Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (36)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=АЛЛЕЛИ -- ALLELES<.>

Загальна кількість знайдених документів : 29
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-29

    Trofimova, N. S.
    Specificities of Sanfilippo A syndrome laboratory diagnostics / N. S. Trofimova, N. V. Olkhovich, N. G. Gorovenko // Biopolymers & Cell. - 2014. - Том 30, N 5. - P388-393 : табл. - 17 ref.
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I
   ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
Кл.слова (ненормовані):
Гепаран-N-сульфатаза

Дод.точки доступу:
Olkhovich, N.V.; Gorovenko, N.G.
Экз-ры:
Знайти схожі

    The downregulation of the miniature gene does not replicate miniature loss-of-function phenotypes in drosophila melanogaster wing to the full extent [Text] / O. O. Bilousov [et al.] // Цитология и генетика. - 2013. - Том 47, N 2. - P77-81
Рубрики: ДРОЗОФИЛА--DROSOPHILA
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES

Дод.точки доступу:
Bilousov, O.O.; Katanaev, V.L.; Demydov, S.V.; Kozeretska, I.A.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Юзько, О. М.
    Алельний стан гена ангіотензин-перетворювального ферменту (ACE I/D) у вагітних із ожирінням [] / О. М. Юзько, Л. П. Сидорчук, Т. С. Булик // Здоровье женщины : Всеукраинский научно-практический журнал. - 2012. - N 8. - С. 95-97
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
   ОЖИРЕНИЕ--OBESITY
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ПЕПТИДИЛДИПЕПТИДАЗА A--PEPTIDYL-DIPEPTIDASE A

Дод.точки доступу:
Сидорчук, Л.П.; Булик, Т.С.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Анализ полиморфизма генов подверженности к многофакторным заболеваниям человека в онтогенетическом аспекте [] / Н. П. Бабушкина, С. В. Буйкин, О. Ю. Боткина [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 21-31
Рубрики: ОНТОГЕНЕЗ--ONTOGENY
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПЛОД АБОРТИВНЫЙ--ABORTED FETUS
   ДНК--DNA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГАПЛОТИПЫ--HAPLOTYPES
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   СРЕДНИЙ ВОЗРАСТ--MIDDLE AGED
   ДОЛГОЛЕТИЕ--LONGEVITY
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Анотація: В группах лиц среднего возраста, долгожителей и спонтанных абортусов изучен полиморфизм генов подверженности к некоторым многофакторным заболеваниям (IL4, IL4RA, IL12A, IL12B, IL12RB1, TNFB(LTA), TNFA и TNFRSF1B, ADRB2, NОS3, АСЕ, AGTR1, GNB3 и мтДНК); в выборке спонтанных абортусов такое исследование было проведено впервые. Выявлена ассоциация полиморфизма гена IL4RA (rs1801275) с фенотипом долгожительства, причем при сравнении как частот аллелей, так и генотипов, сочетаний генотипов и гаплотипов (с rs2074570 гена IL4RA). С долгожительством так же показана ассоциация для rs1799983 (G894T) гена NОS3 по частотам аллелей. Связи других изученных полиморфных вариантов с долгожительством, а также со спонтанным абортированием выявлено не было. Обсуждаются возможные биохимические пути вовлечения генов IL4RA и NОS3 в формирование фенотипа долгожительства и концепция антагонистической плейотропии

Дод.точки доступу:
Бабушкина, Н.П.; Буйкин, С.В.; Боткина, О.Ю.; Маркова, В. В.; Жейкова, Т. В.; Голубенко, М. В.; Брагина, Е. Ю.; Назаренко, М. С.; Макеева, О. А.; Тарасенко, Н. В.; Чепа, М. В.; Гончарова, И. В.; Кучер, А. Н.; Пузырев, В. П.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Баканова, М. Л.
    Ассоциации полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и рака легкого у человека (обзор литературы) [] / М. Л. Баканова, В.И Минина, Я. А. Савченко // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 13-20
Рубрики: ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ--LUNG NEOPLASMS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   РАНДОМИЗИРОВАННОЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ--RANDOMIZED CONTROLLED TRIAL
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   КСЕНОБИОТИКИ--XENOBIOTICS
   БИОТРАНСФОРМАЦИЯ--BIOTRANSFORMATION
   IN VITRO--IN VITRO
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
Анотація: Представлен обзор исследований ассоциаций между полиморфными вариантами генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков (СУР1А1, CYP1A2, GSTM1, GSTT1) и раком легкого у человека, проведенных в период с 2000 по 2011 гг. Показана противоречивость данных литературы по этому вопросу. Проанализировано влияние таких факторов, как курение, пол, национальность, точный диагноз на патогенетическую значимость генотипов CYP1A1, CYP1A2, GSTM1, GSTT1

