Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (123)

Книг та авторефератів дисертацій (2)

Польських медичних книг (1)

Предметні рубрики (2)

Польські медичні книги (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 114
Показані документи с 1 за 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-114

Palliychuk, O. V.
Clinical aspects of medical-genetic counseling and genetic testing of twins, including those from families with family cancer syndrome [Text] / O. V. Palliychuk, L. Z. Polishchuk, Z. I. Rossokha = Клінічні аспекти медико-генетичного консультування і генетичного тестування близнюків, у тому числі з родин із сімейним раковим синдромом / О. В. Палійчук, Л. З. Поліщук, З. І. Россоха // Здоровье женщины. - 2016. - N 9. - P145-147. - Библиогр.: с. 147
MeSH-головна:
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ГЕНЕАЛОГИЯ -- PEDIGREE
БЛИЗНЕЦОВ БОЛЕЗНИ -- DISEASES IN TWINS (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Дод.точки доступу:
Polishchuk, L.Z.; Rossokha, Z.I.
Экз-ры:
Знайти схожі

Andrushchenko, Т. А.
Correlations between polymorphisms of double-strand break DNA repair genes and risk of bronchopulmonary pathology development in hazardous industries workers [Text] / Т. А. Andrushchenko, S. V. Goncharov, V. E. Dosenko // Фізіологічний журнал. - 2018. - Том 64, N 5. - P26-31
MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ БОЛЕЗНИ -- RESPIRATORY TRACT DISEASES (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ -- REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ДНК ДВУХСПИРАЛЬНОЙ РАЗРЫВЫ -- DNA BREAKS, DOUBLE-STRANDED
АТАКСИИ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ МУТИРОВАННЫЕ БЕЛКИ -- ATAXIA TELANGIECTASIA MUTATED PROTEINS (генетика)
SNRNP КОРОВЫЕ БЕЛКИ -- SNRNP CORE PROTEINS (генетика)
ПРОТЕИНКИНАЗЫ -- PROTEIN KINASES (генетика)
Анотація: Вивчено розподіл алельних варіантів поліморфізмів XRCC7(rs7003908) і ATM (rs664677), що кодують репарацію двониткових розривів ДНК, у професійній групі працівників азбестоцементних заводів і шахтарів (п=215). Ці поліморфізми е визнаними маркерами онкопатологій різноманітних типів і локалізацій, а також маркерами радіочутливості/резистентності до впливу іонізуючого випромінювання. Досліджували працівників азбестоцементних заводів і шахтарів в анамнезі у яких наявна бронхолегенева патологія, групу контролю склали працівники без захворювань дихальної системи. Методом полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі визначали генотипи генів XRCC7(rs7003908) та ATM (rs664677). Встановлено, що мінорний генотип АТМ•Т/Т (OR=2,48; 95%СІ: 1,16-5,31; ?²=6,61; Р‹0,01) асоційований з ризиком розвитку бронхолегеневої патології, а також, що домінантний алель ATM•A (OR=0,69; 95% СІ: 0,46-1,04) і генотипи: домінантні гомозиготи АТМ•А/А (OR=0,83; 95%СІ: 0,45-1,54), гетерозиготи АТМ•А/Т (OR=0,67; 95%СІ: 0,38-1,21) зумовлюють резистентність до розвитку бронхолегеневої патології у групі працівників зі шкідливими і небезпечними умовами праці. Аналіз розподілу частот алельних варіантів гена XRCC7 (rs7003908) свідчить про відсутність зв’язку даного поліморфізму з ризиком розвитку захворювань дихальної системи. Отримані результати вказують на значення поліморфізму гена ATM (rs664677) репарації двониткових розривів ДНК у розвитку хвороб дихальної системи у працівників шкідливих і небезпечних галузей промисловості.

