Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (192)

Книг та авторефератів дисертацій (15)

Предметні рубрики (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 187
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

Karіmova, N.
Syndromal deafness — Waardenburg syndrome: latent deafness behihd apparently different colored eyes [Text] / N. Karіmova, Sh. Amonov // Оториноларингология. Восточная Европа = Otorhinolaryngology. Eastern Europe. - 2018. - Том 8, N 1. - P49-55
MeSH-головна:
ГЛУХОТА -- DEAFNESS (хирургия)
СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ -- HEARING LOSS, SENSORINEURAL (хирургия)
ВААРДЕНБУРГА СИНДРОМ -- WAARDENBURG SYNDROME (хирургия)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (хирургия)
КОХЛЕАРНАЯ ИМПЛАНТАЦИЯ -- COCHLEAR IMPLANTATION
КОХЛЕАРНЫЕ ИМПЛАНТАТЫ -- COCHLEAR IMPLANTS
СЛУХОВОГО НЕРВА БОЛЕЗНИ -- VESTIBULOCOCHLEAR NERVE DISEASES
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: В 2014 году в Узбекистане стартовала государственная программа по кохлеарной имплантации. Таким образом, у глухих детей появилась возможность вернуться в мир звуков, а у специалистов появились новые направления в изучении различных форм тугоухости у детей на этапах отбора. Синдром Ваарденбурга — одна из форм синдромальной глухоты, с результатами изучения и исследования случаев которой мы хотели бы поделиться в данной публикации.

Дод.точки доступу:
Amonov, Sh.
Экз-ры:
Знайти схожі

Salmanova, S. Z.
Transformations of sensomnestic disturbances of the visual analyzer in children with perinatal encephalopathy [] = Трансформації сенсомнестичних порушень зорового аналізатора у дітей з перинатальною енцефалопатією / S. Z. Salmanova // Світ медицини та біології. - 2023. - № 1(83). - С. 156-160
MeSH-головна:
МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ-ИШЕМИЯ -- HYPOXIA-ISCHEMIA, BRAIN
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
СЛУХА И ЗРЕНИЯ НАРУШЕНИЯ -- DEAF-BLIND DISORDERS
Анотація: Провідними причинами сліпоти та порушень зору в дітей є церебральні порушення зору. Перинатальна енцефалопатія є головним чинником ризику цієї патології. Метою дослідження було визначити причинно-наслідкові зв'язки офтальмологічних та неврологічних показників у дітей раннього віку з перинатальною енцефалопатією. Робота ґрунтується на результатах комплексного динамічного обстеження 300 дітей з перинатальною енцефалопатією. Комплексне офтальмологічне обстеження включало оцінку зорових реакцій, ретиноскопію, визначення кута відхилення, пряму офтальмоскопію, викликані потенціали та електроретинографію. Термін спостереження склав 3 роки (перше обстеження – у дітей віком до 3 місяців, потім повторне у 6–12 місяців. Результати показали, що у дітей з перинатальною енцефалопатією віком до 3 місяців спостерігаються відхилення сенсомнестичних показників у 35 % випадків. Виявлено також електрофізіологічні диференціальні критерії синдрому затримки зорового дозрівання та синдрому зорової недостатності, що характеризуються: синдром затримки зорового дозрівання – відсутністю або нестабільністю чіткого диференціювання компонента N2, реєстрацією LN2?155мс, AN2?АР2 – у 3 міс. (або пізніше); синдром зорової недостатності – відсутністю чи нестабільністю чіткого диференціювання компонента N1; реєстрацією LP2?135мс; AN2?АР2 – у 6 міс (або пізніше). Дефіцит коротколатентної зорової аферентації є одним із механізмів наростаючої тенденції зниження порога судомної активності головного мозку у дітей із перинатальною енцефалопатією.

