Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (28)

Книг та авторефератів дисертацій (2)

Предметні рубрики (2)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 29
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-29

Терещенко, С. Ю.
Поисковое исследование наследуемого дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы как этногенетического фактора риска младенческой смертности у детей коренного населения Крайнего Севера [Текст] / С. Ю. Терещенко, М. В. Смольникова // Физиология человека. - 2016. - Т. 42, № 2. - С. 37-42. - Библиогр.: с. 41-42
MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, диагностика, кровь, смертность, энзимология, эпидемиология, этнология)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (генетика, диагностика, смертность, эпидемиология, этнология)
АРКТИЧЕСКИЕ РЕГИОНЫ -- ARCTIC REGIONS (эпидемиология, этнология)
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT

Дод.точки доступу:
Смольникова, М. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей [] / И. С. Мамедов [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2019. - Т. 64, № 1. - С. 61-67. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ -- MASS SPECTROMETRY (использование)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Мамедов, И. С.; Сухоруков, В. С.; Золкина, И. В.; Савина, М. И.; Николаева, Е. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Дзяк, Л. А.
Терапевтические возможности коррекции нейропсихологических нарушений в восстановительный период после инсульта [] / Л. А. Дзяк // НейроNEWS. - 2020. - № 2. - С. 22-26. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ИНСУЛЬТ -- STROKE (осложнения, патофизиология, реабилитация, терапия, этиология)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (патофизиология, терапия, этиология)
КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- COGNITION DISORDERS (патофизиология, терапия, этиология)
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE (психология)
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS (использование, тенденции)
НИЦЕРГОЛИН -- NICERGOLINE (анализ, терапевтическое применение, фармакология)
СЕРТРАЛИН -- SERTRALINE (анализ, терапевтическое применение, фармакология)
Анотація: Кратко- и долгосрочные последствия инсульта в виде двигательных, сенсорных, когнитивных, поведенческих, эмоциональных параметров влияют на все сферы жизнедеятельности больного, его повседневное межличностное, социальное и профессиональное функционирование, существенно снижая показатели качества жизни, связанного со здоровьем. Также инсульт отрицательно сказывается на семье, обществе и экономике в целом. Однако, несмотря на перечисленные факты, глобальное бремя инсульта, вероятно, недооценивается, поскольку зачастую не диагностируются и не учитываются «немые» инсульты, транзиторные ишемические атаки (ТИА), когнитивные нарушения, связанные с перенесенным инсультом
Лечение ницерголином (Сермион) и сертралином (Золофт) в терапевтических дозах является перспективным для коррекции нейропсихологического дефицита у больных после инсульта и улучшения показателей качества жизни, связанного со здоровьем

Экз-ры:
Знайти схожі

Сучасні підходи до діагностики та лікування гострих метаболічних декомпенсованих станів у новонароджених зі спадковими хворобами обміну [] / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2019. - Т. 9, № 3. - С. 64-73. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
Анотація: Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) - група захворювань, які пов'язані з порушенням метаболізму амінокислот, вуглеводів, органічних і жирних кислот та інших речовин, пригніченням енергетичного обміну у мітохондріях. Більшість СХОР маніфестують у неонатальному періоді, мають катастрофічний, швидко прогресуючий прогредієнтний характер, часто залишаються нерозпізнаними або підтверджуються після смерті дитини. Дуже важливо діагностувати такі порушення до появи метаболічної декоменсації. З цією метою в країнах західної Європи вже біля 20 років проводиться розширений неонатальний скринінг (РНС). РНС - масове обстеження новонароджених на наявність в їх крові біохімічних маркерів спадкових порушень метаболізму. Практичний досвід країн, в яких проводиться РНК, свідчить, що своєчасно розпочаті профілактичні заходи дозволяють попередити розвиток гострої метаболічної декомпенсації. Успіхи цих країн у зниженні дитячої смертності та інвалідності в значній мірі досягнуті завдяки системі оперативних дій у ранньому неонатальному періоді. Гостра метаболічна декомпенсація, що обумовлена СХОР, є певною проблемою для неонатологів та лікарів відділень інтенсивної терапії новонароджених. Практика свідчить про високий ризик того, що вже перший епізод метаболічної декомпенсації при СХОР може стати фатальним. Для запобігання розвитку станів, які загрожують життю дитини, дуже важливо, з моменту отримання позитивних результатів РНС із суттєвим відхиленням певних показників від норми, негайно розпочати підтримуючу терапію паралельно з проведенням уточнюючої діагностики. Епізоди гострої метаболічної декомпенсації можуть провокувати навантаження білком або вуглеводами, голодування, низька калорійність раціону, інтеркурентні респіраторні або шлунково-кишкові захворювання, вакцинація, фізичне або психоемоційне навантаження. Ранні ознаки метаболічної декомпенсації включають млявість та гіпотонію, зниження апетиту, дихальні та неврологічні розлади, психомоторні порушення. Пізнє виявлення СХОР, з одного боку, пов'язане зі складністю діагностичного процесу, його широким нозологічним спектром та неспецифічною симптоматикою, а з іншого - з низькою інформованістю та настороженістю лікарів щодо СХОР.

