследований в онкологии / В. В. Стрельников. - С.3-16
Боринская, С. А. Ассоциация генотипа СС по полиморфизму LCT-13910C/T в регуляторном участке гена лактазы с возрастным снижением минеральной плотности кости / С. А. Боринская [и др.]. - С.17-23
Інші автори: Петрин А.Н., Арутюнов С.Д., Царев В.Н., Акуленко Л.В., Тарлычева Л.В., Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Э.К., Сафонова А.В., Ребриков Д.В., Янковский Н.К., Козлов А.И., Рубанович А.В.
Тимербаева, С. Л. Молекулярно-генетическое исследование фокальной/сегментарной первичной дистопии в России. Сообщение I: Анализ ассоциаций с геном TOR1A / С. Л. Тимербаева [и др.]. - С.24-29
Інші автори: Иллариошкин С.Н., Абрамычева Н.Ю., Реброва О.Ю.
Тимербаева, С. Л. Молекулярно-генетическое исследование фокальной и сегментарной первичной дистопии в России. Сообщение II: Анализ ассоциаций с геном DRD5 / С. Л. Тимербаева [и др.]. - С.30-35
Інші автори: Иллариошкин С.Н., Абрамычева Н.Ю., Реброва О.Ю.
Руденская, Г. Е. Синдром Олгроува (синдром "трех А") / Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, М. А. Карева. - С.36-42
Вольдгорн, Я. И. Изменение радиальных положений хромосом 6, 12, 18 и X в ядрах мезенхимных стволовых клеток человека при культивировании и дифференцировке в разных направлениях / Я. И. Вольдгорн, А. В. Лавров. - С.43-47
Є примірники у відділах:
КХр (12.12.2012р. Прим. 1 - ) (вільний)

Знайти схожі
Перейти до описів статей

12.

    Руденская, Г. Е.
    Синдром Олгроува (синдром "трех А") [] / Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, М. А. Карева // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 36-42
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY
   ПИЩЕВОДА АХАЛАЗИЯ--ESOPHAGEAL ACHALASIA
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--NERVOUS SYSTEM DISEASES
   ДНК--DNA
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
Кл.слова (ненормовані):
СИНДРОМ ОЛГРОУВА / генетика, диагноз, патофизиология -- АЛАКРИМИЯ / генетика, диагноз, патофизиология -- АДДИСОНИЗМ / генетика, диагноз, патофизиология
Анотація: Синдром Олгроува (СО), или синдром «трех А», OMIM 231550, - редкая аутосомнорецессивная болезнь с поражением нескольких органов и систем, обусловленная мутациями в гене AAAS. Помимо «трех А» - алакримии, ахалазии пищевода и адцисонизма - типичны разнообразные неврологические симптомы (полинейропатия, поражение мотонейронов, спастичность, атаксия, вегетативные и другие расстройства), возникающие в разном возрасте, часто через многие годы после первых симптомов. Клиническое разнообразие затрудняет диагностику. Представлены два случая СО, один из них семейный. Пробанды, женщина 47 лет и 15-летний юноша, обратились по поводу прогрессирующих неврологических расстройств, появившихся в 30-32 года и 8-10 лет соответственно. Другие симптомы СО ранее либо не были выявлены (ахалазия, алакримия и тяжелая недостаточность надпочечников у юноши), либо не учтены в диагностике (алакримия и ахалазия у женщины). В гене AААS y обоих больных, а также у ребенка из третьей семьи, обследованного нами только лабораторно, найдена гомозиготность по мутации с.787Т>С (p.Ser263Pro). Мутация является самой частой в славянских популяциях; у русских она найдена впервые. Отсроченность диагноза; особенно у женщины, указывает на недоучет СО в практике и важность междисциплинарного подхода к его выявлению. Анализ ДНК позволяет подтвердить диагноз и проводить дородовую ДНК-диагностику в семьях больных

Дод.точки доступу:
Захарова, Е.Ю.; Карева, М.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

13.

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: РР6/2012/57/6
Журнал

Российский вестник перинатологии и педиатрии : науч.-практ. журн. - М, 1956 - . - Виходит раз на два місяця
2012р. т.57 N 6

Зміст:
Зелинская, Д. И. Социальное сиротство среди детей, рожденных ВИЧ-инфицированными матерями / Д. И. Зелинская. - С.4-10. - Библиогр.: с. 10
Гужвина, Е. Н. Новые подходы к диагностике и коррекции плацентарной недостаточности / Е. Н. Гужвина, О. Б. МамиевЛ. И. Ильенко. - С.11-16. - Библиогр.: с. 16
Клинико-функциональные особенности травматического поражения мягких тканей шейного отдела позвоночника у новорожденных. - С.17-21. - Библиогр.: с. 21
Грознова, О. С. Поражение сердечно-сосудистой системы при конечностно-поясной мышечной дистрофии типа 2А (кальпаинопатия) / О. С. Грознова, Г. Е. РуденскаяО. П. Рыжкова. - С.22-24. - Библиогр.: с. 24
Лев, Н. С. Гиперчувствительный пневмонит у детей / Н. С. Лев. - С.25-31. - Библиогр.: с. 30-31
Кудрявцева, А. В. Возможности эрадикации золотистого стафилококка при осложненном атопическом дерматите у детей / А. В. Кудрявцева, Ф. С. ФлуерА. Ю. Максимушкин. - С.32-36. - Библиогр.: с. 36
Варламов, Е. Е. Диагностическое значение пероральных провокационных проб у детей с атопическим дерматитом / Е. Е. Варламов, А. Н. ПампураТ. С. Окунева. - С.37-41. - Библиогр.: с. 41
Воронина, В. Р. Применение 0,03% мази такролимуса при атопическом дерматите у детей / В. Р. Воронина, А. Н. Пампура. - С.42-48. - Библиогр.: с. 47-48
Гетерогенность судорожного синдрома при инфекционных заболеваниях у детей. - С.50-58. - Библиогр.: с. 57-58
Белов, В. А. Состояние клеточного энергетического обмена у детей, больных хроническим тонзиллитом / В. А. Белов, В. С. Сухоруков. - С.59-61. - Библиогр.: с. 61
Особенности ангиоархитектоники почки при гидронефрозе и уретерогидронефрозе у детей раннего возраста. - С.62-66. - Библиогр.: с. 66
Морфометрическая характеристика пиелоуретерального сегмента у детей первых трех лет жизни в норме и при гидронефрозе. - С.68-73. - Библиогр.: с. 73
Микро- и макроэлементный состав слюны у часто болеющих детей, проживающих в различных экологически неблагоприятных условиях. - С.74-77. - Библиогр.: с. 77
Личак, Н. В. Репродуктивное здоровье детей в условиях ионизирующего излучения после аварии на ЧАЭС / Н. В. Личак, М. Б. ХамошинаА. Е. Сипягина. - С.78-81. - Библиогр.: с. 81
Яблокова, Н. А. Роль радиационного фактора в формировании стоматологической заболеваемости детского населения / Н. А. Яблокова, А. В. Севбитов. - С.82-87. - Библиогр.: с. 86-87
Выбор нутритивной поддержки недоношенных детей на амбулаторном этапе. - С.88-96. - Библиогр.: с. 94-96
Бельмер, С. В. Современные принципы диетотерапии целиакии / С. В. Бельмер. - С.97-100. - Библиогр.: с. 100
Конь, И. Я. Особенности введения продуктов прикорма на плодоовощной основе в питание детей из группы риска по пищевой аллергии и/или имеющих проявления аллергии / И. Я. Конь, М. В. ГмошинскаяТ. В. Абрамова. - С.102-106. - Библиогр.: с. 106
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

14.

    Грознова, О. С.
    Поражение сердечно-сосудистой системы при конечностно-поясной мышечной дистрофии типа 2А (кальпаинопатия) [] / О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, О. П. Рыжкова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 6. - С. 22-24. - Библиогр.: с. 24 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ
   СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
   ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ

Дод.точки доступу:
Руденская, Г.Е.; Рыжкова, О.П.
Экз-ры:
Знайти схожі

15.

