Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (26)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Колекцій (8)

Предметні рубрики (9)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>K=ХОРЕЯ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 23
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-23

    Ланска, Д. Дж.
    Гиперкинетические двигательные расстройства: история развития вопроса до середины XX века [Текст] / Д. Дж. Ланска // Неврологический журнал. - 2015. - Т. 20, № 5. - С. 55-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАВЫКОВ РАССТРОЙСТВА--Motor Skills Disorders
   ГИПЕРКИНЕЗ--Hyperkinesis
Кл.слова (ненормовані):
ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ -- ДВИГАТЕЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ -- ТРЕМОР -- ХОРЕЯ -- МИОКЛОНУС

Экз-ры:
Знайти схожі

    Вахнина, Н. В.
    Хорея вследствие лакунарного инфаркта [Текст] / Н. В. Вахнина, О. Н. Воскресенская, И. В. Демулин // Неврологический журнал. - 2015. - Том 20, N 4. - С. 46-50 : ил. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ХОРЕЯ--Chorea
   ИНФАРКТ--Infarction
Кл.слова (ненормовані):
ИНФАРКТ ЛАКУНАРНЫЙ -- ХОРЕЯ

Дод.точки доступу:
Воскресенская, О.Н.; Демулин, И.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Клинический случай хорея Гентингтона в сочетании с нарушением обмена аминокислот [] / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 291-292
MeSH-головна:
ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE (патофизиология)
АМИНОКИСЛОТЫ -- AMINO ACIDS (метаболизм)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES (метаболизм, патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Дод.точки доступу:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Хмиль, О.Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 [] = Case of conggenital hypothyroidism related to NKX2-1 / Н. А. Макрецкая [и др.] // Пробл. эндокринологии. - 2016. - Том 62, N 3. - С. 21-24. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ГЕНЫ, ГОМЕОБОКС -- GENES, HOMEOBOX
ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
ХОРЕЯ -- CHOREA
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ -- LUNG DISEASES
ДЫХАНИЯ РАССТРОЙСТВА -- RESPIRATION DISORDERS
Кл.слова (ненормовані):
синдром "мозг-легкие-щитовидная железа"

Дод.точки доступу:
Макрецкая, Н.А.; Калинченко, Н.Ю.; Васильев, Е.В.; Петров, В. М.; Тюльпаков, А. Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

Тріщинська, М. А.
Клінічний випадок синдрому сімейних судом із пароксизмальним хореоатетозом, що зумовлений мутацією гена PRRT2 [] / М. А. Тріщинська, В. О. Свистільник // Запорож. мед. журн. - 2019. - Том 21, N 6. - С. 853-859
MeSH-головна:
ГЛЮКОЗЫ ПЕРЕНОСЧИК ТИПА 1 -- GLUCOSE TRANSPORTER TYPE 1 (генетика, дефицит)
ХОРЕЯ -- CHOREA (генетика, диагностика, лекарственная терапия, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, лекарственная терапия, ультрасонография, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование)
ДЕТЕЙ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ СЛУЖБЫ -- CHILD HEALTH SERVICES
Анотація: Диагностика и дифференциальная диагностика наследственных болезней метаболизма у детей остается сложной. Трудности диагностики обусловлены тем, что данная категория патологии в значительной степени орфанна, и ее выявление и подтверждение не всегда бывает своевременным. Цель работы – усовершенствовать диагностику синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией гена PRRT2, на основании сравнения с синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (Glut1 Deficiency). Материалы и методы. Представлен клинический случай собственных наблюдений синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, который установлен в процессе дифференциальной диагностики с синдромом Glut1 Deficiency. Пациент находился на стационарном лечении в Киевской городской детской клинической больнице № 1. Результаты. Основными клиническими симптомами синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, и схожих с ним синдромов (в частности, синдрома Glut1 Deficiency), являются судорожные припадки, нарушения движения: парезы, параличи, экстрапирамидная симптоматика, нарушения координации. Показано, что припадки судорог, пароксизмальный хореоатетоз, эпизоды гипогликемии и гипогликорахии – общие для данных синдромов. Установлена важность правильного анализа анамнестических данных, результатов клинического и медико-генетического обследования для проведения дифференциальной диагностики клинически похожих наследственных синдромов. Выводы. Дифференциальная диагностика нарушений движения, которые сопровождаются у пациентов приступами судорог, предполагает уточнение этиологии, в связи с чем после получения результатов клинического обследования ребенка должны быть назначены дополнительные параклинические методы идентификации диагноза. Установление гипогликемии и гипогликорахии диктует необходимость дифференциальной диагностики синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, с синдромом Glut1 Deficiency. Анализ данных анамнеза, оценка результатов клинического обследования и сопоставление их с результатами медико-генетического обследования играет решающую роль в подтверждении правильного диагноза.