Экз-ры:
Знайти схожі

Shumna, Т. Ye.
Modern diagnostics and treatment of combined congenital cardiovascular system and gastrointestinal tract malformations [] / Т. Ye. Shumna, М. О. Makarova, O. V. Panchenko // Запорож. мед. журн. - 2018. - Том 20, N 2. - С. 285-290
MeSH-головна:
ПИЩЕВОДА АТРЕЗИЯ -- ESOPHAGEAL ATRESIA (диагностика, лекарственная терапия, хирургия, этиология)
МЕЖЖЕЛУДОЧКОВОЙ ПЕРЕГОРОДКИ ДЕФЕКТЫ -- HEART SEPTAL DEFECTS, VENTRICULAR (диагностика, лекарственная терапия, хирургия, этиология)
МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ ДЕФЕКТЫ -- HEART SEPTAL DEFECTS, ATRIAL (диагностика, лекарственная терапия, хирургия, этиология)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика, лекарственная терапия, хирургия)

Дод.точки доступу:
Makarova, М. О.; Panchenko, O. V.
Экз-ры:
Знайти схожі

Sultanova, M. M.
Organization of prevention, early detection and treatment of genetically determined ophthalmological problems in Azerbaijan [] / M. M. Sultanova, R. M. Hasanova, A. M. Agayeva // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - 2023. - Т. 23, № 3. - С. 12-14
MeSH-головна:
ОФТАЛЬМОЛОГИЯ -- OPHTHALMOLOGY
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- EYE DISEASES, HEREDITARY (диагностика, лекарственная терапия, профилактика и контроль, реабилитация, терапия)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Анотація: Мета роботи - надати оптимізований план організації профілактики, раннього виявлення та лікування генетично обумовлених офтальмологічних проблем. Матеріали та методи. Об'єкт: процес профілактики, виявлення та лікування спадкової патології ока. Предмет вивчення: проблеми, що впливають своєчасне виявлення генетично обумовлених офтальмологічних захворювань, які ведуть до інвалідності пацієнта. Одиниця спостереження: пацієнт комісії з інвалідності Національного центру офтальмології імені акад. Заріфи Алієвої, м. Баку. Методи: опитування пацієнтів, аналітичне картування, статистична обробка одержаних результатів. Результати. Генетично обумовлена ??патологія ока зустрічається досить часто, найбільш поширена дана проблема в тих країнах, де високий відсоток укладання родинних шлюбів. У ряді випадків спадкова патологія стає причиною інвалідності з дитинства. Правильний підхід до проблеми виявлення наявності відхилень на ранньому терміні вагітності, своєчасна діагностика та лікування у багатьох випадках допомагає уникнути народження дітей із генетичними відхиленнями та зберегти зір хворим пацієнтам. Організація допомоги цієї категорії осіб багатоетапна і зачіпає різні організації, які пов'язані з охороною здоров'я. Велику роль відіграє рівень фінансових можливостей та стан медичних установ, а також кваліфікація персоналу. 1 етап допомоги населенню полягає у виділенні групи ризику. На 2-му етапі проводиться генетичне дослідження плода у матерів, включених до групи ризику. У ході 3 етапу здійснюється динамічний контроль над новонародженою дитиною із групи ризику. 4 етап полягає в організації медикаментозної та хірургічної допомоги пацієнтам. Висновки. Таким чином, необхідне створення чіткої системи лікувально-профілактичної допомоги дітям із генетичними відхиленнями. Тільки спільна робота соціальних служб та лікарів різних спеціальностей може призвести до успішних результатів у наданні допомоги цієї групи пацієнтів.

Дод.точки доступу:
Hasanova, R. M.; Agayeva, A. M.
Экз-ры:
Знайти схожі

The clinical case of Hemifacial Microsomia in the newborn boy from mother with Z-21 [Text] / I. V. Lastivka [et al.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2021. - Т. 11, № 2. - P64-67. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна:
ЛИЦА АССИМЕТРИЯ -- FACIAL ASYMMETRY (диагностика)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
Анотація: Геміфаціальна мікросомія (ГФМ) – термін, який використовується для ідентифікації деформацій обличчя, пов'язаних з порушенням розвитку перших і других пар зябрових дуг, що характеризуються недорозвиненням однієї половини обличчя. Одним із типів геміфаціальної мікросомії є окуло-аурікуло-вертебральна дисплазія або синдром Гольденхара. Захворюваність на ГФМ становить 1:3500-1:7000 живонароджених та зустрічається у 1 випадку на 1000 дітей із вродженою глухотою. Співвідношення хлопчиків та дівчат становить 3:2. Етіологія та тип успадкування вивчені недостатньо. Існує три можливі патогенетичні моделі: судинні аномалії та крововиливи в черепно-лицьовій області, пошкодження хряща Меккеля та аномальний розвиток клітин черепно-мозкового нервового гребеня. Фактори зовнішнього середовища, внутрішні материнські фактори матері та генетичні фактори (мутації OTX2, PLCD3 та MYT1) можуть також зумовити розвиток геміфаціальної мікросомії. У статті продемонстровано клінічний випадок геміфаціальної мікросомії у новонародженого хлопчика від матері з Z-21 у вигляді деформації лівої вушної раковини з атрезією слухового ходу та «хибними» вушками справа, що поєднано з уродженою аномалією серця (дефект міжпередсердної перетинки) та головного мозку (гіпоплазія мозолистого тіла). Акцентована увага на необхідності залучення мультидисциплінарної команди спеціалістів у веденні даного пацієнта як у неонатальному періоді, так і у системі подальшого катамнестичного спостереження.