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: МР61/2014/13/10
Журнал

Медицинская генетика : ежемес. науч.- практ. журн./ Гл. ред. Е.К. Гитнер. - М., 2002 - . - Виходить щомісячно
2014р. т.13 N 10

Зміст:
Сивицкая, Л. Н. Гестоз: некоторые генетические механизмы его развития / Л. Н. Сивицкая [и др.]. - С.3-9
Інші автори: Даниленко Н.Г., Барановская Е.И., Давыденко О.Г.
Пузырев, В. П. Феномен парадоминантного наследования при атеросклерозе / В. П. Пузырев [и др.]. - С.10-17
Інші автори: Назаренко М.С., Лебедев И.Н., Марков А.В., Слепцов А.А., Кашеварова А.А., Толмачёва Е.Н., Фролов А.В., Попов В.А., Барбараш О.Л., Барбараш Л.С.
Адян, Т. А. Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса: молекулярно-генетические, фенотипические характеристики и дифференциальная диагностика / Т. А. Адян [и др.]. - С.18-28
Інші автори: Руденская Г.Е., Дадали Е.Л., Грознова О.С., Влодавец Д.В., Федотов В.П., Рыжкова О.П., Поляков А.В.
Шувалова, Ю. А. Связь полиморфизмов гена секреторной фосфолипазы A2-ІІA и уровня фермента у больных стабильной ИБС / Ю. А. Шувалова [и др.]. - С.29-34
Інші автори: Каминная В.И., Хасанова З,Х., Самойлова Е.В., Коротаева А.А., Каминный А.И.
Гималова, Г. Ф. Роль полиморфных вариантов генов цитокинов в развитии атопического дерматита / Г. Ф. Гималова [и др.]. - С.35-40
Інші автори: Карунас А.С., Федорова Ю.Ю., Гуменная Э.Р., Левашева С.В., Хантимерова Э.Ф., Эткина Э.И., Загидуллин Ш.З., Хуснутдинова Э.К.
Гинтер, Е. К. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение VI. Отягощённость моногенной наследственной патологией в восьми районах / Е. К. Гинтер [и др.]. - С.41-48
Інші автори: Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Кадышев В.В., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Михайлова Л.К., Ельчинова Г.И., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Бессонова Л.А., Зинченко Р.А.
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

16.

    Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса: молекулярно-генетические, фенотипические характеристики и дифференциальная диагностика [] / Т. А. Адян [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 18-28
Рубрики: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА
   КАРДИОМИОПАТИИ
   КОНТРАКТУРА
   ФЕНОТИП
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ
   ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ
   КРЕАТИНКИНАЗА
   ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ
   ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
   СЕРДЕЧНЫХ СОКРАЩЕНИЙ ЧАСТОТА
Анотація: Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса (ЭДМД) имеет ряд генетических форм, общими типичными признаками которых являются ранние контрактуры суставов, медленно прогрессирующая миопатия лопаточно-плечевой и тазово-перонеальной локализации и кардиомиопатия (КМП) с нарушениями ритма и внутрисердечной проводимости, вызывающая тяжёлые, часто фатальные осложнения. Известно 6 генов, вызывающих ЭДМД, однако более чем у 50% больных с фенотипом ЭДМД мутаций в этих генах не находят. В группе 104 неродственных семей с подозрением на ЭДМД проведён поиск мутаций в трёх основных генах EMD, LMNA и FHL1, - связанных с ЭДМД типов 1, 2 и 6 соответственно. Мутации выявлены в 40 семьях (38,5%): в 17 семьях (16,3%) — 16 разных мутаций в гене EMD(10 описаны впервые), в 22 (21,2%) — 17 разных мутаций в гене LMNA (7 описаны впервые), в одной (1%) — ранее описанная мутация FHL1. Сравнение клинических характеристик ЭДМД типов 1 и 2 выявило некоторые качественные различия КМП. При клинико-генелогическом анализе отмечено фенотипическое разнообразие всех типов ЭДМД, в том числе внутрисемейное. У 64 больных без мутаций в трёх генах ЭДМД проведён поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, SGCA, ANO5, DYSF, ответственных за основные формы аутосомно-рецессивной конечностно-поясной мышечной дистрофии (МД). У четырёх больных найдены мутации в гене CAPN3, у одного — в гене ANO5. С учётом этих больных доля верифицированных диагнозов в исходной выборке составила 43,3%. Очевидно, большая доля молекулярно не расшифрованных случаев при фенотипах ЭДМД частично связана с фенокопиями ЭДМД среди других МД, в частности конечностно-поясничных.

Дод.точки доступу:
Адян, Т.А.; Руденская, Г.Е.; Дадали, Е.Л.; Грознова, О.С.; Влодавец, Д.В.; Федотов, В.П.; Рыжкова, О.П.; Поляков, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

17.

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: МР61/2015/14/3
Журнал

Медицинская генетика : ежемес. науч.- практ. журн./ Гл. ред. Е.К. Гитнер. - М., 2002 - . - Виходить щомісячно
2015р. т.14 N 3

