Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
 

Бази даних


Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Зона пошуку
у знайденому
 Знайдено у інших БД:Періодичних видань (29)Книг та авторефератів дисертацій (5)
Формат представлення знайдених документів:
повнийінформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: <.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- Metabolism, Inborn Errors<.>
Загальна кількість знайдених документів : 17
Показані документи с 1 за 10
 1-10    11-17 
1.


   
    Роль пренатального метаболічного стресу у процесах клітинної реорганізації печінки (експериментальне дослідження) [] / Л. Ю. Безпалько, О.М. Гаврилюк, О.С. Заячківська, М.Р. Гжегоцький // Таврич. мед.-биол. вестник. - 2012. - Том15, N1. - С. 301-302
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ПЕЧЕНИ ЖИРОВАЯ ДИСТРОФИЯ--FATTY LIVER

   ЖИВОТНОЕ--ANIMAL



Дод.точки доступу:
Безпалько, Л. Ю.; Гаврилюк, О.М.; Заячківська, О.С.; Гжегоцький , М.Р.
Экз-ры:
Знайти схожі

2.


    Мавропуло, Т. К.
    Уроджені порушення метаболізму у новонароджених - необхідність скринінгу [] / Т. К. Мавропуло // Сімейна медицина. - 2014. - N 6. - С. 147-152
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS


Экз-ры:
Знайти схожі

3.


    Малов, А. Г.
    Проблемы нозологической диагностики эпилепсии при врожденных нарушениях метаболизма [] / А. Г. Малов, Е. С. Овчинникова, Э. Б. Серебренникова // Неврол. журнал : научно-практический журнал. - 2013. - Том 18, N 5. - С. 31-33
Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ--SPASMS, INFANTILE

   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS

   БИОТИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--BIOTINIDASE DEFICIENCY



Дод.точки доступу:
Овчинникова, Е.С.; Серебренникова, Э.Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

4.


   
    К некоторым особенностям поздней кожной порфирии у женщин [] / Н. П. Кузнецова [и др.] // Рос. журн. кожных и венерич. болезней : науч.-практ. журн. - 2012. - N 6. - С. 18-26 . - ISSN 1560-9588
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
MeSH-не головна:
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ -- SKIN DISEASES (этиология)


Дод.точки доступу:
Кузнецова, Н. П.; Кривошеев, Б. Н.; Чащин, А. Ю.; Кривошеев, А. Б.; Кондратова, М. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

5.


   
    Клиническое наблюдение ребенка с синдромом Дауна и синдромом мальабсорбции глюкозы и галактозы [] / А. И. Кожемяка [и др.] // Здоровье ребенка. - 2015. - N 3. - С. 109-112
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME

   МАЛЬАБСОРБЦИИ СИНДРОМЫ--MALABSORPTION SYNDROMES

   ГЛЮКОЗЫ ОБМЕНА НАРУШЕНИЯ--GLUCOSE METABOLISM DISORDERS

   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS



Дод.точки доступу:
Кожемяка, А.И.; Здыбская, Е.П.; Сиренко, Т.В.; Плахотная, О. Н. ; Вьюн, Н. Р.
Экз-ры:
Знайти схожі

6.


    Мамедов, И. С.
    Диагностика наследственных нарушений обмена пуринов и пиримидинов у детей с использованием ВЭЖХ-электроспрейной тандемной масс-спектрометрии [] / И. С. Мамедов, И. В. Золкина, В. С. Сухоруков // Клиническая лабораторная диагностика. - 2015. - N 6. - С. 21-29
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS

   ПУРИНЫ--PURINES

   ПИРИМИДИНЫ--PYRIMIDINES

   ХРОМАТОГРАФИЯ ЖИДКОСТНАЯ--CHROMATOGRAPHY, LIQUID

   ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--TANDEM MASS SPECTROMETRY



Дод.точки доступу:
Золкина, И.В.; Сухоруков, В.С.
Экз-ры:
Знайти схожі

7.


   
    Случай лейциноза у новорожденного ребенка [] / Л. В. Кравченко, Е. К. Тимолянова, А. В. Шокарев // Педиатрия. Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2015. - Том 94, № 1. - С. 153-155. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--Metabolism, Inborn Errors
   НОВОРОЖДЕННЫЙ--Infant, Newborn

Кл.слова (ненормовані):
ЛЕЙЦИНОЗ -- НОВОРОЖДЕННЫЙ -- ОБМЕН ВЕЩЕСТВ


Дод.точки доступу:
Кравченко, Л.В.; Тимолянова, Е.К.; Шокарев, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

8.


    Здыбская, Е. П.
    Дифференциальная диагностика и адекватная коррекция перинатальных энцефалопатий [] / Е. П. Здыбская, М. В. Канюка // Современная педиатрия. - 2015. - N 3. - С. 126
Рубрики: ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
   ДЕТИ--CHILD

   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS

   МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ--BRAIN DISEASES, METABOLIC

   ОРГАНИЧЕСКИЕ ВЕЩЕСТВА--ORGANIC CHEMICALS

   КИСЛОТЫ--ACIDS

   ХРОМАТОГРАФИЯ ГАЗОВАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--GAS CHROMATOGRAPHY-MASS SPECTROMETRY



Дод.точки доступу:
Канюка, М.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

9.


    Зшокке, Иоганнес
    Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма [] / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 177-188
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING



Дод.точки доступу:
Гофман, Георг Ф.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.


    Гречанина, Ю. Б.
    Современные проблемы аутизма [] / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 84-92
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ДЕТИ--CHILD

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS

Анотація: Аутизм — сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений.


Дод.точки доступу:
Гречанина, Е.Я.
Экз-ры:
Знайти схожі

 1-10    11-17 
 
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)