Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (26)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Колекцій (8)

Предметні рубрики (9)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>K=ХОРЕЯ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 23
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-23

Correlation connections of calcium metabolism disorders in children with paroxysmal autonomic failure against the back pathology of the cervical spine / V. Maidannyk [et al.] // Проблеми клінічної педіатрії. - 2019. - N 2. - P22-30
MeSH-головна:
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ВЕГЕТАТИВНОЙ БОЛЕЗНИ -- AUTONOMIC NERVOUS SYSTEM DISEASES (этиология)
ХОРЕЯ -- CHOREA (патофизиология)
ШЕЙНЫЕ ПОЗВОНКИ -- CERVICAL VERTEBRAE (патофизиология)
КАЛЬЦИЕВОГО ОБМЕНА НАРУШЕНИЯ -- CALCIUM METABOLISM DISORDERS (патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Maidannyk, V.; Mityuryayeva, I.; Hnyloskurenko, Y.; Kreposniak, A.; Dotson, S.; Churilina, A.; Kornienko, A.
Экз-ры:
Знайти схожі

Huntington's chorea in a child. The first description of the disease in Ukraine. Proper observation [Text] / T. Stetsenko [et al.] = Хорея Гентингтона у дитини. Перше описання хвороби у дитини в Україні. Власне спостереження / Т. І. Стеценко [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2019. - N 4. - P60-65. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-головна:
ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Дод.точки доступу:
Stetsenko, T.; Savchenko, O.; Salan, N.; Holovatyuk, I.
Экз-ры:
Знайти схожі

Слободин, Т. Н.
Аутоиммунные заболевания в разделе двигательных расстройств [] / Т. Н. Слободин // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2018. - Том 8, N 4. - С. 598-608
MeSH-головна:
АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ -- AUTOIMMUNE DISEASES (этиология)
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ АУТОИММУННЫЕ -- AUTOIMMUNE DISEASES OF THE NERVOUS SYSTEM (этиология)
ПАРАНЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА -- PARANEOPLASTIC SYNDROMES, NERVOUS SYSTEM (этиология)
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ ИНФЕКЦИИ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM INFECTIONS
ЭНЦЕФАЛИТ -- ENCEPHALITIS (иммунология, классификация, патофизиология, этиология)
ХОРЕЯ -- CHOREA (иммунология)
ВОЛЧАНКА КРАСНАЯ СИСТЕМНАЯ -- LUPUS ERYTHEMATOSUS, SYSTEMIC (иммунология, патофизиология, этиология)
АНТИФОСФОЛИПИДНЫЙ СИНДРОМ -- ANTIPHOSPHOLIPID SYNDROME (иммунология, патофизиология, этиология)
ЦЕЛИАКИЯ -- CELIAC DISEASE (иммунология)
ШЕГРЕНА СИНДРОМ -- SJOGREN'S SYNDROME (иммунология)
ДВИЖЕНИЯ РАССТРОЙСТВА -- MOVEMENT DISORDERS (иммунология)
ОБЗОР -- REVIEW
Анотація: Задача данного обзора - представить палитру двигательных нарушений как проявлений аутоиммунных энцефалитов (или энцефалопатий), пусковым фактором которых являются инфекционные агенты, опухоли или другие причины, провоцирующие синтез аутоантител к различным структурам мозга, в том числе его многообразным рецепторам, а также вызвать настороженность неврологов в отношении аутоиммунных энцефалитов в случае подострого начала заболевания, быстрого прогрессирования симптоматики, сочетания двигательных феноменов с нейропсихиатрическими и поведенческими нарушениями, а также во всех случаях, когда у пациента есть еще одно аутоиммунное заболевание.

