Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (28)

Книг та авторефератів дисертацій (2)

Предметні рубрики (2)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 29
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-29

    Актуальні питання вродженого гіпотиреозу [] / Г. С. Сенаторова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 167-170
Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ДЕТИ
   МУТАЦИЯ
Анотація: В статті наведено оглядові дані щодо сучасних уявлень про молекулярно-генетичні основи вродженого гіпотиреозу та результати власного спостереження за останні 5 років. Матеріал проілюстрований клінічним випадком, що ретельно проаналізований з точки зору можливих патогенетичних механізмів формування встановлених розладів

Дод.точки доступу:
Сенаторова, Ганна Сергіївна (Професор, зав. кафедрою ; 1956); Чайченко, Тетяна Валеріївна (Доцент ; 1975); Тельнова, Лариса Григорівна (Доцент ; 1952); Бужинська, Надія Романівна (Асистент ; 1948); Омельченко, Олена Володимирівна (Доцент ; 1967); Лутай, Т. В.; Шульга, Н. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Гречанина , Юлия Борисовна.
    Аутизм как поликаузальное расстройство [] / Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 3-18
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Анотація: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения

Экз-ры:
Знайти схожі

Без права на помилку: клінічний випадок глутарової ацидурії І типу [] = Mistakes are not an option: a clinical care of gutaric aciduria tyre1 / Л. Г. Кирилова [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. - 2018. - N 1. - С. 125-132. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ПРИПАДКИ -- SEIZURES
ГЛУТАРИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- GLUTARYL-COA DEHYDROGENASE

Дод.точки доступу:
Кирилова, Л.Г.; Юзва, О.О.; Мірошников, О.О.; Михайлець, Л. П.
Экз-ры:
Знайти схожі

Єлєсічева, О.
Випадок рідкісної генетичної патології : синдром Hermansky-Pudlak (Германські-Пудлак) [] / О. Єлєсічева, Д. Микитенко // З турботою про дитину. - 2017. - № 1. - С. 50-51
MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, диагностика)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Дод.точки доступу:
Микитенко, Д.
Экз-ры:
Знайти схожі

Барвінська, О. Ю.
Висока частота перебудови с. 1528GC у пацієнтів із України з дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази / О. Ю. Барвінська, Н. В. Ольхович, Н. Г. Горовенко // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 3. - С. 40-46
MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, метаболизм)
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS (кровь)
3-ГИДРОКСИАЦИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- 3-HYDROXYACYL-COA DEHYDROGENASE (анализ)

Дод.точки доступу:
Ольхович, Н. В.; Горовенко, Н. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

Kampmann, C.
Влияние 10-летней ферментозаместительной терапии агалсидазой альфа на поражение сердца при болезни Фарби [] / C. Kampmann, A. Perrin, M. Beck // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - Т. 25, № 1. - С. 26-31. - Библиогр.: с. 30-31
Рубрики: агалсидаза альфа
MeSH-головна:
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES (генетика, диагностика, кровь, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, реабилитация, терапия, эпидемиология, этиология)
СЕРДЦА БОЛЕЗНИ -- HEART DISEASES (диагностика, классификация, кровь, лекарственная терапия, моча, осложнения, терапия, ультрасонография)
КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES (осложнения, реабилитация, терапия, ультрасонография, эпидемиология, этиология)
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ЛЕВОГО ГИПЕРТРОФИЯ -- HYPERTROPHY, LEFT VENTRICULAR (генетика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, профилактика и контроль, реабилитация, терапия, ультрасонография, этиология)

Дод.точки доступу:
Perrin, A.; Beck, M.
Экз-ры:
Знайти схожі

Врожденная натриевая диарея [] / Н. Б. Думова [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2017. - Т. 96, № 6. - С. 173-175. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
БЕЛКОВ ТРАНСПОРТ -- PROTEIN TRANSPORT (генетика, физиология)
ДИАРЕЯ -- DIARRHEA (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, этиология)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, этиология)
АЦИДОЗ -- ACIDOSIS (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, этиология)
ГИПОНАТРИЕМИЯ -- HYPONATREMIA (врожденный, генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Дод.точки доступу:
Думова, Н. Б.; Арсентьев, В. Г.; Богданов, И. Ю.; Иванов, Д. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Диагностическое значение показателя коэнзима Q₁₀ в крови у детей с митохондриальными заболеваниями [] / Е. А. Николаева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 71-75
MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (этиология)
МИТОХОНДРИИ -- MITOCHONDRIA (метаболизм)
КЛЕТКИ -- CELLS (метаболизм)
ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН -- ENERGY METABOLISM
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL (метаболизм)
УБИХИНОН -- UBIQUINONE (кровь)
ХОЛЕСТЕРИН -- CHOLESTEROL (кровь)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
Анотація: С целью установления диагностической значимости изменения показателя коэнзима Q₁₀ проведено исследование его уровня в крови у 15 детей с митохондриальными заболеваниями (1-я группа). Группу сравнения составили 13 детей с нейродегенеративными заболеваниями (2-я группа). В контрольную группу вошли 29 здоровых детей аналогичного возраста. Средний уровень коэнзима Q₁₀ в 1-й группе детей (0,56±0,06 мкмоль/л) не отличался от значений контрольной группы. Однако у этих пациентов было значительно снижено отношение коэнзим Q₁₀/холестерин (0,10±0,01; p‹0,001). У больных старшей возрастной подгруппы определялся достоверно более низкий уровень коэнзима Q₁₀, что, по-видимому, отражает прогрессирующий характер патологии. Отмечена тенденция к снижению с возрастом отношения коэнзим Q₁₀/ холестерин. У детей 2-й группы выявлено более высокое содержание коэнзима Q₁₀ в крови (1,53±0,23 мкмоль/л; p‹,001), чем в 1-й группе, и повышение отношения коэнзим Q₁₀/холестерин (0,31±0,04 мкмоль/л; p‹0,001). Рекомендуется продолжить исследования для установления обоснованности использования низких показателей коэнзима как дополнительного критерия дифференциальной диагностики митохондриальных болезней.

Дод.точки доступу:
Николаева, Е.А.; Харабадзе, М.Н.; Золкина, И.В.; Кулагина, Т.Е.; Васина, Т.Н.; Ставцева, С.Н.; Глаговский, П.Б.; Мамедов, И.С.; Новиков, П.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Застосування кетогенної дієти в педіатрії: спектр можливостей / А. О. Писарєв [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна = Современная педиатрия. Украина = Modern pediatrics. Ukraine. - 2023. - № 1. - С. 41-50
MeSH-головна:
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (диетотерапия)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диетотерапия)
ДИЕТА КЕТОГЕННАЯ -- KETOGENIC DIET (использование, методы)

Дод.точки доступу:
Писарєв, А. О.; Марушко, Ю. В.; Куріліна, Т. В.; Марушко, Т. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Малявская, С. И.
Значение своевременного выявления проатерогенных клинико-метаболических нарушений и отягощенной наследственности в детском и подростковом возрасте как одного из направлений профилактики раннего атерогенеза [] / С. И. Малявская, А. В. Лебедев // Практическая медицина. - 2016. - № 8. - С. 72-76. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES
ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА -- LIPID METABOLISM DISORDERS
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- HEREDITY
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT

Дод.точки доступу:
Лебедев, А. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-29

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)