Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
Бази даних
Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку
Вид пошуку
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Зона пошуку
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Назва
Рік видання
Знайдено у інших БД:
Періодичних видань (14)
Формат представлення знайдених документів:
повний
інформаційний
короткий
Відсортувати знайдені документи за:
автором
назвою
роком видання
типом документа
Пошуковий запит:
<.>S=ТРИСОМИЯ -- TRISOMY<.>
Загальна кількість знайдених документів
:
8
Показані документи
с 1 за 8
>
1.
Визначення первинної популяційної
частоти хромосомної патології і ранньої ембріональної летальності в Україні [] / М. П. Веропотвелян [та ін.]> // Здоровье женщины : Всеукраинский научно-практический журнал. - 2012. -
N 9
. - С. 108-113
Рубрики:
ЭМБРИОНА ГИБЕЛЬ--EMBRYO LOSS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
ПОЛОВ СООТНОШЕНИЕ--SEX RATIO
ТРИСОМИЯ--TRISOMY
УКРАИНА--UKRAINE
Дод.точки доступу:
Веропотвелян, М.П.; Кодунов, Л.О.; Веропотвелян, П.М.; Нестерчук, Д. О. ; Горук, П. С. ; Костинець, В.М.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
2.
Тавокина, Л. В.
Диагностика методом FISH случая частичной трисомии длинного плеча хромосомы 9 у новорожденного [] / Л.В. Тавокина, Л.П. Михайлец, А.А. Бровко> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. -
Том21
,
N2
. - С. 252
Рубрики:
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 9--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 9
ТРИСОМИЯ--TRISOMY
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Михайлец, Л.П.; Бровко, А.А.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
3.
Мозаичные формы хромосомных
аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования [] / А. Д. Колотий, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 55-66
Рубрики:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
ДЕТИ--CHILD
АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
МОЗАИЦИЗМ--MOSAICISM
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ФЕНОТИП--PHENOTYPE
ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
ТРИСОМИЯ--TRISOMY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
Кл.слова (ненормовані):
ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз
--
КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз
Анотація:
Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.
Дод.точки доступу:
Колотий, А.Д.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Демидова, И. А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
4.
Молекулярно-цитогенетическая диагностика случаев
со сверхчисленной маркерной хромосомой, образованной от хромосомы 15 [] / Л.В. Тавокина, А.А. Бровко, Н.А. Афанасьева и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. -
Том21
,
N2
. - С. 190-192
Рубрики:
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 15--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 15
ТРИСОМИЯ--TRISOMY
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
Дод.точки доступу:
Тавокина, Л.В.; Бровко, А.А.; Афанасьева, Н.А.; Баронова, Е.В.; Москаленко, Е.П.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
5.
Порозова, Е. Н.
Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса у плода с диастематомиелией [] / Е. Н. Порозова, Е. Л. Алексеева, Е. С. Некрасова> // Пренат. диагностика : научно-практический журнал. - 2013. -
Том 12
,
N 2
. - С. 115-117
Рубрики:
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
SPINA BIFIDA СКРЫТАЯ--SPINA BIFIDA OCCULTA
ТРИСОМИЯ--TRISOMY
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Алексеева, Е.Л.; Некрасова, Е.С.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
6.
Природа анеуплоидии и
возраст женщины: обзор 15169 последовательных биопсий трофэктодермы с последующим всесторонним хромосомным скринингом []> // Пробл. репродукции. - 2014. -
Т.20
,
№3
. - С. 111
Рубрики:
ТРИСОМИЯ--TRISOMY
МОНОСОМИЯ--MONOSOMY
Экз-ры:
Знайти схожі
>
7.
Случай диагностики трисомии
по кольцевой хромосоме 14 при расширении воротникового пространства плода [] / Г. Г. Рудько [и др.]> // Пренатальная диагностика : Ежеквартальний научно-практический журнал. - 2012. -
Том 11
,
N 3
. - С. 254-257
Рубрики:
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 14--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 14
ХРОМОСОМА КОЛЬЦЕВАЯ--RING CHROMOSOMES
ТРИСОМИЯ--TRISOMY
Дод.точки доступу:
Рудько, Г.Г.; Алтынник, Н.А.; Потапова, Н.В.; Окунева, Е. Г. ; Барцева, О. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
8.
Физиогномика в ранней
пренатальной диагностике хромосомных заболеваний [] / подгот. О.Л. Галкина> // Пренат. диагностика : научно-практический журнал. - 2013. -
Том 12
,
N 2
. - С. 162-165
Рубрики:
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
ТРИСОМИЯ--TRISOMY
ФИЗИОГНОМИКА--PHYSIOGNOMY
Экз-ры:
Знайти схожі
повний формат
короткий формат
всі знайдені
відмічені
окрім відмічених
Стандартний
Розширений
Професійний
Розподілений
За словником
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)