Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (72)

Предметні рубрики (2)

Інформаційні листи (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 54
Показані документи с 1 за 20

1-20 21-40 41-54

Dobrovanov, O.
Ultrasound screening of congenital urinary defects and its prospects in Slovakia [Text] = Ультразвуковий скринінг вроджених дефектів сечової системи та його перспективи у Словаччині / O. Dobrovanov, K. Kralinsky, V. Kovalchuk // Современная педиатрия. - 2019. - N 1. - P8-12
MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (методы)
ПОЧКИ -- KIDNEY (аномалии, ультрасонография)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
СЛОВАКИЯ -- SLOVAKIA

Дод.точки доступу:
Kralinsky, K.; Kovalchuk, V.
Экз-ры:
Знайти схожі

Інфекція COVID-19 під час вагітності. Керівництво RCOG, RCM спільно з RCPCH та RCoA [] // Медичні аспекти здоров’я жінки. - 2020. - № 3. - С. 12-22
MeSH-головна:
КОРОНАВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ -- CORONAVIRUS INFECTIONS (профилактика и контроль, эпидемиология)
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ -- GUIDELINE
БОЛЬНОГО ВЕДЕНИЕ ОПТИМАЛЬНОЕ -- DISEASE MANAGEMENT
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY (физиология)
РОДОРАЗРЕШЕНИЯ ПРОЦЕСС -- LABOR, OBSTETRIC (физиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы, организация и управление, тенденции)
Анотація: До вашої уваги представлені Рекомендації по веденню вагітності, пологів та післяпологового періоду під час пандемії COVID-19, розроблені спеціалістами Королівського коледжу акушерів та гінекологів (RCOG), Королівського коледжу акушерок (RCM) спільно зі спеціалістами Королівського коледжу педіатрії та здоров’я дітей (RCPCH), Королівського коледжу анестезіологів (RCoA)

Экз-ры:
Знайти схожі

Сандуляк, Т. В.
Алгоритм і критерії оцінки стану здоров'я дітей раннього віку [] / Т. В. Сандуляк // Современная педиатрия. - 2015. - N 6. - С. 35-39
MeSH-головна:
АЛГОРИТМЫ -- ALGORITHMS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (методы)
ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ ПОКАЗАТЕЛИ -- HEALTH STATUS INDICATORS

Экз-ры:
Знайти схожі

Аналіз таргетних регіонів геному позаклітинної ДНК у материнській плазмі крові для неінвазивного пренатального тестування на трисомії 13, 18, 21, та для визначення статі плода (частина 1) [] // З турботою про жінку. - 2019. - № 5. - С. 52-54
MeSH-головна:
ЛАБОРАТОРНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ -- CLINICAL LABORATORY TECHNIQUES
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
ПОЛА ОПРЕДЕЛЕНИЯ АНАЛИЗ -- SEX DETERMINATION ANALYSIS

Экз-ры:
Знайти схожі

Аномалії кількості і структури хромосом, асоційовані з імунодефіцитом / Н. М. Ярема [та ін.] // Цитологія і генетика = Cytology and genetics. - 2021. - Т. 55, № 4. - С. 54-64
MeSH-головна:
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМЫ -- IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES (врожденный, генетика, диагностика, патофизиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы)

Дод.точки доступу:
Ярема, Н. М.; Боярчук, О. Р.; Чорномидз, І. Б.; Панасюк, Я. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Аппаратный аудиологический скрининг детей младшего школьного возраста в Гродненской области с использованием программного обеспечения Petralex [] / О. Г. Хоров [и др.] // Оториноларингология. Восточная Европа. - 2019. - Том 9, N 2. - С. 166-178
MeSH-головна:
СЛУХА И ЗРЕНИЯ НАРУШЕНИЯ -- DEAF-BLIND DISORDERS (диагностика)
СЛУХОВЫЕ ТЕСТЫ -- HEARING TESTS (методы)
АУДИОМЕТРИЯ ТОНАЛЬНАЯ -- AUDIOMETRY, PURE-TONE (методы)
ОТОАКУСТИЧЕСКИЕ ЭМИССИИ СПОНТАННЫЕ -- OTOACOUSTIC EMISSIONS, SPONTANEOUS
СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- COMPARATIVE STUDY
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (методы)
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
ШКОЛЬНИКИ -- SCHOOL STUDENTS
Анотація: Современные мобильные мультимедийные устройства - смартфоны и планшеты, обладают всеми необходимыми ресурсами для создания на их базе приложения для скринингового исследования слухового анализатора. Использование нашего опыта внедрения и применения аудиологического скрининга новорожденных в Гродненской области в 2008-2018 гг. при скрининговом исследовании детей младшего школьного возраста с использованием программного обеспечения Petralex показало эффективность его применения. Достигнуты сопоставимые с другими авторами результаты специфичности и чувствительности аппаратного аудиологи ческого скрининга, при этом преимуществом данного метода являются его дешевизна и доступность для применения на любом современном смартфоне. Применение данной методики позволило выявить патологию слухового анализатора в обследуемой группе на ранних стадиях. Последующее использование программного обеспечения Petralex для скринингового исследования детей младшего школьного возраста позволит повысить выявляемость патологии слухового анализатора у детей, не прибегая к значительному привлечению человеческих ресурсов и финансовых затрат.

