Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (36)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=АЛЛЕЛИ -- ALLELES<.>

Загальна кількість знайдених документів : 29
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-29

    Козовий, Р. В.
    Частота децлецій генів GSTT1 у довгожителів Прикарпаття [Текст] / Р. В. Козовий, С. В. Подольська, Н. Г. Горовенко // Арх. клініч. медицини. - 2013. - N 2. - С. 37-39. - Библиогр.: с. 39.
Рубрики: ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ДОЛГОЛЕТИЕ--LONGEVITY
Кл.слова (ненормовані):
Прикарпаття

Дод.точки доступу:
Подольська, С. В. ; Горовенко, Н. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Полиморфизм гена цитохрома Р450 4F2 у пациентов с циррозом печени [] / В. А. Вавилин [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2013. - Том 156, N 8. - С. 144-148 . - ISSN 0365-9615
Рубрики: ЦИРРОЗЫ ПЕЧЕНИ--LIVER CIRRHOSIS
   БОЛЕЗНЬ, ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ--DISEASE SUSCEPTIBILITY
   ЦИТОХРОМОВ P-450 ФЕРМЕНТНАЯ СИСТЕМА--CYTOCHROME P-450 ENZYME SYSTEM
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   АМИДЫ--AMIDES
   КСЕНОБИОТИКИ--XENOBIOTICS
   БИОТРАНСФОРМАЦИЯ--BIOTRANSFORMATION
Анотація: Исследован 1297С/Т-полиморфизм гена CYP4F2 y 108 пациентов с хроническими заболеваниями печени. Без учета этиологии цирроза не выявлено статистически значимой ассоциации с предрасположенностью к быстрому развитию цирроза (ОШ=0.93; 95% ДИ 0.28-2.99; p=0.885). У пациентов с вирусной этиологией цирроза наблюдалась тенденция к ассоциации генотипов, содержащих аллель 1297Т, с быстрым развитием цирроза (ОШ=6.0; 95% ДИ 0.28-382.64; p=0.222). В то же время аллель 1297Т гена CYP4F2 был ассоциирован с легкой степенью тяжести цирроза печени А-В по шкале Чайлд—Пью (ОШ=2.9; p=0.044)

Дод.точки доступу:
Вавилин, В.А.; Непомнящих, Д.Л.; Щепотина, Е.Г.; Караваева, Ю. Ю.; Макарова, С. И.; Виноградова, Е. В.; Кудряшов, А. В.; Нохрина, Ж. В.; Ляхович, В. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Роль аллельного полиморфизма гена GSTM1 в развитии рефрактерных форм множественной миеломы [] / Н. И. Костюкова, З. И. Россоха, С. В. Выдыборец, Н. Г. Горовенко // Експериментальна і клінічна медицина. - 2013. - N 1. - С. 97-102
Рубрики: МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ--MULTIPLE MYELOMA
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА--GLUTATHIONE TRANSFERASE
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ЦИТОСТАТИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА--CYTOSTATIC AGENTS
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
Анотація: Рассмотрено влияние полиморфных вариантов генов GSTT1, GSTM1, GSTP1, MDR1 на риск развития рефрактерных форм множественной миеломы. Выявлено, что аллельный полиморфизм гена GSTM1 ассоциирован с повышенным риском развития рефрактерных форм множественной миеломы, а делеционный полиморфизм гена GSTM1 оказывает протективный эффект, снижает риск развития рефрактерных форм

Дод.точки доступу:
Костюкова, Н.И.; Россоха, З.И.; Выдыборец, С.В.; Горовенко, Н. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Юзько, О. М.
    Алельний стан гена ангіотензин-перетворювального ферменту (ACE I/D) у вагітних із ожирінням [] / О. М. Юзько, Л. П. Сидорчук, Т. С. Булик // Здоровье женщины : Всеукраинский научно-практический журнал. - 2012. - N 8. - С. 95-97
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
   ОЖИРЕНИЕ--OBESITY
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ПЕПТИДИЛДИПЕПТИДАЗА A--PEPTIDYL-DIPEPTIDASE A

Дод.точки доступу:
Сидорчук, Л.П.; Булик, Т.С.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Локусная гетерогенность генов IL17A (G197) и IL17F (161ARG) при злокачественных новообразованиях женских репродуктивных органов [] / А. Р. Тугуз [и др.] // Иммунология. - 2013. - Том 34, N 3. - С. 152-155
Рубрики: ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ ЖЕНСКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ--GENITAL NEOPLASMS, FEMALE
   ЦИТОКИНЫ--CYTOKINES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY

Дод.точки доступу:
Тугуз, А.Р.; Анохина, Е.Н.; Муженя, Д.В.; Руденко, К.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Особенности распределения аллельного полиморфизма CD14 C(-159) у реципиентов ренального трансплантата с риском пиелонефрита [] / Н. С. Ракитина [и др.] // Клин. лаб. диагностика : научно-практический журнал. - 2014. - N 9. - С. 126-127
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   АНТИГЕНЫ CD14--ANTIGENS, CD14
   РИСКА ОЦЕНКА--RISK ASSESSMENT
   ПИЕЛОНЕФРИТ--PYELONEPHRITIS
   ПОЧЕК ТРАНСПЛАНТАЦИЯ--KIDNEY TRANSPLANTATION
   ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ--POSTOPERATIVE COMPLICATIONS

