Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (57)

Наукових збірників (3)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>A=Юров, Ю. Б.@<.>

Загальна кількість знайдених документів : 55
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-55

Назва журналу :Вестник Российской Академии медицинских наук -2012р.,N 9
Цікаві статті :
Беляков Н. А. Механизмы поражения головного мозга при ВИЧ-инфекции/ Н. А. Беляков, С. В. Медведев, Т. Н. Трофимова (стр.4-12)
Гранов А. М. Применение технологий ядерной медицины в неврологии, психиатрии и нейрохирургии/ А. М. Гранов, Л. А. Тютин, А. А. Станжевский (стр.13-18)
Крылов В. В. Новые технологии в хирургии нетравматических внутричерепных кровоизлияний/ В. В. Крылов (стр.19-26)
Пирадов М. А. Пути развития современной нейрореаниматологии/ М. А. Пирадов, В. В. Мороз (стр.27-30)
Потапов А. А. Современные технологии в хирургическом лечении последствий травмы черепа и головного мозга/ А. А. Потапов, В. Н. Корниенко, А. Д. Кравчук (стр.31-38)
Скребицкий В. Г. Фундаментальные основы пластичности нервной системы/ В. Г. Скребицкий, М. Б. Штарк (стр.39-44)
Тиганов А. С. Нестабильность генома головного мозга: этиология, патогенез и новые биологические маркеры психических блезней/ А. С. Тиганов, Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова (стр.45-53)
Яхно Н. Н. Хроническая боль: медико-биологические и социально-экономические аспекты/ Н. Н. Яхно, М. Л. Кукушкин (стр.54-58)
Стародубов В. И. Представленность публикаций ученых РАМН в WEB of Science: оценка текущих показателей и перспективы их увеличения/ В. И. Стародубов, С. Л. Кузнецов, Н. Г. Куракова (стр.59-64)
Брико Н. И. Научно-практические и образовательные аспекты клинической эпидемиологии/ Н. И. Брико (стр.65-69)
Олег Валерьевич Бухарин (стр.70-71)
Ростислав Сергеевич Карпов (стр.71-72)
Цікаві статті :
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Тиганов А. С., Юров Ю. Б., Ворсанова С. Г., Юров И. Ю.
Назва : Нестабильность генома головного мозга: этиология, патогенез и новые биологические маркеры психических блезней
Місце публікування : Вестн. Рос. АМН. - М., 2012. - № 9. - С. 45-53 (Шифр ВР41/2012/9)
Примітки : Библиогр.: с. 51-53
Предметні рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА-- MENTAL RETARDATION
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б.
Назва : Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH)
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 8. - С. 46-49. - ISSN 0044-4588 (Шифр ЖР15/2013/113/8). - ISSN 0044-4588
Примітки : Библиогр.: с. 49
Предметні рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
АУТИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Куринная О.С., Колотий А.Д., Демидова И.А., Кравец В.С., Юров Ю.Б.
Назва : Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - ISSN 0044-4588 (Шифр ЖР15/2014/114/1). - ISSN 0044-4588
Примітки : Библиогр.: с. 52-53
Предметні рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
ГЕНОМ
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): ангельмана синдром
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Зеленова М.А.
Назва : Новый методический подход к молекулярной диагностике синдрома Ретта у девочек без мутаций в гене МЕСР2
Місце публікування : Клиническая лабораторная диагностика. - 2013. - N 9. - С. 55-56 (Шифр КР12/2013/9)
Знайти схожі

Назва журналу :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2012р.,N 1
Цікаві статті :
Богатирьова Р.В. Здоров'я як важливе конституційно гарантоване право людини/ Р. В. Богатирьова (стр.3-9)
Богатирьова Р.В. Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні/ Р. В. Богатирьова [и др.] (стр.10-14)
Гречанина Е.Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку/ Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко (стр.15-30)
Запорожан В.М. Перспективи розвитку системної біології соціально-значущих захворювань/ В. М. Запорожан [и др.] (стр.З0-36)
Здыбская Е.П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра/ Е. П. Здыбская (стр.37-42)
Сенаторова А.С. Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных/ А. С. Сенаторова [и др.] (стр.43-46)
Клименко Т.М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології/ Т. М. Клименко (стр.47-49)
Юров И.Ю. Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH)/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.50-54)
Колотий А.Д. Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования/ А. Д. Колотий [и др.] (стр.55-66)
Демидова И.А. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей/ И. А. Демидова [и др.] (стр.67-76)
Акопян Г.Р. Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця)/ Г. Р. Акопян [и др.] (стр.77-83)
Гречанина Ю.Б. Современные проблемы аутизма/ Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина (стр.84-92)
Гордієнко І.Ю. Рідкісна вроджена патологія плода, що специфічна для монохоріальної моноамніотичної двійні/ І. Ю. Гордієнко [и др.] (стр.93-97)
Сенаторова А.С. Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение)/ А. С. Сенаторова [и др.] (стр.98-101)
Фоменко Н.М. Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції/ Н. М. Фоменко (стр.102-105)
Костюковская А.Е. Кистозные мальформации задней черепной ямки/ А. Е. Костюковская (стр.106-111)
Гречаніна Ю.Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій/ Ю. Б. Гречаніна (стр.112-142)
Цікаві статті :
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Курииная О.С., Сильванович А. П., Воинова В. Ю., Юров Ю. Б.
Назва : Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH)
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 50-54 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметні рубрики: АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА-- MENTAL RETARDATION
ДЕТИ-- CHILD
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ-- OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ-- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ-- GENE DUPLICATION
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
Анотація: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И. А., Куринная О. С., Кравец B. C., Юров Ю. Б.
Назва : Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 55-66 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметні рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- MENTAL RETARDATION, X-LINKED
ДЕТИ-- CHILD
АНЕУПЛОИДИЯ-- ANEUPLOIDY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
МОЗАИЦИЗМ-- MOSAICISM
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ДАУНА СИНДРОМ-- DOWN SYNDROME
ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): шерешевского - тернера синдром / генетика, диагноз--клайнфельтера синдром / генетика, диагноз
Анотація: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Демидова И.А., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B. C., Юров Ю. Б.
Назва : Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 67-76 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметні рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- MENTAL RETARDATION, X-LINKED
АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ГЕТЕРОХРОМАТИН-- HETEROCHROMATIN
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ДЕТИ-- CHILD
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
ГЕНОМ-- GENOME
Анотація: Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей.
Знайти схожі