Экз-ры:
Знайти схожі

    Навет, Т. И.
    Гиперкинезы в патологии детского возраста [] / Т. И. Навет // Міжнар. мед. журнал. - 2015. - Том 21, N 1. - С. 63-67
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ГИПЕРКИНЕЗ--HYPERKINESIS
   АТЕТОЗ--ATHETOSIS
   ДИСТОНИЯ--DYSTONIA
   ТРЕМОР--TREMOR
   ЭПИЛЕПСИИ МИОКЛОНИЧЕСКИЕ--EPILEPSIES, MYOCLONIC
   МИОКЛОНИЧЕСКАЯ МОЗЖЕЧКОВАЯ ДИССИНЕРГИЯ--MYOCLONIC CEREBELLAR DYSSYNERGIA
   ЭПИЛЕПСИЯ ФОКАЛЬНАЯ НЕПРЕРЫВНАЯ--EPILEPSIA PARTIALIS CONTINUA
   ТИК--TIC DISORDERS
   ХОРЕЯ--CHOREA

Экз-ры:
Знайти схожі

    Ланска, Д. Дж.
    Гиперкинетические двигательные расстройства: история развития вопроса до середины XX века [Текст] / Д. Дж. Ланска // Неврологический журнал. - 2015. - Т. 20, № 5. - С. 55-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАВЫКОВ РАССТРОЙСТВА--Motor Skills Disorders
   ГИПЕРКИНЕЗ--Hyperkinesis
Кл.слова (ненормовані):
ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ -- ДВИГАТЕЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ -- ТРЕМОР -- ХОРЕЯ -- МИОКЛОНУС

Экз-ры:
Знайти схожі

    Mehanna, R.
    Двигательные расстройства при цереброваскулярных заболеваниях [] / R. Mehanna, J. Jankovic // Lancet Neurology=Ланцет неврология. Украинское издание : научное издание. - 2014. - N 1. - С. 11-24
Рубрики: МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ РАССТРОЙСТВА--CEREBROVASCULAR DISORDERS
   БАЗАЛЬНЫЕ ГАНГЛИИ--BASAL GANGLIA
   ПРОГНОЗ--PROGNOSIS
   ПАРКИНСОНОПОДОБНЫЕ РАССТРОЙСТВА--PARKINSONIAN DISORDERS
   ХОРЕЯ--CHOREA
   АТЕТОЗ--ATHETOSIS
   ТРЕМОР--TREMOR
   МИОКЛОНУС--MYOCLONUS
   ИНСУЛЬТ--STROKE

Дод.точки доступу:
Jankovic, J.
Экз-ры:
Знайти схожі

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: КУ50/2015/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2015р. N 1