Дод.точки доступу:
Хоров, О. Г.; Марцуль, Д. Н.; Никита, Е. И.; Ракова, С. Н.; Головач, Е. И.; Петровский, А. А.; Вашкевич, М. И.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Аудит раннего пренатального скрининга в субъектах Российской Федерации. Часть 1. Алтайский край – Пермский край [] / Л. А. Жученко [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 7. - С. 3-50
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ
   КЛИНИЧЕСКИЙ АУДИТ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ПЛОДА МОНИТОРИНГ
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ИНФОРМАЦИОННЫЕ СИСТЕМЫ
   БАЗА ДАННЫХ
   НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   БЕРЕМЕННОСТЬ
   РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ
Анотація: Комбинированный ранний пренатальный скрининг (РПС) на частью хромосомные аномалии (ХА) и врождённые пороки развития (ВПР) поэтапно вводился в субъектах Российской Федерации в соответствии с рекомендациями Фонда медицины плода, Великобритания (FMF) с 2010 г. по инициативе Министерства здравоохранения и социального развития и при поддержке Прави-тельства Российской Федерации. Представлены первые результаты, достигнутые в ходе реализации мероприятий новой модели скрининга, и дана оценка основных показателей и общего состояния РПС в субъектах и федеральных округах России

Дод.точки доступу:
Жученко, Л.А.; Голошубов, П.А.; Андреева, Е.Н.; и др.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Аудит раннего пренатального скрининга в субъектах Российской Федерации. Часть 2. Республика Адыгея - Ярославская область [] / Л. А. Жученко [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 8. - С. 3-60
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ
   КЛИНИЧЕСКИЙ АУДИТ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   БЕРЕМЕННОСТЬ
   РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ

Дод.точки доступу:
Жученко, Л.А.; Голошубов, П.А.; Андреева, Е.Н.; и, др.
Экз-ры:
Знайти схожі

В Україні стартував розширений неонатальний скринінг [] // Довідник головної мед. сестри. - 2022. - N 11. - С. 6-7
MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (законодательство и юриспруденция)
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN

Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Вариабельность в государственных рекомендациях по наблюдению пациентов с альфа-талассемией и носителей малой талассемии, выявленных при скрининге новорожденных [] // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2018. - Том 97, N 4. - С. 194
MeSH-головна:
АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЯ -- ALPHA-THALASSEMIA (диагностика, патофизиология, терапия)
ТАЛАССЕМИЯ -- THALASSEMIA (диагностика)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES (диагностика, патофизиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы)

Экз-ры:
Знайти схожі

11.