Дод.точки доступу:
Свистільник, В.О.
Экз-ры:
Знайти схожі

Логвинова, О. Л.
Современное представление о синдроме «мозг - легкие - щитовидная железа» и его легочные проявления [] / О. Л. Логвинова, М. А. Гончарь // Здоровье ребенка. - 2018. - Т. 13, № 5. - С. 160-163. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
СИНДРОМ -- SYNDROME
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЕ -- LUNG DISEASES, INTERSTITIAL (генетика, патофизиология, этиология)
РЕСПИРАТОРНЫЙ ДИСТРЕСС-СИНДРОМ НОВОРОЖДЕННЫХ -- RESPIRATORY DISTRESS SYNDROME, NEWBORN (генетика, патофизиология, этиология)
ХОРЕЯ -- CHOREA (генетика, патофизиология, этиология)
ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ -- THYROID DISEASES (генетика, диагностика, патофизиология, этиология)
ГИПОТИРЕОЗ -- HYPOTHYROIDISM (генетика, диагностика, патофизиология, этиология)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ДЕТИ -- CHILD
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN

Дод.точки доступу:
Гончарь, М. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Huntington's chorea in a child. The first description of the disease in Ukraine. Proper observation [Text] / T. Stetsenko [et al.] = Хорея Гентингтона у дитини. Перше описання хвороби у дитини в Україні. Власне спостереження / Т. І. Стеценко [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2019. - N 4. - P60-65. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-головна:
ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Дод.точки доступу:
Stetsenko, T.; Savchenko, O.; Salan, N.; Holovatyuk, I.
Экз-ры:
Знайти схожі

Коваленко, О. Є.
Синдром гіпотонії-гіперкінезії. Хорея чи хореоподібний синдром? [] / О. Є. Коваленко, Р. А. Валько // Сімейна медицина. - 2017. - № 4. - С. 65-69
MeSH-головна:
ХОРЕЯ -- CHOREA (диагностика)
ДВИЖЕНИЯ РАССТРОЙСТВА -- MOVEMENT DISORDERS

Дод.точки доступу:
Валько, Р. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Роль полиморфизма генов системы гемостаза и ферментов фолатного цикла в формировании ретрохориальной гематомы [] / Н. Б. Кузнецова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2017. - № 3. - С. 62-67. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (генетика, диагностика)
ХОРЕЯ БЕРЕМЕННЫХ -- CHOREA GRAVIDARUM (генетика, диагностика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
ФОЛАТНЫЕ РЕЦЕПТОРЫ ГФИ-ЯКОРНЫЕ -- FOLATE RECEPTORS, GPI-ANCHORED
ГЕНЫ -- GENES
АЛЛЕЛИ -- ALLELES

Дод.точки доступу:
Кузнецова, Н. Б.; Буштырева, И. О.; Донников, А. Е.; Машкина, Е. В.; Дыбова, В. С.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Слободин, Т. Н.
Аутоиммунные заболевания в разделе двигательных расстройств [] / Т. Н. Слободин // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2018. - Том 8, N 4. - С. 598-608
MeSH-головна:
АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ -- AUTOIMMUNE DISEASES (этиология)
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ АУТОИММУННЫЕ -- AUTOIMMUNE DISEASES OF THE NERVOUS SYSTEM (этиология)
ПАРАНЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА -- PARANEOPLASTIC SYNDROMES, NERVOUS SYSTEM (этиология)
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ ИНФЕКЦИИ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM INFECTIONS
ЭНЦЕФАЛИТ -- ENCEPHALITIS (иммунология, классификация, патофизиология, этиология)
ХОРЕЯ -- CHOREA (иммунология)
ВОЛЧАНКА КРАСНАЯ СИСТЕМНАЯ -- LUPUS ERYTHEMATOSUS, SYSTEMIC (иммунология, патофизиология, этиология)
АНТИФОСФОЛИПИДНЫЙ СИНДРОМ -- ANTIPHOSPHOLIPID SYNDROME (иммунология, патофизиология, этиология)
ЦЕЛИАКИЯ -- CELIAC DISEASE (иммунология)
ШЕГРЕНА СИНДРОМ -- SJOGREN'S SYNDROME (иммунология)
ДВИЖЕНИЯ РАССТРОЙСТВА -- MOVEMENT DISORDERS (иммунология)
ОБЗОР -- REVIEW
Анотація: Задача данного обзора - представить палитру двигательных нарушений как проявлений аутоиммунных энцефалитов (или энцефалопатий), пусковым фактором которых являются инфекционные агенты, опухоли или другие причины, провоцирующие синтез аутоантител к различным структурам мозга, в том числе его многообразным рецепторам, а также вызвать настороженность неврологов в отношении аутоиммунных энцефалитов в случае подострого начала заболевания, быстрого прогрессирования симптоматики, сочетания двигательных феноменов с нейропсихиатрическими и поведенческими нарушениями, а также во всех случаях, когда у пациента есть еще одно аутоиммунное заболевание.

Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-23

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)