Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
 

Бази даних


Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Зона пошуку
у знайденому
 Знайдено у інших БД:Періодичних видань (35)
Формат представлення знайдених документів:
повнийінформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: <.>II=КУ50/2013/1<.>
Загальна кількість знайдених документів : 35
Показані документи с 1 за 20
 1-20    21-35 
1.


   
    Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine [Text] / R. Matalon [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - P44-49
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗА

   АМИНОКИСЛОТЫ НЕЙТРАЛЬНЫЕ

   ПЛАЦЕБО

   КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ

Анотація: Large neutral amino acids (LNAA) have been used on a limited number of patients with phenylketonuria (PKU) with the purpose of decreasing the influx of phenylalanine (Phe) to the brain. In an open-label study using LNAA, a surprising decline of blood Phe concentration was found inpatients with PKUin metabolic treatment centres in Russia, the Ukraine, and the United States. To validate the data obtained from this trial, a short-term double-blind placebo control study was done using LNAA inpatients with PKU, with the participation of three additional metabolic centres — Milan, Padua and Rio de Janeiro. The results of the short trial showed significant lowering of blood Phe concentration by an average of 39% from baseline. The data from the doubleblind placebo control are encouraging, establishing proof of principle of the role of orally administeredL-NAAin lowering blood Phe concentrations in patients with PKU. Long-term studies will be needed to validate the acceptability, efficacy and safety of such treatment


Дод.точки доступу:
Matalon, R.; Michals-Matalon, K.; Bhatia, G.; Burlina, A. B.; Burlina, A. P.; Braga, C.; Fiori, L.; Giovannini, M.; Grechanina, E.; Giovannini, O.; Novikov, P.; Grady, J.; Tyring, S. K.; Guttler, F.
Экз-ры:
Знайти схожі

2.


    Koziol, M. J.
    TCTP in Development and Cancer [Text] / M. J. Koziol, J. B. Gurdon // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - P80-89
Рубрики: БЕЛКИ НОВООБРАЗОВАНИЙ
   МУТАЦИЯ

   ИММУНОГИСТОХИМИЯ

   СИРОЛИМУС

   АПОПТОЗ

   КЛЕТКИ ПРОЛИФЕРАЦИЯ

   ГЕННОЙ ЭКСПРЕССИИ НОВООБРАЗОВАНИЙ РЕГУЛЯЦИЯ

Анотація: This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. The translationally controlled tumor protein (TCTP) is highly conserved among animal species. It is widely expressed in many different tissues. It is involved in regulating many fundamental processes, such as cell proliferation and growth, apoptosis, pluripotency, and the cell cycle. Hence, it is not surprising that it is essential for normal development and, if misregulated, can lead to cancer. Provided herein is an overview of the diverse functions of TCTP, with a focus on development. Furthermore, we discuss possible ways by which TCTP misregulation or mutation could result in cancer


Дод.точки доступу:
Gurdon, J.B.
Экз-ры:
Знайти схожі

3.


    Євдокимова, В. В.
    Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз [] / В. В. Євдокимова, Є. В. Попов // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 109-112
Рубрики: ЭНДОМЕТРИОЗ
   МИОМА

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА

   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ

   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ

   АЛЛЕЛИ

   ГЕНОТИП

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

Анотація: Метою дослідження була оцінка поширеності поліморфізму гену GSTM1, TNF-? у жінок з міомою матки та зовнішнім генітальним ендометріозом. На прикладі випадкової вибірки показано, що частота делеційного поліморфізму гена GSTM1 і TNF-? відповідає среднепопуляціонному рівню, при цьому істотних відмінностей по тяжкості клінічного перебігу і відповіддю на лікування згідно з протоколом у пацієнток з різними алельними варіантами гена GSTM1 і TNF-? (-308 G/A) виявлено не було


Дод.точки доступу:
Попов, Є.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

4.


