Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>II=МР61/2014/13/12<.>

Загальна кількість знайдених документів : 6
Показані документи с 1 за 6

    Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение VIII. Анализ основных факторов микроэволюционного процесса в формировании груза и разнообразия наследственной патологии и в дифференциации субпопуляций [] / Р. А. Зинченко [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 3-10
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
   МУТАЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
   ИНБРИДИНГ
   ТАТАРСТАН
Анотація: Представлены обобщённые результаты комплексного изучения генетической структуры татарской популяции (Арский, Атнинский, Кукморский, Буинский, Дрожжановский, Актанышский, Муслюмовский и Мензелинский) через различные генетические системы: гены аутосомно-доминантной (АД), аутосомно-рецессивной (АР) и Х-сцепленной (Х-сц.) наследственных патологии и небиологические параметры методами популяционной статистики (индекс Кроу, параметры изоляции расстоянием Малеко, этническая ассортативность, индекс миграций, случайный инбридинг F_st). Численность татарского населения составила 209 265 чел. На основе изучения корреляций предположено, что основной причиной генетической дифференциации татарской популяций по грузу и разнообразию (АД, АР и Х-сц.) наследственными болезнями являются дрейф генов и миграционные процессы.

Дод.точки доступу:
Зинченко, Р.А.; Ельчинова, Г.И.; Васильева, Т.А.; Петрова, Н. В.; Петрин, А. Н.; Гинтер, Е. К.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Анализ ассоциации полиморфного маркёра -308G › A гена TNF с развитием эссенциальной артериальной гипертензии у жителей Карелии [] / Л. В. Топчиева [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 11-15
Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЙ НЕКРОЗА ФАКТОР-АЛЬФА
   ЦИТОКИНЫ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   ГИПЕРТЕНЗИЯ
   ГЕНОТИП
   АЛЛЕЛИ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ИММУНОФЕРМЕНТНЫЕ МЕТОДЫ
   КАРЕЛИЯ
Анотація: Исследовано содержание фактора некроза опухоли альфа TNF? в плазме здоровых и больных эссенциальной артериальной гипертензией людей в зависимости от генотипа по полиморфному маркёру -308GА гена TNF. Показано значительное повышение в плазме крови этого цитокина у пациентов с ЭАГ. Уровень TNF? у доноров контрольной группы, имеющих разные генотипы по исследуемому маркёру, не отличался. У больных ЭАГ, имеющих GG генотип, содержание этого белка было выше, чем у носителей других генотипов. Ассоциация полиморфного маркёра -308GА гена TNFc развитием ЭАГ (I-II стадии) у русских жителей Республики Карелии не обнаружена.

Дод.точки доступу:
Топчиева, Л.В.; Малышева, И.Е.; Курбатова, И.В.; Корнева, В. А.; Степанова, А. И.; Немова, Н. Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Клинические и генетические корреляции при периодической болезни у детей в Армении [] / Г. Г. Амарян [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 16-21
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
   СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ДЕТИ
   ФЕНОТИП
   ГЕНОТИП
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   АЛЛЕЛИ
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
   АРМЕНИЯ
Анотація: Аутосомно-рецессивная периодическая болезнь (ПБ) или семейная средиземноморская лихорадка характеризуется спонтанными возвратными приступами лихорадки и асептического полисерозита, а также тяжёлыми осложнениями — амилоидозом почек (АП) и спаечной болезнью. ПБ распространена среди популяций средиземноморского происхождения (евреи, арабы, армяне, турки, греки и др.). Нами изучены фенотипические (клинические) и генотипические корреляции у 715 детей с диагнозом ПБ в Армении. Полученные данные свидетельствуют о том, что в армянской популяции у детей, больных ПБ преобладают тяжёлые формы с полисерозитом, ассоциированные с мутациями в 10-м экзоне гена MEFV: M694V, V726A, M680I. Чаще, чем в других популяциях (евреи-сефарды, турки, арабы), у них ПБ сопровождается плевритом, миалгией, перикардитом, реже поражением кожи. Показано, что риск развития серозитов, РЭ, спленомегалии, васкулитов ассоциирован с М694\/-гомозиготным и компаунд-гетерозиготным генотипами. М694\/-гомозиготный и М694\/-гетерозиготный генотипы рассматриваются как фактор риска развития артритов при ПБ. Наряду с васкулитами у детей с ПБ чаще, чем предполагалось, встречаются другие иммуновоспалительные заболевания: ювенильный идиопатический артрит, неамилодные поражения почек, воспалительные заболевания кишечника, а также спаечная кишечная непроходимость, в ряде случаев являясь первой, ранней и единственной манифестацией болезни. Учитывая большую распространённость ПБ и высокую частоту носительства мутаций в гене MEFV y армян для ранней диагностики ПБ, лечения и предупреждения осложнений необходимо тестирование мутаций в гене MEFV как при типичных, так и атипичных формах ПБ у детей.

