Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (35)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>II=КУ50/2013/1<.>

Загальна кількість знайдених документів : 35
Показані документи с 1 за 20

1-20 21-35

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гречанина , Юлия Борисовна
Назва : Аутизм как поликаузальное расстройство
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 3-18 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: АУТИЗМ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
МУТАЦИЯ
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Анотація: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гречанина, Елена Яковлевна
Назва : Метионин - незаменимая аминокислота
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 19-35 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: МЕТИОНИН
ФЕРМЕНТЫ
АМИНОКИСЛОТЫ СЕРУСОДЕРЖАЩИЕ
ГОМОЦИСТЕИН
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
БЕТАИН-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
ГЛИЦИН-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
ГУАНИДИНОАЦЕТАТ-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
ФОСФАТИДИЛЭТАНОЛАМИН-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
5,10-МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-РЕДУКТАЗА (ФАДH2)
Анотація: Лекция построена на основе мировых знаний HMDB: the Human Metabolome Database и собственного многолетнего опыта, в ней показана определяющая роль метионина — незаменимой аминокислоты в прямом и переносном смысле. Знакомство с ее структурой и участием в многочисленных метаболических процесах в организме, а так же современная интерпретация полученных знаний изложена в лекции для врачей-биохимиков, молекулярных генетиков, клиницистов. Лекция является фактическим материалом, который направлен на пробуждение интереса к проблеме функционирования генома у врачей всех специальностей. Это первая лекция из серии «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот»
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Чернушин С.Ю., Лівшиць Л.А.
Назва : Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 36-39 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
МУТАЦИЯ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
IN VITRO
ДНК
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
Анотація: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Грищенко Н.В., Котенко О.В., Лівшиць Л.А.
Назва : Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 40-43 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
ГЕНОМ
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ДНК
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
АЛЛЕЛИ
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): ангельмана синдром (генетика, диагностика, этиология)
Анотація: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Matalon R., Michals-Matalon K., Bhatia G., Burlina A. B., Burlina A. P., Braga C., Fiori L., Giovannini M., Grechanina E., Giovannini O., Novikov P., Grady J., Tyring S. K., Guttler F.
Назва : Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 44-49 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗА
АМИНОКИСЛОТЫ НЕЙТРАЛЬНЫЕ
ПЛАЦЕБО
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ
Анотація: Large neutral amino acids (LNAA) have been used on a limited number of patients with phenylketonuria (PKU) with the purpose of decreasing the influx of phenylalanine (Phe) to the brain. In an open-label study using LNAA, a surprising decline of blood Phe concentration was found inpatients with PKUin metabolic treatment centres in Russia, the Ukraine, and the United States. To validate the data obtained from this trial, a short-term double-blind placebo control study was done using LNAA inpatients with PKU, with the participation of three additional metabolic centres — Milan, Padua and Rio de Janeiro. The results of the short trial showed significant lowering of blood Phe concentration by an average of 39% from baseline. The data from the doubleblind placebo control are encouraging, establishing proof of principle of the role of orally administeredL-NAAin lowering blood Phe concentrations in patients with PKU. Long-term studies will be needed to validate the acceptability, efficacy and safety of such treatment
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ворcанова С.Г., Юров Ю.Б., Куринная О.С, О.С,, Зеленова М. А., Воинова В. Ю., Юрова М. Ю., Демидова И. А., Колотий А. Д., Кравец B. C., Коростелев С. А., Юров И. Ю.
Назва : Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 50-53 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
ГЕНОМ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
МУТАЦИЯ
ДНК
ГЕНОТИП
ФЕНОТИП
Анотація: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Назва : Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 54-57 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МУТАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анотація: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Юров И.Ю., Зеленова М.А., Куринная О.С, О.С,, Коростелев С. А., Юров Ю. Б., Вореанова С. Г.
Назва : Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 58-60 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ОЖИРЕНИЕ
ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
ДЕТИ
Анотація: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Колотий А.Д., Юров И. Ю.
Назва : Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 61-63 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНОМ
МУТАЦИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Анотація: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гречаніна, Олена Яківна, Рубінська Н.В., Ткачова Т.М., Дворніченко Н. С, Іванова І. Б., Квітчата Н. М., Молодан, Людмила Володимирівна
Назва : Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 64-67 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФЕНОТИП
ГЕТЕРОХРОМАТИН
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Анотація: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів — носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Хлевная Л.А., Арбузова С.Б., Николенко М.И., Митусова Л. И.
Назва : Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 69-73 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Анотація: В статье описаны редкие хромосомные перестройки при синдроме Дауна, диагностированные пре-и постнатально в Донецком областном специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики. Обсуждаются возможные механизмы формирования выявленных хромосомных аномалий