   
    Актуальні питання вродженого гіпотиреозу [] / Г. С. Сенаторова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 167-170
Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ

   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ДЕТИ

   МУТАЦИЯ

Анотація: В статті наведено оглядові дані щодо сучасних уявлень про молекулярно-генетичні основи вродженого гіпотиреозу та результати власного спостереження за останні 5 років. Матеріал проілюстрований клінічним випадком, що ретельно проаналізований з точки зору можливих патогенетичних механізмів формування встановлених розладів


Дод.точки доступу:
Сенаторова, Ганна Сергіївна (Професор, зав. кафедрою ; 1956); Чайченко, Тетяна Валеріївна (Доцент ; 1975); Тельнова, Лариса Григорівна (Доцент ; 1952); Бужинська, Надія Романівна (Асистент ; 1948); Омельченко, Олена Володимирівна (Доцент ; 1967); Лутай, Т. В.; Шульга, Н. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

5.


   
    Генетический анализ рака щитовидной железы [] / С. А. Штандель [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 158-162
Рубрики: ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ЗОБ УЗЛОВОЙ

   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ

   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

   ГЕНОТИП

   ФЕНОТИП

   ФАКТОРЫ РИСКА

   ЗДОРОВЬЯ ПОПУЛЯЦИИ МОНИТОРИНГ

Анотація: На клинико-генеалогических данных о 99 больных раком щитовидной железы и 177 больных узловым зобом, и их родственниках 1 степени родства проведено исследование генетической детерминации заболевания. Результаты генетического анализа выявили соответствие наследования рака щитовидной железы параметрам полигенной пороговой модели D.Falconer'a. Результаты компонентного разложения показали значимость генетических факторов в детерминации заболевания и позволили предположить наличие межлокусного и межаллельного взаимодействий в системе его генетического контроля. Выявлена генетическая самостоятельность рака щитовидной железы и узлового зоба, показано, что доля общих генов в системах генетического контроля этих заболеваний составляет 62,6 %


Дод.точки доступу:
Штандель, С.А.; Хазиев, В.В.; Дубовик, В.Н.; Светлова-Коваленко, Е. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

6.


    Гребенщикова, Ю. А.
    Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра [] / Ю. А. Гребенщикова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 95-98
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ

   ПСИХИЧЕСКОГО СТАТУСА ШКАЛЫ ОЦЕНКИ

   ПОВЕДЕНИЯ ИЗУЧЕНИЕ

   АДАПТАЦИЯ ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ

   СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ

   ДЕТИ

Анотація: В статье анализируется проблематика ранней диагностики расстройств аутистического спектра. Предоставляется обзор диагностических исследований - краткое описание методов диагностирования (методик, опросников, диагностических интервью)

Экз-ры:
Знайти схожі

7.


    Гречанина , Юлия Борисовна.
    Аутизм как поликаузальное расстройство [] / Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 3-18
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ФАКТОРЫ РИСКА

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС

   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ

   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ

   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ

   МУТАЦИЯ

   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ

   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ

Анотація: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения

Экз-ры:
Знайти схожі

8.


    Гречанина, Елена Яковлевна.
    Метионин - незаменимая аминокислота [] / Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 19-35
Рубрики: МЕТИОНИН
   ФЕРМЕНТЫ

   АМИНОКИСЛОТЫ СЕРУСОДЕРЖАЩИЕ

   ГОМОЦИСТЕИН

   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

   БЕТАИН-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА

   ГЛИЦИН-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА

   ГУАНИДИНОАЦЕТАТ-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА

   ФОСФАТИДИЛЭТАНОЛАМИН-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА

   5,10-МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-РЕДУКТАЗА (ФАДH2)

Анотація: Лекция построена на основе мировых знаний HMDB: the Human Metabolome Database и собственного многолетнего опыта, в ней показана определяющая роль метионина — незаменимой аминокислоты в прямом и переносном смысле. Знакомство с ее структурой и участием в многочисленных метаболических процесах в организме, а так же современная интерпретация полученных знаний изложена в лекции для врачей-биохимиков, молекулярных генетиков, клиницистов. Лекция является фактическим материалом, который направлен на пробуждение интереса к проблеме функционирования генома у врачей всех специальностей. Это первая лекция из серии «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот»

Экз-ры:
Знайти схожі

9.


    Грищенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ

   ГЕНОМ

   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ

   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ

   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ

   ДНК

   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ

   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ

   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ

   АЛЛЕЛИ

Кл.слова (ненормовані):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Анотація: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології


Дод.точки доступу:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.


    Джавелова, О. Т.
    Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом [] / О. Т. Джавелова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 103-108
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АУТИЗМ

   ВОСПРИЯТИЕ

   ВЕСТИБУЛЯРНЫЙ АППАРАТ ЛАБИРИНТА

   ОСЯЗАТЕЛЬНОЕ ВОСПРИЯТИЕ

   КОММУНИКАЦИОННЫЕ РАССТРОЙСТВА

   ПОВЕДЕНИЕ СТЕРЕОТИПНОЕ

   ДЕТИ

Анотація: В данной статье описываются основные понятия теории сенсорной интеграции. Дается её практическое применение специалиста, ведущего прием детей с нарушениями в развитии. Кратко описываются основные сенсорные нарушения, предлагается перечень факторов, по которым можно определить наличие или отсутствие у ребенка особенностей работы его нервной системы, а именно её воспринимающей, сенсорной функции

Экз-ры:
Знайти схожі

11.


    Жукова, Л. В.
    Особенности социальной адаптации детей с аутизмом [] / Л. В. Жукова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 113-115
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АУТИЗМ

   СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ

   СОЦИАЛЬНОЕ ПОВЕДЕНИЕ

   СОЦИАЛЬНАЯ ДЕЗОРГАНИЗАЦИЯ

   КОММУНИКАЦИОННЫЕ РАССТРОЙСТВА

Анотація: В настоящей работе выделены основные факторы, влияющие на процесс адаптации детей с аутистическими расстройствами. Описаны основные задачи коррекционной работы в зависимости от актуального уровня адаптированности

Экз-ры:
Знайти схожі

12.


   
    Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом [] / О. Я. Гречаніна [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 64-67
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ФЕНОТИП

   ГЕТЕРОХРОМАТИН

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Анотація: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів — носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму


Дод.точки доступу:
Гречаніна, Олена Яківна (Доктор мед. наук, професор, зав. кафедрою ; 1935); Рубінська, Н.В.; Ткачова, Т.М.; Дворніченко, Н. С; Іванова, І. Б.; Квітчата, Н. М.; Молодан, Людмила Володимирівна (Доцент ; 1961)
Экз-ры:
Знайти схожі

13.


   
    Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями [] / И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 58-60
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ

   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ

   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ

   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ

   ОЖИРЕНИЕ

   ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС

   ДЕТИ

Анотація: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией


Дод.точки доступу:
Юров, И.Ю.; Зеленова, М.А.; Куринная О.С, О.С,; Коростелев, С. А.; Юров, Ю. Б.; Вореанова, С. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

14.


    Карпушенко, Юлія Валентинівна (Асистент ; 1978).
    Ультразвукова семіотика підшлункової залози у дітей з харчовою сенсибілізацією [] / Ю. В. Карпушенко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 116-118
Рубрики: ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
   ПИЩЕВАЯ ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ

   ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ

   ДЕТИ

Анотація: В статті наведені узагальнені дані літератури щодо питань діагностики патології підшлункової залози (ПЗ) у дітей. На підставі власних досліджень представлена ультразвукова семіотика органа з визначенням функціонального стану за даними постпрандиальної гіперемії у дітей з харчовою сенсибілізацією. Отримані результати свідчать по наявність реактивних змін залози у даної групи дітей

Экз-ры:
Знайти схожі

15.


