Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (18)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH<.>

Загальна кількість знайдених документів : 27
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-27

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гонтарь Ю.В., Чапля О.В., Ильин И.Е.
Назва : Комплексное исследование генетического аппарата сперматозоидов пациентов, вступающих в программу вспомогательных репродуктивных технологий
Місце публікування : Таврич. мед.-биол. вестник. - Симферополь, 2012. - Том15, N3(ч.2). - С. 84-86 (Шифр ТУ2/2012/15/3(ч.2))
Предметні рубрики: СПЕРМАТОЗОИДЫ-- SPERMATOZOA
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
РЕПРОДУКТИВНОСТИ АНАЛИЗ-- REPRODUCTIVE HISTORY
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ-- REPRODUCTIVE TECHNIQUES
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): fish-диагностика
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Назва : Первое Всероссийское молекулярно-эпидемиологическое исследование меланомы: результаты анализа мутаций в гене BRAF
Місце публікування : Арх. патологии. - М., 2014. - Том76, N3. - С. 65-73 (Шифр АР16/2014/76/3)
Предметні рубрики: МЕЛАНОМА-- MELANOMA
ПАТОЛОГИЯ МОЛЕКУЛЯРНАЯ-- PATHOLOGY, MOLECULAR
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Potopalsky A. I., Bolsunova O. I., Zaika L. A.
Назва : Molecular genetic biotechnologies - the way to the welfare of the people and increasing of agriculture profitability
Місце публікування : Biopolymers & Cell: наук. журнал/ НАН України, Ін-т молекулярної біології і генетики. - К., 2013. - Том29, N4. - С. 261-265. - ISSN 0233-7657 (Шифр БУ53/2013/29/4). - ISSN 0233-7657
Примітки : 13 ref.
Предметні рубрики: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ-- MOLECULAR BIOLOGY
БИОТЕХНОЛОГИЯ-- BIOTECHNOLOGY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ковалев С. Ю., Мухачева Т. А., Кокорев В. С.
Назва : Проблема "смены" генотипа вируса клещевого энцефалита на Среднем Урале за последние 60 лет
Місце публікування : Вопр. вирусологии: Научно-теоретический журнал. - М.: Медицина, 2012. - Том 57, N 4. - С. 45-48. - ISSN 05074088 (Шифр ВР52/2012/57/4). - ISSN 05074088
Предметні рубрики: ЭНЦЕФАЛИТА КЛЕЩЕВОГО ВИРУСЫ-- ENCEPHALITIS VIRUSES, TICK-BORNE
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Костюкова Н.И., Россоха З.И., Выдыборец С.В., Горовенко Н. Г.
Назва : Роль аллельного полиморфизма гена GSTM1 в развитии рефрактерных форм множественной миеломы
Місце публікування : Експериментальна і клінічна медицина. - Х., 2013. - N 1. - С. 97-102 (Шифр ЕУ3/2013/1)
Предметні рубрики: МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ-- MULTIPLE MYELOMA
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА-- GLUTATHIONE TRANSFERASE
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
ЦИТОСТАТИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА-- CYTOSTATIC AGENTS
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
Анотація: Рассмотрено влияние полиморфных вариантов генов GSTT1, GSTM1, GSTP1, MDR1 на риск развития рефрактерных форм множественной миеломы. Выявлено, что аллельный полиморфизм гена GSTM1 ассоциирован с повышенным риском развития рефрактерных форм множественной миеломы, а делеционный полиморфизм гена GSTM1 оказывает протективный эффект, снижает риск развития рефрактерных форм
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Заболотний Д.І., Розкладка А.І., Бєлякова І.А., Холоденко Т.Ю., Микитенко Д.О.
Назва : Клініко-діагностична характеристика тяжких порушень слуху у дітей на основі комплексного клінічного та молекулярно-генетичного обстеження
Місце публікування : Журнал Національної академії медичних наук України. - 2014. - Том20, N1. - С. 74-82 (Шифр ЖУ3н/2014/20/1)
Предметні рубрики: СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ-- HEARING LOSS, SENSORINEURAL
ГЛУХОТА-- DEAFNESS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ДЕТИ-- CHILD
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И. А., Куринная О. С., Кравец B. C., Юров Ю. Б.
Назва : Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 55-66 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметні рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- MENTAL RETARDATION, X-LINKED
ДЕТИ-- CHILD
АНЕУПЛОИДИЯ-- ANEUPLOIDY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
МОЗАИЦИЗМ-- MOSAICISM
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ДАУНА СИНДРОМ-- DOWN SYNDROME
ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): шерешевского - тернера синдром / генетика, диагноз--клайнфельтера синдром / генетика, диагноз
Анотація: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гречаніна Ю.Б.
Назва : Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 112-142 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметні рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ГЕНОМ-- GENOME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ЭПИГЕНОМИКА-- EPIGENOMICS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ-- NEONATAL SCREENING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ-- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Безродная А.И., Ходош Э.М.
Назва : Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 121-126 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметні рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ-- ASTHMA
ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ-- DERMATITIS, ATOPIC
АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ-- AUTOIMMUNE DISEASES
ПСОРИАЗ-- PSORIASIS
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ-- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
Анотація: Была исследована распространенность полиморфных вариантов 4 генов: IL4 С-589Т, ILІ7A G-197A, IL17F His-161 Arg, CYPlAl Ile462Val среди пробандов с атопическими патологиями - бронхиальной астмой и атоническим дерматитом и аутоиммунной патологией - псориазом (ПС). Установлена достоверно высокая 27% частота аллеля Т-589 гена IL4 для пробандов с ПС. У 100% пробандов полиморфизм 462 Val Val гена CYP1Al отсутствует
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Здыбская Е.П., Гринюк А.В.
Назва : Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 131-132 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметні рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ-- CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Знайти схожі

1-10 11-20 21-27

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)