Дод.точки доступу:
Goncharov, S. V.; Dosenko, V. E.
Экз-ры:
Знайти схожі

Hasanova, Aytakin.
Genetic screening [] / Aytakin Hasanova, Lamiya Guliyeva // Лікарська справа. Врачебное дело. - 2021. - № 1/2. - С. 40-44. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование)

Дод.точки доступу:
Guliyeva, Lamiya
Экз-ры:
Знайти схожі

Impact of KRAS variant rs61764370 on breast cancer morbidity / M. Ustinova [et al.] // Experimental Oncology. - 2015. - Том 37, N 4. - P292-294 : табл. - 7 ref.
MeSH-головна:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE

Дод.точки доступу:
Ustinova , M.; Deneberga, Z.; Berzina, D.; Nakazawa-Miklasevica, M.; Maksimenko, J.; Gardovskis, J.; Miklasevics, E.
Экз-ры:
Знайти схожі

Sultanova, M. M.
Organization of prevention, early detection and treatment of genetically determined ophthalmological problems in Azerbaijan [] / M. M. Sultanova, R. M. Hasanova, A. M. Agayeva // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - 2023. - Т. 23, № 3. - С. 12-14
MeSH-головна:
ОФТАЛЬМОЛОГИЯ -- OPHTHALMOLOGY
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- EYE DISEASES, HEREDITARY (диагностика, лекарственная терапия, профилактика и контроль, реабилитация, терапия)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Анотація: Мета роботи - надати оптимізований план організації профілактики, раннього виявлення та лікування генетично обумовлених офтальмологічних проблем. Матеріали та методи. Об'єкт: процес профілактики, виявлення та лікування спадкової патології ока. Предмет вивчення: проблеми, що впливають своєчасне виявлення генетично обумовлених офтальмологічних захворювань, які ведуть до інвалідності пацієнта. Одиниця спостереження: пацієнт комісії з інвалідності Національного центру офтальмології імені акад. Заріфи Алієвої, м. Баку. Методи: опитування пацієнтів, аналітичне картування, статистична обробка одержаних результатів. Результати. Генетично обумовлена ??патологія ока зустрічається досить часто, найбільш поширена дана проблема в тих країнах, де високий відсоток укладання родинних шлюбів. У ряді випадків спадкова патологія стає причиною інвалідності з дитинства. Правильний підхід до проблеми виявлення наявності відхилень на ранньому терміні вагітності, своєчасна діагностика та лікування у багатьох випадках допомагає уникнути народження дітей із генетичними відхиленнями та зберегти зір хворим пацієнтам. Організація допомоги цієї категорії осіб багатоетапна і зачіпає різні організації, які пов'язані з охороною здоров'я. Велику роль відіграє рівень фінансових можливостей та стан медичних установ, а також кваліфікація персоналу. 1 етап допомоги населенню полягає у виділенні групи ризику. На 2-му етапі проводиться генетичне дослідження плода у матерів, включених до групи ризику. У ході 3 етапу здійснюється динамічний контроль над новонародженою дитиною із групи ризику. 4 етап полягає в організації медикаментозної та хірургічної допомоги пацієнтам. Висновки. Таким чином, необхідне створення чіткої системи лікувально-профілактичної допомоги дітям із генетичними відхиленнями. Тільки спільна робота соціальних служб та лікарів різних спеціальностей може призвести до успішних результатів у наданні допомоги цієї групи пацієнтів.