Зміст:
Здыбская, Е. П. Дифференциальная диагностика лейкоэнцефалопатий / Е. П. Здыбская. - С.3-7
Mayr, J. A. Diagnostic Challenge - Disorders in the Mitochondrial Energy Metabolism / J. A. Mayr. - С.8-37
Grechanina, E. Y. Undifferentiated form of MPS as a epigenetic disease / E. Y. Grechanina, E. V. Bugaeva, M. N. Ermolaev. - С.38-62
Гречанина, Е. Я. Спектр метаболических нарушений при острых и рецидивирующих психоневрологических состояниях / Е. Я. Гречанина. - С.63-87
Гречанина, Ю. Б. Абдоминальные симптомы как составляющая полиорганных поражений при метаболических болезнях на примере митохондриальных дисфункций и копропорфирии / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина. - С.88-103
Орфанні захворювання в Україні. - С.104-122
Характер цитогенетических нарушений при репродуктивных потерях. Интерпретация данных. - С.123-139
Гречанина, Ю. Б. Особенности неонатального периода у детей с аутизмом / Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.140-144
Гречанина, Е. Я. Раритетные конгломераты болезней среди нарушений обмена гликозаминогликанов / Е. Я. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.145-149
Пренатальная диагностика врожденной патологии легких. Тактика ведения и перинатальный прогноз. - С.150-153
Ультразвуковая диагностика кист головного мозга у новорожденного. - С.154-159
Себов, Д. М. Вивчення поліморфізму гену аполіпопротеїну Е у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця / Д. М. Себов. - С.160-164
Жадан, И. А. Пренатальная диагностика внутриутробного инфицирования плода / И. А. Жадан. - С.165-168
Багацкая, Н. В. Особенности спонтанного и индуцированного мутагенеза в лимфоцитах периферической крови больных с патологией суставов / Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, Е. В. Медзяновская. - С.169-173
Одинец, Ю. В. Современные особенности клиники, диагностики и лечения гипофосфатазии у детей / Ю. В. Одинец, В. А. Головачева. - С.174-177
Клинический случай болезни Гиппеля-Линдау. - С.178-181
Молекулярно-цитогенетична діагностика синдрому Сміта-Магеніса. - С.182-184
Клінічний випадок поєднання декількох генетичних захворювань у одного пацієнта (гомоцистинурія, синдром Елерса-Данлоса, синдром Жильбера). - С.185
Захарова, Н. М. Клінічні випадки триплоідії у плодів, виявлені за допомогою першого біохімічного скринінгу / Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Н. В. Здрілько. - С.186
Клінічний випадок синдрому Ніймеген без вираженого імунодефіциту. - С.187
Клінічний випадок рідкісного генетичного синдрому - Опіца-Фріаса. - С.188
Фено- и генотипическая синтропия - краниометафизарная дисплазия (ANKH-GEN C.1124-1126DEL в соответствии с NCBI NM_054027.4, ATG=+1) (P.SER375DEL, HTZG), легкой гомоцистинурии (MTHFR 677 TT) и полиморфизмов MTR 2756 GG, MTRR 66AG, PAI -675 (5G/4G), AGT II 235TT. - С.189-198
Grechanina, E. Ya. A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son / E. Ya. Grechanina, Yu. B. Grechanina, E. V. Bugaeva. - С.199
Гречанина, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса в сочетании с нарушением обмена мукополисахаридов у матери и сына / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.200
Grechanina, E. Y. An early diagnosis of XYY syndrome associated with metabolic disorders / E. Y. Grechanina, A. A. Yanovska, T. M. Tkacheva. - С.201-202
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. М. Адамян. - С.203
Семейный случай сочетания структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии. - С.204
Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмов. - С.205-206
Сочетание синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией. - С.207-208
Гречанина, Ю. Б. Сочетание болезни Вильсона и клинически значимых полиморфизмов MTRR (AA) и MTHFR (CT) на фоне герпесвирусной инфекции / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская, В. М. Елисеев. - С.209-210
Сочетание наследственной мотосенсорной невропатии с гипергомоцистеинемией и дефицитом фолиевой кислоты. - С.211
Ковальова, В. І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості / В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова. - С.212
Рідкісний випадок поєднаних спадкових орфанних хвороб (фенілкетонурія, мукополісахаридоз ІІІ тип). - С.213-214
Ковальова, В. І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості / В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова. - С.215
Селективний біохімічний скринінг лізосомних хвороб накопичення, що супроводжуються олігосахаридурією. - С.216
Розробка алгоритму біохімічного селективного скринінгу мукополісахаридозів у пацієнтів з України. - С.217
Школьніков, В. С. Структура нейральних гермінативних центрів у плодів людини з тератомами / В. С. Школьніков. - С.218
Бондар, В. М. Антигіпертензивна ефективність олмесартану та поліморфізм гена рецептора 1 типу до ангіотензину ІІ при артеріальній гіпертензії з метаболічним синдромом / В. М. Бондар, О. О. Якименко, К. С. Чернишова. - С.219