Зміст:
Материалы VII съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. - С.3-79
Ингель, Ф. И. Этика и целеполагание семьи как основа для возникновения генетической нестабильности у ребенка / Ф. И. Ингель [и др.]. - С.3
Інші автори: Кривцова Е.К., Юрцева Н.А., Легостаева Т.Б., Анциферов Б.М.
Иткис, Ю. С. Комплексный подход к молекулярной диагностике митохондриальной патологии / Ю. С. Иткис [и др.]. - С.3-4
Інші автори: Цыганкова П.Г., Крылова Т. Д., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю.
Кадирова, И. С. Клинический случай кольцевой Y-хромосомы, сопровождающейся микроделецией локусов AZF-A,B,C / И. С. Кадирова [и др.]. - С.4
Інші автори: Донников М.Ю., Михна И.Н., Сичинава Е.П., Новикова М.В., Попова Е.А., Овсянникова С.Г., Зубайдуллина С.Р., Колбасин Л.Н.
Кадникова, В. А. Клинические и молекулярно-генетические характеристики наследственной спастической параплегии 3-го типа (SPG3) / В. А. Кадникова [и др.]. - С.4
Інші автори: Степанова A.A., Руденская Г.Е., Биц К., Проскокова Т.Н., Федотов В.П., Поляков А.В.
Кадышев, В. В. Эпидемиология моногенной наследственной патологии среди детского населения Усть-Джегутинского района Карачаево-Черкесской Республики / В. В. Кадышев [и др.]
Інші автори: Зинченко Р. А., Шакманов М.М., Васильева Т.А., Ельчинова Г.И., Петрова Н.В., Петрин А.Н., Гинтер Е.К.
Казакбаева, Х. М. Опыт применения иматинибмезилата у детей с хроническим миелолейкозом (ХМЛ) в Узбекистане / Х. М. Казакбаева, С. М. Салиев. - С.5
Казакова, А. Н. Случай острого миелоидного лейкоза с редкой t(11; 19)(p13;q13) у пациента с фенотипическими признаками нейрофиброматоза / А. Н. Казакова [и др.]. - С.5-6
Інші автори: Илюшина А.Н., Панферова А.В., Матвеева Е.А., Шелихова Л.Н., Ольшанская Ю.В.
Казанцева, А. В Средовые факторы как модуляторы ассоциации генов, участвующих в стрессе ЭПР, с чертами тревожного ряда / А. В Казанцева [и др.]. - С.6
Інші автори: Канзафарова Р.Ф., Тракс Т., Кокс С., Хуснутдинова Э.К.
Каймонов, В. С. Популяционное исследование резистентности к лекарственным средствам в якутской этнической группе на примере гена CYP2C19 (rs 4244285, rs4986893) / В. С. Каймонов, Е. И. Алексеева, Н. Р. Максимова. - С.6
Калиненкова, С. Г. Медико-генетическая помощь жителям Московской области на базе МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского в 2019-2014 гг. / С. Г. Калиненкова [и др.]. - С.6-7
Інші автори: Кузьмичева Н.А., Шестопалова Е.А., Беме А.А., Коталевская Ю.Ю., Антоненко В.Г., Опарина Н.В., Сидорова О.П., Демикова Н.С., Асанов А.Ю.
Камалиева, Б. О. Молекулярно-генетический анализ генов SMN и NAIP при спинальной мышечной атрофии / Б. О. Камалиева [и др.]. - С.7
Інші автори: Боровикова А.В., Назарова Л.К., Абильдинова Г.Ж.
Каменец, Е. А. Результаты молекулярного анализа генов NLRP3, TNFRSF1A, MVK при аутовоспалительных заболеваниях и системном ювенильном артрите / Е. А. Каменец [и др.]. - С.7
Інші автори: Малахова В.А., Салугина С.О., Федоров Е.С., Каледа М.И., Захарова Е.Ю.
Канзафарова, Р. Ф. Роль генов, участвующих в синаптической пластичности, в формировании математической тревожности / Р. Ф. Канзафарова [и др.]. - С.7-8
Інші автори: Казанцева А. В, Ямангулова Н.Р., Кулбаева А.Р., Фаразтдинова А.Р., Хуснутдинова Э.К.
Канивец, И. В. Новые методы диагностики наследственной патологии: проблемы и перспективы / И. В. Канивец [и др.]. - С.8
Інші автори: Коростелев С. А., Дадали Е.Л., Дюжев Ж.А., Пьянков Д.В., Киевская Ю.К., Баринова В.Д.
Каражанова, М. К. Молекулярно-цитогенетические исследования хронического миелолейкоза / М. К. Каражанова [и др.]. - С.8-9
Інші автори: Нурписова Д.З., Жолбаева К.Д., Булегенова М.Г.
Каралкин, П. А. Этнические аспекты наследственной тромбофилии у жителей Центрального и Северо-Кавказского федеральных округов России / П. А. Каралкин [и др.]. - С.9
Інші автори: Беляков И.С., Паршина О.В., Сычев Д.А., Клейменова Е.Б., Назаренко Г.И.
Карамышева, Т. В. Пространственная организация интерфазного ядра клеток человека и расположенние в них малых сверхчисленных маркерных хромосом / Т. В. Карамышева, Т. Лир, Н. Б. Рубцов. - С.9
Карельян, В. И. Клинический случай синдрома Шинцеля / В. И. Карельян [и др.]. - С.9-10
Інші автори: Тимолянова Е.К., Байбикова Г.Ш., Шокарев Р.А.
Каримов, Д. Д. Поиск ассоциаций инсерций Alu-элементов с долголетием / Д. Д. Каримов [и др.]. - С.10
Інші автори: Мазай А.К., Эрдман В.В., Насибуллин Т.Р., Мустафина О.Е.
Картига, Лидиджа С. Исследование взаимосвязи промоторного полиморфизма -308>А в гене фактора некроза опухоли с развитием и течением острого панкреатита у русских жителей Центральной России / Лидиджа С. Картига [и др.]. - С.10
Інші автори: Самгина Т.А., Бушуева О.Ю., Назаренко П.М., Полоников А.В.
Карунас, А. С. Идентификация генов предрасположенности к бронхиальной астме в различных этнических группах / А. С. Карунас [и др.]. - С.10-11
Інші автори: Федорова Ю.Ю., Юнусбаев Б. Б., Гималова Г.Ф., Хуснутдтнова Э.К.
Кашеварова, А. А. Молекулярная цитогенетика невынашивания беременности: от хромосомных мутаций к идентификации онтогенетически-значимых генов / А. А. Кашеварова [и др.]. - С.11
Інші автори: Скрябин Н.А., Никитина Т.В., Саженова Е.А., Жигалина Д.И., Лебедев И.Н.
Кекеева, Т. В. Анализ транскриптома рака мочевого пузыря / Т. В. Кекеева [и др.]. - С.11
Інші автори: Танас А. С. , Шикеева А.А., Завалишина Л.Э., Андреева Ю.Ю., Франк Г.А., Залетаев Д.В.
Ким, О. А. Медико-генетическое консультирование в условиях клиники ВРТ / О. А. Ким, Е. В. Сорокина, М. Г. Зуб. - С.12
Киняшева, К. О. Изучение роли генов DISC1, GRIA2A и CAD2 в развитии параноидной шизофрении в различных этнических группах из Республики Башкортостан / К. О. Киняшева [и др.]. - С.12
Інші автори: Гареева А.Э., Шарафутдинов Д.Р., Хуснутдинова Э.К.
Кирикбаева, М. С. Неонатальный скрининг в Республике Казахстан: итоги 8 лет / М. С. Кирикбаева, Д. Н. Салимбаева, Г. С. Святова. - С.12-13
Киселев, А. В. Изучение пептидных ностителей адресной доставки интерферирующих РНК в клетки эндотелия сосудов с целью подавления ангиогенеза при эндометриозе / А. В. Киселев [и др.]. - С.13
Інші автори: Шубина А.Н., Егорова А. А., Соколов Д.И., Баранов В.С.
Кларов, Л. А. Случай аплазии Мишель у пациентки с врожденной нейросенсорной глухотой в Якутии / Л. А. Кларов [и др.]. - С.13
Інші автори: Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Попов М.М., Соловьев А.В., Пшенникова В.Г., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Федотова Э.Е., Лугинов Н.В., Федорова С.А.
Климов, Е. А. Ген-симптом - новый подход в ассоциативных исследованиях многофакторных заболеваний на примере мигрени / Е. А. Климов [и др.]. - С.13-14
Інші автори: Скоробогатых К.В., Сергеев А.В., Азимова Ю.Э., Соболев В.В., Кондратьева Н.С., Афончикова Е.В., Наумова Е.А., Кокаева З.Г., Рудько О.И.
Клюшников, С. А. Болезнь Нимана-Пика типа С у пациентов взрослого возраста / С. А. Клюшников [и др.]. - С.14
Інші автори: Захарова Е.Ю., Прошлякова Т.Ю., Руденская Г.Е., Абрамычева Н.Ю., Иллариошкин С.Н.
Кноль, С. А. Атопический дерматит при хромосомных перестройках / С. А. Кноль [и др.]. - С.14
Інші автори: Свечникова Е.В., Кноль Е.Ю., Максимова Ю.В.
Ковалева, Н. В. Проблемы репродукции и структурные аномалии хромосом. Исследование феномена преобладания женщин среди фертильных носителей реципрокных транслокаций / Н. В. Ковалева [и др.]. - С.15
Інші автори: Пантова И. Г., Хитрикова Л. Е., Шандлоренко С.К., Прозорова М.В.
Коваленко, К. А. Исследование аддитивного эффекта генов цитокинов, факторов роста, фолатного цикла при ранних эмбриональных потерях / К. А. Коваленко, Е. В. Машкина. - С.15
Кожина, Е. А. Повреждения ДНК человека при действии тяжелых металлов и алкилирующих агентов / Е. А. Кожина, С. В. Стукалов, С. М. Кузин. - С.15-16
