Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
Бази даних
Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку
Вид пошуку
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Зона пошуку
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Назва
Рік видання
у знайденому
Знайдено у інших БД:
Періодичних видань (29)
Книг та авторефератів дисертацій (5)
Формат представлення знайдених документів:
повний
інформаційний
короткий
Відсортувати знайдені документи за:
автором
назвою
роком видання
типом документа
Пошуковий запит:
<.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS<.>
Загальна кількість знайдених документів
:
17
Показані документи
с 1 за 10
1-10
11-17
>
1.
Яновская, А. А.
Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного [] / А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 175
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ--UREA CYCLE DISORDERS, INBORN
НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Колосюк, А.С.; Андрющенко, О.Н.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
2.
Случай сочетания НБО
серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла [] / Ю. Б. Гречанина, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 128-130
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА--FOLIC ACID
МЕТИОНИН--METHIONINE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Гречанина, Ю.Б.; Федосеева, Н.П.; Гринюк, А.В.; Ткачева, Т. М.; Квитчатая, Н. Н.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
3.
Случай лейциноза у
новорожденного ребенка [] / Л. В. Кравченко, Е. К. Тимолянова, А. В. Шокарев> // Педиатрия. Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2015. -
Том 94
,
№ 1
. - С. 153-155. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--Metabolism, Inborn Errors
НОВОРОЖДЕННЫЙ--Infant, Newborn
Кл.слова (ненормовані):
ЛЕЙЦИНОЗ
--
НОВОРОЖДЕННЫЙ
--
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
Дод.точки доступу:
Кравченко, Л.В.; Тимолянова, Е.К.; Шокарев, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
4.
Роль пренатального метаболічного
стресу у процесах клітинної реорганізації печінки (експериментальне дослідження) [] / Л. Ю. Безпалько, О.М. Гаврилюк, О.С. Заячківська, М.Р. Гжегоцький > // Таврич. мед.-биол. вестник. - 2012. -
Том15
,
N1
. - С. 301-302
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ПЕЧЕНИ ЖИРОВАЯ ДИСТРОФИЯ--FATTY LIVER
ЖИВОТНОЕ--ANIMAL
Дод.точки доступу:
Безпалько, Л. Ю.; Гаврилюк, О.М.; Заячківська, О.С.; Гжегоцький , М.Р.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
5.
Ранняя диагностика галактоземии
у новорожденного [] / И. В. Орловская [и др.]> // Акушерство и гинекология. - 2012. -
N 8/2
. - С. 107-110
Рубрики:
ГАЛАКТОЗЕМИИ--Galactosemias
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--Metabolism, Inborn Errors
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ--Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities
Дод.точки доступу:
Орловская, И.В.; Перепелкина, А.Е.; Грошева, Е.В.; Рюмина, И. И.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
6.
Мукополисахаридоз II типа
(болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) [] / А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 98-101
Рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS
ДЕТИ--CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Анотація:
Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев.
Дод.точки доступу:
Сенаторова, А.С.; Омельченко, Е.В.; Малич, Т.С.; Ермолаев, М. Н.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
7.
Мамедов, И. С.
Диагностика наследственных нарушений обмена пуринов и пиримидинов у детей с использованием ВЭЖХ-электроспрейной тандемной масс-спектрометрии [] / И. С. Мамедов, И. В. Золкина, В. С. Сухоруков> // Клиническая лабораторная диагностика. - 2015. -
N 6
. - С. 21-29
Рубрики:
ДЕТИ--CHILD
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ПУРИНЫ--PURINES
ПИРИМИДИНЫ--PYRIMIDINES
ХРОМАТОГРАФИЯ ЖИДКОСТНАЯ--CHROMATOGRAPHY, LIQUID
ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--TANDEM MASS SPECTROMETRY
Дод.точки доступу:
Золкина, И.В.; Сухоруков, В.С.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
8.
Малов, А. Г.
Проблемы нозологической диагностики эпилепсии при врожденных нарушениях метаболизма [] / А. Г. Малов, Е. С. Овчинникова, Э. Б. Серебренникова> // Неврол. журнал : научно-практический журнал. - 2013. -
Том 18
,
N 5
. - С. 31-33
Рубрики:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ--SPASMS, INFANTILE
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
БИОТИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--BIOTINIDASE DEFICIENCY
Дод.точки доступу:
Овчинникова, Е.С.; Серебренникова, Э.Б.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
9.
Мавропуло, Т. К.
Уроджені порушення метаболізму у новонароджених - необхідність скринінгу [] / Т. К. Мавропуло> // Сімейна медицина. - 2014. -
N 6
. - С. 147-152
Рубрики:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Экз-ры:
Знайти схожі
>
10.
Литвинова, Л. С.
Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот [] / Л. С. Литвинова> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 142-143
Рубрики:
КРОНА БОЛЕЗНЬ--CROHN DISEASE
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS
СЕРА--SULFUR
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Экз-ры:
Знайти схожі
повний формат
короткий формат
всі знайдені
відмічені
окрім відмічених
1-10
11-17
Стандартний
Розширений
Професійний
Розподілений
За словником
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)