Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (36)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Предметні рубрики (3)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>K=ДЕЛЕЦИИ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 43
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-43

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: АУ3/2012/21/2
Журнал

Архив клинической и экспериментальной медицины. - 1992 . - періодичність невідома
2012р. т.21 N 2

Зміст:
V з'їзд медичних генетиків України з міжнародною участю, 11-13 жовтня, м. Донецьк. - С.209-257
Діагностика вроджених вад серця в умовах безвибіркового генетичного скринінгу. - С.126-128
Генетичне підгрунтя і патогенез гіпергомоцистеїнемії та асоційованих захворювань людини. - С.128-131
Болтина, И. В. Цитогенетическое обследование больных, находящихся на заместительной почечной терапии с хроническим гепатитом С / И.В. Болтина, М.Ю. Хиль, В.Ю. Хиль. - С.131-133
Цитогенетичні, молекулярні та імуногенетичні причини невиношування вагітності в першому триместрі. - С.134-136
Ультразвуковой скрининг первого триместра беременности: выбор оптимального срока обследования. - С.136-138
Грабар, В. В. Результати дослідження трофобластичних клітин в цервікальному слизу матері для діагностики хромосомної патології ембріона / В.В. Грабар. - С.139-141
Демченко, О. М. Закономірності утворення радіаційно-індукованих аберацій хромосом в лімфоцитах хворих на рак грудної залози / О.М. Демченко, Е.А. Дьоміна. - С.141-142
Дмитренко, С. В. Иллюстрация врожденного ихтиоза картиной дерматоглифики / С.В. Дмитренко, Л.А. Климас, Н.А. Каминская. - С.143-145
Врожденные аномалии развития у ребенка с кольцевой хромосомой 21. - С.146-149
Дьоміна, Е. А. Формування хромосомної нестабільності лімфоцитів периферичної крові людини за умов комбінованого впливу іонізуючої радіації та нітрозоглутатіону / Е.А. Дьоміна, О.М. Демченко. - С.149-151
Дьоміна, Е. А. Цитогенетичні аспекти комутагенезу / Е.А. Дьоміна, О.П. Пилипчук. - С.151-153
Популяційний моніторинг вроджених вад розвитку за міжнародними стандартами. - С.153-156
Жадан, И. А. Мультифакториальная патология в семьях детей с перинатальным гипоксически-ишемическим поражением центральной нервной системы / И.А. Жадан, И.В. Рябовол, А.В. Назарчук. - С.156-157
Випадок вагітності та народження дитини у пацієнтки із спінальною м'язовою атрофією Кугельберга-Веландера . - С.158-160
Запорожан, В. H. Фрагильные сайты хромосом как маркеры при неопластических процессах матки / В.H. Запорожан, Н.Н. Рожковская, В.Н. Боброва. - С.160-161
Імуногенетичні передумови репродуктивних втрат у людини. - С.162-164
Молекулярно-цитогенетическая диагностика малых сверхчисленных маркерных хромосом у плода. - С.164-167
Молекулярно-генетичні характеристики онкогематологічних захворювань мієлоїдного походження у постраждалих внаслідок аварії на Чорнобільській АЕС. - С.167-169
Молекулярная диагностика синдромов, связанных с микроделецией 22Q11.2. - С.169-171
Методические приемы для оценки интракраниального пространства плода в первом триместре беременности. - С.172-174
Интерстициальные делеции, идентифицированные с помощью метода сравнительной геномной гибридизации. - С.174-176
Назаренко, Л. Г. Внутриутробное программирование - новый вектор осмысления акушерской и перинатальной патологии / Л.Г. Назаренко, Ю.В. Сороколат, Н.С. Якимук. - С.177-179
Два случая пренатальной диагностики персистирующей левой верхней полой вены. Особенности гемодинамики. - С.179-181
Дослідження антитератогенної дії фолієвої кислоти в експерименті. - С.181-182
Мутації у генах BRCA1/2 у жінок з раком молочної залози та відносно здорових жінок, які приймали участь у ліквідації наслідків аварії на ЧАЕС. - С.183-185
Сокольник, С. В. Фенотип виразкової хвороби дванадцятипалої кишки в дітей залежно від впливу поліморфізму гена рецепторного антагоніста інтерлейкіну-1 на його продукцію / С.В. Сокольник. - С.185-187
Досвід системного вирішення завдань охорони репродуктивного здоров'я в мегаполісі Східної України. - С.187-189
Молекулярно-цитогенетическая диагностика случаев со сверхчисленной маркерной хромосомой, образованной от хромосомы 15. - С.190-192
Телитченко, А. Г. Диагностические возможности комбинированного пренатального скрининга первого триместра беременности в прогнозировании риска преэклампсии / А.Г. Телитченко, М.И. Николенко, С.Б. Арбузова. - С.192-194
Исследование динамики развития эуплоидных и анеуплоидных эмбрионов пациентов с высоким содержанием анеуплоидных сперматозоидов в эякуляте. - С.194-196
Муковісцидоз на Прикарпатті. Взаємовідносини у системі генотип-фенотип. - С.196-199
