Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
Бази даних
Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку
Вид пошуку
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Зона пошуку
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Назва
Рік видання
у знайденому
Знайдено у інших БД:
Періодичних видань (529)
Книг та авторефератів дисертацій (3)
Формат представлення знайдених документів:
повний
інформаційний
короткий
Відсортувати знайдені документи за:
автором
назвою
роком видання
типом документа
Пошуковий запит:
<.>S=ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- Polymorphism, Genetic<.>
Загальна кількість знайдених документів
:
590
Показані документи
с 1 за 10
1-10
11-20
21-30
31-40
41-50
51-60
>
1.
Распределение частот специфичностей
HLA у больных цистным эхинококкозом [] / Г.И. Лукманова, А.А. Гумеров, З.М. Еличева, Л.И. Лукманова> // Мед. паразитология и паразитарные болезни. - 2011. -
N4
. - С. 14-16
Рубрики:
ЭХИНОКОККОЗ--ECHINOCOCCOSIS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ДЕТИ--CHILD
Дод.точки доступу:
Лукманова, Г.И.; Гумеров, А.А.; Еличева, З.М.; Лукманова, Л.И.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
2.
Взаимосвязь аллелей генов
некоторых цитокинов со скоростью прогрессии и тяжестью пародонтита [] / О.А. Зорина, О.А. Борискина, В.В. Ильинский, Д.В. Ребриков> // Стоматология для всех/ International Dental Review. - 2011. -
N2
. - С. 26-31
Рубрики:
ПЕРИОДОНТА БОЛЕЗНИ--PERIODONTAL DISEASES
ЦИТОКИНЫ--CYTOKINES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
Дод.точки доступу:
Зорина, О.А.; Борискина, О.А.; Ильинский, В.В.; Ребриков, Д.В.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
3.
Кушнір, О. В.
Периферійна гемодинаміка у хворих на артеріальну гіпертензію залежно від поліморфізму двох генів, зв'язок із тяжкістю дисбіозу кишки [] / О.В. Кушнір> // Науковий вісник Ужгородського університету. Сер. "Медицина". - 2011. -
N40
. - С. 54-57
Рубрики:
ГИПЕРТЕНЗИЯ--HYPERTENSION
ДИСБАКТЕРИОЗ КИШЕЧНИКА--DYSBACTERIOSIS INTESTINAL
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
Экз-ры:
Знайти схожі
>
4.
Чи впливає поліморфізм
генів GSTT1, GSTM1,GSTP1 на перебіг захворювань системи дихання у передчасно народжених дітей? [] / О.М. Ковальова, В.І. Похилько , З.І. Россоха та ін.> // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2011. -
Том1
,
N2
. - С. 106-109
Рубрики:
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ--LUNG DISEASES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ--INFANT, PREMATURE
Дод.точки доступу:
Ковальова, О.М.; Похилько , В.І.; Россоха, З.І.; Калюжка, О.О.; Гончарова, Ю.О.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
5.
Аналіз алельного поліморфізму
гена ESR1 серед населення України [] / Г. Б. Лівшиць [и др.]> // Цитология и генетика. - 2012. -
Том 46
,
N 4
. - С. 31-39
Рубрики:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic
Дод.точки доступу:
Лівшиць, Г.Б.; Кучеренко, А.М.; Подлєсна, С.С.; Кравченко, С.А.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
6.
Балацкий, В. Н.
Полиморфизм локуса рецептора эстрогена 1 в популяциях свиней разных генотипов и его ассоциация с репродуктивными признаками свиноматок крупной белой породы [] / В. Н. Балацкий, А. М. Саенко, Л. П. Гришина> // Цитология и генетика. - 2012. -
Том 46
,
N 4
. - С. 48-54
Рубрики:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic
ЭСТРОГЕНЫ--Estrogens
СВИНЬИ--Swine
Дод.точки доступу:
Саенко, А.М.; Гришина, Л.П.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
7.
Біологічні фактори прогнозування
перебігу лімфоми Ходжкіна (огляд літератури) [] / Н. М. Свергун [та ін.]> // Клініч. онкологія. - 2012. -
N 6
. - С. 101-108.
Рубрики:
ХОДЖКИНА БОЛЕЗНЬ--HODGKIN DISEASE
ГЕРПЕСВИРУС 4 ЧЕЛОВЕКА--HERPESVIRUS 4, HUMAN
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
Дод.точки доступу:
Свергун, Н. М.; Храновська, Н. М.; Крячок, І. А.; Новосад, О. І.; Титоренко, І. Б.; Мартинчик, А. В.; Філоненко, К. С.; Амдієв, А. А.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
8.
Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические
исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей [] / И. А. Демидова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 67-76
Рубрики:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ГЕТЕРОХРОМАТИН--HETEROCHROMATIN
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ДЕТИ--CHILD
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
ГЕНОМ--GENOME
Анотація:
Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей.
Дод.точки доступу:
Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
9.
Гречанина, Е. Я.
Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку [] / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 15-30
Рубрики:
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
ПЛОД--FETUS
ФЕНОТИП--PHENOTYPE
ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY
ЭМБРИОНАЛЬНОЕ И ПЛОДНОЕ РАЗВИТИЕ--EMBRYONIC AND FETAL DEVELOPMENT
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ--CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
Анотація:
Эхография вошла в жизнь генетиков Харьковщины с 1980 года и доказала свой универсальный диагностический характер. Для того, чтобы получить максимально значимую информацию с помощью эхографии мы разработали протокол исследования внутриутробного плода на основании системного морфологического анализа. Поэтому такой методологический подход обеспечил возможность диагностировать не только летальные, но и витальные аномалии плода.
Дод.точки доступу:
Майборода, Т.А.; Моисеенко, Р.А.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
10.
Клініко-гемодинамічні показники та
довготерміновий клінічний прогноз у пацієнтів з хронічною систолічною серцевою недостатністю залежно від поліморфізму G894Т гена ендотеліальної NO-синтази [] / Л.Г. Воронков , Н.Г. Горовенко, І.Д. Мазур та ін.> // Кровообіг та гемостаз. - 2012. -
N3
. - С. 55-62
Рубрики:
СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СИСТОЛИЧЕСКАЯ--HEART FAILURE, SYSTOLIC
ХРОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ--CHRONIC DISEASE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
Дод.точки доступу:
Воронков , Л.Г.; Горовенко, Н.Г.; Мазур, І.Д.; Шкурат, І.А.; Мхітарян, Л.С.; Ляшенко, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі
повний формат
короткий формат
всі знайдені
відмічені
окрім відмічених
1-10
11-20
21-30
31-40
41-50
51-60
Стандартний
Розширений
Професійний
Розподілений
За словником
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)