Плюшко, Д. Г. Синдром Ретта в сочетании с "аллелем риска" метионинсинтазы редуктазы / Д. Г. Плюшко. - С.220-222
Фельдман, Д. А. Клинический случай синдрома митохондриальной нейро-жедудочно-кишечной энцефалопатии / Д. А. Фельдман. - С.223-224
Кебашвили, С. В. Ассоциация инфекционного фактора и метаболических нарушений как одна из причин привычного невынашивания беременности / С. В. Кебашвили. - С.225-230
Червань, И. В. Проблема ранней диагностики синдрома Корнелии де Ланж / И. В. Червань. - С.231-233
Серебрякова, Н. Я. Эффективность уточняющей диагностики наследственных болезней обмена с использованием газовой хроматографии/масс-спектрометрии на примере синдрома ННН / Н. Я. Серебрякова, М. В. Канюка. - С.234-237
Ковальчук, Е. А. Роль измерения уровня аминокислот в диагностике наследственной патологии / Е. А. Ковальчук. - С.238-240
План заходів щодо надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Харківській області на 2015-2019 рр. - С.241-244
Гречанина, Ю. Б. Фумаровая ацидурия / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.245
Гречанина, Е. Я. Нарушение В-окисления длинных цепей жирных кислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.246
Гречанина, Е. Я. Гомоцистинурия - нарушение обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.247
Глутаровая ацидурия, ІІ тип. - С.248
Случай сочетанной патологии: ВПР ЦНС, нарушение обмена серосодержащих аминокислот. - С.249-250
Здыбская, Е. П. Глутаровая ацидурия, І тип / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.251
Здыбская, Е. П. Гомоцистинурия - недостаточность кобаламина Е / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.252-253
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания врождённого порока сердца с хромосомным полиморфизмом / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.254
Гречанина, Е. Я. Клинический случай гомоцистинурии - нарушения обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.255-256
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, аллергии к белкам глютена и дефицита метионин-синтазыредуктазы / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.257-258
Молодан, Л. В. Клинический случай наследственная мотосенсорная нейропатия. Spina bifida occulta L5-S1. Состояние после операции (ламинэктомия L5-S1, радиколиз). Состояние после операции (иссечение множественных гнойных крестцово-копчиковых свищей). Гипергомоцистеинемия. Вторичная митохондриальная дисфункция / Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль. - С.259-260
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сложного метаболического нарушения у ребенка с эпигенетической патологией / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.261-262
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза ІІ типа, дефицита метилентетраг идрофолатредуктазы, метионин синтазаредуктазы, метионинсинтазы с гипергомоцистеинемией и соединительнотканной дисплазией / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко. - С.263-264
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай регулярной формы трисомии 9 с метаболическими нарушениями / Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.265
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания хромосомного полиморфизма и органической ацидурии / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.266-267
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания синдрома Элерса-Данлоса с неполной манифестацией, кардиологический вариант с первичной кардиомиопатией и гипергомоцистеинемией / Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко. - С.268-269
Здыбская, Е. П. Клинический случай глутаровой ацидурии І типа / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.270
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, атопического дерматита и функционального нарушения желудочно-кишечного тракта / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.271-272
Гречанина, Е. Я. Клинический случай гомоцистинурии в сочетании с соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией / Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.273-274
Клинический случай сочетания врожденной патологии ЦНС и нарушения обмена серосодержащих аминокислот. - С.275-276
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера, нарушения липидного обмена и гипергомоцистеинемия / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.277-278
Яновская, А. А. Клинический случай врожденного нарушения обмена пуринов / А. А. Яновская. - С.279
Гречанина, Е. Я. Клинический случай врожденной патологии легких и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.280-281
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай: сочетание хромосомного полиморфизма (46,XYGH+) с нарушением обмена аминокислот и нарушением обмена жирных кислот / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.282-283
Клинический случай сочетания экзостозной хондродисплазии, гипергомоцистинурии и дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы. - С.284
