Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (14)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ТРИСОМИЯ -- TRISOMY<.>

Загальна кількість знайдених документів : 8
Показані документи с 1 за 8

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Тавокина Л.В., Бровко А.А., Афанасьева Н.А., Баронова Е.В., Москаленко Е.П.
Назва : Молекулярно-цитогенетическая диагностика случаев со сверхчисленной маркерной хромосомой, образованной от хромосомы 15
Місце публікування : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 190-192 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметні рубрики: ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 15-- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 15
ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Тавокина Л.В., Михайлец Л.П., Бровко А.А.
Назва : Диагностика методом FISH случая частичной трисомии длинного плеча хромосомы 9 у новорожденного
Місце публікування : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 252 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметні рубрики: ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 9-- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 9
ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Веропотвелян М.П., Кодунов Л.О., Веропотвелян П.М., Нестерчук Д. О. , Горук П. С. , Костинець В.М.
Назва : Визначення первинної популяційної частоти хромосомної патології і ранньої ембріональної летальності в Україні
Місце публікування : Здоровье женщины: Всеукраинский научно-практический журнал. - К.: Национальная академия мед. наук Украины, 2012. - N 9. - С. 108-113 (Шифр ЗУ3/2012/9)
Предметні рубрики: ЭМБРИОНА ГИБЕЛЬ-- EMBRYO LOSS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ-- PREGNANCY COMPLICATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ПОЛОВ СООТНОШЕНИЕ-- SEX RATIO
ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
УКРАИНА-- UKRAINE
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И. А., Куринная О. С., Кравец B. C., Юров Ю. Б.
Назва : Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 55-66 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметні рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- MENTAL RETARDATION, X-LINKED
ДЕТИ-- CHILD
АНЕУПЛОИДИЯ-- ANEUPLOIDY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
МОЗАИЦИЗМ-- MOSAICISM
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ДАУНА СИНДРОМ-- DOWN SYNDROME
ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): шерешевского - тернера синдром / генетика, диагноз--клайнфельтера синдром / генетика, диагноз
Анотація: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Назва : Природа анеуплоидии и возраст женщины: обзор 15169 последовательных биопсий трофэктодермы с последующим всесторонним хромосомным скринингом
Місце публікування : Пробл. репродукции. - М, 2014. - Т.20, №3. - С. 111 (Шифр ПР28/2014/20/3)
Предметні рубрики: ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
МОНОСОМИЯ-- MONOSOMY
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Рудько Г.Г., Алтынник Н.А., Потапова Н.В., Окунева Е. Г. , Барцева О. Б.
Назва : Случай диагностики трисомии по кольцевой хромосоме 14 при расширении воротникового пространства плода
Місце публікування : Пренатальная диагностика: Ежеквартальний научно-практический журнал. - М.: "Реальное Время", 2012. - Том 11, N 3. - С. 254-257 (Шифр ПР39/2012/11/3)
Предметні рубрики: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ-- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
ПЛОДА БОЛЕЗНИ-- FETAL DISEASES
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 14-- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 14
ХРОМОСОМА КОЛЬЦЕВАЯ-- RING CHROMOSOMES
ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Порозова Е.Н., Алексеева Е.Л., Некрасова Е.С.
Назва : Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса у плода с диастематомиелией
Місце публікування : Пренат. диагностика: научно-практический журнал. - М.: "Реальное Время", 2013. - Том 12, N 2. - С. 115-117 (Шифр ПР39/2013/12/2)
Предметні рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ-- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ПЛОДА БОЛЕЗНИ-- FETAL DISEASES
SPINA BIFIDA СКРЫТАЯ-- SPINA BIFIDA OCCULTA
ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18-- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Назва : Физиогномика в ранней пренатальной диагностике хромосомных заболеваний
Місце публікування : Пренат. диагностика: научно-практический журнал. - М.: "Реальное Время", 2013. - Том 12, N 2. - С. 162-165 (Шифр ПР39/2013/12/2)
Предметні рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ-- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ПЛОДА БОЛЕЗНИ-- FETAL DISEASES
ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
ФИЗИОГНОМИКА-- PHYSIOGNOMY
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)