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кочерга З.Р., Ковальчук Л.Є.
Назва : Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 74-79 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
МУТАЦИЯ
ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ
НОВОРОЖДЕННЫЙ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ЭКОСИСТЕМА
МАЛЫХ РАЙОНОВ АНАЛИЗ
Анотація: З метою встановлення частоти та спектру хромосомних аберацій, асоціацій акроцентричних хромосом у новонароджених з різних екологічних районів Прикарпаття проаналізовано 5220 метафазних пластинок 187 дітей. Встановлено, що у новонароджених із районів екологічного комфорту загальна кількість хромосомних аберацій була нижчою порівняно з такою у немовлят із територій з хімічним і радіаційним забрудненням відповідно у 2,0 та у 2,3 разу. Питома вага аберацій хромосомного і хроматидного типів у дітей із районів екологічного благополуччя становила відповідно 24,2 і 75,8 %, районів хімічного забруднення — 21,0 і 79,0 % та районів радіаційного забруднення — 30,2 і 69,8 %. Виявлено біаьшу частоту клітин з асоціаціями акроцентричних хромосом у новонароджених із територій хімічного ураження на 7,8% та радіаційного — на 9,9 %, ніж: у дітей із районів екологічного комфорту. У останніх число асоційованих хромосом в одній клітині було найнижчим. Отримані результати частоти асоціацій акроцентричних хромосом корелювали з показниками частоти хромосомних аберацій (r коливався від 0,68 до 0,84), що підтвердило негативний вплив екологічних умов проживання на імуногенетичний статус та адаптивні можливості людини
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Koziol M.J., Gurdon J.B.
Назва : TCTP in Development and Cancer
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 80-89 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: БЕЛКИ НОВООБРАЗОВАНИЙ
МУТАЦИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
СИРОЛИМУС
АПОПТОЗ
КЛЕТКИ ПРОЛИФЕРАЦИЯ
ГЕННОЙ ЭКСПРЕССИИ НОВООБРАЗОВАНИЙ РЕГУЛЯЦИЯ
Анотація: This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. The translationally controlled tumor protein (TCTP) is highly conserved among animal species. It is widely expressed in many different tissues. It is involved in regulating many fundamental processes, such as cell proliferation and growth, apoptosis, pluripotency, and the cell cycle. Hence, it is not surprising that it is essential for normal development and, if misregulated, can lead to cancer. Provided herein is an overview of the diverse functions of TCTP, with a focus on development. Furthermore, we discuss possible ways by which TCTP misregulation or mutation could result in cancer
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Галаган В.О., Козелкова М.Б., Кульбалаєва Ш.А., Іванова Т. П., Мешкова О. М.
Назва : Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 90-94 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ДЕТИ
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
Анотація: В статті проведений аналіз основних показників роботи (НДСЛ «ОХМАТДИТ»), а також дана характеристика структури вроджених вад розвитку серед стаціонарно пролікованих дітей. Питома вага генної патології склала 3,8 %, хромосомної — в межах 1 % від загальної кількості пролікованих. Показанням для медико-генетичного консультування є кожен випадок ВВР, МВВР
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гребенщикова Ю.А.
Назва : Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 95-98 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: АУТИЗМ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
ПСИХИЧЕСКОГО СТАТУСА ШКАЛЫ ОЦЕНКИ
ПОВЕДЕНИЯ ИЗУЧЕНИЕ
АДАПТАЦИЯ ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ
СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
ДЕТИ
Анотація: В статье анализируется проблематика ранней диагностики расстройств аутистического спектра. Предоставляется обзор диагностических исследований - краткое описание методов диагностирования (методик, опросников, диагностических интервью)
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Давиденко, Вячеслав Борисович, Гречаніна, Олена Яківна, Пащенко, Юрій Володимирович, В'юн, Валерій Васильович, Лапшин, Вячеслав Васильович, Басілайшвілі, Юрій Валентинович
Назва : Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 99-102 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
МОЧЕВАЯ СИСТЕМА
ДЕТИ
ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ
Анотація: Розроблені лікувально-діагностичні критерії вроджених вад розвитку підвищили ефективність лікування дітей цієї категорії. При цьому скорочені строки надходження новонароджених з вродженими вадами розвитку шлунково-кишкового тракту на 20,05 годин та знижена післяопераційна летальність на 31 %. У дітей з вадами розвитку сечовидільної системи зменшені строки початку лікування з 5-6 років до 1,5-2 місяців
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Джавелова О.Т.
Назва : Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 103-108 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АУТИЗМ
ВОСПРИЯТИЕ
ВЕСТИБУЛЯРНЫЙ АППАРАТ ЛАБИРИНТА
ОСЯЗАТЕЛЬНОЕ ВОСПРИЯТИЕ
КОММУНИКАЦИОННЫЕ РАССТРОЙСТВА
ПОВЕДЕНИЕ СТЕРЕОТИПНОЕ
ДЕТИ
Анотація: В данной статье описываются основные понятия теории сенсорной интеграции. Дается её практическое применение специалиста, ведущего прием детей с нарушениями в развитии. Кратко описываются основные сенсорные нарушения, предлагается перечень факторов, по которым можно определить наличие или отсутствие у ребенка особенностей работы его нервной системы, а именно её воспринимающей, сенсорной функции
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Євдокимова В.В., Попов Є.В.
Назва : Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 109-112 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ЭНДОМЕТРИОЗ
МИОМА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
АЛЛЕЛИ
ГЕНОТИП
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Анотація: Метою дослідження була оцінка поширеності поліморфізму гену GSTM1, TNF-? у жінок з міомою матки та зовнішнім генітальним ендометріозом. На прикладі випадкової вибірки показано, що частота делеційного поліморфізму гена GSTM1 і TNF-? відповідає среднепопуляціонному рівню, при цьому істотних відмінностей по тяжкості клінічного перебігу і відповіддю на лікування згідно з протоколом у пацієнток з різними алельними варіантами гена GSTM1 і TNF-? (-308 G/A) виявлено не було
Знайти схожі

