Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (18)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 16
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-16

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шепелькевич А. П., Лузан А. М., Градуша А. В.
Назва : Современные подходы к диагностике и лечению наиболее распространенных форм врожденной дисфункции коры надпочечников
Місце публікування : Рецепт. - Минск, 2020. - Том 23, № 2/3. - С. 416-429 (Шифр РБ20/2020/23/2/3)
MeSH-головна: НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ГИРСУТИЗМ -- HIRSUTISM
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Чернушин С.Ю., Лівшиць Л.А.
Назва : Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 36-39 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
МУТАЦИЯ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
IN VITRO
ДНК
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
Анотація: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шифман Б. М., Платонова Н. М., Молашенко Н. В., Трошина Е. А., Ситкин И. И., Бельцевич Д. Г., Ковалевич Л. Д., Романова Н. Ю., Колесникова Г. С.
Назва : Первичный гиперальдостеронизм: сложности диагностики
Місце публікування : Терапевт. арх. - М., 2019. - Том 91, N 10. - С. 91-99 (Шифр ТР8/2019/91/10)
MeSH-головна: ГИПЕРАЛЬДОСТЕРОНИЗМ -- HYPERALDOSTERONISM
АДЕНОМА -- ADENOMA
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
Анотація: Первичный гиперальдостеронизм (ПГА) - клинический синдром, развивающийся в результате избыточной секреции альдостерона функционально автономным от ренин - ангиотензин - альдостероновой системы опухолевым или гиперпластическим процессом в коре надпочечника. Являясь крайне распространенной формой вторичной артериальной гипертензии, ПГА может быть представлен нозологиями как с односторонней, так и с двусторонней гиперпродукцией альдостерона, дифференциальная диагностика между которыми является ключевым моментом для определения лечебной тактики и показаний к оперативному лечению, целесообразному лишь при одностороннем варианте ПГА. В настоящее время сравнительный селективный венозный забор крови (ССВЗК) из надпочечниковых вен является «золотым стандартом» в дифференциальной диагностике нозологических форм ПГА, в отличие от визуализирующих методов, не обладающих достаточной чувствительностью и специфичностью. За исключением определенных случаев, ССВЗК рекомендован к проведению всем пациентам с подтвержденным ПГА, планирующим оперативное лечение. На примере представленного клинического наблюдения пациентки с подтвержденной односторонней гиперпродукцией альдостерона, картиной неизмененного надпочечника по данным визуализирующих исследований и наличием гормонально - неактивного образования контралатерального надпочечника подчеркивается важность проведения ССВЗК для решения вопроса об оперативном лечении.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ляшук П. М., Ляшук Р. П.
Назва : Основні синдроми гіперандрогенії в жінок: патогенез, диференціальна діагностика (огляд літератури та власні спостереження)
Місце публікування : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Київ, 2019. - Том 15, N 1. - С. 89-92 (Шифр МУ65/2019/15/1)
Примітки : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-головна: ГИПЕРАНДРОГЕНИЗМ -- HYPERANDROGENISM
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ -- POLYCYSTIC OVARY SYNDROME
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Личак Х.І.
Назва : Орфанні захворювання в практиці дитячого інфекціоніста
Місце публікування : Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - київ, 2015. - N Спец. вип. 2. - С. 49 (Шифр УУ14/2015/Спец. вип. 2)
MeSH-головна: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ -- COMMUNICABLE DISEASES
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Вовк Н. Б., Зелінський О. О.
Назва : Нейроендокринні гінекологічні синдроми. Особливості діагностики і лікування у дитячому і підлітковому віці
Паралельн. назви :Neuroendocrine gynecological syndromes
Місце публікування : Медичні аспекти здоров’я жінки. - 2017. - № 6. - С. 19-27 (Шифр МУ98/2017/6)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
МЕНСТРУАЦИИ НАРУШЕНИЯ -- MENSTRUATION DISTURBANCES
ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
Анотація: Представлено сучасні погляди на етіопатогенез, клінічні прояви, принципи діагностики та лікування гінекологічних захворювань, спричинених нейроендокринною дизрегуляцією. Авторами зроблено акцент на розгляді даної проблеми у дитячому і підлітковому віціContemporary views on etiopathogenesis, clinical manifestations, principles of diagnosis and treatment of gynecological diseases caused by neuroendocrine disregulation are presented. The authors emphasized the consideration of this problem in the age aspect
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Вовк І. Б., Зелінський О. О.
Назва : Нейроендокринні гінекологічні синдроми. Особливості діагностики і лікування у дитячому і підлітковому віці
Паралельн. назви :Neuroendocrine gynecological syndromes
Місце публікування : Дитячий лікар. - 2019. - N 5/6. - С. 46-60 (Шифр ДУ23/2019/5/6)
MeSH-головна: ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ -- POLYCYSTIC OVARY SYNDROME
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Анотація: Представлено сучасні погляди на етіопатогенез, клінічні прояви, принципи діагностики та лікування гінекологічних захворювань, спричинених нейроендокринною дизрегуляцією. Авторами зроблено акцент на розгляді даної проблеми у дитячому і підлітковому віці
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Вовк І. Б., Зелінський О. О.
Назва : Нейроендокринні гінекологічні синдроми. Особливості діагностики і лікування у дитячому і підлітковому віці
Паралельн. назви :Neuroendocrine gynecological syndromes
Місце публікування : Дитячий лікар. - 2019. - N 3. - С. 5-13 (Шифр ДУ23/2019/3)
MeSH-головна: ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
НЕЙРОЭНДОКРИНОЛОГИЯ -- NEUROENDOCRINOLOGY
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ -- POLYCYSTIC OVARY SYNDROME
Анотація: Представлено сучасні погляди на етіопатогенез, клінічні прояви, принципи діагностики та лікування гінекологічних захворювань, спричинених нейроендокринною дизрегуляцією. Авторами зроблено акцент на розгляді даної проблеми у дитячому і підлітковому віціContemporary views on etiopathogenesis, clinical manifestations, principles of diagnosis and treatment of gynecological diseases caused by neuroendocrine disregulation are presented. The authors emphasized the consideration of this problem in the age aspect
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Луценко Л.А.
Назва : Надпочечниковые гиперандрогении: мультидисциплинарный подход к решению проблемы
Місце публікування : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Донецьк, 2016. - N 8. - С. 29-34 (Шифр МУ65/2016/8)
Примітки : Библиогр.: с. 34
MeSH-головна: ГИПЕРАНДРОГЕНИЗМ -- HYPERANDROGENISM
НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ -- CLINICAL CHEMISTRY TESTS
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Єрохович В. М., Бобрик М. І.
Назва : Клінічний випадок адреногенітального синдрому
Місце публікування : Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - Київ, 2017. - N 1. - С. 27-30 (Шифр УУ14/2017/1)
MeSH-головна: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
Знайти схожі

1-10 11-16

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)