Колбасин, Л. Н. Динамика частоты неонатальной фенилкетонурии в ханты-Мансийиском автономном округе - Югре за восьмилетний период / Л. Н. Колбасин [и др.]. - С.16
Інші автори: Хмельницкая М.М., Новикова М.В., Кунцевич Н.В, Карцева О.В.
Колбаско, А. В. К вопросу о возможной связи наследственного полиморфизма генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1 и GSTT1 с онкопатологией у коренного и пришлого населения г. Новокузнецка Кемеровской области / А. В. Колбаско [и др.]. - С.16
Інші автори: Лузина Ф. А., Дорошилова А.В., Смирнов В.Ю., Гуляева О.Н., Казицкая А.С.
Коломин, Т. А. Поиск молекулярных механизмов действия регулярного пептида селанк / Т. А. Коломин [и др.]. - С.16-17
Інші автори: Филатова Е.В., Волкова А.П., Шадрина М.И., Рыбалкина Е.Ю., Павлова Г.В., Лимборская С.А., Мясоедов Н.Ф., Сломинский П.А.
Колядин, Д. А. Клинико-генетический анализ хореи Гентингтона в Воронежской области / Д. А. Колядин [и др.]. - С.17
Інші автори: Федотов В.П. , Галеева Н.М., Забненкова В.В., Поляков А.В.
Комарова, Н. В. Разработка эффективной ситемы детекции дупликаций в гене дистрофина на основе метода MLPA / Н. В. Комарова [и др.]. - С.17
Інші автори: Логинова А.Н., Рыжкова О.П., Поляков А.В.
Комкова, Г.В. Оценка уровня хромосомных аберраций у работающих ЦДШ МГОК / Г.В. Комкова [и др.]. - С.17-18
Інші автори: Железнова М.А., Шевцова В.В., Кононенко Н.И., Иванов В.П., Бобынцева О.В., Иванова Н.В.
Кондратенко, А. С. Ассоциация локуса С677Т гена MTHFR с клиническими симптомами шизофрении / А. С. Кондратенко [и др.]. - С.18
Інші автори: Голоенко И.М., Шатарнова Т. М., Даниленко Н.Г.
Кондратьева, Н. С. NO-синтазы и мигрень: роль полиморфных вариантов генов в патогенезе заболевания / Н. С. Кондратьева [и др.]. - С.18
Інші автори: Азимова Ю.Э., Скоробогатых , Сергеев А.В., Кокаева З.Г., Табеева Г.Р., Климов Е.А.
Коновалов, Ф. А. Молекулярная диагностика наследственных миопатий методом полноэкзомного секвенирования / Ф. А. Коновалов [и др.]. - С.18-19
Інші автори: Федотов В.П., Умаханова З.Р., Ахмедова П.Г., Магомедова Р.М., Бардаков С.Н., Марахонов А.В., Исаев А.А., Деев Р.В.
Кормоз, С. В. Диагностика болезни Краббе в Украине / С. В. Кормоз [и др.]. - С.19
Інші автори: Трофимова Н.С., Мыцык Н.И., Живица Ю.В., Цыганкова М.А., Ольхович Н.В., Пичкур Н.А., Горовенко Н.Г.
Корнюшо, Е. М. Клинико-функциональная характеристика детей с синдромом Дауна / Е. М. Корнюшо. - С.19-20
Корогодина, Т. В. Влияние полиморфизма R554K гена арилгидрокарбонового рецептора на развитие миомы матки / Т. В. Корогодина [и др.]. - С.20
Інші автори: Кудрявцева О.К., Семуткина О.Ю., Долженкова Е.М., Полоников А.В., Бушуева О.Ю.
Коростелев, С. А. Хромосомный микроматричный анализ / С. А. Коростелев [и др.]. - С.20
Інші автори: Акимова И.А., Дадали Е.Л., Дюжев Ж.А., Канивец И.В., Пьянков Д.В.
Корхмазова, С. А. Геннетическое консультирование в условиях перинатального центра / С. А. Корхмазова, С. Н. Хачак, С. Д. Яхутль. - С.20-21
Корытина, Г. Ф. Анализ профиля транскрипционной активности генов, вовлеченных в метаболизм свободных радикалов в клетках периферической крови при хронической обструктивной болезни легких / Г. Ф. Корытина [и др.]. - С.21
Інші автори: Ахмадишина Л.З., Кочетова О.В., Азнабаева Ю.Г., Загидуллин Ш.З., Викторова Т.В.
Костина, О. И. Случай сочетанной числовой хромосомной патологии у новорожденного / О. И. Костина [и др.]. - С.21
Інші автори: Василькова Н. Ю., Лукьянова Т.В., Сосницкая С.В.
Кострома, И. И. Характеристика больных острым миелоидным лейкозом (ОМЛ) и миелодиспластическим синдромом (МДС) с моносомным кариотипом (МК) / И. И. Кострома [и др.]. - С.21-22
Інші автори: Грицаев С.В., Мартынкевич И.С., Чубукина Ж.В., Мартыненко Л.С., Иванова М.П., Абдулкадыров К.М.
Котов, С. В. Магнитно-резонансная томография - современный метод диагностики мышц у больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями / С. В. Котов, М. С. Бунак, О. П. Сидорова. - С.22
Кочетова, О. В. Репликативный анализ ассоциаций полиморфных маркеров генов, ассоциированных с ожирением при метаболическом синдроме у татар / О. В. Кочетова [и др.]. - С.22-23
Інші автори: Ахмадишина Л.З., Корытина Г.Ф., Карпов А.А., Мустафина О.Е., Хуснутдинова Э.К.
Красильников, В. В. Семейный случай синдрома Вильямса / В. В. Красильников [и др.]. - С.23
Інші автори: Прокофьева А.Д., Пендина А.А., Агеева В.Б.
Краснов, М. Ю. ДНК-диагностика первичной торсионной дистонии с ранним началом / М. Ю. Краснов [и др.]. - С.23
Інші автори: Абрамычева Н.Ю., Степанова М.С., Шпилюкова Ю.А., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н.
Кривошей, И. В. Анализ распределения молекулярно-генетических маркеров rs4633 и rs7766109 у больных гиперпластическими процессами матки / И. В. Кривошей [и др.]. - С.23-24
Інші автори: Алтухова О.Б., Орлова В.С., Батлуцкая И.В.
Крылова, Т. Д. Высокоразрешающая респирометрия в диагностике митохондриальной патологии / Т. Д. Крылова [и др.]. - С.24
Інші автори: Цыганкова П.Г., Иткис Ю. С., Дадали Е.Л., Захарова Е.Ю.
Крюкова, Н. М. Использование молекулярно-цитогенетического метода при цитогенетическом исследовании в группе лиц с нарушением полового развития / Н. М. Крюкова [и др.]. - С.24
Інші автори: Шаманова А.В., Сенькина М.В., Рыжкова А.В., Щербакова Е.Г., Матулевич С.А.
Крючкова, А. Д. Диагностические критерии синдрома Беквита-Видемана / А. Д. Крючкова [и др.]. - С.24-25
Інші автори: Ледащева Т.А., Гладкова Н.А., Лязина Л.В., Биньковская А.В.
Кужир, Т. Д. Полиморфизм некоторых генов репарации ДНК при раке мочевого пузыря: влияние на риск возникновения и прогрессирование опухоли / Т. Д. Кужир [и др.]. - С.25
Інші автори: Никитченко Н.В., Савина Н.В., Гончарова Р.И.
Кузин, С. М. Генетический гоместаз на клеточно-популяционном уровне: контрольные точки клеточного цикла / С. М. Кузин. - С.25-26
Кузнецов, A. A. Инновационные тест-системы на основе оксида графена - будущая замена современных рутинных методов ДНК-диагностики наследственных заболеваний / A. A. Кузнецов [и др.]. - С.26
Інші автори: Максимова Н.Р., Александров Н.Г., Смагулова С.А.
Кузнецов, Д. Ю. Анализ спектра и частоты мутаций в гене USH2A у пациентов с синдромом Ушера из Республики Башкортостан / Д. Ю. Кузнецов [и др.]. - С.26
Інші автори: Джемилева Л.У., Лобов С.Л., Барашков Н.А., Посух О.Л., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К.
Кузнецова, М. А. Биобанк Северной Евразии: массовый скрининг популяций и геногеография субвариантов гаплогруппы N1с, выявленных при полногемном секвенировании / М. А. Кузнецова [и др.]. - С.26
Інші автори: Чухраева М.И., Агджоян А.Т., Беликова М.А., Запорожченко В.В., Жабагин М., Виллемс Р., Балановский О.П.
Кузнецова, С. А. Определение мутаций FLT3/ITD, NPM1, CEBPA у больных ОМЛ с нормальным кариотипом / С. А. Кузнецова [и др.]. - С.27
Інші автори: Зарубина К.И., Судариков А.Б., Обухова Т.Н., Паровичникова Е.Н.
Кулакова, А. В. Исследование цитогенетической и мутаген-модифицирующей активности кофеина / А. В. Кулакова, А. К. Жанатаев, А. Д. Дурнев. - С.27
Кулемин, Ю. Е. Исследование генетических основ генотоксических эффектов воздействия условий труда у работников угледобывающей промышленности Кемеровской области / Ю. Е. Кулемин [и др.]. - С.27-28
Інші автори: Минина В.И., Головина Т.А., Рыжкова А.В., Титов Р.А.
Кунсбаева, Г. Б. Изучение структуры особенностей гена синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы / Г. Б. Кунсбаева [и др.]. - С.28
Інші автори: Гилязова И.Р., Сафиуллин Р.И., Хасанов Э.Х., Мустафин А.Т., Пушкарев А.М., Папоян А.О., Султанов И.М., Павлов В.Н., Хуснутдинова Э.К.
Курбатов, С. А. Оромандибулярной и конечностей гипогенезии синдром, ІІІС тип. Проблемы дифференциальной диагностики / С. А. Курбатов. - С.28-29