19.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Жукова Л.В.
Назва : Особенности социальной адаптации детей с аутизмом
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 113-115 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АУТИЗМ
СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
СОЦИАЛЬНОЕ ПОВЕДЕНИЕ
СОЦИАЛЬНАЯ ДЕЗОРГАНИЗАЦИЯ
КОММУНИКАЦИОННЫЕ РАССТРОЙСТВА
Анотація: В настоящей работе выделены основные факторы, влияющие на процесс адаптации детей с аутистическими расстройствами. Описаны основные задачи коррекционной работы в зависимости от актуального уровня адаптированности
Знайти схожі

20.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Карпушенко, Юлія Валентинівна (Асистент; 1978)
Назва : Ультразвукова семіотика підшлункової залози у дітей з харчовою сенсибілізацією
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 116-118 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
ПИЩЕВАЯ ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ
ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ
ДЕТИ
Анотація: В статті наведені узагальнені дані літератури щодо питань діагностики патології підшлункової залози (ПЗ) у дітей. На підставі власних досліджень представлена ультразвукова семіотика органа з визначенням функціонального стану за даними постпрандиальної гіперемії у дітей з харчовою сенсибілізацією. Отримані результати свідчать по наявність реактивних змін залози у даної групи дітей
Знайти схожі

1-20 21-35

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)