Хлевная, Л. А. Молярная плацента при триплоидии - следствие специфической инактивации Х-хромосомы? / Л.А. Хлевная, С.Б. Арбузова, М.И. Николенко. - С.199-201
Черняева, Ю. В. Ультразвуковой скрининг и диагностика объемных образований малого таза у беременных / Ю.В. Черняева, С.Б. Арбузова, Л.Н. Головаха. - С.201-204
Шеметун, О. В. Цитогенетичні показники в опромінених in vitro соматичних клітинах людини при дії антиоксидантного вітамінного препарату / О.В. Шеметун. - С.204-206
Шкарупа, В. М. Частота аберацій хромосом в культурі лімфоцитів периферичної крові хворих на рак щитоподібної залози / В.М. Шкарупа, Л.В. Неумержицька, С.В. Клименко. - С.206-208
Агафонова, О. О. Характеристика плодових репродуктивних втрат в Луганській області / О.О. Агафонова. - С.210
Цитогенетические аспекты нарушения репродуктивной функции. - С.210-211
Синдром Фрейзера. Редкий клинический случай в практике врача-генетика. - С.211
Аналіз частоти вад нервової трубки в Донецькій області. - С.211-212
Арбузова, С. Б. Стратегії пренатальної діагностики - що краще для України? / С.Б. Арбузова, М.І. Ніколенко. - С.212
Беляєв, Е. В. Дерматогліфічні показники як прогностичні маркери розвитку карієсу зубів в осіб юнацького віку / Е.В. Беляєв, С.В. Прокопенко. - С.213
Характеристика клінічного фенотипу муковісцидозу при наявності мутації С.2052_2053INSA гена CFTR. - С.213-214
Цитогенетичні методи дослідження при обстеженні хворих на волосистоклітинну лейкемію. - С.214
Цитогенетичні дослідження лімфатичних вузлів, отриманих методом лапароскопічної біопсії у хворих на дифузну великоклітинну лімфому. - С.214-215
Анализ эффективности пренатальной ультразвуковой диагностики врожденных пороков сердца за 12 лет. - С.215
Веропотвелян, Н. П. Новые возможности и особенности ультразвуковой диагностики в 11-14 недель беременности: расширение спектра выявляемых и прогнозируемых врожденных пороков развития / Н.П. Веропотвелян. - С.216
Веропотвелян, М. П. До питання організації медико-генетичної допомоги в умовах модернізації системи охорони здоров'я / М.П. Веропотвелян, О.М. Авксентьєв, П.М. Веропотвелян. - С.216-217
Современные подходы к повышению эффективности ультразвукового пренатального скрининга плодов с хромосомными аномалиями при оценке длины носовой кости во II триместре беременности. - С.217
Веропотвелян, М. П. Діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові, що застосовуються для неонатального скринінгу / М.П. Веропотвелян, Ю.С. Погуляй, С.А. Журавльова. - С.218
Спектр микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием, проживающих в центральных и юго-восточных областях Украины. - С.218-219
Веропотвелян, М. П. Асоціація мутації А928G гену транскрипційного фактору GATA4 з виникненням ізольованих дефектів міжпередсердної перетинки / М.П. Веропотвелян, Ю.С. Погуляй, О.В. Шашко. - С.219
Вертелецький, В. Преконцепційне здоров'я та профілактика вроджених вад розвитку / В. Вертелецький. - С.219-220
Волобуєва, І. А. Дослідження поліморфних варіантів Т174М та М235Т гена ангіотензиногена у мешканців Харківської області / І.А. Волобуєва, Ю.Б. Гречаніна, О.П. Здибська. - С.220
Досвід діагностики часткової моносомії довгого плеча хромосоми 7. - С.221
Випадок хромосомної транслокації у дитини з вродженими вадами розвитку. - С.221
Новітні технології об'ємного УЗД вимірювання легенів при вродженій та спадковій патології у плода. - С.222
Гречанина, Ю. Б. Репродуктивные потери как следствие эволюционных процессов / Ю.Б. Гречанина, Т.Д. Алиева. - С.222-223
Гречанина, Е. Я. Генетика псориатической артропатии / Е.Я. Гречанина, А.И. Безродная. - С.223
Случай недостаточности ксантиноксидазы в сочетании с нарушением реметилирования метионина. - С.224
Случай пренатальной ультразвуковой диагностики лимфангиомы туловища у плода у беременной с гипергомоцистеинэмией. - С.224-225
Случай мужского бесплодия с кариотипом 46,ХХ. - С.225
Изучение изменения уровня отдельных фракций гликозаминогликанов в моче методом тонкослойной хроматографии. - С.226
Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла с синдромом Прадера-Вилли. - С.226-227
Поліморфізм генів інтерлейкінів IL-10 та IL-8 у жінок з невиношуванням вагітності. - С.227-228
Инверсия по хромосоме Y и хромосомный полиморфизм у ребенка с эндокринными нарушениями. - С.228
Джонс, К. Л. Пренатальний вплив медикаментів, хімічних речовин та факторів довкілля - найбільш поширена причина вроджених вад, якій можна запобігти / К.Л. Джонс. - С.229
Євдокимова, В. В. Поліморфізм гену VEGF у хворих на зовнішній генітальний ендометріоз / В.В. Євдокимова. - С.229-230
Изменение спектра пренатально диагностированных аномалий развития за 10 лет. - С.230