Курило, Л. Ф. Наследственные синдромы, включающие патологию органов репродуктивной системы / Л. Ф. Курило [и др.]. - С.29
Інші автори: Андреева Л. В., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Хаят С.Ш., Черных В.Б., Демикова Н.С., Козлова С.И.
Куркина, М. В. Молекулярно-генетическая диагностика Х-сцепленной адренолейкодистрофии у российских пациентов / М. В. Куркина [и др.]. - С.29
Інші автори: Руденская Г.Е., Михайлова С.В., Малахова В.А., Захарова Е.Ю.
Лавров, А. В. Молекулярно-генетические предикторы эффективности терапии больных хроническим миелоидным лейкозом / А. В. Лавров [и др.]. - С.29-30
Інші автори: Адильгереева Э.П., Смирнихина С.А., Челышева Е.Ю., Шухов О.А., Туркина А.Г., Куцев С.И.
Лавряшина, М. Б. Популяционно-генетические аспекты распространенности заболеваний сердечно-сосудистой системы у коренных народов Юга Западной Сибири / М. Б. Лавряшина [и др.]. - С.30
Інші автори: Ульянова М.В., Тхоренко Б.А., Дружинин В.Г.
Лазарев, К. Ю. Ассоциации генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков с предрасположенностью к формированию дефектов перегородок сердца мультифакторного генеза / К. Ю. Лазарев, О. П. Брайко, В. И. Голубцов. - С.30
Лалаянц, М. Р. Аудиологическое обследование детей и предпосылки для скрининга новорожденных на частые мутации в гене GJB2 / М. Р. Лалаянц [и др.]. - С.30-31
Інші автори: Маркова Т.Г., Близнец Е.А., Чибисова С.С., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А.
Ларшина, Е. А. Молекулярно-генетический анализ пациентов с болезнью Помпе / Е. А. Ларшина [и др.]. - С.31
Інші автори: Байдакова Г.В., Михайлова С.В., Никитин С.С., Пичкур Н.С., Ольхович Н.В., Семячкина А.Н., Букина Т.М., Захарова Е.Ю.
Лебедев, И. Н. Архитектура генома и хромосомные болезни / И. Н. Лебедев [и др.]. - С.31-32
Інші автори: Кашеварова А. А., Скрябин Н.А., Назаренко Л.П.
Леберфарб, Е. Ю. Выявление и функциональный анализ регуляторных SNPs, связанных с развитием рака толстого кишечника / Е. Ю. Леберфарб [и др.]. - С.32
Інші автори: Брызгалов Л.О., Брусенцов И.И., Дягтерева А.О., Меркулова Т.И.
Ледащева, Т. А. Аспекты клинического полиморфизма нейрофиброматоза І типа / Т. А. Ледащева, А. А. Кинунен, А. П. Афанасьев. - С.32
Литвинова, М. М. Случай раннего выявления трех моногенных заболеваний у одного пациента с помощью генетического скрининга "Этноген" / М. М. Литвинова [и др.]. - С.32-33
Інші автори: Балашова М.С., Рослова Т.А., Жегулина С.Г.
Литвяков, Н. В. Клональная эволюция опухоли молочной железы в процессе неоадьювантной химиотерапии / Н. В. Литвяков [и др.]. - С.33
Інші автори: Ибрагимова М.К., Цыганов М.М., Иваньковская П.В., Слонимская Е.М., Чердынцева Н.В.
Лифшиц, Г. И. Фармакогенетическое тестирование в практике кардиолога / Г. И. Лифшиц, Н. В. Кох. - С.33
Логинова, А. Н. Спектр мутаций в гене RS1 при Х-сцепленном ретиношизисе у российских больных / А. Н. Логинова, О. В. Хлебникова, А. В. Поляков. - С.34
Ложкин, Д. А. Редкий случай мозаичной формы тетрасомии по короткому плечу хромосомы 9 / Д. А. Ложкин [и др.]. - С.34
Інші автори: Кадирова И.С., Донников М.Ю., Гильнич Н.А., Сичинава Е.П., Новикова М.В., Иваненко В.В., Южакова А.Г., Зибайдуллина С.Р., Колбасин Л.Н.
Лошкова, Е. В. Воспаление различного генеза и гены семейства интерлейкина-1 / Е. В. Лошкова [и др.]. - С.34
Інші автори: Кондратьева Е.И., Тарасенко Н.В., Тлиф А.И., Янкина Г.Н., Степаненко Н.П., Гаприндашвили Е.Г., Рыжакова Н.А., Терентьева А.А., Ваганова Т.В., Асекретова Т.В., Трембач А.В.
Лузина, Ф. А. Распределение полиморфизма генов глутатион-S-трансфераз М1, Т1, и их связь с нарушением репродукции у коренного населения Горной Шории / Ф. А. Лузина [и др.]. - С.34-35
Інші автори: Дорошилова А.В., Захаренков В.В., Гуляева О.Н., Казицкая А.С.
Лукьянова, А. С. Сложные транслокации, приводящие к нетипичной морфологии производной хромосомы 22, при хроническом миелолейкозе / А. С. Лукьянова [и др.]. - С.35
Інші автори: Зотова Е.В., Ванько И.С., Дмитренко И.В., Федоренко В.Г., Мишарина Ж.А., Пеньковска-Греля Б.
Лукьянова, Т. В. Клинический случай идиопатической гемолакрии / Т. В. Лукьянова [и др.]. - С.35
Інші автори: Лисиченко О.В., Василькова Н. Ю., Матяш Н.А., Мельник Н.А., Подосинова О.В.
Лучинин, А. С. Вторичный миелодиспластический синдром у пациентки с множественной миеломой (случай из практики) / А. С. Лучинин, В. А. Овсепян. - С.36
Лысогорская, Е. В. Мутационный скрининг основных кандидатных генов при боковом амиотрофическом склерозе / Е. В. Лысогорская [и др.]. - С.36
Інші автори: Абрамычева Н.Ю., Мороз А.А., Иллариошкин С.Н.
Магжанов, Р. В. Клиническая характеристика пациентов с болезнью Гентингтона, проживающих в Республике Башкортостан / Р. В. Магжанов, Е. В. Сайфуллина. - С.36-37
Макаров, С. В. Полиморфизм гена хитотриозидазы человека (CHIT1) в рамках изучения явления долгожительства в Абхазии / С. В. Макаров [и др.]. - С.37
Інші автори: Карапетян М.К., Квеквескири К.Б., Спицын В.А.
Максимов, В. Н. Длина теломер лейкоцитов крови как маркер старения и фактор риска развития возраст-зависимых заболеваний в Сибири / В. Н. Максимов [и др.]. - С.37
Максимова, Н. Р. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое изучение редких наследственных болезней в Якутии / Н. Р. Максимова. - С.37-38
Максимова, Ю. В. Преемственность преподавания медицинской генетики в медицинском вузе / Ю. В. Максимова [и др.]. - С.38
Інші автори: Лисиченко О.В., Хорошевская Я.А., Максимов В.Н.
Малышева, О. В. Генетические аспекты патогенеза миомы матки / О. В. Малышева, Н. С. Осиновская. - С.38
Мамаев, Н. Н. Серийные изменения уровня экспрессии гена WT1 для оценки эффективности трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при острых миелоидных лейкозах / Н. Н. Мамаев [и др.]. - С.38-39
Інші автори: Гудожникова Н.В., Горбунова А.В., Гиндина Т.Л., Бондаренко С.Н., Бархатов И.М., Афанасьев Б.В.
Маретина, М. А. Исследование генетических и эпигенетических факторов, влияющих на тяжесть спинальной мышечной атрофии / М. А. Маретина [и др.]. - С.39
Інші автори: Железнякова Г.Ю., Ланько К.М., Егорова А.А., Богачева М.С., Тищенко Л.И., Баранов В.С., Киселев А.В.
Марков, А. В. Метилирование ДНК при атеросклеротическом поражении артерий у человека / А. В. Марков [и др.]. - С.39
Інші автори: Назаренко М.С. , Фролов А.В., Барбараш О.Л., Пузырев В.П.
Маркова, Т. Г. Степень тяжести тугоухости при мутациях в гене GJB2 (коннексина 26) / Т. Г. Маркова [и др.]. - С.39-40
Інші автори: Цыганкова Е.Р., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А.
Мартынкевич, И. С. Возможности использования стандартного метода полимеразной цепной реакции в режиме реального времени и автоматизированного анализатора GeneXpert Dx System в определении глубокого молекулярного ответа у больных ХМЛ / И. С. Мартынкевич [и др.]. - С.40
Інші автори: Шуваев В.А., Фоминых М. С., Виноградова О.Ю., Петрова Е.В., Полушкина Л.Б., Цыбакова Н.Ю., Новицкая Н.В., Аббдулкадыров К.М.
Марусин, А. В. Вариабельность локуса окулофарингеальной миодистрофии в популяциях Якутии / А. В. Марусин [и др.]. - С.40
Інші автори: Куртанов Х.А., Максимова Н.Р., Сваровская М.Г., Степанов В.А.
Масленников, А. Б. Частота аллеля 1691Ф гена F5 в группах пациентов с различными видами патологии / А. Б. Масленников. - С.41
Матвеева, Е. А. Реверсия иммунфенотипа при острых лейкозах у детей / Е. А. Матвеева [и др.]. - С.41
Інші автори: Казакова А. Н., Пономарева Н.И., Дубровина М.Э., Байдун Л.В., Осипова Е.Ю., Мякова Н.В., Ольшанская Ю.В.
Матвеева, М. Ю. Изучение потенциально регуляторных SNPs в промоторных районах гена ФЗС человека / М. Ю. Матвеева [и др.]. - С.41
Інші автори: Кашина Е.В., Брызгалов Л.О., Антонцева Е.В., Бондарь Н.П., Решетников В.В., Меркулова Т.И.