    Колесникова, В. В.
    Синдром задержки развития плода у женщин, перенесших грипп A(H1N1/09) во время беременности [] / В. В. Колесникова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 119-121
Рубрики: ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
   ГРИППА A ВИРУС, H1N1 ПОДТИП

   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ

   ПЛОДА ГИПОКСИЯ

   ДЕТИ

Анотація: Проблема задержки внутриутробного развития плода у беременных занимает одно из ведущих мест в акушерстве, поскольку это осложнение обуславливает высокую перинатальную заболеваемость и смертность. Значительный рост случаев заболеваемости среди беременных женщин, распространенность вредных привычек, экологические, профессиональные и другие негативные факторы способствуют возникновению осложнений во время беременности и родов, приводят к задержке внутриутробного развития плода, определяет чрезвычайную актуальность ситуации в стране. Изменчивость антигенной структуры возбудителя играет ведущую роль в эпидемическом процессе. Эта эпидситуация особенно опасна для слабо защищенных контингентов населения, в том числе и для беременных женщин. Изучение влияния гриппозной инфекции на течение беременности и состояние здоровья новорожденного сейчас особенно актуально. Были изучены особенности течения беременности и родов у пациенток перенесших грипп А(Н1N1/09). Средний возраст беременных женщин составил 25,8 ± 1 лет. В первую группу вошли 30 беременных, которые перенесли грипп в I триместре, во вторую группу 64 женщины, заболевшие во II триместре, в третью группу 58 женщин, заболевших в III триместре. Выделение на основании комплексного обследования состояния фетоплацентарного комплекса группы беременных высокого риска, рациональное ведение беременности и программирование родов в этой группе позволят снизить развитие синдрома ЗВУР более чем в 2 раза. Выявление беременных группы риска рождения доношенных детей с синдромом задержки внутриутробного развития и применение разработанных профилактических мероприятий — инструмент для повышения здоровья рождающихся детей

Экз-ры:
Знайти схожі

16.


    Коростій, Володимир Іванович (Професор ; 1970).
    Система психотерапії та психологічного супроводу хворих з когнітивними та емоційними розладами при соматичних захворюваннях [] / В. І. Коростій // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 122-127
Рубрики: КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА
   АФФЕКТИВНЫЕ СИМПТОМЫ

   ДЕМЕНЦИЯ

   ИНСУЛЬТ

   ИНФАРКТ МИОКАРДА

   ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2

   ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ

   ФАКТОРЫ РИСКА

Анотація: Стаття присвячена вивченню поширеності, чинників ризику розвитку, клінічної структури емоційних та когнітивних розладів серед хворих із соматичними захворюваннями — церебро-васкулярними та серцево-судинними (ішемічний інсульт головного мозку та інфаркт міокарду) та ендокринними захворюваннями (цукровий діабет другого типу, первинний гіпотиреоз). Створена система психотерапії та психологічного супроводу хворих з когнітивними та емоційними розладами при соматичних захворюваннях

Экз-ры:
Знайти схожі

17.


    Кочерга, З. Р.
    Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області [] / З. Р. Кочерга, Л. Є. Ковальчук // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 74-79
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   МУТАЦИЯ

   ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ

   НОВОРОЖДЕННЫЙ

   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

   ЭКОСИСТЕМА

   МАЛЫХ РАЙОНОВ АНАЛИЗ

Анотація: З метою встановлення частоти та спектру хромосомних аберацій, асоціацій акроцентричних хромосом у новонароджених з різних екологічних районів Прикарпаття проаналізовано 5220 метафазних пластинок 187 дітей. Встановлено, що у новонароджених із районів екологічного комфорту загальна кількість хромосомних аберацій була нижчою порівняно з такою у немовлят із територій з хімічним і радіаційним забрудненням відповідно у 2,0 та у 2,3 разу. Питома вага аберацій хромосомного і хроматидного типів у дітей із районів екологічного благополуччя становила відповідно 24,2 і 75,8 %, районів хімічного забруднення — 21,0 і 79,0 % та районів радіаційного забруднення — 30,2 і 69,8 %. Виявлено біаьшу частоту клітин з асоціаціями акроцентричних хромосом у новонароджених із територій хімічного ураження на 7,8% та радіаційного — на 9,9 %, ніж: у дітей із районів екологічного комфорту. У останніх число асоційованих хромосом в одній клітині було найнижчим. Отримані результати частоти асоціацій акроцентричних хромосом корелювали з показниками частоти хромосомних аберацій (r коливався від 0,68 до 0,84), що підтвердило негативний вплив екологічних умов проживання на імуногенетичний статус та адаптивні можливості людини


Дод.точки доступу:
Ковальчук, Л.Є.
Экз-ры:
Знайти схожі

18.