Дод.точки доступу:
Знаменська, Т. К.; Воробйова, О. В.; Антіпкін, Ю. Г.; Кузнецов, І. Е.; Голота, Т. В.; Кривошеєва, В. В.; Кремезна, А. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Малявская, С. И.
Значение своевременного выявления проатерогенных клинико-метаболических нарушений и отягощенной наследственности в детском и подростковом возрасте как одного из направлений профилактики раннего атерогенеза [] / С. И. Малявская, А. В. Лебедев // Практическая медицина. - 2016. - № 8. - С. 72-76. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES
ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА -- LIPID METABOLISM DISORDERS
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- HEREDITY
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT

Дод.точки доступу:
Лебедев, А. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Барвінська, О. Ю.
Висока частота перебудови с. 1528GC у пацієнтів із України з дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази / О. Ю. Барвінська, Н. В. Ольхович, Н. Г. Горовенко // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 3. - С. 40-46
MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, метаболизм)
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS (кровь)
3-ГИДРОКСИАЦИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- 3-HYDROXYACYL-COA DEHYDROGENASE (анализ)

Дод.точки доступу:
Ольхович, Н. В.; Горовенко, Н. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

Практичні кроки щодо удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених та дітей старшого віку в Україні [] / Ю. Г. Антіпкін [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2019. - Т. 9, № 1. - С. 5-15. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Рівень дитячої смертності в Україні прогресивно знижується протягом останнього десятиріччя, але лишається дуже високим у порівнянні з країнами Європейського Союзу. Показник смертності немовлят першого року життя в Україні у 2,5-3 рази вищий, ніж у країнах ЄС, при цьому рівень смертності новонароджених протягом першого місяця життя перевищує середньоєвропейський у 6,6 разів. Це свідчить про суттєве відставання нашої країни у впровадженні сучасних стандартів надання медичної допомоги як вагітним жінкам, так і новонародженим з використанням сучасних методологій діагностики та лікування. Одним з найбільш ефективних напрямків діяльності, яка забезпечила суттєве зниження рівня дитячої смертності та інвалідності у розвинутих країнах світу стало впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин (СХОР) – орфанних захворювань, які виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів. Наявність СХОР, зазвичай, не вдається встановити при лікарському огляді новонароджених через відсутність клінічних симптомів. Діагностують СХОР двома способами: (I) по клінічним проявам у формі «катастроф неонатального періоду» та синдрому раптової смерті немовлят, (II) по результатам біохімічного обстеження крові новонароджених (скринінгу). Затримка або помилки в діагностиці цих захворювань часто призводять до незворотних пошкоджень багатьох органів і, в першу чергу, головного мозку (неврологічні порушення, психічний регрес, слабоумство). Неонатальний скринінг – вимірювання у крові новонароджених концентрацій певного набору речовин, які характеризують ключові процеси білкового, вуглеводного та ліпідного обміну з метою раннього виявлення і початку лікування дітей зі СХОР та запобігання їх інвалідизації було розпочато у 60-х роках минулого століття у США з однієї хвороби – фенілкетонурії. Сьогодні програми неонатального скринінгу впроваджені більш, ніж в 50 країнах світу та забезпечують діагностику понад 45 СХОР. Значне (у 8-10 разів) розширення кількості СХОР, що можуть бути виявлені при дослідженні висушених на фільтрувальному папері плям крові, стало можливим завдяки впровадженню високопродуктивного методу тандемної мас-спектрометрії (ТМС) наприкінці 90-х років минулого століття. На відміну від імунофлюорометричного