Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (28)

Книг та авторефератів дисертацій (2)

Предметні рубрики (2)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 29
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-29

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сенаторова, Ганна Сергіївна, Чайченко, Тетяна Валеріївна, Тельнова, Лариса Григорівна, Бужинська, Надія Романівна, Омельченко, Олена Володимирівна, Лутай Т. В., Шульга Н. В.
Назва : Актуальні питання вродженого гіпотиреозу
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 167-170 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ДЕТИ
МУТАЦИЯ
Анотація: В статті наведено оглядові дані щодо сучасних уявлень про молекулярно-генетичні основи вродженого гіпотиреозу та результати власного спостереження за останні 5 років. Матеріал проілюстрований клінічним випадком, що ретельно проаналізований з точки зору можливих патогенетичних механізмів формування встановлених розладів
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Пуголовкин К.А., Домбровская Е.А., Шарина Г.Б., Калинина Л.В., Захарова Е.Ю., Сорвачева Т.Н., Пырьева Е.А.
Назва : Синдром двигательных нарушений, сочетающийся с когнитивным дефицитом и эпилепсией: диагностика синдрома дефицита белка-транспортера глюкозы GluT1 в ЦНС
Місце публікування : Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 4. - С. 112-116. - ISSN 0031-403Х (Шифр ПР21/2013/92/4). - ISSN 0031-403Х
Примітки : Библиогр.: с. 116
Предметні рубрики: ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАВЫКОВ РАССТРОЙСТВА
КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА
ЭПИЛЕПСИЯ
БЕЛКИ МОНОСАХАРИД-ТРАНСПОРТНЫЕ
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ
ДЕТИ
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Дегтярева А.В., Байбарина Е.Н., Евтеева Н.В., Береговая Е.В., Захарова Е.Ю.
Назва : Неонатальная манифестация нарушения цикла мочевины
Місце публікування : Акушерство и гинекология. - 2013. - N 2. - С. 96-100. - ISSN 0300-9092 (Шифр АР6/2013/2). - ISSN 0300-9092
Примітки : Библиогр.: с. 100
Предметні рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
ОРНИТИН-КАРБАМОИЛТРАНСФЕРАЗА
ГИПЕРАММОНИЕМИЯ
АММОНИЙ
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гречанина , Юлия Борисовна
Назва : Аутизм как поликаузальное расстройство
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 3-18 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: АУТИЗМ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
МУТАЦИЯ
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Анотація: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гречанина Ю.Б., Яновская А.А.
Назва : Клинический случай сложного метаболического нарушения у ребенка с эпигенетической патологией
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2015. - N 1. - С. 261-262 (Шифр КУ50/2015/1)
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
MeSH-неглавная: ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Яновская А.А.
Назва : Клинический случай врожденного нарушения обмена пуринов
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2015. - N 1. - С. 279 (Шифр КУ50/2015/1)
MeSH-головна: ПУРИНЫ -- PURINES
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES
ИНСУЛЬТ -- STROKE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Николаева Е.А., Харабадзе М.Н., Золкина И.В., Кулагина Т.Е., Васина Т.Н., Ставцева С.Н., Глаговский П.Б., Мамедов И.С., Новиков П.В.
Назва : Диагностическое значение показателя коэнзима Q[[d]]10[[/d]] в крови у детей с митохондриальными заболеваниями
Місце публікування : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 5. - С. 71-75 (Шифр РР6/2015/60/5)
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
МИТОХОНДРИИ -- MITOCHONDRIA
КЛЕТКИ -- CELLS
ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН -- ENERGY METABOLISM
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL
УБИХИНОН -- UBIQUINONE
ХОЛЕСТЕРИН -- CHOLESTEROL
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
Анотація: С целью установления диагностической значимости изменения показателя коэнзима Q[[d]]10[[/d]] проведено исследование его уровня в крови у 15 детей с митохондриальными заболеваниями (1-я группа). Группу сравнения составили 13 детей с нейродегенеративными заболеваниями (2-я группа). В контрольную группу вошли 29 здоровых детей аналогичного возраста. Средний уровень коэнзима Q[[d]]10[[/d]] в 1-й группе детей (0,56±0,06 мкмоль/л) не отличался от значений контрольной группы. Однако у этих пациентов было значительно снижено отношение коэнзим Q[[d]]10[[/d]]/холестерин (0,10±0,01; p‹0,001). У больных старшей возрастной подгруппы определялся достоверно более низкий уровень коэнзима Q[[d]]10[[/d]], что, по-видимому, отражает прогрессирующий характер патологии. Отмечена тенденция к снижению с возрастом отношения коэнзим Q[[d]]10[[/d]]/ холестерин. У детей 2-й группы выявлено более высокое содержание коэнзима Q[[d]]10[[/d]] в крови (1,53±0,23 мкмоль/л; p‹,001), чем в 1-й группе, и повышение отношения коэнзим Q[[d]]10[[/d]]/холестерин (0,31±0,04 мкмоль/л; p‹0,001). Рекомендуется продолжить исследования для установления обоснованности использования низких показателей коэнзима как дополнительного критерия дифференциальной диагностики митохондриальных болезней.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Моисеев С. В., Новиков П. И., Фомин В. В.
Назва : Лечение болезни Фабри
Місце публікування : Клин. фармакология и терапия. - М., 2016. - Т. 25, № 4. - С. 63-70 (Шифр КР29/2016/25/4)
Примітки : Библиогр.: с. 69-70
Предметні рубрики: Реплагал-- агалсидаза альфа
Фабразим-- агалсидаза бета
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY
АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE
ГЕМОДИАЛИЗ -- RENAL DIALYSIS
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ЛЕВОГО ГИПЕРТРОФИЯ -- HYPERTROPHY, LEFT VENTRICULAR
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES
ПАРЕСТЕЗИЯ -- PARESTHESIA
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Терещенко С. Ю., Смольникова М. В.
Назва : Поисковое исследование наследуемого дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы как этногенетического фактора риска младенческой смертности у детей коренного населения Крайнего Севера
Місце публікування : Физиология человека. - М., 2016. - Т. 42, № 2. - С. 37-42 (Шифр ФР13/2016/42/2)
Примітки : Библиогр.: с. 41-42
MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES
АРКТИЧЕСКИЕ РЕГИОНЫ -- ARCTIC REGIONS
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Малявская С. И., Лебедев А. В.
Назва : Значение своевременного выявления проатерогенных клинико-метаболических нарушений и отягощенной наследственности в детском и подростковом возрасте как одного из направлений профилактики раннего атерогенеза
Місце публікування : Практическая медицина. - Казань, 2016. - № 8. - С. 72-76 (Шифр ПР51/2016/8)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES
ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА -- LIPID METABOLISM DISORDERS
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- HEREDITY
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Знайти схожі

1-10 11-20 21-29

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)