Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
 

Бази даних


Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Зона пошуку
у знайденому
 Знайдено у інших БД:Періодичних видань (29)Книг та авторефератів дисертацій (5)
Формат представлення знайдених документів:
повнийінформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: <.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS<.>
Загальна кількість знайдених документів : 17
Показані документи с 1 за 10
 1-10    11-17 
1.


    Гречанина, Ю. Б.
    Современные проблемы аутизма [] / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 84-92
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ДЕТИ--CHILD
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Анотація: Аутизм — сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений.


Дод.точки доступу:
Гречанина, Е.Я.
Экз-ры:
Знайти схожі
2.


    Здыбская, Е. П.
    Дифференциальная диагностика и адекватная коррекция перинатальных энцефалопатий [] / Е. П. Здыбская, М. В. Канюка // Современная педиатрия. - 2015. - N 3. - С. 126
Рубрики: ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
   ДЕТИ--CHILD
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ--BRAIN DISEASES, METABOLIC
   ОРГАНИЧЕСКИЕ ВЕЩЕСТВА--ORGANIC CHEMICALS
   КИСЛОТЫ--ACIDS
   ХРОМАТОГРАФИЯ ГАЗОВАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--GAS CHROMATOGRAPHY-MASS SPECTROMETRY


Дод.точки доступу:
Канюка, М.В.
Экз-ры:
Знайти схожі
3.


    Здыбская, Е. П.
    Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра [] / Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 37-42
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
   МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING
   ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ СТАТИСТИЧЕСКИЕ ОБЗОРЫ--HEALTH SURVEYS
   СЕЛЕКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--SELECTION, GENETIC
   ДЕТИ--CHILD
   ГЕНОМ--GENOME
Анотація: Представлены данные о клинических и биохимических критериях отбора детей в группы риска для проведения селективного скрининга и выявления наследственных нарушений обмена веществ в разные возрастные периоды.

Экз-ры:
Знайти схожі
4.


    Здыбская, Е. П.
    Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет [] / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 139-140
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   МЛАДЕНЕЦ--INFANT
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS


Дод.точки доступу:
Федосеева, Н.П.; Яновская, А.А.
Экз-ры:
Знайти схожі
5.


    Зшокке, Иоганнес
    Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма [] / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 177-188
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING


Дод.точки доступу:
Гофман, Георг Ф.
Экз-ры:
Знайти схожі
6.


   
    К некоторым особенностям поздней кожной порфирии у женщин [] / Н. П. Кузнецова [и др.] // Рос. журн. кожных и венерич. болезней : науч.-практ. журн. - 2012. - N 6. - С. 18-26 . - ISSN 1560-9588
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
MeSH-не головна:
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ -- SKIN DISEASES (этиология)


Дод.точки доступу:
Кузнецова, Н. П.; Кривошеев, Б. Н.; Чащин, А. Ю.; Кривошеев, А. Б.; Кондратова, М. А.
Экз-ры:
Знайти схожі
7.


   
    Клиническое наблюдение ребенка с синдромом Дауна и синдромом мальабсорбции глюкозы и галактозы [] / А. И. Кожемяка [и др.] // Здоровье ребенка. - 2015. - N 3. - С. 109-112
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   МАЛЬАБСОРБЦИИ СИНДРОМЫ--MALABSORPTION SYNDROMES
   ГЛЮКОЗЫ ОБМЕНА НАРУШЕНИЯ--GLUCOSE METABOLISM DISORDERS
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS


Дод.точки доступу:
Кожемяка, А.И.; Здыбская, Е.П.; Сиренко, Т.В.; Плахотная, О. Н. ; Вьюн, Н. Р.
Экз-ры:
Знайти схожі
8.


    Литвинова, Л. С.
    Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот [] / Л. С. Литвинова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 142-143
Рубрики: КРОНА БОЛЕЗНЬ--CROHN DISEASE
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS
   СЕРА--SULFUR
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Экз-ры:
Знайти схожі
9.


    Мавропуло, Т. К.
    Уроджені порушення метаболізму у новонароджених - необхідність скринінгу [] / Т. К. Мавропуло // Сімейна медицина. - 2014. - N 6. - С. 147-152
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS

Экз-ры:
Знайти схожі
10.


    Малов, А. Г.
    Проблемы нозологической диагностики эпилепсии при врожденных нарушениях метаболизма [] / А. Г. Малов, Е. С. Овчинникова, Э. Б. Серебренникова // Неврол. журнал : научно-практический журнал. - 2013. - Том 18, N 5. - С. 31-33
Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ--SPASMS, INFANTILE
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   БИОТИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--BIOTINIDASE DEFICIENCY


Дод.точки доступу:
Овчинникова, Е.С.; Серебренникова, Э.Б.
Экз-ры:
Знайти схожі
 1-10    11-17 
 
Стандартний
Розширений
Професійний
Розподілений
За словником
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)