методу, який дозволяє визначати один показник в одній пробі крові, ТМС дозволяє вимірювати концентрації декількох десятків речовин в одній пробі крові. На теперішній час в Україні скринінг новонароджених впроваджено лише для 4 захворювань: фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому та муковісцидозу, який проводиться з використанням низькопродуктивного імунофлюорометричного методу. В окремих випадках розширений скринінг новонароджених з використанням методу ТМС виконується на комерційній основі в зарубіжних лабораторіях. При цьому, згідно з Законом України № 2461 «Про забезпечення профілактики та лікування рідкісних захворювань» від 15.04.2014 та Наказами МОЗУ № 778 від 27.10.2014, № 919 від 30.12.2015 та № 731 від 29.06.2017, «Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування» включає більше, ніж 60 спадкових хвороб обміну речовин. Це свідчить про значне відставання нашої країни в питанні, яке, крім етичного та медичного, має важливе соціальне та економічне значення. Ключовим питанням впровадження розширеного скринінгу новонароджених з використанням високопродуктивного і точного методу ТМС в Україні є відсутність у державних медико-генетичних лабораторіях сучасного аналітичного обладнання та допоміжної інфраструктури, а також фахівців-аналітиків з певним рівнем підготовки. ТМС – технічно складний метод, який вимагає використання коштовного вакуумного та хроматографічного обладнання, спеціального програмного забезпечення, реагентів з ізотопними мітками, високочистих газів, сервісного обслуговування з залученням закордонних фахівців, а також кваліфікованого персоналу. З огляду на наявність приватної клініко-діагностичної лабораторії, яка виконує ТМС-аналізи в Україні, а не транспортує біоматеріал в закордонні лабораторії та здатна виконувати весь комплекс досліджень першого (масового) етапу скринінгу, а також уточнюючу діагностику СХОР з використанням методів газової хроматографії/мас-спектрометрії, високоефективної рідинної хроматографії, визначення активності ферментів та молекулярно-генетичні дослідження, у вересні 2017 р. було розпочато розробку Програми удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених і дітей старшого віку в Україні. Ініціаторами цієї Програми є Національна академія медичних наук України, ВГО «Асоціація педіатрів України», ВГО «Асоціація неонатологів України», ДУ «ІПАГ імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», медичні університети та регіональні лікувально-профілактичні заклади. Мета Програми – розширення до 29 нозологій переліку спадкових хвороб обміну речовин, які виявляються у новонароджених та дітей старшого віку, забезпечення своєчасного медичного супроводу та лікування виявлених хворих, що дозволить знизити рівень неонатальної, малюкової й дитячої смертності та інвалідності. Програма базується на наступних принципах: (I) чіткий розподіл відповідальності виконавців, регламентований робочими процесами та процедурами скринінгу; (II) електронний документообіг з фіксацією руху біоматеріалу від моменту відбору до видачі результатів лабораторних визначень, документування результатів їх експертної оцінки та прийнятого рішення стосовно подальших дій; (III) документований зворотній зв'язок з замовником досліджень з повідомленням результатів та їх експертної оцінки; (IV) створення інформаційної бази даних для розрахунку граничних рівнів концентрацій маркерних сполук (cut-off) для української популяції з метою зниження кількості хибно-негативних та хибно-позитивних визначень. Фінансування Програми планується здійснювати за рахунок коштів регіональних бюджетів, позабюджетних фондів, власних коштів батьків. Виконання підготовчого етапу Програми було розпочато на весні 2018 року. Запуск пілотної частини Програми у 5 регіонах: м. Київ, Київська область, Луганська та Донецька області та м. Чернівці, – запланований у квітні 2019 р. Розширення Програми по всій території України планується завершити наприкінці 2020 року.