Дод.точки доступу:
Hasanova, R. M.; Agayeva, A. M.
Экз-ры:
Знайти схожі

Wilson’s disease and diagnostic challenges: clinical case [] / V. N. Zhdan [et al.] // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2022. - № 3. - С. 184-188
MeSH-головна:
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION (диагностика, осложнения, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
Анотація: This article covers a case of a rare genetic disorder – Wilson’s disease. It is an autosomal recessive inherited disorder that attracts the close attention of scientists since the disease affects many organs and systems of a patient and can develop both in children and in adults. Wilson’s disease occurs with similar frequency throughout the world. It is caused by mutations in the ATP7B gene identified on the long arm of the 13th chromosome, as well as by the heterozygous carriage. The copper metabolism disorder determined by the genetic changes plays a major role in the development of Wilson’s disease. The excess copper accumulates in the liver parenchyma, nervous tissue and in the peripheral cornea (so-called Kayser-Fleischer rings) which results in subsequent organ damage. Since there is no unified examination that could confirm or rule out Wilson’s disease, it is necessary that doctors are able to define the symptoms of this disease. The early detection of symptoms and diagnostic studies can improve the disease prognosis. The aim of our research was to study the debut of Wilson’s disease in a 39-year-old patient with comorbid pathology. We also analyzed the difficulties of managing patients with Wilson’s disease in the example of this clinical case. We considered different mechanisms of the disease development and peculiarities of the diagnosis of atypical symptoms using international recommendations and protocols. The difficulty of our clinical case was that the symptoms of the disease with a comorbid pathology were atypical at the early stage of the illness. We did not detect damage to the nervous system, as well as ophthalmological features, and changes in the amount of free copper, ceruloplasmin levels and rate of 24-hour urinary copper excretion. It was proven that detection of these biochemical markers in blood and urine is important in ruling out Wilson’s disease in a patient with cirrhosis of the liver even if the other organs that were usually affected by copper were not damaged. Prompt diagnosis of the markers of Wilson’s disease and corresponding treatment can prevent the progression of the disease and its complications in such patients. Our research can be useful for gastroenterologists, neuropathologists, family physicians, and doctors of other specialties.

Дод.точки доступу:
Zhdan, V. N.; Kyrian, O. A.; Babanina, M. Yu.; Kitura, Ye. M.; Tkachenko, M. V.
Экз-ры:
Знайти схожі

Історичний погляд на розвиток проблеми з генетичної епідеміології в Інституті громадського здоров'я / Е. М. Омельченко [та ін.] // Довкілля та здоров'я. - 2018. - N Спецвип.86. - С. 47-51
MeSH-головна:
ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ВОЗДЕЙСТВИЕ, БОЛЕЗНИ -- ENVIRONMENTAL ILLNESS (генетика)
ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ЗАГРЯЗНЕНИЕ -- ENVIRONMENTAL POLLUTION (вредные воздействия)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE (этиология)
ОКРУЖАЮЩАЯ СРЕДА И ЗДРАВООХРАНЕНИЕ -- ENVIRONMENT AND PUBLIC HEALTH (история)
УКРАИНА -- UKRAINE
Анотація: Проведено аналіз роботи лабораторії з вивчення генетичних наслідків денатурації навколишнього середовища.
Проведен анализ работы лаборатории по изучению генетических последствий денатурации окружающей среды.

Дод.точки доступу:
Омельченко, Е. М.; Полька, О. О.; Педан, Л. Р.; Тимченко, О. І.
Экз-ры:
Знайти схожі

Алельні поліморфізми C-590OT гена IL4 та C-159T гена CD14 як імовірні генетичні маркери підвищеної схильності до розвитку повторних епізодів гострого обструктивного бронхіту у дітей [] / О. В. Кенс [та ін.] // Современная педиатрия. - 2016. - N 8. - С. 129-133. - Бібліогр.: с. 132-133
MeSH-головна:
БРОНХИТ -- BRONCHITIS (генетика, осложнения, этиология)
ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ ОБСТРУКЦИЯ -- AIRWAY OBSTRUCTION (генетика, этиология)
РЕСПИРАТОРНЫЕ ИНФЕКЦИИ -- RESPIRATORY TRACT INFECTIONS (генетика, осложнения)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ИНТЕРЛЕЙКИН-4 -- INTERLEUKIN-4 (генетика)
АНТИГЕНЫ CD14 -- ANTIGENS, CD14 (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Кенс, О.В.; Акопян, Г.Р.; Лук'яненко, Н.С.; Бергтравм, В. І.
Экз-ры:
Знайти схожі