Медведев, С. П. Новые методы геномной инженерии в биомедицинских исследованиях / С. П. Медведев, С. М. Закиян. - С.42
Милованова, Н. В. Две новые мутации в гене IFT80, ответственном за развитие синдрома Жена / Н. В. Милованова [и др.]. - С.42
Інші автори: Захарова , Малахова В.А., Егорова М., Шухова
Миловидова, Т. Б. Молекулярно-генетичесская диагностика и частота врожденной мышечной дистрофии типа 1А (мерозин-негативной) в России / Т. Б. Миловидова [и др.]. - С.42
Інші автори: Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В.
Миронович, О. Л. Дифференциальная молекулярная диагностика наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости и синдрома Пендреда / О. Л. Миронович [и др.]. - С.43
Інші автори: Близнец Е.А., Маркова Т.Г., Поляков А.В.
Мирошникова, В. В. Генетический контроль обмена холестерина в интраабдоминальной жировой ткани / В. В. Мирошникова [и др.]. - С.43
Інші автори: Пантелеева А.А., Усенко Т.С., Пчелина С.Н.
Мисюрин, В. А. Прогностическая и диагностическая роль экспрессии раково-тестикулярных генов при онкогематологических заболеваниях / В. А. Мисюрин [и др.]. - С.43
Інші автори: Мисюрин А.В., Мисюрина А.Е., Кесаева Л.А., Финашутина Ю.П., Тихонова В.В., Лыжко Н.А., Сальник А.А., Мисюрина Е.Н., Марьин Д.С., Марголин О.В., Нестерова Е.С., Чернова Н.Г., Шаркунов Н.Н., Кравченко С.К., Барышников А.Ю.
Мисюрина, А. Е. Коэкспрессия MYC/BCL2 повышает риск развития рецидива/прогрессирования заболевания у больных ДВКЛ, получающих интенсивную химиотерапию по протоколу M-NHL-BFM-90 / А. Е. Мисюрина [и др.]. - С.44
Інші автори: Ковригина А. М., Барях Е.А., Мисюрин В.А., Мисюрин А.В., Кравченко С.К., Куликов С.М., Гемджян Э.Г., Обухова Т.Н.
Митькина, В. Б. Врожденный гипотиреоз в Москве: основные итоги 10-летнего неонатального скрининга (2005-2014 гг.) / В. Б. Митькина, Е. В. Денисенкова. - С.44
Михайленко, Д. С. Анализ мутаций и экспрессии онкогенов при неинвазивной молекулярно-генетической диагностике основных онкоурологических заболеваний по осадку мочи / Д. С. Михайленко [и др.]. - С.45
Інші автори: Жинжило Т.А., Сафронова Н.Ю., Ефремов Г.Д., Залетаев Д.В., Перепечин Д.В., Григорьева М.В., Сивков А.В.
Михайлик, Л. И. Семейный случай сбалансированной реципрокной транслокации аутосом и риск трисомии 21 у потомства / Л. И. Михайлик, О. В. Тюрина, Е. Н. Пронина. - С.45
Михальская, В. Ю. Вклад мутации генов OTOF, RAI1 и SLC26A4 в этиологию наследственной потери слуха на Алтае и в Туве / В. Ю. Михальская [и др.]. - С.45-46
Інші автори: Бады-Хоо М.С., Зыцарь М. В., Бондарь А.А., Морозов И.В., Посух О.Л.
Михна, И. Н. Два случая синдрома де ля Шапеля в Югре / И. Н. Михна [и др.]. - С.46
Інші автори: Донников М.Ю., Новикова М.В., Колбасин Л.Н., Зубайдуллина С.Р., Ложкин Д.А., Шульгин Д.А., Овсянникова С.Г.
Мишарина, Ж. А. Молекулярно-цитогенетическая детекция диагностически значимых хромосомных аномалий при множественной миеломе / Ж. А. Мишарина [и др.]. - С.46
Інші автори: Курченко А.И., Костюкова Н.И., Ткаченко О.В., Ситько В.В., Бебешко В.Г.
Морданов, С. В. Оценка мутации W515L/K в гене MPL и химерного онкогена BCR/ABL p210 у пациента с сочетанными хроническими миелопролиферативными заболеваниями / С. В. Морданов [и др.]. - С.46-47
Інші автори: Зельцер А.Н., Осипьян Э.Г., Бурнашева Е.В., Снежко И.В., Шатохин Ю.В.
Мороз, А. А. Роль полиморфизма некоторых микросателлитных локусов в патогенезе нейродегенеративных заболеваний / А. А. Мороз [и др.]. - С.47
Інші автори: Степанова М.С., Лысогорская Е.В., Федотова Е.Ю., Абрамычева Н.Ю., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н.
Москалев, Е. А. Роль длинных некодирующих РНК в развитии гастроинтестинальных стромальных опухолей (ГИСО) / Е. А. Москалев [и др.]. - С.47-48
Інші автори: Буре И.В. , Hofmann S., Gholami A.M., Schaefer I.M., Agaimy A., Hartmann A., Haller F.
Москаленко, М. И. Исследование вклада полиморфизма генов-кандидатов в развитие гипертонической болезни / М. И. Москаленко, С. Н. Миланова, Т. И. Якунченко. - С.48
Музаффарова, Т. А. Взаимосвязь экспрессии микроРНК и генов при раке молочной железы / Т. А. Музаффарова [и др.]. - С.48
Інші автори: Поспехова Н.И., Поярков С.В., Зенит-Журавлева Е.Г., Кипкеева Ф.М., Хайленко В.А., Карпухин А.В.
Мхеидзе, М. О. Графическое оформление родословной: ошибки и возможные нововведения / М. О. Мхеидзе. - С.48-49
Нагимтаева, А. А. Плацентарный фактор роста как прогностический маркер развития преэклампсии и связь генетических вариантов с уровнем PIGF у беременных с преэклампсией / А. А. Нагимтаева [и др.]. - С.49
Інші автори: Боровикова А.В., Жумажанова Д.К., Абильдинова Г.Ж.
Назаренко, М. С. Феномен парадоминального наследования при многофакторных заболеваниях человека / М. С. Назаренко [и др.]. - С.49
Інші автори: Марков А.В., Слепцов А.А., Лебедев И.Н., Саженова Е.А., Фролов А.В., Барбараш О.Л., Пузырев В.П.
Назаренко, Л. П. Возможные пути решения проблем редких (орфанных) болезней / Л. П. Назаренко. - С.49-50
Назаров, Л. Ш. Роль генов цитокинов и их рецепторов в развитии ювенильного артрита / Л. Ш. Назаров [и др.]. - С.50
Інші автори: Данилко К.В., Викторова Т. В., Малиевский В.А.
Насибуллин, Т. Р. Анализ сочетаний полиморфных маркеров генов факторов воспаления как потенциальных предикторов инфаркта миокарда / Т. Р. Насибуллин [и др.]. - С.50
Інші автори: Ягафарова Л.Ф., Ягафаров И.Р., Тимашева Я.Р., Эрдман В.В., Туктарова И.А., Мустафина О.Е.
Насыхова, Ю. А. Анализ гена CFTR у больных с классической и атипичной формами муковисцидоза / Ю. А. Насыхова [и др.]. - С.51
Інші автори: Иващенко Т.Э., Гембицкая Т.Е., Орлов А.В., Черменский А.Г., Степаненко Т.А., Баранов В.С.
Наумова, Е. А. Роль полиморфных вариантов генов холецистокиненергической системы мозга в патогенезе панических расстройств / Е. А. Наумова [и др.]. - С.51
Інші автори: Афончикова Е. В., Азимова Ю.Э., Фокина Н.М., Кондратьева Н.С., Рудько О.И., Кокаева З.Г., Климов Е.А.
Некипелова, Е. В. Распределение частот полиморфных вариантов генов-кандидатов у больных с хронической болезнью почек / Е. В. Некипелова [и др.]. - С.51
Інші автори: Чурносов М.И., Жернакова Н.И., Ефремова О.А.
Нехорошкина, М. О. Моногенные наследственные синдромы с признаками врожденных расщелин губы и/или неба на территории Краснодарского края / М. О. Нехорошкина [и др.]. - С.51-52
Інші автори: Голубцов В.И., Матулевич С. А., Бушуева О.Ю.
Никитина, В. А. Подходы к оценке генетической гетерогенности клеточных культур человека, предназначенных для научных и биомедицинских целей / В. А. Никитина. - С.52
Никитина, Е. Г. Аберрантная экспрессия микроРНК при раке гортани / Е. Г. Никитина [и др.]. - С.52-53
Інші автори: Черемисина О.В., Кульбакин Д. Е., Литвяков Н.В.
Никитина, Н. В. Случай сочетанной генетической патологии фенилкетонурии и муковисцидоза / Н. В. Никитина [и др.]. - С.53
Інші автори: Беляева Т.И., Подолина В.К., Иванова Т.А., Лобанова А.В., Дерябина С.С., Лагутина О.В., Тиунова Е.Ю.
Никитина, Т. В. Сравнительный анализ хромосомных аномалий при привычном и спорадическом невынашивании беременности / Т. В. Никитина [и др.]. - С.53
Інші автори: Саженова Е.А., Суханова Н.Н., Толмачева Е.Н., Лебедев И.Н.
Николаев, М. А. Общность патогенеза болезни Паркинсона и лизосомных болезней накопления / М. А. Николаев [и др.]. - С.53-54
Інші автори: Нужный Е.П., Емельянов А.К., Усенко Т.С., Якимовский А.Ф., Захарова Е.Ю., Пчелина С.Н.
Николаева, Е. А. Гетерогенные формы митохондриальных болезней у детей / Е. А. Николаева [и др.]. - С.54
Інші автори: Харабадзе М.Н., Иткис Ю. С., Шаталов П.А., Новиков П.В., Крылова Т.В., Захарова Е.Ю.
Николаева, И. А. Наследственные заболевания нервной системы в Якутии / И. А. Николаева [и др.]. - С.54-55