Дод.точки доступу:
Антіпкін, Ю.Г.; Знаменська, Т.К.; Воробйова, О.В.; Кузнецов, І.Е.; Дженчако, О.О.
Экз-ры:
Знайти схожі

Оптимізація діагностики спадкових хвороб обміну речовин при позитивних результатах розширеного неонатального скринінгу [] / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 2. - С. 19-28. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
Анотація: В структурі дитячої захворюваності та смертності в Україні вагоме місце посідають спадкові хвороби обміну речовин (СХОР). Це орфанні захворювання, що виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів, які забезпечують метаболізм амінокислот, вуглеводів, органічних та жирних кислот. Клінічні ознаки СХОР неспецифічні, вони можуть перебігати під маскою інших, більш поширених, соматичних хвороб, що затримує встановлення правильного діагнозу. З метою раннього виявлення новонароджених зі СХОР впроваджений розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження висушених на фільтрувальному папері плям крові з п’яти новонароджених. В плямах вимірюється вміст маркерних речовин, що накопичуються у крові при генетично обумовлених дефектах певних ферментів. Для новонароджених зі СХОР встановлення вірного діагнозу у стислі терміни є важливим, з огляду на стрімке накопичення токсичних продуктів і незворотні пошкодження внутрішніх органів та головного мозку. Мета роботи. Систематизувати інформацію про клінічні прояви, анамнестичні, загально клінічні і лабораторні дані та результати інструментальних обстежень для проведення уточнюючої та диференційної діагностики СХОР, а також розробити та впровадити медичну форму для збору позначених даних, яка використовується міждисциплінарною командою лікарів-метаболістів при інтерпретації результатів уточнюючих досліджень новонароджених із підозрою на СХОР. Матеріали та методи дослідження. З урахуванням усіх важливих ланок діагностичного пошуку, авторами цієї статті було розроблено форму CHECKLIST, що представляє собою перелік послідовної інформації, необхідної для уточнюючої діагностики СХОР. Для заповнення форми необхідно провести прості рутинні лабораторні тести: вимірювання газів крові, розрахунок аніонної різниці, визначення вмісту електролітів, глюкози, лактату та аміаку в крові, загальний аналіз сечі, які є доступними та розширяють можливості діагностичного пошуку. Висновки. Широке впровадження запропонованої форми, надасть можливість прискорити етап диференційної діагностики, звузити діагностичний пошук та спрямувати пацієнта в спеціалізовану лабораторію для діагностики спадкових хвороб обміну речовин. Рання діагностика та своєчасно розпочате специфічне лікування надасть можливість значно покращити якість життя хворого, знизити рівень інвалідності та дитячої смертності.

Дод.точки доступу:
Знаменська, Т. К.; Воробйова, О. В.; Кузнєцов, І. Е.; Ластівка, І. В.; Самойленко, І. Г.; Кривошеєва, В. В.; Кремезна, А. В.; Голота, Т. В.; Лисенко, О. С.
Экз-ры:
Знайти схожі

Застосування кетогенної дієти в педіатрії: спектр можливостей / А. О. Писарєв [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна = Современная педиатрия. Украина = Modern pediatrics. Ukraine. - 2023. - № 1. - С. 41-50
MeSH-головна:
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (диетотерапия)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диетотерапия)
ДИЕТА КЕТОГЕННАЯ -- KETOGENIC DIET (использование, методы)

