Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (55)

Книг та авторефератів дисертацій (9)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЫ -- GENES<.>

Загальна кількість знайдених документів : 37
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-37

    Молекулярно-генетическое исследование фокальной и сегментарной первичной дистопии в России. Сообщение II: Анализ ассоциаций с геном DRD5 [] / С. Л. Тимербаева, С. Н. Иллариошкин, Н. Ю. Абрамычева, О. Ю. Реброва // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 30-35
Рубрики: ДИСТОНИЯ--DYSTONIA
   ДИСТОНИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА--DYSTONIC DISORDERS
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГЕНЫ--GENES
   ДНК--DNA
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Анотація: Первичная дистония - распространенное двигательное расстройство с четкой генетической предрасположенностью, в развитии которого играет роль дисфункция дофаминергической трансмиссии в базальных ганглиях головного мозга. Нами проведен анализ ассоциаций фокальной/сегментарной дистонии (270 пациентов) с микросателлитным полиморфизмом (CT/GT/GA)_n, локализованным в 5'-нетранслируемой области гена дофаминового рецептора DYT5. В группе больных-славян (n=233) было выявлено преобладание аллеля 3 (9,87% против 5,79% в контроле, р=0,035 по критерию ?² метод максимального правдоподобия), тогда как в группе контроля преобладал аллель 8 (7,93% против 4,51% у больных дистонией, р=0,046, критерий ?²). Выявленная статистическая тенденция подтвердилась и при стратификации пациентов по гендерному признаку. У больных дистонией неславянского происхождения выявлено преобладание аллеля 2 при фокальной дистонии (5,0%, р=0,035, точный критерий Фишера), блефароспазме (7,5%, р=0,014) и дистонии, вовлекающей мышцы лица (5,6%, р=0,028, точный критерий Фишера) при отсутствии данного аллеля в контроле. Полученные данные указывают на роль гена DRD5 в формировании риска и модификации клинического фенотипа фокальной и сегментарной дистонии

Дод.точки доступу:
Тимербаева, С.Л.; Иллариошкин, С.Н.; Абрамычева, Н.Ю.; Реброва, О. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Ткаченко, М. М.
    Генетичні наслідки віддалених стохастичних ефектів іонізуючого випромінювання [] / М. М. Ткаченко, Т. Ф. Любарець // Фізіологічний журнал. - 2012. - Том 58, N 5. - С. 78-85
Рубрики: ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ--Radiation, Ionizing
   ГЕНЫ--Genes

Дод.точки доступу:
Любарець, Т.Ф.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Амплификации гена МYСN при нейробластоме. Методы выявления и прогностическое значение [] / А. Е. Друй, Г. А. Цаур, Е. Р. Семенихина [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 25-30
Рубрики: НЕЙРОБЛАСТОМА--NEUROBLASTOMA
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ--GENE AMPLIFICATION
   ГЕНЫ--GENES
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
Анотація: Определение числа копий гена MYCN в ткани опухоли было выполнено 102 пациентам с верифицированным диагнозом нейробластомы различной степени дифференцировки. Исследование проводилось методами конкурентной ПЦР, ПЦР в реальном времени (ПЦР-РВ) и флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Анализировались сопоставимость результатов, полученных разными методами, общая (ОВ) и бессобытийная выживаемость (БСВ) пациентов с амплификацией и нормальным числом копий гена MYCN. Сопоставимость результатов конкурентной ПЦР и ПЦР-РВ составила 92,7%. Из 102 пациентов, обследованных методом ПЦР-РВ, 16 чел. (15,7%) имели амплификацию гена MYCN, при этом во всех случаях гистологическим вариантом опухоли была нейробластома. При использовании метода FISH амплификация гена MYCN была выявлена в трёх образцах из 12, при этом, во всех случаях полученные результаты соответствовали данным ПЦР-РВ. Частота выявления амплификации гена MYCN среди пациентов старше 12 мес. была достоверно выше по сравнению с группой больных младше 12 мес. (р=0,043). ОВ в группе пациентов с нормальным количеством копий гена MYCN достигла 0,66±0,06, в группе с амплификацией - 0,37±0,12 (р=0,006). БСВ - 0,23±0,11 и 0,51+0,07 соответственно (р=0,003). Медиана времени наблюдения за больньми составила 4,3 года.