Кацан, С. В.
Визначення рівня фактора росту ендотелію судин у сльозі недоношених дітей із групи ризику розвитку ретинопатії недоношених [] = Studying the vascular-endothelial growth factor level in the tears in newborns of the risk group for developing the retinopathy of prematurity / С. В. Кацан, С. Г. Федотова // Архів офтальмології України. - 2019. - Т. 7, № 1. - С. 46-50. - Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна:
РЕТИНОПАТИЯ НЕДОНОШЕННЫХ -- RETINOPATHY OF PREMATURITY (диагностика, иммунология, метаболизм, патофизиология, хирургия, эпидемиология)
КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ ЭНДОТЕЛИАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ РОСТА -- VASCULAR ENDOTHELIAL GROWTH FACTORS (диагностическое применение, иммунология, метаболизм)
ИММУНОФЕРМЕНТНЫЕ МЕТОДЫ -- IMMUNOENZYME TECHNIQUES (использование)
МОНИТОРИНГ ИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ -- MONITORING, IMMUNOLOGIC (методы)
СЛЕЗЫ -- TEARS (иммунология, метаболизм, секреция)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (методы)
Анотація: Актуальність. Ретинопатія недоношених (РН) є специфічною хворобою саме глибоко недоношених дітей і посідає одне з головних місць у структурі дитячої інвалідності по зору, однак цьому стану можна запобігти завдяки своєчасному хірургічному втручанню. Для запобігання тяжким ускладненням у всьому світі застосовують планові профілактичні огляди очного дна в дітей із групи ризику розвитку РН кожні 2 тижні. Це надійна та перевірена роками методика, недоліками якої можна вважати завдання дитині додаткового медичного навантаження та потреба в досить дорогому офтальмологічному обладнанні, наявності в медперсоналу специфічних навичок для проведення огляду очей недоношеної новонародженої дитини. Через це вважаємо актуальним пошук додаткових засобів прогнозування розвитку цієї хвороби. Зважаючи на наявність доказаного зв’язку рівня фактора росту ендотелію судин (ФРЕС) в середовищах організму з розвитком РН, ми зацікавились можливістю побудувати методику прогнозування розвитку РН на основі цього зв’язку. Мета: встановити зв’язок між змінами рівня ФРЕС у сльозовій рідині дітей із групи ризику розвитку РН із появою та/або прогресуванням цієї хвороби. Матеріали та методи. До дослідження увійшли 23 дитини з групи ризику розвитку РН (вага при народженні ? 1500 г та термін гестації ? 32 тижнів). Одночасно зі скринінговим оглядом очного дна проводився відбір сльозової рідини. Для цього використовували стерильний клаптик фільтровального паперу з подальшою заморозкою (патент України на корисну модель № 121473, МПК А61В 3/00 від 11.12.2017. Бюл. № 23). Рівень ФРЕС визначали методом імуноферментного твердофазного аналізу. Отримані дані підлягали статистичній обробці з використанням критерію Стьюдента та W-критерію Вілкоксона. Результати. Виявлено, що рівень ФРЕС у сльозі недоношених дітей із групи ризику розвитку РН підвищується при появі або прогресуванні цієї хвороби. В той же час ми бачимо відсутність змін рівня ФРЕС у сльозі новонароджених, які мали нормальний розвиток сітківки без проявів хвороби в динаміці. Висновки. Виявлено статистично значуще підвищення рівня ФРЕС у сльозі недоношених дітей у динаміці при прогресуванні ретинопатії або при відсутності позитивної динамік
Background. The retinopathy of prematurity (ROP) is a specific pathology of premature newborns. ROP can lead to blindness, but it is predictable with early treatment. To prevent severe complications, all pediatric ophthalmologists use screening for premature newborns every 2 weeks before the retina becomes to normal condition, or the ROP appears. But every-two-week screening disturbs such babies, needs the special equipment and high skills of ophthalmologists and nurses to provide this procedure. Such features make us to look for additional ways to diagnose the ROP. Today we know the relation between the vascular-endothelial growth factor (VEGF) levels and the ROP onset. In this study, we searched the method of the ROP prediction based on changing of VEGF levels. The purpose was to find the relation between the changes of VEGF level in the tears in premature newborns of the risk group and the state of ROP. Materials and methods. The study involved 32 newborns of the risk group for the ROP (weight of birth was less than 1500 g, gestation age was under 32 weeks). At the moment of screening, we took the tears from babies. To collect the tears, we used the sterile sheet of filter paper with further freezing. The VEGF level was determined by the solid immunoassay analysis. The data obtained were statistically processed with Student’s and Wilcoxon criterions. Results. VEGF level in tears in premature newborns of the risk group for ROP was found to be higher if associated with onset or the progression of this disease. Also no changes were determined in babies with normal retina growth without ROP. Conclusions. Statistically significant increase in VEGF level in tears was found in premature babies with ROP onset or its progression

Дод.точки доступу:
Федотова, С. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

12.