Дод.точки доступу:
Писарєв, А. О.; Марушко, Ю. В.; Куріліна, Т. В.; Марушко, Т. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Оновлені клінічні протоколи із спадкових порушень обміну жирних кислот у новонароджених: зведені дані з міжнародних клінічних настанов [] / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 1. - С. 60-86. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна:
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ -- FATTY ACIDS (метаболизм)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
Анотація: Порушення окиснення жирних кислот (FAODs, fatty acid oxidation disorders) – група спадкових захворювань обміну речовин (СХОР), обумовлених порушеннями мітохондріального ?-окиснення жирних кислот (ЖК) внаслідок дефектів генів, які кодують ферменти, транспортери, мембранні канали та рецептори, що опосередковують цей процес. Загальною рисою даної групи СХОР є енергодефіцит, пов'язаний із пригніченням енергетичного обміну у мітохондріях через зниження продукції кетонових тіл та субстрату циклу трикарбонових кислот – ацетилкоензиму А. Оскільки енергодефіцит є загальним патогенетичним фактором всієї групи FAODs, маніфестація цих спадкових захворювань є подібною, і лише для окремих нозологій притаманні певні відмінності у клінічній картині, відповідно, ці розлади потребують подібного лікування. Початкові прояви FAODs в неонатальному та ранньому дитячому віці найчастіше включають кардіоміопатію, дисфункцію печінки та гіпокетотичну гіпоглікемію. Для новонароджених із FAODs головною небезпекою є швидкопрогресуючі кризові стани метаболічної декомпенсації із тяжкими, часто фатальними наслідками. У підлітковому віці, крім наведених важких симптомів, можуть також виникати епізоди рабдоміолізу. Оскільки тривалі інтервали між прийомами їжі є одним з основних факторів, що провокують епізоди метаболічної декомпенсації у пацієнтів із FAODs, ключовим інструментом їх профілактики є уникнення тривалого голодування. У випадках розвитку метаболічних кризових станів застосовують симптоматичне лікування із введенням карнітину за показаннями. Особлива роль карнітину полягає у його залученні до транспортування довголанцюгових ЖК через мембрану мітохондрій. Лікування FAODs, спричинених дефіцитом ферментів, субстратами яких є довголанцюгові ЖК, передбачає застосування дієти з обмеженим вмістом жирів та додаванням в раціон середньоланцюгових тригліцеридів та докозагексаєнової кислоти. Успіх у лікуванні СХОР як таких, і FAODs зокрема, безпосередньо пов'язаний із раннім виявленням хвороби і початком лікування, оскільки руйнівний вплив токсичних метаболітів на внутрішні органи і головний мозок збільшується відповідно до тривалості експозиції і призводить до їх незворотних ушкоджень, затримки фізичного та розумового розвитку. Дієвим інструментом раннього виявлення новонароджених із СХОР є програми розширеного неонатального скринінгу, впровадження яких, за оцінкою ВООЗ, стало найбільшим досягненням систем охорони здоров’я розвинутих країн світу по зниженню рівнів дитячої смертності та інвалідності за перші 10 років 21-го сторіччя. У 2019 році програма розширеного скринінгу новонароджених на СХОР стартувала в Україні за ініціативи ДУ «ІПАГ ім. акад. О. М. Лук’янової НАМН України», ВГО “Асоціація неонатологів України” та ТОВ “КДЦ “Фарм-біотест” (Baby Screen, https://baby-screen.com.ua).Однією з головних причин, яка обмежує масове застосування цієї діагностичної процедури, є недостатня інформованість і настороженість лікарів стосовно СХОР, причин цих тяжких захворювань, алгоритмів діагностичного пошуку, підходів до лікування та супроводу пацієнтів. Існує гостра потреба у стислій медичній інформації, що включає: короткий опис окремого генетичного дефекту; характеристику біохімічних порушень та перелік маркерних речовин, що накопичуються у крові та сечі новонародженого із СХОР; процедури первинних та уточнюючих лабораторних досліджень; клінічні прояви хвороби; стратегію лікування та прогноз. За рішенням команди виконавців програми Baby Screen, ця інформація подається у формі стислих протоколів. В даній публікації наводимо вісім Клінічних Протоколів, які підготовлені командою фахівців з метаболічної педіатрії, медичної генетики та лабораторної аналітики, які пройшли навчання в провідних медико-генетичних центрах країн ЄС та регулярно приймають участь у тренінгах та науково-практичних семінарах по цій тематиці. Джерелами інформації, що наведена в Протоколах, є міжнародні та національні Настанови з розширеного неонатального скринінгу, сайти провідних організацій, які спеціалізуються на діагностиці та лікуванні СХОР, загальновідомі монографії та періодичні видання.

Дод.точки доступу:
Знаменська, Т. К.; Воробйова, О. В.; Кузнєцов, І. Е.; Ластівка, І. В.; Голота, Т. В.; Кремезна, А. В.; Кривошеєва, В. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-29

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)