К особенностям проведения неонатального скрининга. - С.230-231
Задворная, Т. В. Проблема внутриутробного инфицирования плода стрептококками группы В у беременных после ВРТ / Т.В. Задворная. - С.231-232
Захарова, Н. М. Клінічний випадок пізньої діагностики метафізарної дісплазії Янсена як приклад недостатньої обізнаності лікарів загального профілю в спадкових хворобах / Н.М. Захарова, Ю.В. Рябова, Л.В. Котляр. - С.232-233
Філадельфійська хромосома у хворих на гостру лейкемію. - С.233
Кін, К. Л. Вплив дефіциту мікронутрієнтів на виникнення ускладнень вагітності: значення преконцепційного здоров'я / К.Л. Кін. - С.233-234
Генетические аспекты невынашивания беременности. - С.234
Медико-генетическое консультирование при синдроме Лежена. - С.235
Медико-генетическое консультирование мужчин с первичным бесплодием. - С.235-236
Случай синдрома Ангельмана в практике врача-генетика. - С.236
Кузюбердина, Т. Н. Результаты цитогенетического обследования супружеских пар с невынашиванием беременности / Т.Н. Кузюбердина. - С.236-237
Шляхи утворення гена BCR/ABL при хронічній мієлоїдній лейкемії. - С.238
Часткові делеції регіону AZFc Y-хромосоми - ще один генетичний чинник порушення сперматогенезу у чоловіків. - С.239
Микитенко, Д. О. ACGH: перший досвід доімплантаційної діагностики та кореляція з показниками морфокінетики ембріонів / Д.О. Микитенко, П.С. Мазур, В.Д. Зукін. - С.239-240
Генетично обумовлені репродуктивні втрати: медичний та економічний аспекти. - С.240
Поширеність інверсій хромосом у Донецькій області. - С.240-241
Мішаріна, Ж. А. Молекулярно-цитогенетична діагностика множинної мієломи методом FISH / Ж.А. Мішаріна. - С.241
Современная диагностика дерегуляции генов CYCLIN D1 и С-MYC при лимфомах. - С.242
Сравнительная характеристика методов S-FISH и D-FISH на этапах первичной диагностики хронической миелоидной лейкемии и мониторинга результатов таргетной терапии. - С.242-243
Медико-генетическое консультирование при кератиновых болезнях. - С.243
Нагнибеда, И. М. Неонатальный скрининг на фенилкетонурию новорожденных Херсонской и Николаевской областей / И.М. Нагнибеда, Э.М. Рзаева, В.А. Галаган. - С.244
Назарько, И. М. Генетические и биохимические маркеры предрасположенности к развитию ишемической болезни сердца в молодом возрасте / И.М. Назарько, Т.В. Призимирская, Г.Р. Акопян. - С.244-245
Случай гипохондроплазии в четырех поколениях. - С.245
Ніколенко, М. І. Біохімічний скринінг вагітних: сучасні стандарти, стратегії та контроль якості / М.І. Ніколенко. - С.245-246
Випадок пренатальної діагностики рідкісної хромосомної патології: термінальної делеції хромосоми 7. - С.246-247
Внемишеневые цитогенетические эффекты в соматических клетках человека - отдалённый результат действия факторов Чернобыльской аварии. - С.247
Оцінка ризику виявлення хромосомних аномалій у групах чоловіків з безпліддям. - С.247-248
Поканєвич, Т. М. Структура вроджених вад розвитку, що були виявлені пренатально / Т.М. Поканєвич, Т.М. Кабанець, О.В. Сизоненко. - С.248
Характеристика взаємовідносин лікаря та пацієнта в сфері медичної генетики. - С.249
Рахметова, С. Ю. Молекулярно-генетические исследования при лечении онкологических заболеваний / С.Ю. Рахметова, Л.А. Чернышова. - С.249-250
Рзаева, Э. М. Неонатальная диагностика врожденного гипотиреоза в Южных областях Украины / Э.М. Рзаева, И.М. Нагнибеда, В.А. Галаган. - С.250
Сарафинюк, Л. А. Особливість дерматогліфічних показників у легкоатлетів, які займаються швидкістно-силовими видами легкої атлетики / Л.А. Сарафинюк, А.В. Соколовський, Н.О. Сорокіна. - С.250-251
Тавокина, Л. В. Диагностика методом FISH случая частичной трисомии длинного плеча хромосомы 9 у новорожденного / Л.В. Тавокина, Л.П. Михайлец, А.А. Бровко. - С.252
Роль мононуклеотидної заміни А313G гена GSTP1 в порушенні гомеостазу в системі мати-плід та відповіді на стимульовану суперовуляцію. - С.252-253
Генетичні процеси в популяціях та здоров'я населення України. - С.253
Химическая природа формирования триплоидного эмбриона. - С.253-254
Редкий цитогенетический вариант синдрома Дауна. - С.254-255
Чамберс, К. Д. Запобігання порушенням фетального алкогольного спектру / К.Д. Чамберс. - С.255
Исследование радиационно-индуцированного эффекта свидетеля. - С.255-256
Шинкарук-Диковицкая, М. Генетические аспекты кариеса и заболеваний пародонта / М. Шинкарук-Диковицкая. - С.256
Шкарупа, В. М. Особлива форма хромосомної нестабільності в культурі лімфоцитів периферичної крові хворих на рак щитоподібної залози / В.М. Шкарупа, Л.В. Неумержицька, С.В. Клименко. - С.257
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

