Пошуковий запит: <.>S=АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ<.> |
Загальна кількість знайдених документів : 16
Показані документи с 1 за 10 |
|
1. 
|
Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Чернушин С.Ю., Лівшиць Л.А.
Назва : Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 36-39 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
МУТАЦИЯ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
IN VITRO
ДНК
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
Анотація: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС
Знайти схожі
|
2.
|
Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Личак Х.І.
Назва : Орфанні захворювання в практиці дитячого інфекціоніста
Місце публікування : Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - київ, 2015. - N Спец. вип. 2. - С. 49 (Шифр УУ14/2015/Спец. вип. 2)
MeSH-головна: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ -- COMMUNICABLE DISEASES
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі
|
3.
|
Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Луценко Л.А.
Назва : Надпочечниковые гиперандрогении: мультидисциплинарный подход к решению проблемы
Місце публікування : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Донецьк, 2016. - N 8. - С. 29-34 (Шифр МУ65/2016/8)
Примітки : Библиогр.: с. 34
MeSH-головна: ГИПЕРАНДРОГЕНИЗМ -- HYPERANDROGENISM
НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ -- CLINICAL CHEMISTRY TESTS
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
Знайти схожі
|
4.
|
Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шупенюк Л.
Назва : Адреногенітальний синдром : випадок з практики та огляд письменництва
Місце публікування : З турботою про жінку. - 2016. - № 7. - С. 48-50 (Шифр ЗУ30/2016/7)
MeSH-головна: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Знайти схожі
|
5.
|
Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ніколенко М., Шупенюк Л.
Назва : Pares cum paribus maxime congregantur або Як часто у житті бувають випадкові збіги?
Місце публікування : З турботою про жінку. - 2017. - № 3. - С. 36-37 (Шифр ЗУ30/2017/3)
MeSH-головна: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
Знайти схожі
|
6.
|
Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Пішак В.П., Ризничук М.О.
Назва : Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку
Місце публікування : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Донецьк, 2017. - Том 13, N 2. - С. 111-118 (Шифр МУ65/2017/13/2)
Примітки : Бібліогр.: с. 116-117
MeSH-головна: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
Знайти схожі
|
7.
|
Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шупенюк Л.
Назва : Адреногенітальний синдром : випадок з практики та огляд письменництва
Місце публікування : З турботою про дитину. - 2017. - № 2. - С. 33-35 (Шифр ЗУ31/2017/2)
MeSH-головна: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Знайти схожі
|
8.
|
Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ніколенко М., Шупенюк Л.
Назва : Pares cum paribus maxime congregantur або Як часто у житті бувають випадкові збіги?
Місце публікування : З турботою про дитину. - 2017. - № 3. - С. 50-51 (Шифр ЗУ31/2017/3)
MeSH-головна: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
Знайти схожі
|
9.
|
Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Вовк Н. Б., Зелінський О. О.
Назва : Нейроендокринні гінекологічні синдроми. Особливості діагностики і лікування у дитячому і підлітковому віці
Паралельн. назви :Neuroendocrine gynecological syndromes
Місце публікування : Медичні аспекти здоров’я жінки. - 2017. - № 6. - С. 19-27 (Шифр МУ98/2017/6)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
МЕНСТРУАЦИИ НАРУШЕНИЯ -- MENSTRUATION DISTURBANCES
ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
Анотація: Представлено сучасні погляди на етіопатогенез, клінічні прояви, принципи діагностики та лікування гінекологічних захворювань, спричинених нейроендокринною дизрегуляцією. Авторами зроблено акцент на розгляді даної проблеми у дитячому і підлітковому віціContemporary views on etiopathogenesis, clinical manifestations, principles of diagnosis and treatment of gynecological diseases caused by neuroendocrine disregulation are presented. The authors emphasized the consideration of this problem in the age aspect
Знайти схожі
|
10.
|
Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Єрохович В. М., Бобрик М. І.
Назва : Клінічний випадок адреногенітального синдрому
Місце публікування : Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - Київ, 2017. - N 1. - С. 27-30 (Шифр УУ14/2017/1)
MeSH-головна: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
Знайти схожі
|
|
|
|
Періодичних видань
Стандартний