Інші автори: Сухомясова А.Л., Гуринова Е. Е., Коротов М.Н., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н.
Никонов, А. М. Медико-генетическая помощь населению Алтайского края / А. М. Никонов. - С.55
Никулина, О. В. Диагностический алгоритм по выявлению частых и редких типов химерного транскрипта BCR-ABL при хроническом миелолейкозе / О. В. Никулина [и др.]. - С.55
Інші автори: Цаур Г. А., Ригер Т. О., Яковлева Ю.А., Демина А.С., Савельев Л.И., Фечина Л.Г.
Новиков, П. В. Роль современной генетики в ранней диагностике и лечении наследственных болезней у детей / П. В. Новиков. - С.55-56
Ноговицына, А. Н. Генетическое консультирование, профилактика 3М-синдрома в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына [и др.]. - С.56
Інші автори: Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Гуринова Е.Е., Степанова С.К., Захарова В.А., Готовцева Л.В.
Носиков, В. В. Генетические факторы и осложнения атеросклероза у больных, перенесших коронарный синдром / В. В. Носиков, Д. А. Затейщиков. - С.56
Нургалиева, А. Х. Анализ генов предрасположенности к язвенной болезни в Республике Башкортостан / А. Х. Нургалиева [и др.]. - С.56-57
Інші автори: Шаймарданова Э.Х., Прокофьева Д.С., Габбасова Л.В., Курамшина О.А., Крюкова А.Я., Хидиятова И.М., Сагитов Р.Б., Исмаилова Ю.М., Шарафутдинов Р.Р., Файзуллин Р.Р., Хуснутдинова Э.К.
Нурписова, Д. З. Диагностическая значимость перестройки гена C-MYC / Д. З. Нурписова [и др.]. - С.57
Інші автори: Булегенова М. Г., Каражанова М.К., Жолбаева К.Д.
Обухова, Т. Н. "Singe"-, "double"- и "triple-hit" лимфомы / Т. Н. Обухова [и др.]. - С.57-58
Інші автори: Гребенюк Л.А., Барях Е.А., Алимова Г.А., Клеина И.В., Шишигина Л.А., Савченко В.Г.
Овчарова, В. С. О различиях в частотах аллелей полиморфизма -153 С/Т ММР-7 среди женщин с перєклампсией и контрольной группой / В. С. Овчарова, Ф. И. Собянин, А. А. Должиков. - С.58
Осадчук, Т. В. Мутационній анализ генов PTPN11 и SOS1 у белорусских пациентов с фенотипом синдромов Нунан/LEOPARD / Т. В. Осадчук, Н. В. Румянцева, О. Л. Зобикова. - С.58
Осиновская, Н. С. Особенности молекулярно-генетической диагностики недостаточности 21-гидроксилазы / Н. С. Осиновская. - С.58-59
Осипова, Е. В. Семейный случай частичной трисомии хромосомы 13 и частичной моносомии хромосомы 18 / Е. В. Осипова [и др.]. - С.59
Інші автори: Мошкова М.Ю., Бухарина И.К., Непряхина М.В.
Остапчук, К. А. Торсионная дистония І типа у взрослых больных Московской области / К. А. Остапчук [и др.]. - С.59
Інші автори: Котов С.В., Сидорова О. П., Поляков А.В., Галеева Н.М., Мисиков В.К.
Павлов, А. Е. Создание биобанка с расширенным молекулярно-генетическим аннотированием образцов ДНК пациентов с муковисцидозом и фенилкетонурией / А. Е. Павлов [и др.]. - С.59-60
Інші автори: Симакова Т.С., Зайцева М.А., Брагин А.Г., Внучкова Ю.А., Шутов Р.В.
Падюкова, А. Д. Проблемы формирования биобанков при обследовании изолированных популяций (на примере ясколбинских сибирских татар) / А. Д. Падюкова [и др.]. - С.60
Інші автори: Ульянова М.В., Лавряшина М.Б., Балановская Е.В.
Панкова, Е. Е. Полиморфизмы генов тромбофилии и фолатного цикла в группе женщин с привычным невынашиванием / Е. Е. Панкова, В. И. Голубцов, К. Ю. Лазарев. - С.60
Панкрашова, К. А. Анализ распределения частот -627С>А полиморфного маркера гена IL10 у здоровых доноров и больных эссенциальной артериальной гиперплазией (на примере жителей Карелии) / К. А. Панкрашова [и др.]. - С.61
Інші автори: Топчиева Л.В., Малышева И. Е., Курбатова И.В., Корнева В.А.
Панферова, А. В. Делеции гена IKZF1 при В-линейном остром лимфобластном лейкозе у детей, зарегистрированных в исследовании ALL-MB2008 / А. В. Панферова [и др.]. - С.61
Інші автори: Казакова А. Н., Матвеева Е.А., Чекменева Ю.Ю., Байдун Л.В., Быданов О.И., Лагойко С.Н., Румянцева Ю.В., Ольшанская Ю.В., Карачунский А.И.
Пендина, А. А. Анализ кариотипа клеток хориона при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем и с применением вспомогательных репродуктивных технологий / А. А. Пендина [и др.]. - С.61-62
Інші автори: Ефимова О.А., Чиряева О. Г., Тихонов А.В., Петрова Л.И., Дудкина В.С., Садик Н.А., Федорова И.Д., Галембо И.А., Кузнецова Т.В., Гзгзян А.М., Баранов В.С.
Петрин, А. Н. Полиморфизм С677Т гена МТНFR и риск формирования несиндромальных орофациальных расщелин / А. Н. Петрин [и др.]. - С.62
Інші автори: Мещерякова Т.И., Маркова С.И., Жилина С.С., Гончаков Г.В., Гончакова С.Г., Абрамов А.А., Тарлычева Л.В., Зинченко Р.А., Мутовин Г.Р.
Петрина, Н. Е. Изучение генов GJB2, GJB6 у больных несиндромальной наследственной тугоухостью в четырех популяциях Карачаево-Черкесской Республики / Н. Е. Петрина [и др.]. - С.62
Інші автори: Васильева Т.А., Петрова Н. В., Петрин А.Н., Зинченко Р.А.
Петрова, Е. В. Клинические особенности острых миелоидных лейкозов с мутациями в гене DNMT3A / Е. В. Петрова [и др.]. - С.63
Інші автори: Мартынкевич И.С., Полушкина Л. Б., Мартыненко Л.С., Иванова М.П., Цыбакова Н.Ю., Клеина Е.В., Шабанова Е.С., Чечеткин А.В., Абдулкадыров К.М.
Петрова, Н. В. Расширенная стратегия изучения спектра мутаций в гене CFTR у российских пациентов с муковисцидозом / Н. В. Петрова [и др.]. - С.63
Інші автори: Васильева Т.А., Тимковская Е. Е., Каширская Н.Ю., Воронкова А.Ю., Шабалова Л.А., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Капранов Н.И., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К.
Пинелис, В. Г. Сравнительный анализ профиля экспрессии мкРНК и генов-мишеней ткани мозга крыс при фокальной ишемии и в глутамат-индуцированных культивируемых нейронах гиппокампа / В. Г. Пинелис [и др.]. - С.63-64
Інші автори: Гусар В.А., Тимофеева А.В., Жанин И.С., Шрам С.И.
Плеханова, О. М. Случай вариантной транслокации с участием гена RARа у пациентов с острым промиелоцитарным лейкозом / О. М. Плеханова [и др.]. - С.64
Інші автори: Цаур Г. А., Ксензова Т.И., Нохрина Е.С., Ригер Т.О., Савельев Л.И., Фечина Л.Г.
Плигина, К. Л. Цитогенетические эффекты модельных мутагенов в ооцитах мышей / К. Л. Плигина [и др.]. - С.64
Інші автори: Жанатаев А. К., Чайка З.В., Дурнев А.Д.
Подолина, В. К. Совершенствование работы с диспансерной группой пациентов с фенилкетонурией в Свердловской области / В. К. Подолина, Е. Ю. Тиунова, Н. В. Никитина. - С.64
Поздеева, Т. Ю. Итоги мониторинга врожденных пороков развития в Амурской области / Т. Ю. Поздеева, В. А. Самохвалов, А. В. Иванова. - С.65
Полещук, В. В. Мутационный скрининг гена АТР7В при гепатолентикулярной дегенерации / В. В. Полещук [и др.]. - С.65-66
Інші автори: Благодатских К.А., Коновалова Н.В., Степанова М.С., Карабанов А.В., Иванова-Смоленская И.А.
Полоников, А. В. Гены ферментов биотрансформации ксенобиотиков и антиоксидантной защиты как генетическая основа развития мужского идиопатического бесплодия / А. В. Полоников [и др.]. - С.66
Інші автори: Ярош С.Л., Кохтенко Е., Солодилова М.А., Стародубова Н.И.
Полушкина, Л. Б. Маркеры клонального гемопоэза при Ph-негативных миелопролиферативных неоплазиях (Рн(-)ХМПН) / Л. Б. Полушкина [и др.]. - С.66
Інші автори: Мартынкевич И.С., Петрова Е.В., Мартыненко Л.С., Иванова М.П., Цыбакова Н.Ю., Клеина Е.В., Жернякова А.А., Фоминых М.С., Шуваев В.А., Абдулкадыров К.М.
Поляк, М. Е. Спектр мутаций в гене KCNQ1 у российских пациентов с синдромом удлиненного интервала QT / М. Е. Поляк [и др.]. - С.66
Інші автори: Макаров Л.М., Яковлева M.B., Поляков А.В., Заклязьминская Е.В.
Поляков, А. В. Аллельные заболевания при мутациях в гене коннексина 26 - GJB2 / А. В. Поляков [и др.]. - С.67
Інші автори: Близнец Е.А., Галкина В. А., Маркова Т.Г.
Поляков, А. В. Идентификация причины заболевания в большой семье с поздней АД мышечной дистрофией методом NGS / А. В. Поляков, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали. - С.67-68