Клиническое наблюдение тотальной алопеции и гипергомоцистеинемии. - С.285-286
Молодан, Л. В. Клинический случай сочетания синдрома Лея и недостаточности метионинсинтазы редуктазы, метионинсинтазы / Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая. - С.287-288
Клинический случай описания онкогенетического синдрома. - С.289-290
Клинический случай хорея Гентингтона в сочетании с нарушением обмена аминокислот. - С.291-292
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания пероксисомной болезни (гипероксалурия І типа), лактазной недостаточности и вторичным пороком сердца / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.293-294
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдром Аперта-Крузона, ассоциированный с митохондриальной дисфункцией, нарушением обмена аминокислот и липидов / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.295-296
Гречанина, Е. Я. Клинический случай нарушения В-окисления длинных цепей жирных кислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.297
Гречанина, Е. Я. Клинический случай ложного мужского гермафродитизма и генетически обусловленной лактазной недостаточности, вторичной митохондриальной дисфункции, задержкой физического развития / Е. Я. Гречанина, И. И. Гуленко. - С.298
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай врожденная патология ЦНС. Порэнцефалия - киста правой теменной, височной, затылочной доли, сообщающаяся с задним рогом бокового желудочка. Окклюзионная гидроцефалия . Состояние после операции вентрикулоперитонеостомии справа (2005г.). Правосторонний гемипарез. Эписиндром. Умственная отсталость. Нарушение обмена аминокислот. Гипергомоцистеинемия / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.299-300
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай расстройства экспрессивной речи. ОНР ІІІ ст.F80.1 с нарушением коммуникативного поведения, когнитивной недостаточностью. F 84.0. нарушение обмена серосодержащих аминокислот, недостаточность метионинсинтазы-редуктазы / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.301-302
Клинический случай глутаровой ацидурии ІІ типа. - С.303
Здыбская, Е. П. Клинический случай глутаровой ацидурии, тип І и гипергомоцистеинемии / Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова. - С.304
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай эпигенетической болезни (синдрома Ретта-мутация в 4 экзоне гена MeCP2, хромосомного полиморфизма и митохондриальной дисфункции) / Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова. - С.305
Клиническое наблюдение множественного эндокринного аденоматоза. - С.306-307
Гречанина, Ю. Б. Дифференциальная диагностика болезни Макардла / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.308
Гречанина, Е. Я. Клинический случай нарушения обмена аминокислот и энергетического метаболизма у ребенка с острым нарушением внутримозгового кровообращения / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.309
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай соединительно-тканная дисплазия. Гипергомоцистеинемия. Полиморфизм генов MTHFR C677T в гетерозиготном состоянии и MTRR66G в гомозиготном состоянии. Вторичная митохондриальная дисфункция / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль. - С.310-311
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Ретта, дефицита метионин-синтазыредуктазы и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.312-313
Гречанина, Е. Я. Клинический случай синдром Симпсона-Голаби-Бемеля. Гипергомоцистеинемия. Хроническое носительство токсоплазменной и цитомегаловирусной инфекции. Пролапс ПС митральногот клапана І ст / Е. Я. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.314-315
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай фумаровой ацидурии / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.316
Клинический случай сочетания синдрома Вильямса и хромосомного полиморфизма (46, XY gh+). - С.317
Клинический случай эпигенетическая болезнь. Синдром Миллера-Дикера (синдром лисенцефалии). Нарушение серосодержащих аминокислот. Гипергомоцистеинемия. Хромосомный полиморфизм - 46, XY,14,PS +,G-, с окраски, 1% хромосомной нестабильности. - С.318-319
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдром Марфана. Умеренная гипергомоцистеинемия / Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева, О. Б. Хмиль. - С.320
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Жубера и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.321-322
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания структурной хромосомной патологиип (47,XX,+DER (22)T(11;22) (Q23.3;Q11.2) и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.323-324
Яновская, А. А. Клинический случай гомоцистинурии - недостаточности кобаламина Е. / А. А. Яновская. - С.325-326
Клинический случай сочетания болезни Ниманна-Пика (тип С), гипергомоцистеинемии и дефицита фолиевой кислоты. - С.327-328
