Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (18)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH<.>

Загальна кількість знайдених документів : 27
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-27

    Диагностика возбудителей одонтогенных флегмон при использовании бактериологического и молекулярно-генетического методов исследования [] / Л.И. Башилов, В.И. Чувилкин, Е.Н. Николаева, М.Г. Панин // Стоматология для всех/ International Dental Review. - 2011. - N3. - С. 10-14
Рубрики: ИНФЕКЦИЯ ОДОНТОГЕННАЯ--FOCAL INFECTION, DENTAL
   ФЛЕГМОНА--CELLULITIS
   БАКТЕРИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--BACTERIOLOGICAL TECHNIQUES
   ПАТОЛОГИЯ МОЛЕКУЛЯРНАЯ--PATHOLOGY, MOLECULAR
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH

Дод.точки доступу:
Башилов, Л.И.; Чувилкин, В.И.; Николаева, Е.Н.; Панин, М.Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Кауров, Б. А.
    Факторы долгожительства человека [] / Б.А. Кауров // Рос. семейн. врач. - 2011. - Том15, N4. - С. 92-93
Рубрики: ЖИЗНИ ОЖИДАЕМАЯ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ--LIFE EXPECTANCY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH

Экз-ры:
Знайти схожі

    Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение II. Разнообразие моногенной наследственной патологии в трех районах проживания казанских татар [] / Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Л. А. Бессонова [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 31-40
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ДНК--DNA
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY
   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ--HEARING LOSS, SENSORINEURAL
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
Анотація: В результате медико-генетического обследования населения трёх районов Республики Татарстан (Арского, Атнинского и Кукморского), заселённых на 85,42% этнографической группой «казанские татары» оценено разнообразие моногенной наследственной патологии (МНП). Нозологический спектр наследственных болезней составил 148 заболеваний: 80 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 55 с аутосомно-рецессивным (АР) и 13 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространённость заболеваний, частые и редкие нозологические формы. Проведено сравнение разнообразия МНП с ранее опубликованными данными по генетико-эпидемиологическим исследованиям европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянская, Ростовской областей. Краснодарского края и республик Адыгеи, Башкортостана, Марий Эл, Удмуртии и Чувашии. Для ряда МНП проведена подтверждающая ДНК-диагностика.

Дод.точки доступу:
Зинченко, Р.А.; Галкина, В.А.; Бессонова, Л.А.; Дадали, Е. Л.; Хлебникова, О. В.; Михайлова, Л. К.; Кадышев, В. В.; Петрин, А. Н.; Шаронова, Е. И.; Вафина, З. И.; Эльканова, Л. А.; Гаврилина, С. Г.; Болотов, В. А.; Поляков, А. В.; Стрельников, В. В.; Залетаев, Д. В.; Захарова, Е. Ю.; Гинтер, Е. К.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Медико-генетическое изучение населения Татарстана. Сообщение 3. Популяционно-генетическая характеристика [] / Г. И. Ельчинова, П. С. Игумнов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 41-48
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   АНКЕТИРОВАНИЕ--QUESTIONNAIRES
   РЕПРОДУКТИВНОСТИ АНАЛИЗ--REPRODUCTIVE HISTORY
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Анотація: Представлены результаты популяцинно-генетического изучения населения Татарстана — значения случайного и локального инбридинга, индекса эндогамии, витальных статистик и индекса Кроу, схемы фамильных ландшафтов и картографической экстраполяции.

Дод.точки доступу:
Ельчинова, Г.И.; Игумнов, П.С.; Зинченко, Р.А.; Гинтер, Е. К.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии [] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 153
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
   ДЕТИ--CHILD

Дод.точки доступу:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Бугаева, Е.В.; Булавина, А. А.; Мищенко, Т. А.; Канюка, М. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Коряки Камчатки: биодемографические данные, генетические маркеры, медико-генетические исследования [] / A. H. Петрин, Н. Х. Спицына, С. В. Макаров [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 8. - С. 3-12
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕПАТИТ B--HEPATITIS B
   ЛАКТОИЛГЛУТАТИОН-ЛИАЗА--LACTOYLGLUTATHIONE LYASE
   ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ--TUBERCULOSIS, PULMONARY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ПРИЧИННАЯ СВЯЗЬ--CAUSALITY
   НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ--COHORT STUDIES
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--RETROSPECTIVE STUDIES
Анотація: Представлены ретроспективные данные комплексного биодемографического, популяционно-генетического (структура генофонда) и медико-генетического исследования коряков западного побережья Камчатки. Биодемографические характеристики коряков исследованы в сравнении с эвенами Камчатки. Показан переход в группах от естественного и смешанного характера процессов воспроизводства к регулируемой рождаемости. Анализ составляющих индексов максимально возможного потенциального отбора (1_m, l_t выявил значительное возрастание вклада небиологических факторов в тотальную величину коэффициента отбора (I_t). Структура генофонда коряков охарактеризована по системам АВО, АСР1, PGM1, GL01 ,ESD, HP, TF, GC, Pl, AHSG и F13B. Выявленные особенности корякского генофонда отражают давление климатогеографических условий локализации рассматриваемой популяции и сближают их с эскимосами и индейцами Северной Америки, а также с сопредельными и более удаленными популяциями чукчей, ительменов, нивхов и айнов. Относительно низкая частота аллеля AHSG*2 свидетельствует о более поздних во времени генных потоках с юга на север в пределах Тихоокеанского побережья. Общее число обследованных в отношении наследственной и врожденной патологии составило 2642 чел. При этом выявлены 23 нозологические формы. Средние значения распространенности наследственных и врожденных заболеваний составили в расчете на 1000 чел.: аутосомно-доминантные - 3,41; аутосомно-рецессивные - 2,27; Х-сцепленные рецессивные и доминантные - 0,76; мультифакториальные — 5,68. Выборка коряков больных туберкулезом отличается от контрольной возрастанием частоты аллеля GC*1F при одновременном падении доли GC*2. У больных гепатитом В наблюдали возрастание доли аллеля F13B*2 при отсутствии аллеля F13B*3 системы субъединицы В фактора 13 коагуляции. В группе больных гепатитом В отмечено также увеличение частоты аллеля GL0*2