Поляков, А. В. Особенности клинических проявлений у больных СМА, обусловленной точковыми мутациями в компаунд-гетерозиготном состоянии с делецией экзонов 7 и/или 8 гена SMN1 / А. В. Поляков [и др.]. - С.68
Інші автори: Забненкова В.В., Артемьева С.Б., Руденская Г.Е., Дадали Е.Л.
Поляков, А. В. Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене CFTR у больных муковисцидозом из различных регионов России / А. В. Поляков, A. A. Степанова, С. А. Красовский. - С.68-69
Полякова, Д. А. Аутосомно-рецессивные формы в выборке девочек с направляющим диагнозом "Мышечная дистрофия Дюшена/Беккера" / Д. А. Полякова [и др.]. - С.69
Інші автори: Рыжкова О.П., Забненкова В.В., Логинова А.Н., Комарова Н.В., Поляков А.В.
Полякова, И. В. Влияние менопаузы на детерминированность фенотипических признаков / И. В. Полякова [и др.]. - С.69
Інші автори: Глотов О.С., Лещев Д.В., Глотов А.С., Пакин В.С., Жукова Е.А., Насыхова Ю.А., Асеев М.В.
Понасенко, А. В. Полиморфизмы генов TLRs и риски развития инфекционного эндокардита / А. В. Понасенко, М. В. Хуторная, А. Г. Кутихин. - С.69-70
Пономарева, А. А. Анализ статуса метилирования LINE-1 повторов в циркулирующих ДНК крови в мониторинге рака легкого / А. А. Пономарева [и др.]. - С.70
Інші автори: Рыкова Е.Ю., Чердынцева Н.В., Бондарь А.А., Добродеев А.Ю., Завьялов А.А., Тузиков С.А., Меркулова Т.И., Власов В.В., Лактионов П.П.
Посух, О. Л. Экзомное секвенирование для молекулярной диагностики наследственной потери слуха / О. Л. Посух. - С.70
Приходько, Д. А. Анализ экспансии тандемных CAG- и CCG-повторов при болезни Гентингтона в российской популяции / Д. А. Приходько [и др.]. - С.70-71
Інші автори: Абрамычева Н.Ю., Степанова М.С., Клюшников С.А.
Прозорова, М. В. Проблемы репродукции и структурные аномалии хромосом. Мозаицизм по структурным перестройкам аутосом / М. В. Прозорова [и др.]. - С.71
Інші автори: Пантова И. Г., Хитрикова Л. Е., Шандлоренко С.К., Ковалева Н.В.
Прокофьева, А. Д. Новорожденная с делецией короткого плеча хромосомы 18 и клинико-рентгенологической картиной синдрома каудальной регресии / А. Д. Прокофьева [и др.]. - С.71-72
Інші автори: Хитрикова Л. Е., Сорокина И.С., Трубина Н.В., Сорокина М.Д., Голубева М.В.
Прокофьева, Д. С. Исследование молекулярно-генетических основ рака яичников в Республике Башкортостан / Д. С. Прокофьева [и др.]. - С.72
Інші автори: Фаузетдинова Э.С., Романова А.Р., Нургалиева А.Х., Хуснутдинова Э.К.
Пронина, И. В. Особенности профилей экспрессии 20 микроДНК при раке почки / И. В. Пронина [и др.]. - С.72
Інші автори: Логинов В.И., Буденный А.М., Фридман М.В., Казубская Т.П., Колпаков А.В., Кушлинский Н.Е., Карпухин А.В., Брага Э.А.
Прошлякова, Т. Ю. Биохимические маркеры при болезни Ниманна-Пика типа С / Т. Ю. Прошлякова [и др.]. - С.72
Інші автори: Михайлова С.В., Байдакова Г.В., Ильина Е.С., Руденская Г.Е., Клюшников С.А., Булатникова М.А., Захарова Е.Ю.
Пчелина, С. Н. Мутации в генах лизосомных болезней накопления - фактор высокого риска развития болезни Паркинсона: возможные молекулярные механизмы / С. Н. Пчелина. - С.73
Пшенникова, В. Г. Анализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия) / В. Г. Пшенникова [и др.]. - С.73
Інші автори: Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Саввинова К.Е., Кожевников А.А., Сидорова О.Г., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Кононова С.К., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
Раскуражев, А. А. Генетические полиморфизмы у пациентов с асимптомным атеросклерозом брахиоцефальных артерий / А. А. Раскуражев [и др.]. - С.74
Інші автори: Танашян М.М., Иллариошкин С.Н., Абрамычева Н.Ю., Лагода О.В., Хамидова З.М.
Ратникова, С. Ю. Полиморфизм генов системы гемостаза у женщин с нарушенной репродуктивной функцией в Ивановской области / С. Ю. Ратникова [и др.]. - С.74
Інші автори: Конева Т.Г., Виноградова Т.Ю., Котлова И.С., Жукова Т.П., Зайцева Е.С., Фетисов Н.С., Гордеева А.В., Фетисова И.Н.
Реутова, Н. В. Генетическое влияние отходов горно-обогатительного комбината на население / Н. В. Реутова [и др.]. - С.74-75
Інші автори: Дреева Ф.Р., Реутова Т.В., Шевченко А.А.
Рогожина, Ю. А. Молекулярно-генетические аспекты синдрома Марфана / Ю. А. Рогожина, В. А. Румянцева, E. B. Заклязьминская. - С.75
Родькин, М. С. Связь полиморфных аллелей гена COMT с риском развития гестоза у белорусских женщин / М. С. Родькин, Л. Н. Сивицкая. - С.75
Романенко, О. П. Медико-генетическая помощь семьям на современном этапе / О. П. Романенко. - С.75-76
Романов, Г. П. Частота ассортативных браков среди глухих и слабослышащих людей Якутии / Г. П. Романов [и др.]. - С.76
Інші автори: Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Кларов Л.А., Николаева Л.А., Горюхина О.Н., Скрябина Е.Д., Соловьев А.В., Готовцев Н.Н., Пшенникова В.Г., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Морозов И.В., Бондарь А.А., Алексеев А.Н., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А.
Руденко, В. В. Новые маркеры аномального метилирования ДНК при остром миелоидном лейкозе у детей / В. В. Руденко [и др.]. - С.76
Інші автори: Немировченко B.C., Попа А.В., Танас А.С., Казакова С.А., Кузнецова Е.Б., Залетаев Д.В., Стрельников В.В.
Руденская, Г. Е. Наследственные нейрометаболические болезни в юношеском и взрослом возрасте / Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова. - С.77
Рудко, А. А. Поиск новых генов подверженности туберкулезу с использованием результатов полногеномных исследований аутоиммунных заболеваний / А. А. Рудко [и др.]. - С.77
Інші автори: Фрейдин М. Б., Брагина Е. Ю. , Ан А.Р., Гараева А.Ф., Пузырев В.П.
Румянцева, Н. В. Наследственная моторно-сенсорная невропатия ІА и наследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления - один механизм образования двух неврологических заболеваний / Н. В. Румянцева [и др.]. - С.77-78
Інші автори: Осадчук Т.В., Наумчик И.В., Качан ю.П.
Рыжкова, А. В. Анализ зачимости аллельных вариантов генов репарации двунитевых разрывов ДНК у жителей Кузбасса, больных раком легкого / А. В. Рыжкова [и др.]. - С.78
Інші автори: Минина В.И., Баканова М.Л., Титов Р.А., Кулемин Ю.И., Воронина Е.Н.
Рыжкова, О. П. Первый опыт примеения NGS с целью практической диагностики на примере МДД/МДБ в РФ / О. П. Рыжкова, А. В. Поляков. - С.78
Рыкова, Е. Ю. Эпигенетические ДНК-маркеры в крови: современные подходы к диагностике рака / Е. Ю. Рыкова [и др.]. - С.79
Інші автори: Морозкин Е.С., Пономарева А.А., Капицкая К.Ю., Ажикина Т.Л., Скворцова Т.Э., Бондарь А.А., Чердынцева Н.В., Власов В.В., Лактионов П.П.
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

18.

Клинические и молекулярно-генетические характеристики наследственной спастической параплегии 3-го типа (SPG3) [] / В. А. Кадникова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 3. - С. 4

Дод.точки доступу:
Кадникова, В.А.; Степанова, A.A.; Руденская, Г.Е.; Биц, К.; Проскокова, Т. Н.; Федотов, В. П.; Поляков, А. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

19.

Болезнь Нимана-Пика типа С у пациентов взрослого возраста [] / С. А. Клюшников [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 3. - С. 14

Дод.точки доступу:
Клюшников, С. А.; Захарова, Е.Ю.; Прошлякова, Т.Ю.; Руденская, Г. Е.; Абрамычева, Н. Ю.; Иллариошкин, С. Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

20.

Молекулярно-генетическая диагностика Х-сцепленной адренолейкодистрофии у российских пациентов [] / М. В. Куркина [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 3. - С. 29

Дод.точки доступу:
Куркина, М.В.; Руденская, Г.Е.; Михайлова, С.В.; Малахова, В. А.; Захарова, Е. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-20 21-40 41-52

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)