10.

Назва журналу :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2012р.,N 2
Цікаві статті :
Гречаніна О.Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR/ О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна (стр.7-18)
Гречаніна О.Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації)/ О. Я. Гречаніна [и др.] (стр.19-36)
Гречаніна Ю.Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією/ Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан (стр.37-51)
Николаева Е.А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы/ Е. А. Николаева (стр.52-60)
Чернушин С.Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні/ С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць (стр.61-64)
Жадан И.А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари/ И. А. Жадан [и др.] (стр.65-67)
Гречанина Ю.Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X/ Ю. Б. Гречанина [и др.] (стр.68-75)
Грищенко Н.В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана/ Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць (стр.76-80)
Запорожан В.М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України/ В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова (стр.81-84)
Омельчук В.П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом/ В. П. Омельчук [и др.] (стр.84-92)
Зенченко Н.Л. Туберозный склероз: случай из практики/ Н. Л. Зенченко [и др.] (стр.93-98)
Назаренко Л.Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода/ Л. Г. Назаренко [и др.] (стр.99-104)
Тимченко О.І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях/ О. І. Тимченко [и др.] (стр.105-111)
Корольков A.M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы)/ A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач (стр.112-116)
Клименко Т.М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології/ Т. М. Клименко (стр.117-120)
Безродная А.И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний/ А. И. Безродная, Э. М. Ходош (стр.121-126)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая (стр.127-128)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла/ Ю. Б. Гречанина [и др.] (стр.128-130)
Гречанина Ю.Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова/ Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская (стр.130-131)
Здыбская Е.П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла/ Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк (стр.131-132)
Литвинова Л.С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа/ Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн (стр.133-134)
Белецкая С.В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла/ С. В. Белецкая (стр.134-136)
Гуленко И.И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки"/ И. И. Гуленко [и др.] (стр.136-138)
Здыбская Е.П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия/ Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн (стр.138-139)
Здыбская Е.П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет/ Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская (стр.139-140)
Здыбская Е.П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G/ Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк (стр.141-142)
Литвинова Л.С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот/ Л. С. Литвинова (стр.142-143)
Анцупова В.В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16/ В. В. Анцупова, В. Т. Германов (стр.144)
Багацкая Н.В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями/ Н. В. Багацкая (стр.144-145)
Веропотвелян Н.П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы/ Н. П. Веропотвелян [и др.] (стр.146)
Веропотвелян Н.П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.] (стр.147-148)
Веропотвелян М.П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові/ М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова (стр.148)
Ворсанова С.Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования/ С. Г. Ворсанова [и др.] (стр.149)
Ворсанова С.Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней/ С. Г. Ворсанова [и др.] (стр.150)
Гарбузняк И.Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации/ И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов (стр.150-152)
Гречаника Е.Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь/ Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева (стр.152)
Гречанина Е.Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии/ Е. Я. Гречанина [и др.] (стр.153)
Гречанина Е.Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития/ Е. Я. Гречанина [и др.] (стр.153-154)
Гречанина Е.Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина/ Е. Я. Гречанина [и др.] (стр.154)
Демидова И.А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом/ И. А. Демидова [и др.] (стр.155)
Захарова Н.М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми/ Н. М. Захарова [и др.] (стр.156)
Коростий В.И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины/ В. И. Коростий [и др.] (стр.157-159)
Колотий А.Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала/ А. Д. Колотий [и др.] (стр.159-160)
Корольков А.И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией/ А. И. Корольков, Г. В. Кикош (стр.160-161)
Лисюк Г.М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий/ Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова (стр.162)
Мезенцев А.А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе/ А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко (стр.162-164)
Петрушко М.П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека/ М. П. Петрушко [и др.] (стр.165)
Синчук Н.И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт)/ Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король (стр.166)
Сорокман Т.В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини/ Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський (стр.166-167)
Ткачева Т.М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18/ Т. М. Ткачева [и др.] (стр.167-168)
Ткачева Т.М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции/ Т. М. Ткачева [и др.] (стр.168-169)
Фоменко Н.М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан/ Н. М. Фоменко [и др.] (стр.169-170)
Хмызов С.А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией/ С. А. Хмызов (стр.171-174)
Хмызов С.А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами/ С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк (стр.172-173)
Юров И.Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний/ И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров (стр.173-174)
Юров Ю.Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2/ Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров (стр.174)
Яновская А.А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного/ А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко (стр.175)
Adenegan Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases/ Adesola Idowu Adenegan (стр.176)
Зшокке Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман (стр.177-188)
Цікаві статті :
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-55

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)