Дод.точки доступу:
Петрин, A.H.; Спицына, Н.Х.; Макаров, С.В.; Бычковская, Л. С.; Пай, Г. В.; Краузе, Д.; Куххайзер, В.; Спицын, В. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Гонтарь, Ю. В.
    Комплексное исследование генетического аппарата сперматозоидов пациентов, вступающих в программу вспомогательных репродуктивных технологий [] / Ю.В. Гонтарь, О.В. Чапля, И.Е. Ильин // Таврич. мед.-биол. вестник. - 2012. - Том15, N3(ч.2). - С. 84-86
Рубрики: СПЕРМАТОЗОИДЫ--SPERMATOZOA
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   РЕПРОДУКТИВНОСТИ АНАЛИЗ--REPRODUCTIVE HISTORY
   РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ--REPRODUCTIVE TECHNIQUES
Кл.слова (ненормовані):
FISH-ДИАГНОСТИКА

Дод.точки доступу:
Чапля, О.В.; Ильин, И.Е.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Анализ хромосомного набора и аберраций в спонтанно иммортализованных мультипотентных мезенхимных стромальных клетках из разных тканей человека [] / Д. О. Омельченко, А. А. Ржанинова, И. А. Федюнина [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 32-36
Рубрики: СТРОМАЛЬНЫЕ КЛЕТКИ--STROMAL CELLS
   СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ МЕЗЕНХИМНЫЕ--MESENCHYMAL STEM CELLS
   ТРАНСФОРМАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--TRANSFORMATION, GENETIC
   IN VITRO--IN VITRO
   КОЛХИЦИН--COLCHICINE
   ПЕРИЦИТЫ--PERICYTES
   АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Анотація: Приводятся результаты цитогенетического исследования спонтанно иммортализованных мультипотентных мезенхимных стромальных клеток (ММСК) человека, выделенных из жировой ткани, пупочного канатика и печени эмбриона. Все исследуемые клеточные культуры экспрессировали набор маркеров, специфичный для перицитов (CD146+ CD140b+ CD31-). Были исследованы как исходные клеточные культуры, так и дочерние клональные популяции, выбранные случайным образом. Анализ хромосомного набора и аберраций проводился методом световой микроскопии на фиксированных рутинно окрашенных препаратах (окраска хромосом азур-эозином). Для клеток всех исследованных культур характерна анеуплоидия, чаще всего наблюдали гипотетраплоидный набор хромосом. Высокий уровень и специфический набор хромосомных аномалий свидетельствуют о протекании цикла breakage-fusion-bridge (BFB-цикл)

Дод.точки доступу:
Омельченко, Д.О.; Ржанинова, А.А.; Федюнина, И.А.; Ржанинова, Е. Е.; Кириенко, Е. Е.; Гольдштейн, Д. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

    Функциональное состояние почек и почечной гемодинамики у детей с наследственной тромбофилией [] / О. Л. Чугунова, М. В. Шумихина, Н. Л. Козловская, А. И. Гуревич // Нефрология и диализ. - 2012. - Том 14, N 4. - С. 224-235 . - ISSN 1680-4422
Рубрики: ТРОМБОФИЛИЯ--THROMBOPHILIA
   ПОЧЕК БОЛЕЗНИ--KIDNEY DISEASES
   ИНФАРКТ--INFARCTION
   ДЕТИ--CHILD
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ--BLOOD COAGULATION
   ТРОМБОЗ--THROMBOSIS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕРМЕНТЫ--ENZYMES
Анотація: Цель работы - изучение состояния здоровья и оценка функции почек у детей с наследственной тромбофилией. Было обследовано 66 детей с генетически подтвержденной формой тромбофилии, из которых 22 перенесли эпизод тромбоза различной локализации, а 44 имели семейный тромботический анамнез. Проведено полное лабораторно-инструментальное обследование, включающее клинические анализы крови и мочи, оценку биохимических параметров крови с определением липопротеина (а), гомоцистеина, коагулограммы с уровнем естественных антикоагулянтов, маркеры антифосфолипид-ного синдрома, а также биохимическое исследование суточной мочи с определением белка и функции ацидоаммониогенеза. Всем детям выполнено ультразвуковое исследование почек с доплерографией сосудов. Установлено, что у детей с наследственной тромбофилией (за исключением детей с инфарктом почек) при оценке функционального состояния почек изменений выявлено не было. У 7 (10,6%) детей с наследственной тромбофилией выявлены аваскулярные гиперэхогенные зоны в паренхиме почек - инфаркт почки. К маркеру поражения почек у детей с наследственной тромбофилией можно отнести повышение уровня липопротеина (а) в 2 раза, что соответствует увеличению риска развития инфаркта почки более чем в 300 раз. Разработан алгоритм по оценке риска тромбоза сосудов почек у детей с наследственной тромбофилией в зависимости от уровня липопротеина (а) и активности естественньгх антикоагулянтов

Дод.точки доступу:
Чугунова, О.Л.; Шумихина, М.В.; Козловская, Н.Л.; Гуревич, А. И.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-27

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)