Аналіз поліморфізму генів ферментів детоксикації другої фази та судинного тонусу у дітей з бронхіальною астмою різного ступеня тяжкості [] / В. О. Стриж [та ін.] // Therapia. Український медичний вісник. - 2016. - N 4. - С. 57-60
MeSH-головна:
АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ -- ASTHMA (генетика, эпидемиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА -- GLUTATHIONE TRANSFERASE (генетика)
АЦЕТИЛТРАНСФЕРАЗЫ -- ACETYLTRANSFERASES (генетика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
КСЕНОБИОТИКИ -- XENOBIOTICS (вредные воздействия, метаболизм)
ПЕПТИДИЛДИПЕПТИДАЗА A -- PEPTIDYL-DIPEPTIDASE A (метаболизм)
БИОТРАНСФОРМАЦИЯ -- BIOTRANSFORMATION
БОЛЕЗНЬ, ИНДЕКС СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ -- SEVERITY OF ILLNESS INDEX
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Стриж, В.О.; Речкіна, О.О. ; Горовенко, Н.Г. ; Костроміна, В.П.; Россоха, З.І.; Кир’яченко, С.П.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов CYP1A1, GSTT1, GSTM1, GSTP1, XRCC1, XRCC3, AR и VDR с предрасположенностью к развитию рака предстательной железы [] / М. Д. Канаева [и др.] // Вопросы онкологии. - 2016. - Т. 62, № 5. - С. 632-637. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- PROSTATIC NEOPLASMS (генетика, диагностика)
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- HEREDITY
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ГЕНЫ -- GENES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
КСЕНОБИОТИКИ -- XENOBIOTICS
ДЕТОКСИКАЦИЯ СОРБЦИОННАЯ -- SORPTION DETOXIFICATION (использование)
ДНК РЕПАРАЦИЯ -- DNA REPAIR
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS

Дод.точки доступу:
Канаева, М. Д.; Доброгорская, М. В.; Жаринов, Г. М.; Майстренко, Д. Н.; Спивак, И. М.; Воробцова, И. Е.
Экз-ры:
Знайти схожі

11.

    Кобылянский, В. И.
    Анализ здоровья Ф. М. Достоевского, его личности и творчества с позиций генетики (Часть II) [] / В. И. Кобылянский // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 3. - С. 27-36
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
   ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЕ
   ЭПИЛЕПСИЯ
   ПРИПАДКИ
   ТВОРЧЕСКИЕ СПОСОБНОСТИ
   ЛИЧНОСТЬ
   ОТЕЦ-РЕБЕНОК ОТНОШЕНИЯ
   СЕМЕЙНЫЕ ОТНОШЕНИЯ
   ГЕНЕАЛОГИЯ
   ЭПИГЕНОМИКА
Анотація: Имеющиеся версии о наличии и характере эпилепсии у Ф. М. Достоевского во многом неоднозначны и порой противоречивы. В связи с этим потребовалось рассмотреть некоторые генетические аспекты у писателя, что позволило внести уточнения в этот вопрос. Впервые проанализирован феномен гениальности Ф. М. Достоевского с позиции вклада генетической компоненты в творческий процесс в роду писателя. Установлено, что предки Ф. М. Достоевского не могут являться источником наследственной предрасположенности к эпилепсии. Под сомнение ставится представление по крайней мере о наличии генуинной природы указанной патологии. Для рода Достоевских характерна значительная распространенность генов «творчества», существенная определенная кумуляция которых наряду с рядом экзогенных факторов, верифицированных у писателя, может обусловливать феномен гениальности.

Дод.точки доступу:
Достоевский, Федор Михайлович (писатель ; 1821-1881) \о нем\
Экз-ры:
Знайти схожі

12.