Дод.точки доступу:
Друй, А.Е.; Цаур, Г.А.; Семенихина, Е.Р.; Демина, А. С.; Ригер, Т. О.; Плеханова, О. М.; Ольшанская, Ю. В.; Валамина, И. Е.; Попов, A. M.; Тупоногов, С. Н.; Шориков, Е. В.; Савельев, Л. И.; Цвиренко, С. В.; Фечина, Л. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Молекулярно-генетическое исследование фокальной/сегментарной первичной дистопии в России. Сообщение I: Анализ ассоциаций с геном TOR1A [] / С. Л. Тимербаева, С. Н. Иллариошкин, Н. Ю. Абрамычева, О. Ю. Реброва // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 24-29
Рубрики: ДИСТОНИЯ--DYSTONIA
   ДИСТОНИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА--DYSTONIC DISORDERS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЫ--GENES
   ДНК--DNA
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Анотація: Первичная дистония - клинически и генетически гетерогенное двигательное расстройство, которое представлено как семейными (генерализованные формы с ранним началом симптомов), так и спорадическими случаями (чаще всего фокальные или сегментарные фенотипы с поздним началом). Нами проведен анализ ассоциации фокальной/сегментарной дистонии (254 пациента) с полиморфизмами rs3842225 и rs1182 гена TOR1А, мутации которого обусловливают наиболее частую форму торсионной дистонии с аутосомно-доминантным наследованием. Стратификация больных по возрасту начала заболевания (?30 лет и 30 лет) выявила у больных славянского происхождения с более ранним дебютом статистическизначимое преобладание частоты del-аллеля rs3842225 (36,96% против 21,39% в группе с поздним дебютом, р=0,002), а также преобладание Т-аллеля rs1182 (36,96% против 21,69%, р=0,003). У больных-славян выявлено преобладание генотипов Т/Т (общая группа - 9,17%, фокальная дистония - 10,29%) и G/G (общая группа - 60,55%, фокальная дистония - 58,86%) против 4,27% и 55,49% соответственно в группе контроля. У пациентов неславянского происхождения не выявлено значимых ассоциаций по изучаемым параметрам (фенотипы дистопии, семейный анамнез, пол, возраст дебюта и т.д.), Полученные результаты подтверждают вклад гена TОR1А в формирование риска фокальной и сегментарной дистонии в изученной российской (восточнославянской) популяции

Дод.точки доступу:
Тимербаева, С.Л.; Иллариошкин, С.Н.; Абрамычева, Н.Ю.; Реброва, О. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Структурно-функціональна характеристика пошкодження нейронів гіпокампа при експериментальній черепно-мозковій травмі і генній терапії з використанням гену апоЕ3 [] / В.В. Білошицький, С.А. Михальський, Н.Я. Гридіна та ін. // Укр. нейрохірург. журнал. - 2012. - N2. - С. 37-43
Рубрики: ЧЕРЕПНО-МОЗГОВЫЕ ТРАВМЫ--CRANIOCEREBRAL TRAUMA
   НЕЙРОНЫ--NEURONS
   ГИППОКАМП--HIPPOCAMPUS
   ГЕНЫ--GENES

Дод.точки доступу:
Білошицький, В.В.; Михальський, С.А.; Гридіна, Н.Я.; Квітницька-Рижова, Т.Ю.; Педаченко, Є.Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Фіщук, Л. Э.
    Частота мутації 35 delG в гені коннексіну 26 у корінних жителів північної частини Рівненської області України [] / Л.Є. Фіщук, Н.Г. Горовенко // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2012. - Том18, Nдодаток. - С. 161-162
Рубрики: ГЛУХОТА--DEAFNESS
   ГЕНЫ--GENES
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Дод.точки доступу:
Горовенко, Н.Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Ідентифікація генів - промоторів остистості в інтрогресивної лінії Triticum aestivum/Aegilops umbellulata [] / М. З. Антонюк [и др.] // Цитология и генетика. - 2012. - Том 46, N 3. - С. 10-19
Рубрики: ПШЕНИЦА--Triticum
   ГЕНЫ--Genes

Дод.точки доступу:
Антонюк, М.З.; Прокопик, Д.О.; Мартиненко, В.С.; Терновська, Т.К.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Учені зрозуміли роль гібридного гена в розвитку раку передміхурової залози [] // Ендокринологія. - 2012. - Том17, N3. - С. 91-92
Рубрики: ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--PROSTATIC NEOPLASMS
   ГЕНЫ--GENES

Экз-ры:
Знайти схожі

10.

    Федюнина, И. А.
    Генетические механизмы развития поджелудочной железы [] / И. А. Федюнина, А. А. Ржанинова, Д. В. Гольдштейн // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 3-9
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ--DIABETES MELLITUS
   ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА--PANCREAS
   СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ--STEM CELLS
   ГЕНЫ--GENES
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION
   ЭНТОДЕРМА--ENDODERM
   МЫШИ--MICE
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭНДОКРИННЫЕ КЛЕТКИ--ENDOCRINE CELLS
Анотація: Распространение сахарного диабета в мире постепенно достигает эпидемических масштабов. Недостатки современных методов лечения сахарного диабета 1-го типа (СД1) стимулируют развитие клеточно-заместительной терапии, основанной на получении инсулинпродуцирующих клеток из стволовых путём активации каскада генов, сходных с таковым в нормальных ?-клетках поджелудочной железы (ПЖ). В данном обзоре рассматриваются генетические механизмы развития ПЖ, а также вопросы регуляции экспрессии генов, участвующих в дифференцировке ?-клеток.

Дод.точки доступу:
Ржанинова, А.А.; Гольдштейн, Д.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-37

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)