Дод.точки доступу:
Минина, В.И; Савченко, Я.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Ассоциация генотипа СС по полиморфизму LCT-13910C/T в регуляторном участке гена лактазы с возрастным снижением минеральной плотности кости [] / С. А. Боринская, А. Н. Петрин, С. Д. Арутюнов [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 17-23
Рубрики: ОСТЕОПОРОЗ--OSTEOPOROSIS
   КАЛЬЦИЙ--CALCIUM
   ЛАКТАЗА--LACTASE
   ДНК--DNA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МОЛОКО--MILK
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Анотація: Остеопороз — широко распространенное заболевание, которое характеризуется снижением минеральной плотности костной ткани (МПК), является важной проблемой здравоохранения. Недостаточное потребление кальция - один из важнейших средовых факторов риска развития этой пат странах и России основным источником кальция являются молоко и молочные продукты. Возможность усвоения цельного молока взрослыми определяется аллельным состоянием гена лактазы. В представленной работе при обследовании группы 270 мужчин выявлена ассоциация генотипа С/С по полиморфизму в регуляторном участке гена лактазы LCT*C/T-13910 с частотой потребления молочных продуктов и связь потребления молочных продуктов с МПК у носителей различных генотипов старше 22 лет. В возрастной группе 22 лет и младше различия по частоте потребления молока и МПК у носителей разных генотипов не обнаружены. Необходимо подтверждение выявленной ассоциации на этнически гомогенных выборках большего размера и разного половозрастного состава, так как носители генотипа С/С по полиморфизму LCT*C/T-13910 (потенциальная группа риска) встречаются среди русских различных регионов с частотой от 35 до 50%

Дод.точки доступу:
Боринская, С.А.; Петрин, А.Н.; Арутюнов, С.Д.; Царев, В. Н.; Акуленко, Л. В.; Тарлычева, Л. В.; Хусаинова, Р. И.; Хуснутдинова, Э. К.; Сафонова, А. В.; Ребриков, Д. В.; Янковский, Н. К.; Козлов, А. И.; Рубанович, А. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Гречаніна, Ю. Б.
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Знайти схожі

    Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця) [] / Г. Р. Акопян, І. М. Назарько, О. К. Єфіменко, Т. В. Призимірська // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 77-83
Рубрики: ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ--HYPERHOMOCYSTEINEMIA
   КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ БОЛЕЗНИ--VASCULAR DISEASES
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГОМОЦИСТЕИН--HOMOCYSTEINE
   ЦИСТЕИН--CYSTEINE
   МЕТИОНИН--METHIONINE
   ПРЕЭКЛАМПСИЯ--PRE-ECLAMPSIA
   ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА--MYOCARDIAL ISCHEMIA
Анотація: Досліджено генотипи ключових регуляторів реметилювання гомоцистеїну і профіль сірковмісних амінокислот у плазмі крові пацієнтів з прееклампсією та ішемічною хворобою серця (ІХС). Встановлено вірогідну гіпергомоцистеїнемію у пацієнток з прееклампсією, а також помірковану гіпергомоцистеїнемію в асоціації з вірогідною гіпоцистеїнемією у пацієнтів з ІХС. Визначено генотипи схильності до розвитку судинної патології. Припускаємо високу ймовірність прихованої гіпергомоцистеїнемії у хворих на ІХС, яка виникає за рахунок збільшення частки тіолактону гомоцистеїну внаслідок дисфункції процесів метилування і транссульфування та загрожує порушенням біосинтезу ендогенного гідроген сульфіду.

Дод.точки доступу:
Акопян, Г.Р.; Назарько, І.М.; Єфіменко, О.К.; Призимірська, Т. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Крючко, Т. Д.
    Генетические методы исследования и их роль в прогнозировании тяжелых неконтролируемых форм атонической бронхиальной астмы у детей [] / Т. Д. Крючко, Ю. А. Вовк, О. Я. Ткаченко // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии = International Journal of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology. - 2013. - Том 3, N 1. - С. 20-26 . - ISSN 2304-9286
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
   ДЕТИ--CHILD
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ДНК--DNA
   БЕЛКА РАСПРЕДЕЛЕНИЯ СИГНАЛЬНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ПЕПТИДНАЯ--PROTEIN SORTING SIGNALS
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ИНТЕРЛЕЙКИН-10--INTERLEUKIN-10
   ВЫДОХ ФОРСИРОВАННЫЙ, ОБЪЕМ ПОТОКА ВОЗДУХА--FORCED EXPIRATORY VOLUME
   ДИСБАКТЕРИОЗ КИШЕЧНИКА--DYSBACTERIOSIS INTESTINAL
   ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ--HYPERSENSITIVITY
Анотація: Выявление детей с высоким риском развития атопической бронхиальной астмы считается одной из самых актуальных проблем современной педиатрии и клинической иммунологии. Цель исследования: повысить качество жизни детей, предупредить развитие тяжелых форм бронхиальной астмы путем усовершенствования системы прогнозирования заболевания. Методы: обследована группа детей, больных бронхиальной астмой, в возрасте 6-10 лет (n=53). Группу контроля составили 95 практически здоровых людей. Результаты: выявлена высшая распространенность полиморфизма гена TLR4 Asp299Gly среди больных атопической бронхиальной астмой (n=53), определена статистически значимая связь мутантных генотипов Asp299Gly, Gly299Gly с ранним началом атопического «марша» у детей, манифестацию заболевания до 3-летнего возраста (р‹0,001), прогрессирующим течением БА, с гиперсекрецией интерлейкина-10 и снижением объема форсированного выдоха (ОФВ1). Заключение: обследование детей на генетический полиморфизм Asp299Gly гена TLR4 способствует выявлению лиц с высоким риском развития БА.

Дод.точки доступу:
Вовк, Ю.А.; Ткаченко, О.Я.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

    Серебренникова, С. В.
    Генетический полиморфизм эндотелина-1 (Lys198Asn) у пациентов с периферической витреохориоретинальной дистрофией в Забайкальском крае [] / С.В. Серебренникова, А.А. Петров, Ю.А. Витковский // Молекулярная медицина. - 2013. - №2. - С. 54-56
Рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ--EYE DISEASES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ЭНДОТЕЛИН-1--ENDOTHELIN-1

Дод.точки доступу:
Петров, А.А.; Витковский, Ю.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-29

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)