    Кобылянский, В. И.
    Анализ здоровья Ф. М. Достоевского, его личности и творчества с позиций генетики. Часть 1 [] / В. И. Кобылянский // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 2. - С. 24-33
Рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
   ПРИПАДКИ
   ЛИЧНОСТЬ
   ТВОРЧЕСКИЕ СПОСОБНОСТИ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
   ОТЕЦ-РЕБЕНОК ОТНОШЕНИЯ
   СЕМЕЙНЫЕ ОТНОШЕНИЯ
   ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
   ЭПИГЕНОМИКА
Анотація: Имеющиеся версии о наличии и характере эпилепсии у Ф. М. Достоевского во многом неоднозначны и порой противоречивы. В связи с этим потребовалось рассмотреть некоторые генетические аспекты, что позволило внести уточнения в этот вопрос. Впервые проанализирован феномен гениальности Ф. М. Достоевского с позиции вклада генетической компоненты в творческий процесс в роду писателя. Установлено, что предки Ф. М. Достоевского не могут являться источником наследственной предрасположенности к эпилепсии. Под сомнение ставится представление по крайней мере о наследственной (генуинной) природе указанной патологии у писателя. Для рода Достоевских характерна значительная распространенность генов творчества, существенная кумуляция которых наряду с рядом факторов, верифицированных у писателя, может обусловливать феномен гениальности.

Дод.точки доступу:
Достоевский, Федор Михайлович (писатель ; 1821-1881)
Экз-ры:
Знайти схожі

13.

    Анализ полиморфных вариантов гена рецептора эстрогенов альфа у больных с семейными формами пролапса женских половых органов [] / Р. А. Нафтулович [и др.] // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2013. - Том 13, N 2. - С. 26-29. - Библиогр.: с. 29 . - ISSN 1726-6122
Рубрики: МАТКИ ВЫПАДЕНИЕ
   КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   БАШКИРИЯ

Дод.точки доступу:
Нафтулович, Р.А.; Хусаинова, Р.И.; Ящук, А.Г.; Хуснутдинова, Э.К.; Масленников, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

14.

    Асоціації між поліморфізмом GSTT1, GSTM1, GSTP1 генів у індивідуумів та схильністю їх до окремих захворювань (огляд літератури) [] / Т. К. Знаменська [і ін.] // Перинатологія та педіатрія. - 2012. - N 3. - С. 66-70. - Библиогр.: с. 68-70
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ

Дод.точки доступу:
Знаменська, Т.К.; Ковальова, О.М.; Похилько, В.І.; Калюжко, О.О.; Гончарова, Ю.О.
Экз-ры:
Знайти схожі

15.

Ассоциация аллеяльных вариантов генов системы детоксикации с клиническим проявлением острой перемежающейся порфирии [] = Association of allelic variants of genes of detoxification system with clinical presentation of acute intermittent porphyria / Ю. А. Лучинская [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2016. - N 3. - С. 156-160. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ПОРФИРИИ ПЕЧЕНОЧНЫЕ -- PORPHYRIAS, HEPATIC
ГИДРОКСИМЕТИЛБИЛАН-СИНТАЗА -- HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE

Дод.точки доступу:
Лучинская, Ю.А.; Лучинина, Ю.А.; Сурин, В.Л.; Иващенко, Т. Э.; Пустовойт, Я. С.; Карпова, И. В.; Кравченко, С. К.
Экз-ры:
Знайти схожі

16.

