Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (192)

Книг та авторефератів дисертацій (15)

Предметні рубрики (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 187
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Рындин А.Ю., Ионов О.В., Кириллова Е.А., Дегтярева А.В., Меликян М.А.
Назва : Неонатальная манифестация врожденного гипопитуитаризма
Місце публікування : Акушерство и гинекология. - 2013. - N 7. - С. 112-116. - ISSN 0300-9092 (Шифр АР6/2013/7). - ISSN 0300-9092
Примітки : Библиогр.: с. 115-116
Предметні рубрики: ГИПОПИТУИТАРИЗМ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Царук О. Я.
Назва : Методика викладання теми: "Методологія викладання ультразвукової діагностикивроджених вад розвитку серцево-судинної системи у дітей" лікарям факультету післядипломної освіти
Місце публікування : Арх. клініч. медицини. - 2014. - N 1. - С. 111-113 (Шифр АУ26/2014/1)
Примітки : Библиогр.: с.113.
MeSH-головна: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ АНОМАЛИИ -- CARDIOVASCULAR ABNORMALITIES
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ЭХОКАРДИОГРАФИЯ -- ECHOCARDIOGRAPHY
ОБРАЗОВАНИЕ МЕДИЦИНСКОЕ, ПОВЫШЕНИЕ КВАЛИФИКАЦИИ -- EDUCATION, MEDICAL, CONTINUING
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сандакова Е.А., Гостева Е.О.
Назва : Влияние препаратов фолиевой кислоты на течение и исход беременностей у женщин с врожденными пороками развития плода в анамнезе
Місце публікування : Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. - 2012. - Том 11, N 6. - С. 82-86. - ISSN 1726-1678 (Шифр ВР83/2012/11/6). - ISSN 1726-1678
Примітки : Библиогр.: с. 86
Предметні рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Коденцова В.М., Вржесинская О.А.
Назва : Витамины в питании беременных и кормящих женщин
Місце публікування : Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. - 2013. - Том 12, N 3. - С. 38-50. - ISSN 1726-1678 (Шифр ВР83/2013/12/3). - ISSN 1726-1678
Примітки : Библиогр.: с. 48-50
Предметні рубрики: ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, ПИТАНИЕ БЕРЕМЕННЫХ
МАТЕРИ ПИТАНИЕ
ГРУДНОЕ ВСКАРМЛИВАНИЕ
МИКРОЭЛЕМЕНТЫ
ВИТАМИНЫ
АВИТАМИНОЗЫ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Баранов В.С., Айламазян Э.К.
Назва : Прикладное и фундаментальное направления пренатальной диагностики
Місце публікування : Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Том 61, N 3. - С. 54-59. - ISSN 1684-0461 (Шифр ЖР11/2012/61/3). - ISSN 1684-0461
Примітки : Библиогр.: с. 59
Предметні рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гурьева В.А., Костькина Я.М.
Назва : Прогностические и предрасполагающие факторы риска перинатальной патологии у женщин с различными формами гипергомоцистеинемии
Місце публікування : Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Том 61, N 5. - С. 38-42. - ISSN 1684-0461 (Шифр ЖР11/2012/61/5). - ISSN 1684-0461
Примітки : Библиогр.: с. 42
Предметні рубрики: ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
НЕРВНОЙ ТРУБКИ ДЕФЕКТЫ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ФАКТОРЫ РИСКА
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гречанина , Юлия Борисовна
Назва : Аутизм как поликаузальное расстройство
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 3-18 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: АУТИЗМ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
МУТАЦИЯ
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Анотація: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Чернушин С.Ю., Лівшиць Л.А.
Назва : Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 36-39 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
МУТАЦИЯ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
IN VITRO
ДНК
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
Анотація: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Грищенко Н.В., Котенко О.В., Лівшиць Л.А.
Назва : Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 40-43 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
ГЕНОМ
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ДНК
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
АЛЛЕЛИ
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): ангельмана синдром (генетика, диагностика, этиология)
Анотація: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ворcанова С.Г., Юров Ю.Б., Куринная О.С, О.С,, Зеленова М. А., Воинова В. Ю., Юрова М. Ю., Демидова И. А., Колотий А. Д., Кравец B. C., Коростелев С. А., Юров И. Ю.
Назва : Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 50-53 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
ГЕНОМ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
МУТАЦИЯ
ДНК
ГЕНОТИП
ФЕНОТИП
Анотація: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)