Дод.точки доступу:
Ракитина, Н.С.; Гумилевская, О.П.; Гумилевский, Б.Ю.; Хвесько, У. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця) [] / Г. Р. Акопян, І. М. Назарько, О. К. Єфіменко, Т. В. Призимірська // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 77-83
Рубрики: ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ--HYPERHOMOCYSTEINEMIA
   КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ БОЛЕЗНИ--VASCULAR DISEASES
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГОМОЦИСТЕИН--HOMOCYSTEINE
   ЦИСТЕИН--CYSTEINE
   МЕТИОНИН--METHIONINE
   ПРЕЭКЛАМПСИЯ--PRE-ECLAMPSIA
   ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА--MYOCARDIAL ISCHEMIA
Анотація: Досліджено генотипи ключових регуляторів реметилювання гомоцистеїну і профіль сірковмісних амінокислот у плазмі крові пацієнтів з прееклампсією та ішемічною хворобою серця (ІХС). Встановлено вірогідну гіпергомоцистеїнемію у пацієнток з прееклампсією, а також помірковану гіпергомоцистеїнемію в асоціації з вірогідною гіпоцистеїнемією у пацієнтів з ІХС. Визначено генотипи схильності до розвитку судинної патології. Припускаємо високу ймовірність прихованої гіпергомоцистеїнемії у хворих на ІХС, яка виникає за рахунок збільшення частки тіолактону гомоцистеїну внаслідок дисфункції процесів метилування і транссульфування та загрожує порушенням біосинтезу ендогенного гідроген сульфіду.

Дод.точки доступу:
Акопян, Г.Р.; Назарько, І.М.; Єфіменко, О.К.; Призимірська, Т. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Гречаніна, Ю. Б.
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Знайти схожі

    Гречаніна, О. Я.
    Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 7-18
Рубрики: НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ--CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН--ENERGY METABOLISM
Анотація: Показано, що населенню України притаманний такий розподіл генотипів та частот алелів генів MTHFR (С677Т, А1298С, G1793A); MTRR (A66G); RFC-1 (G80A), який характеризується високою питомою вагою гомозігот MTRR (A66G) і мутантного алеля 66G, що пов'язане в високою частотою уражень центральної нервової системи. Описані основні клінічні ознаки носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR і A66G MTRR

Дод.точки доступу:
Гречаніна, Ю.Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

    Коряки Камчатки: биодемографические данные, генетические маркеры, медико-генетические исследования [] / A. H. Петрин, Н. Х. Спицына, С. В. Макаров [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 8. - С. 3-12
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕПАТИТ B--HEPATITIS B
   ЛАКТОИЛГЛУТАТИОН-ЛИАЗА--LACTOYLGLUTATHIONE LYASE
   ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ--TUBERCULOSIS, PULMONARY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ПРИЧИННАЯ СВЯЗЬ--CAUSALITY
   НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ--COHORT STUDIES
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--RETROSPECTIVE STUDIES
Анотація: Представлены ретроспективные данные комплексного биодемографического, популяционно-генетического (структура генофонда) и медико-генетического исследования коряков западного побережья Камчатки. Биодемографические характеристики коряков исследованы в сравнении с эвенами Камчатки. Показан переход в группах от естественного и смешанного характера процессов воспроизводства к регулируемой рождаемости. Анализ составляющих индексов максимально возможного потенциального отбора (1_m, l_t выявил значительное возрастание вклада небиологических факторов в тотальную величину коэффициента отбора (I_t). Структура генофонда коряков охарактеризована по системам АВО, АСР1, PGM1, GL01 ,ESD, HP, TF, GC, Pl, AHSG и F13B. Выявленные особенности корякского генофонда отражают давление климатогеографических условий локализации рассматриваемой популяции и сближают их с эскимосами и индейцами Северной Америки, а также с сопредельными и более удаленными популяциями чукчей, ительменов, нивхов и айнов. Относительно низкая частота аллеля AHSG*2 свидетельствует о более поздних во времени генных потоках с юга на север в пределах Тихоокеанского побережья. Общее число обследованных в отношении наследственной и врожденной патологии составило 2642 чел. При этом выявлены 23 нозологические формы. Средние значения распространенности наследственных и врожденных заболеваний составили в расчете на 1000 чел.: аутосомно-доминантные - 3,41; аутосомно-рецессивные - 2,27; Х-сцепленные рецессивные и доминантные - 0,76; мультифакториальные — 5,68. Выборка коряков больных туберкулезом отличается от контрольной возрастанием частоты аллеля GC*1F при одновременном падении доли GC*2. У больных гепатитом В наблюдали возрастание доли аллеля F13B*2 при отсутствии аллеля F13B*3 системы субъединицы В фактора 13 коагуляции. В группе больных гепатитом В отмечено также увеличение частоты аллеля GL0*2

Дод.точки доступу:
Петрин, A.H.; Спицына, Н.Х.; Макаров, С.В.; Бычковская, Л. С.; Пай, Г. В.; Краузе, Д.; Куххайзер, В.; Спицын, В. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-29

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)