Ассоциация гетероплазмии мутаций митохондриального генома с ишемической болезнью сердца [] / Н. А. Орехова [и др.] // Патологическая физиология и экспериментальная терапия. - 2018. - Том 62, N 1. - С. 4-10
MeSH-головна:
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA (генетика, патофизиология)
ИНФАРКТ МИОКАРДА -- MYOCARDIAL INFARCTION (генетика, патофизиология)
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS (генетика, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
МИТОХОНДРИИ -- MITOCHONDRIA (патология, физиология)
Анотація: Цель исследования. Усовершенствование алгоритма оценки генетической предрасположенности к развитию ишемической болезни сердца (ИБС), инфаркта миокарда (ИМ) и атеросклероза. Методика. Для оценки диагностической значимости степени гетероплазмии митохондриального генома было выполнено определение этого показателя у 100 здоровых лиц и 325 больных ИБС, в том числе, у 225 больных ИБС с перенесенным инфарктом миокарда. Методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ПЦР-РВ) было проанализировано девять мутаций митохондриального генома, которые имеют корреляцию со степенью выраженности каротидного атеросклероза. Результаты. Проведена сравнительная оценка результатов генотипирования образцов ДНК участников исследования без клинических проявлений атеросклероза (условно здоровых лиц) и больных ИБС. Была разработана математическая модель определения генетического риска ишемической болезни сердца включающая анализ степени гетероплазмии четырех наиболее информативных генетических маркеров (m.15059GA, m.3256CT, m.12315GA и m.13513GA) и оценку полученных результатов с помощью ряда статистических методов. Данная модель объясняла не менее 60% вариабельности клинических проявлений атеросклероза (таких как ИБС и ИМ) и не зависела от других факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний. Заключение. На основе анализа суммарной мутационной нагрузки митохондриального генома была разработана математическая модель определения генетической предрасположенности к ишемической болезни сердца и инфаркту миокарда.

Дод.точки доступу:
Орехова, Н.А.; Собенин, И.А.; Митрофанов, К.Ю.; Сазонова, М. А.; Постнов, А. Ю.; Карагодин, В. П.; Орехов, А. Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

17.

    Ассоциация полиморфизма Т174М гена ангиотензиногена с повышенным риском развития мозгового инсульта у женщин [] / Т.А. [и др.] // Терапевтический архив. - 2014. - Том 86, N 12. - С. 66-70. - Библиогр.: с. 70-71
Рубрики: ИНСУЛЬТ ЦЕРЕБРОВАСКУЛЯРНЫЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

Дод.точки доступу:
Т.А.; Бушуева, О.Ю.; Булгакова, И.В.; Вялых, Е.К.; Шутеева, Т.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

18.

Ларина, А. А.
Ассоциация развития аутоиммунных полигландулярных синдромов взрослых с полиморфизмом генов HLA II класса и предрасположенность к развитию хронической надпочечниковой недостаточности в рамках этих синдромов [] / А. А. Ларина, Е. А. Трошина, О. Н. Иванова // Терапевтический архив. - 2018. - Т. 90, № 10. - С. 23-29. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ПОЛИЭНДОКРИНОПАТИИ АУТОИММУННЫЕ -- POLYENDOCRINOPATHIES, AUTOIMMUNE (генетика, диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
НАДПОЧЕЧНИКОВ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- ADRENAL INSUFFICIENCY (генетика)

Дод.точки доступу:
Трошина, Е. А.; Иванова, О. Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

19.

    Губская, Е. Ю.
    Аутоиммунная энтеропатия [Текст] / Е. Ю. Губская // Therapia. - 2013. - N 3. - С. 7-9 . - ISSN 1990-6617
Рубрики: ЦЕЛИАКИЯ
   АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНЫЕ
   ИММУНОДЕПРЕССАНТЫ

Экз-ры:
Знайти схожі

20.

Мартинова, Л.
Біполярний афективний розлад [] / Л. Мартинова // НейроNEWS. - 2021. - № 6. - С. 6
MeSH-головна:
БИПОЛЯРНЫЕ АФФЕКТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- BIPOLAR DISORDER (патофизиология, этиология, этнология)
ЕВРОПА ВОСТОЧНАЯ -- EUROPE, EASTERN (эпидемиология)
ХРОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ -- CHRONIC DISEASE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE (этиология)
СУИЦИДАЛЬНЫЕ НАМЕРЕНИЯ -- SUICIDAL IDEATION
Анотація: Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) визнала, що серед європейських мешканців віком 18–65 років 27 % осіб схильні до психічних розладів: депресії, психозу, алкоголізму, розладів харчової поведінки. На сьогодні, за статистичними даними, в країнах центральної та східної Європи 1–3 % дорослих страждають на різні форми біполярного афективного розладу, що чинить суттєвий вплив на побут, професійне життя та взаємодію з іншими

Экз-ры:
Знайти схожі

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-114

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)