Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
Бази даних
Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку
Вид пошуку
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Зона пошуку
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Назва
Рік видання
у знайденому
Знайдено у інших БД:
Періодичних видань (29)
Книг та авторефератів дисертацій (5)
Формат представлення знайдених документів:
повний
інформаційний
короткий
Відсортувати знайдені документи за:
автором
назвою
роком видання
типом документа
Пошуковий запит:
<.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- Metabolism, Inborn Errors<.>
Загальна кількість знайдених документів
:
17
Показані документи
с 1 за 10
1-10
11-17
>
1.
Роль пренатального метаболічного
стресу у процесах клітинної реорганізації печінки (експериментальне дослідження) [] / Л. Ю. Безпалько, О.М. Гаврилюк, О.С. Заячківська, М.Р. Гжегоцький > // Таврич. мед.-биол. вестник. - 2012. -
Том15
,
N1
. - С. 301-302
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ПЕЧЕНИ ЖИРОВАЯ ДИСТРОФИЯ--FATTY LIVER
ЖИВОТНОЕ--ANIMAL
Дод.точки доступу:
Безпалько, Л. Ю.; Гаврилюк, О.М.; Заячківська, О.С.; Гжегоцький , М.Р.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
2.
Мавропуло, Т. К.
Уроджені порушення метаболізму у новонароджених - необхідність скринінгу [] / Т. К. Мавропуло> // Сімейна медицина. - 2014. -
N 6
. - С. 147-152
Рубрики:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Экз-ры:
Знайти схожі
>
3.
Малов, А. Г.
Проблемы нозологической диагностики эпилепсии при врожденных нарушениях метаболизма [] / А. Г. Малов, Е. С. Овчинникова, Э. Б. Серебренникова> // Неврол. журнал : научно-практический журнал. - 2013. -
Том 18
,
N 5
. - С. 31-33
Рубрики:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ--SPASMS, INFANTILE
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
БИОТИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--BIOTINIDASE DEFICIENCY
Дод.точки доступу:
Овчинникова, Е.С.; Серебренникова, Э.Б.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
4.
К некоторым особенностям
поздней кожной порфирии у женщин [] / Н. П. Кузнецова [и др.]> // Рос. журн. кожных и венерич. болезней : науч.-практ. журн. - 2012. -
N 6
. - С. 18-26 . - ISSN 1560-9588
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
MeSH-не головна:
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ -- SKIN DISEASES (этиология)
Дод.точки доступу:
Кузнецова, Н. П.; Кривошеев, Б. Н.; Чащин, А. Ю.; Кривошеев, А. Б.; Кондратова, М. А.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
5.
Клиническое наблюдение ребенка
с синдромом Дауна и синдромом мальабсорбции глюкозы и галактозы [] / А. И. Кожемяка [и др.]> // Здоровье ребенка. - 2015. -
N 3
. - С. 109-112
Рубрики:
ДЕТИ--CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
МАЛЬАБСОРБЦИИ СИНДРОМЫ--MALABSORPTION SYNDROMES
ГЛЮКОЗЫ ОБМЕНА НАРУШЕНИЯ--GLUCOSE METABOLISM DISORDERS
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Дод.точки доступу:
Кожемяка, А.И.; Здыбская, Е.П.; Сиренко, Т.В.; Плахотная, О. Н. ; Вьюн, Н. Р.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
6.
Мамедов, И. С.
Диагностика наследственных нарушений обмена пуринов и пиримидинов у детей с использованием ВЭЖХ-электроспрейной тандемной масс-спектрометрии [] / И. С. Мамедов, И. В. Золкина, В. С. Сухоруков> // Клиническая лабораторная диагностика. - 2015. -
N 6
. - С. 21-29
Рубрики:
ДЕТИ--CHILD
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ПУРИНЫ--PURINES
ПИРИМИДИНЫ--PYRIMIDINES
ХРОМАТОГРАФИЯ ЖИДКОСТНАЯ--CHROMATOGRAPHY, LIQUID
ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--TANDEM MASS SPECTROMETRY
Дод.точки доступу:
Золкина, И.В.; Сухоруков, В.С.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
7.
Случай лейциноза у
новорожденного ребенка [] / Л. В. Кравченко, Е. К. Тимолянова, А. В. Шокарев> // Педиатрия. Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2015. -
Том 94
,
№ 1
. - С. 153-155. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--Metabolism, Inborn Errors
НОВОРОЖДЕННЫЙ--Infant, Newborn
Кл.слова (ненормовані):
ЛЕЙЦИНОЗ
--
НОВОРОЖДЕННЫЙ
--
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
Дод.точки доступу:
Кравченко, Л.В.; Тимолянова, Е.К.; Шокарев, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
8.
Здыбская, Е. П.
Дифференциальная диагностика и адекватная коррекция перинатальных энцефалопатий [] / Е. П. Здыбская, М. В. Канюка> // Современная педиатрия. - 2015. -
N 3
. - С. 126
Рубрики:
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ДЕТИ--CHILD
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ--BRAIN DISEASES, METABOLIC
ОРГАНИЧЕСКИЕ ВЕЩЕСТВА--ORGANIC CHEMICALS
КИСЛОТЫ--ACIDS
ХРОМАТОГРАФИЯ ГАЗОВАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--GAS CHROMATOGRAPHY-MASS SPECTROMETRY
Дод.точки доступу:
Канюка, М.В.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
9.
Зшокке, Иоганнес
Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма [] / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 177-188
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
Дод.точки доступу:
Гофман, Георг Ф.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
10.
Гречанина, Ю. Б.
Современные проблемы аутизма [] / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 84-92
Рубрики:
АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
ДЕТИ--CHILD
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Анотація:
Аутизм — сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений.
Дод.точки доступу:
Гречанина, Е.Я.
Экз-ры:
Знайти схожі
повний формат
короткий формат
всі знайдені
відмічені
окрім відмічених
1-10
11-17
Стандартний
Розширений
Професійний
Розподілений
За словником
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)