Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (29)

Книг та авторефератів дисертацій (5)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS<.>

Загальна кількість знайдених документів : 17
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-17

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Орловская И.В., Перепелкина А.Е., Грошева Е.В., Рюмина И. И.
Назва : Ранняя диагностика галактоземии у новорожденного
Місце публікування : Акушерство и гинекология. - 2012. - N 8/2. - С. 107-110 (Шифр АР6/2012/8/2)
Предметні рубрики: ГАЛАКТОЗЕМИИ-- Galactosemias
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- Metabolism, Inborn Errors
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ-- Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Здыбская Е.П.
Назва : Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 37-42 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметні рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- METABOLISM, INBORN ERRORS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ-- GENETIC TESTING
МАССОВЫЙ СКРИНИНГ-- MASS SCREENING
ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ СТАТИСТИЧЕСКИЕ ОБЗОРЫ-- HEALTH SURVEYS
СЕЛЕКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ-- SELECTION, GENETIC
ДЕТИ-- CHILD
ГЕНОМ-- GENOME
Анотація: Представлены данные о клинических и биохимических критериях отбора детей в группы риска для проведения селективного скрининга и выявления наследственных нарушений обмена веществ в разные возрастные периоды.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гречанина Ю.Б., Гречанина Е.Я.
Назва : Современные проблемы аутизма
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 84-92 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметні рубрики: АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ДЕТИ-- CHILD
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- METABOLISM, INBORN ERRORS
Анотація: Аутизм — сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сенаторова А.С., Омельченко Е.В., Малич Т.С., Ермолаев М. Н.
Назва : Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение)
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 98-101 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметні рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II-- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- METABOLISM, INBORN ERRORS
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ-- GLYCOSAMINOGLYCANS
ДЕТИ-- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Анотація: Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гречанина Ю.Б., Федосеева Н.П., Гринюк А.В., Ткачева Т. М., Квитчатая Н. Н.
Назва : Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 128-130 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметні рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- METABOLISM, INBORN ERRORS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА-- FOLIC ACID
МЕТИОНИН-- METHIONINE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Здыбская Е.П., Федосеева Н.П., Яновская А.А.
Назва : Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 139-140 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметні рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- METABOLISM, INBORN ERRORS
МЛАДЕНЕЦ-- INFANT
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Литвинова Л.С.
Назва : Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 142-143 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметні рубрики: КРОНА БОЛЕЗНЬ-- CROHN DISEASE
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- METABOLISM, INBORN ERRORS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS
СЕРА-- SULFUR
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Яновская А.А., Колосюк А.С., Андрющенко О.Н.
Назва : Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 175 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметні рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- METABOLISM, INBORN ERRORS
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ-- UREA CYCLE DISORDERS, INBORN
НОВОРОЖДЕННЫЙ-- INFANT, NEWBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Зшокке Иоганнес, Гофман Георг Ф.
Назва : Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 177-188 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметні рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- METABOLISM, INBORN ERRORS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ-- NEONATAL SCREENING
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Малов А.Г., Овчинникова Е.С., Серебренникова Э.Б.
Назва : Проблемы нозологической диагностики эпилепсии при врожденных нарушениях метаболизма
Місце публікування : Неврол. журнал: научно-практический журнал. - М.: "Медицина", 2013. - Том 18, N 5. - С. 31-33 (Шифр НР19/2013/18/5)
Предметні рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ-- SPASMS, INFANTILE
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- METABOLISM, INBORN ERRORS
БИОТИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ-- BIOTINIDASE DEFICIENCY
Знайти схожі

1-10 11-17

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)