   
    Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии [] / Ю. Б. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 61-63
Рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ

   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ГЕНОМ

   МУТАЦИЯ

   ИММУНОГИСТОХИМИЯ

Анотація: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ


Дод.точки доступу:
Юров, Ю.Б.; Ворсанова, С.Г.; Колотий, А.Д.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

19.


    Михайлова, С. В.
    Болезнь Ниммана-Пика тип С [] / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 182-200
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ

   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ

   МУТАЦИЯ

   ХОЛЕСТЕРИН

   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ

   ДЕТИ

   ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ

   ЦИКЛОДЕКСТРИНЫ

   ДИЕТОТЕРАПИЯ

   ИНВАЛИДНОСТИ СТЕПЕНИ ОЦЕНКА

   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ

Кл.слова (ненормовані):
БОЛЕЗНЬ НИММАНА-ПИКА ТИП С (генетика, диагностика, история, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология, этиология) -- МИГЛУСТАТ (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Анотація: Болезнь Ниманна—Пика тип С (НПС) — редкое прогрессирующее наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное мутациями в гене NPC1 или NPC2. Основная функция белков NPC1 и NPC2 до конца не выяснена. По последним данным, болезнь Ниманна—Пика тип С относят к заболеваниям, при которых происходит нарушение метаболизма холестерина, что приводит к накоплению липидов. НПС — мультисистемное заболевание, при нем наблюдается поражение преимущественно нервной системы, реже — печени, селезенки и легких. При манифестации болезни на первом году жизни ведущими клиническими симптомами являются задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, гепатолиенальный синдром, в детском и подростковом возрасте — нарушение походки, приступы катаплексии, вертикальный супрануклеарный офтальмопарез, задержка психоречевого развития, у взрослых — различные психиатрические расстройства, сочетающиеся с мозжечковой атаксией и экстрапирамидными нарушениями. На сегодняшний день основными методами подтверждения диагноза являются молекулярно-генетические тесты и нагрузочный тест с филипином в культуре клеток кожных фибробластов, который позволяет определить степень накопления неэстерифицированного холестерина в лизосомах. В настоящее время для терапии НПС зарегистрирован препарат миглустат, основное действие которого направлено на блокирование начального этапа синтеза большинства гликосфинголипидов. Эффективность терапии зависит от возраста появления неврологических нарушений и времени установления диагноза


Дод.точки доступу:
Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

20.


   
    Особенности оценки доплерографических маркеров в рамках пренатального генетического скрининга I триместра беременности [] / А. Г. Телитченко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 148-152
Рубрики: ПЛОД
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

   РИСКА ОЦЕНКА

   ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ

   АНЕУПЛОИДИЯ

   ТРЕХСТВОРЧАТОГО КЛАПАНА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

   КРОВОТОКА СКОРОСТЬ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ

Анотація: Представлены собственные модификации к методикам оценки кровотоков через трикуспидалъный клапан и в венозном протоке в 1 триместре беременности, повышающие их чувствительность и специфичность. Описаны подходы к измерению нового маркера — пульсационного индекса в венозном протоке. Показано, что при хромосомной анэуплоидии суммарная встречаемость реверсного кровотока в венозном протоке составила 65 %, трикуспидальной регургитации — 54 %. В диагностике врожденных пороков сердца наибольшую информативность (55,6 %) имела трикуспидальная регургитация


Дод.точки доступу:
Телитченко, А.Г.; Аверьянов, A.И.; Малова, C.A.; Николенко, М. И.; Краснов, А. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

 1-20    21-35 
 
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)