Дод.точки доступу:
Амарян, Г.Г.; Саркисян, Т.Ф.; Айрапетян, А.С.; Тадевосян, А. Э.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Опыт использования комплекса современных методов исследования в конституциональной цитогенетике [] / Т. В. Золотухина [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 22-28
Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   МИКРОМАТРИЧНЫЕ АНАЛИЗЫ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЯКОБСЕНА СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 11 ХРОМОСОМЫ
   ХРОМОСОМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ
   ДНК-ЗОНДЫ
   ФЕНОТИП
   ДЕТИ
   ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ
Анотація: С развитием молекулярных методов анализа кариотипа иногда обсуждается целесообразность использования традиционной (conventional) цитогенетической технологии. В то же время исследование хромосом GTG и/или FISH-методами остаются повсеместно востребованными в клинической практике при обследованиях детей с подозрением на наличие у них хромосомных аберраций. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), т.е. сравнительная геномная гибридизация на чипах, является молекулярным кариотипированием, позволяющим выявить изменения числа копий (CNV) в виде микроделеций или микродупликаций, которые невозможно выявить ни FISH, ни GTG-методами. В качестве недостатка метода ХМА отмечается невозможность выявления сбалансированных хромосомных перестроек, полиплоидии и мозаицизма при низком уровне патологического клона. Высокая чувствительность ХМА порой затрудняет интерпретацию выявленных CNV, так как не все из них являются патогенными. Их интерпретация осуществляется при использовании баз данных (OMIM, ISCA, DECIPHER, DGV). В данной работе представлены 3 наблюдения, в которых у всех пациентов выявлен комплекс врождённых пороков развития и значительное отставание в физическом и психомоторном развитии. Однако при стандартном GTG-анализе кариотипы всех пациентов были определены как нормальные. Учитывая наличие патологических признаков у пациентов, для постановки диагноза и поиска возможных микроперестроек во всех представленных случаях был использован метод ХМА с верификацией их FISH-методом.

Дод.точки доступу:
Золотухина, Т.В.; Канивец, И.В.; Коростелев, С.А.; Шилова, Н. В.; Миньженкова, М. Е.; Козлова, Ю. О.; Демина, Н. А.; Бессонова, Л. А.; Галкина, В. А.; Маркова, Ж. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Селективный скрининг на болезнь Фабри [] / Л. Т. Голивец [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 29-34
Рубрики: ВЫСОКОТЕХНОЛОГИЧНЫЙ СКРИНИНГОВЫЙ АНАЛИЗ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
   КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА
   ДНК
   МУТАЦИЯ
   ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ
Анотація: С целью улучшения диагностики болезни Фабри (БФ) в РФ проведён селективный скрининг среди пациентов групп высокого клинического риска. Биохимическая диагностика БФ — измерение активности альфа-галактозидазы, альфа-галактозидазы А — проводилась в пятнах высушенной крови. С целью оптимизации данного метода в лаборатории наследственных болезней обмена веществ активности данных ферментов были измерены в пятнах высушенной крови 25 пациентам мужского пола с установленным диагнозом «болезнь Фабри», 14 женщинам - гетерозиготным носительницам заболевания и 200 чел. группы контроля. Определена чувствительность и специфичность теста и оптимальные отрезные точки активности ферментов альфа-галактозидазы, альфа-галактозидазы А. На скрининг было направлено 612 пациентов из нефрологических отделений, включающих отделения гемодиализа, неврологических и кардиологических отделений. БФ выявлена у трех пациентов группы скрининга — у двух мужчин и одной женщины. Разработан алгоритм лабораторной диагностики БФ.

Дод.точки доступу:
Голивец, Л.Т.; Круглова, О.В.; Гусарова, Е.А.; Цыганкова, П. Г.; Захарова, Е. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Частота мутаций в гене KRAS в различных клинических группах пациентов Юга России с колоректальным раком [] / О. И. Кит [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 35-41
Рубрики: КИШЕЧНИКА НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ГЕНЫ MCC
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   МУТАЦИЯ
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ
   ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ
   ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
Анотація: В группе пациентов (N = 401) Юга России с диагнозом «колоректальный рак» (КРР) проведен анализ встречаемости мутаций в гене KRAS в различных клинических группах пациентов методом Real-Time qPCR. Вошедшие в исследование пациенты были разделены на группы по полу, возрасту, локализации первичной опухоли, степени дифференцировки опухолевых клеток, наличию метастазов в лимфоузлы, печень и другие органы, стадии заболевания. Анализировали частоты семи миссенс-мутаций в 12 и 13 кодонах гена KRAS. Выявлены статистически значимые ассоциации проявления мутантного типа гена KRAS с клинико-морфологическими особенностями пациентов. Проведено сравнение частоты и спектра мутаций в гене KRAS с данными зарубежных и отечественных авторов.

Дод.точки доступу:
Кит, О.И.; Водолажский, Д.И.; Двадненко, К.В.; Гудуева, Е. Н.; Кутилин, Д. С.; Геворкян, Ю. А.; Владимирова, Л. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)