Дод.точки доступу:
Lastivka, I. V.; Babintseva, A. G.; Antsupova, V. V.; Peryzniak, A. I.; Koshurba, I. V.; Brisevac, L. I.
Экз-ры:
Знайти схожі

VACTERL-ассоциация врожденных пороков развития - взгляд детского хирурга [] / Ю. А. Козлов [и др.] // Анналы хирургии. - 2016. - Том 21, N 4. - С. 225-230
MeSH-головна:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (патофизиология, хирургия)
ОБЩАЯ ХИРУРГИЯ -- GENERAL SURGERY (методы)
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Козлов, Ю.А.; Ковальков, К.А.; Чубко, Д.М.; Барадиева, П.Ж.; Тимофеев, А.Д.
Экз-ры:
Знайти схожі

Євтушок, Б. А.
Особливості репродуктивного анамнезу як фактор ризику виникнення вад невральної трубки [] = Characteristics of reproductive history as a risk factor of neural tube defects / Б. А. Євтушок, Н. Г. Горовенко, І. П. Кузнєцов // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2016. - N 2. - С. 60-64
MeSH-головна:
БЕРЕМЕННОСТЕЙ ЧИСЛО -- GRAVIDITY
РОДОВ КОЛИЧЕСТВО В АНАМНЕЗЕ -- PARITY
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- ABORTION, SPONTANEOUS
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА -- FOLIC ACID
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES

Дод.точки доступу:
Горовенко, Н. Г.; Кузнєцов, І. П.
Экз-ры:
Знайти схожі

Алекси-Месхишвили, В. В.
Осложнения хирургического лечения открытого артериального протока у новорождённых [] / В. В. Алекси-Месхишвили, Ю. А. Козлов // Детская хирургия. - 2018. - Том 22, N 6. - С. 301-305
MeSH-головна:
АРТЕРИАЛЬНОГО ПРОТОКА НЕЗАРАЩЕНИЕ -- DUCTUS ARTERIOSUS, PATENT (хирургия)
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (хирургия)
ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ -- POSTOPERATIVE COMPLICATIONS (патофизиология)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (хирургия)

Дод.точки доступу:
Козлов, Ю. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Аналіз даних комплексного пренатального обстеження при гастрошизисі у плода [] / Г. О. Гребініченко [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. - 2019. - № 2. - С. 7-12. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна:
ГАСТРОШИЗИС -- GASTROSCHISIS (диагностика, патофизиология, ультрасонография)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика, ультрасонография)
КАРИОТИП -- KARYOTYPE
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ -- ULTRASONOGRAPHY (использование)
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (использование)
ЖЕНЩИНЫ БЕРЕМЕННЫЕ -- PREGNANT WOMEN

Дод.точки доступу:
Гребініченко, Г. О.; Гордієнко, І. Ю.; Тарапурова, О. М.; Величко, А. В.; Нікітчина, Т. В.; Носко, А. О.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Аналіз даних комплексного пренатального обстеження при омфалоцеле у плода [] / І. Ю. Гордієнко [та ін.] // Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2020. - № 2. - С. 56-62. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL
ГРЫЖА ПУПОЧНАЯ -- HERNIA, UMBILICAL
ПЛОДА СМЕРТЬ -- FETAL DEATH
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL

Дод.точки доступу:
Гордієнко, І. Ю.; Гребініченко, Г. О.; Тарапурова, О. М.; Величко, А. В.; Нікітчина, Т. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)