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлен и гомоцистинурии, тип ІІ / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.329-330
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Кернса-Сейра и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.331-332
Клинический случай сочетания дисомии Y и нарушения обмена метионина. - С.333-334
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.335
Клинический случай сочетания нарушения половой дифференцировки, недостаточности метионинсинтазы редуктазы (дефицит кобаламина Е), гипергомоцистеинемии и врождённой цитомегаловирусной инфекции. - С.336-337
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай периодической болезни, абдоминальной формы / Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова. - С.338-339
Случай сочетания синдрома Вольфа-Хиршхорна и гипергомоцистеинемии. - С.340
Клинический случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит бета-липопротеинлипазы), гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции. - С.341-342
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза, тип І и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова. - С.343
Клинический случай сочетания ангидротической эктодермальной дисплазии с гипергомоцистеинемией. - С.344
Клинический случай сочетания синдрома Сан-Филиппо и гипергомоцистеинемии. - С.345-346
Гречанина, Е. Я. Клинический случай синдрома Сэтрэ-Чотзена в сочетании с гипергомоцистеинемией (недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы, метионинсинтазы редуктазы), соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.347-348
Клинический случай описания МВПР (гипоплазия мозжечка, врождённая катаракта) с НБО соединительной ткани и аминоацидопатией. - С.349-351
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания синдрома Протея, соединительно-тканной дисплазии и хронического вирусного гепатита С / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.352
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай ВПР ЦНС (синдром Денди-Уокера), микроцефалии, нарушения обмена серосодержащих аминокислот, недостаточности метионинсинтазы редуктазы, митохондриальной дисфункции. Клинически недостаточность голокарбоксилазсинтазы / Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.353-354
Молодан, Л. В. Клинический случай сочетания синдрома Мебиуса, умеренной гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции / Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая. - С.355-356
Клинический случай описания синдрома множественной эндокринной неоплазии. - С.357-359
Клинический случай сочетания дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана с патологией зрения, желудочно-кишечного тракта, щитовидной и молочных желез. - С.360-361
Гречанина, Е. Я. Гуанидинацетат метилтрансферазы недостаточность (Gamt deficiency) у разнояйцевых близнецов / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко. - С.362-373
Бондар, В. М. Роль поліморфізму генів-кандидатів у патогенезі артеріальної гіпертензії / В. М. Бондар, К. С. Чернишова, Д. А. Олійник. - С.374-381
Бугайова, О. В. Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі ІІ типу / О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.382
Гречанина, Ю. Б. Описание случая сочетания глутаровой ацидурии І типа с митохондриальной дисфункцией, гипергомоцистеинемией и генным полиморфизмом / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко. - С.383-385
Гречанина, Ю. Б. Особенности клинического проявления синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.386-389
Гречанина, Е. Я. Успешная коррекция дефицита митохондриального трифункционального белка (МТР) (OMIM #609015) мутация G.26477125 G>GAST во 2 экзоне гена HADHB хромосомы 2), ассоциированного с недостаточностью CBL E(ммутация MTRR GG) у пациента с фенотипом синдрома Йохансона-Близзарда / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина. - С.390-401
Яновська, Г. О. Порушення обміну амінокислот при перинатальних енцефалопатіях / Г. О. Яновська. - С.402-411
Яновская, А. А. Особенности интерпретации повышения 4-гидроксибутировой и гамма-аминомасляной кислот на примере 3-х детей с проявлениями метаболического криза / А. А. Яновская, В. Ю. Водопьянова, М. В. Канюка. - С.412-414
Гречанина, Е. Я. Особенности метаболического статуса у пациентов с муковисцидозом в Украине / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.415-417
Гречанина, Ю. Б. Скрининговое обследование детей с аутизмом для выявления врождённой и наследственной патологии / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.418-420
Случай сочетания глутаровой ацидемии 2 типа и гипергомоцистеинемии. - С.421-423
Оценкаи состояния взрослых пациентов с фенилкетонурией, не прошедших неонатальный скрининг. - С.424-425
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Лабораторные показатели. - С.426-444
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Эпилепсии. - С.445-453
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