Волгина, С. Я.
Диагностика и лечение болезни Фабри у детей раннего возраста [] / С. Я. Волгина, А. Ю. Асанов, А. А. Соколов // Российский педиатрический журнал. - 2015. - Том 18, N 6. - С. 41-45
MeSH-головна:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика, терапия, этиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (методы)
АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE (метаболизм)
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
УРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- UROLOGICAL MANIFESTATIONS
КОЖНЫЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- SKIN MANIFESTATIONS
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ -- GASTROINTESTINAL TRACT (патология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (методы)
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ДЕТИ -- CHILD
ОБЗОР -- REVIEW
Кл.слова (ненормовані):
AGALAKTOSIDASE-? (терапевтическое применение)
Анотація: Обзор посвящен вопросам диагностики и особенностям лечения болезни Фабри (БФ), которая является прогрессирующей лизосомной болезнью накопления, сцепленной с Х-хромосомой, вызванная мутацией в гене GLA, приводящей к снижению или полному дефициту продукции фермента ?-галактозидазы A (?-galA) и характеризующейся мультисистемными патологическими проявлениями. БФ встречается с частотой 1 на 1250—117 000 живых новорожденных мальчиков во всем мире, а по данным скрининга новорожденных в США 1 на 3000-7800 лиц мужского пола. Представлены данные о пренатальных и неонатальных исследованиях БФ, охарактеризованы клинические проявления заболевания, в том числе нарушения слуха и зрения, представлены неврологические, почечные, сердечные и дерматологические симптомы. Чаще всего в дебюте заболевания у детей раннего возраста формируются акропарестезии, желудочно-кишечные нарушения, непереносимость жары. Особое внимание уделено организации мониторинга детей с БФ. Обсуждаются различные подхлоды к лечению БФ у детей разного возраста.

Дод.точки доступу:
Асанов, А.Ю.; Соколов, А.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

13.

    Значение потового теста в современной диагностике муковисцидоза: многолетний собственный опыт [] / О. И. Симонова [и др.] // Педиатрия. - 2014. - Том 93, N 4. - С. 74-79. - Библиогр.: с.79 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ
   ПОТ
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ
Кл.слова (ненормовані):
ГИБСОНА-КУКА МЕТОД

Дод.точки доступу:
Симонова, О.И.; Горинова, Ю.В.; Васильева, Е.М.; Прищепа, О.И.; Буркина, Н.И.; Соколова, И.В.; Черневич, В.П.
Экз-ры:
Знайти схожі

14.

Клінічний випадок комбінованого імунодефіциту, діагностованого за допомогою визначення ТREC [] / Н. М. Ярема [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2022. - № 5. - С. 123-127
MeSH-головна:
ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТЯЖЕЛАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY (диагностика)
КОРОНАВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ -- CORONAVIRUS INFECTIONS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы)
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ -- MEDICAL RECORDS

Дод.точки доступу:
Ярема, Н. М.; Макух, Г. В.; Вірстюк, Л. М.; Фединська, О. В.; Боярчук, О. Р.
Экз-ры:
Знайти схожі

15.

Сандуляк, Т. В.
Методика возначення стану здоров'я новонароджених [] / Т. В. Сандуляк // Здобутки клінічної і експериментальної медицини. - 2014. - N 2. - С. 212-216
MeSH-головна:
ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ ПОКАЗАТЕЛИ -- HEALTH STATUS INDICATORS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (методы)
ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, НАБЛЮДЕНИЕ -- PERINATAL CARE

Экз-ры:
Знайти схожі

16.

Недоношенный ребенок - мультидисцилинарная проблема и особенности ее решения на современном этапе [] / Л. И. Захарова [и др.] // Практическая медицина. - 2016. - № 8. - С. 19-22. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ -- INFANT, PREMATURE
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
ОНТОГЕНЕЗ
ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY

Дод.точки доступу:
Захарова, Л. И.; Кольцова, Н. С.; Тупикова, С. А.; Куликова, Н. И.
Экз-ры:
Знайти схожі

17.

Солнцева, А. В.
Необходим ли национальный неонатальный скрининг врожденной гиперплазии коры надпочечников? [] / А. В. Солнцева, Н. В. Волкова // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2018. - Том 8, N 5. - С. 728-735
MeSH-головна:
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES (диагностика)
СТЕРОИД-21-ГИДРОКСИЛАЗА -- STEROID 21-HYDROXYLASE
17-АЛЬФА-ГИДРОКСИПРОГЕСТЕРОН -- 17-ALPHA-HYDROXYPROGESTERONE (анализ, кровь)
ГИДРОКОРТИЗОН -- HYDROCORTISONE
АЛЬДОСТЕРОН -- ALDOSTERONE
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES (диагностика)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диагностика)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Анотація: Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) - это группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола и альдостерона. До 90-95% всех форм ВГКН приходится на дефицит 21-гидроксилазы. В настоящее время в более чем 30 странах мира внедрены программы неонатального скрининга на это заболевание. В статье представлены данные, обосновывающие необходимость внедрения национального неонатального скрининга на ВГКН в Республике Беларусь.