Клінічний випадок діагностики пізньої стадії ВІЛ-інфекції у підлітка з хореєю [] / Т. П. Борисова [та ін.] // Здоров'я дитини. - 2019. - Т. 14, № 8. - С. 101-105. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ХОРЕЯ -- CHOREA (диагностика, кровь, патофизиология, этиология)
ВИЧ ИНФЕКЦИИ -- HIV INFECTIONS (диагностика, осложнения, патофизиология)
СПИД, СЛАБОУМИЯ КОМПЛЕКС -- AIDS DEMENTIA COMPLEX (диагностика, патофизиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Борисова, Т. П.; Бадогіна, Л. П.; Аллахвердієва, З. С.; Ніколаєнко, Т. О.; Заболотна, Л. Д.
Экз-ры:
Знайти схожі

Тріщинська, М. А.
Клінічний випадок синдрому сімейних судом із пароксизмальним хореоатетозом, що зумовлений мутацією гена PRRT2 [] / М. А. Тріщинська, В. О. Свистільник // Запорож. мед. журн. - 2019. - Том 21, N 6. - С. 853-859
MeSH-головна:
ГЛЮКОЗЫ ПЕРЕНОСЧИК ТИПА 1 -- GLUCOSE TRANSPORTER TYPE 1 (генетика, дефицит)
ХОРЕЯ -- CHOREA (генетика, диагностика, лекарственная терапия, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, лекарственная терапия, ультрасонография, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование)
ДЕТЕЙ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ СЛУЖБЫ -- CHILD HEALTH SERVICES
Анотація: Диагностика и дифференциальная диагностика наследственных болезней метаболизма у детей остается сложной. Трудности диагностики обусловлены тем, что данная категория патологии в значительной степени орфанна, и ее выявление и подтверждение не всегда бывает своевременным. Цель работы – усовершенствовать диагностику синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией гена PRRT2, на основании сравнения с синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (Glut1 Deficiency). Материалы и методы. Представлен клинический случай собственных наблюдений синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, который установлен в процессе дифференциальной диагностики с синдромом Glut1 Deficiency. Пациент находился на стационарном лечении в Киевской городской детской клинической больнице № 1. Результаты. Основными клиническими симптомами синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, и схожих с ним синдромов (в частности, синдрома Glut1 Deficiency), являются судорожные припадки, нарушения движения: парезы, параличи, экстрапирамидная симптоматика, нарушения координации. Показано, что припадки судорог, пароксизмальный хореоатетоз, эпизоды гипогликемии и гипогликорахии – общие для данных синдромов. Установлена важность правильного анализа анамнестических данных, результатов клинического и медико-генетического обследования для проведения дифференциальной диагностики клинически похожих наследственных синдромов. Выводы. Дифференциальная диагностика нарушений движения, которые сопровождаются у пациентов приступами судорог, предполагает уточнение этиологии, в связи с чем после получения результатов клинического обследования ребенка должны быть назначены дополнительные параклинические методы идентификации диагноза. Установление гипогликемии и гипогликорахии диктует необходимость дифференциальной диагностики синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, с синдромом Glut1 Deficiency. Анализ данных анамнеза, оценка результатов клинического обследования и сопоставление их с результатами медико-генетического обследования играет решающую роль в подтверждении правильного диагноза.

Дод.точки доступу:
Свистільник, В.О.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 [] = Case of conggenital hypothyroidism related to NKX2-1 / Н. А. Макрецкая [и др.] // Пробл. эндокринологии. - 2016. - Том 62, N 3. - С. 21-24. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ГЕНЫ, ГОМЕОБОКС -- GENES, HOMEOBOX
ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
ХОРЕЯ -- CHOREA
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ -- LUNG DISEASES
ДЫХАНИЯ РАССТРОЙСТВА -- RESPIRATION DISORDERS
Кл.слова (ненормовані):
синдром "мозг-легкие-щитовидная железа"

Дод.точки доступу:
Макрецкая, Н.А.; Калинченко, Н.Ю.; Васильев, Е.В.; Петров, В. М.; Тюльпаков, А. Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-23

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)