Дод.точки доступу:
Волкова, Н. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

18.

Неонатальний скринінг в Україні: нові виклики [] / Т. В. Гаріян [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 3. - С. 15-19. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Анотація: Пріоритетним завданням сучасної педіатрії та неонатології є удосконалення організаційних форм та способів надання медичної допомоги дітям, зменшення захворюваності, смертності та профілактика інвалідності. Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) – група первинних імунодефіцитних станів з особливо тяжким порушенням функції або відсутністю T- і B-клітин, а іноді й NK-лімфоцитів. Пізня діагностика первинних імунодефіцитів, а саме ТКІД призводить до розвитку важких інфекційних ускладнень, значно ускладнює подальше лікування, знижує виживання пацієнтів, нерідко призводить до летальних наслідків, починаючи з періоду новонародженості. На сьогоднішній день у світі існують позитивні результати лікування ТКІД - при ранній діагностиці ефективність терапії та виживання дітей становить більше 90%. Ряд країн світу для ранньої діагностики ТКІД проводять неонатальний скринінг на державному рівні. Сучасний неонатальний скринінг в Україні передбачено для 4 нозологій, тоді як в інших країнах він охоплює від 8 до 60 генетичних патологій. Метою дослідження є раннє виявлення та діагностика тяжких первинних імунодефіцитів шляхом неонатального скринінгу, запобігання розвитку тяжких інфекцій і ускладнень у даної групи хворих, вчасне проведення радикального лікування, покращення виживання та якості життя дітей з тяжкими первинними імунодефіцитами. Матеріали та методи дослідження. Вперше в Україні планується проведення пілотного дослідження - скринінгу новонароджених дітей для виявлення тяжких первинних імунодефіцитів, який буде базуватися на визначенні Т- і В-лімфопеній методом TRECs і KRECs. Буде визначено поширеність Т- і В-лімфопеній серед новонароджених, їх значення у діагностиці тяжких комбінованих імунодефіцитів та тяжких порушень антитілоутворення. На основі результатів дослідження буде розроблено протокол виявлення первинних імунодефіцитів методом TRECs і KRECs і подальша тактика попередження розвитку інфекцій, лікування та спостереження за такими дітьми. Вперше буде обгрунтовано клінічну та економічну доцільність впровадження неонатального скринінгу тяжких імунодефіцитів в Україні. Очікувані результати. Після дослідження поширеності Т- і В-лімфопеній у дітей періоду новонародженості буде сформульовано їх значення у діагностиці ТКІД та тяжких порушень антитілоутворення. Висновки. Рання діагностика первинних імунодефіцитів є надзвичайно важливою для покращення якості життя пацієнта, оскільки затримка в діагностиці призводить до відсутності адекватної терапії та, відповідно, до подальших серйозних інфекцій, які заважають щоденному життю, збільшують ризик різноманітних неінфекційних ускладнень. Відомо, що ці порушення негативно впливають на стан здоров’я пацієнта, якість життя його сім’ї та людей, що доглядають за ним. Окрім цього, існуючі в Світі дослідження доводять, що рання діагностика та трансплантація кісткового мозку є ефективним засобом для зниження захворюваності та летальності пацієнтів із ТКІД та лімфопеніями.

Дод.точки доступу:
Гаріян, Т. В.; Боярчук, О. Р.; Ярема, Н. М.; Волянська, Л. А.; Кінаш, М. І.; Шульгай, Л. М.; Чорномидз, І. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

19.

Омельченко, Е. М.
Неонатальний скринінг моногенної патології в Україні [] / Е. М. Омельченко, О. О. Полька, Л. А. Карамзіна // Український журнал медицини, біології та спорту. - 2020. - Т. 5, № 6. - С. 292-298. - Бібліогр.: с. 296-297
MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, классификация, методы, стандарты, тенденции)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (генетика, классификация, кровь, терапия)
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (классификация, методы, стандарты, статистика, тенденции)

Дод.точки доступу:
Полька, О. О.; Карамзіна, Л. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

20.

Ярема, Н. М.
Неонатальний скринінг на тяжкі комбіновані імунодефіцити: ретроспектива і сучасність (огляд літератури) [] = Neonatal screening for severe combined immunodeficiencies: retrospective and modernity (literature review) / Н. М. Ярема, О. Р. Боярчук, О. М. Мочульська // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2020. - N 2. - С. 30-36
MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
ВИЧ -- HIV

Дод.точки доступу:
Боярчук, О. Р.; Мочульська, О. М.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-20 21-40 41-54

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)