Молекулярная диагностика синдромов, связанных с микроделецией 22Q11.2 [] / Ю.О. Козлова, В.В. Забненкова, Н.В. Шилова и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 169-171
Рубрики: 22Q11 ДЕЛЕЦИИ СИНДРОМ--22Q11 DELETION SYNDROME

Дод.точки доступу:
Козлова, Ю.О.; Забненкова, В.В.; Шилова, Н.В.; Миньженкова, М.Е.; Антоненко, В.Г.; Поляков, А.В.; Золотухина, Т.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Интерстициальные делеции, идентифицированные с помощью метода сравнительной геномной гибридизации [] / М.Е. Миньженкова, Ж.Г. Маркова, Н.В. Шилова и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 174-176
Рубрики: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION

Дод.точки доступу:
Миньженкова, М.Е.; Маркова, Ж.Г.; Шилова, Н.В.; Антоненко, В.Г.; Кузина, Н.Ю.; Козлова, Ю.О.; Золотухина, Т.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: ВР55/2013/59/5
Журнал

Вопросы онкологии : науч.-практ. журн. - СПб, 1955 - . - ISSN 0507-3758. - Виходит раз на два місяця
2013р. т.59 N 5

Зміст:
Давыдов, М. И. Анализ состояния и концепция модернизации радиационной онкологии и медицинской физики в России / М. И. Давыдов [и др.]. - С.529-538
Інші автори: Голанов А.В., Канаев С.В., Костылев В.А., Матякин Г.Г.
Корман, Д. Б. Средства альтернативной лекарственной терапии рака: PS-SPES-противоопухолевые свойства и механизмы действия / Д. Б. Корман. - С.539-547
Скородумова, Л. О. Лейкоплакия слизистой оболочки полости рта: классификация, гистопатология, методы диагностики и лечения / Л. О. Скородумова [и др.]. - С.548-554
Інші автори: Мураев А.А., Володина Е.В., Иванов С.Ю., Гнучев Н.В.
Боярский, К. Ю. Онкофертильность: возможность сохранения репродуктивной функции у онкологических больных / К. Ю. Боярский, С. Н. Гайдуков. - С.555-564
Мерабишвили, В. М. Аналитическая эпидемиология рака желудка / В. М. Мерабишвили. - С.565-570
Курпешев, О. К. Консервативное термохимиолучевое лечение местно-распространенного рака гортани / О. К. Курпешев [и др.]. - С.571-574
Інші автори: Андреев В.Г., Панкратов В.А., Гулидов И.А., Орлова А.В.
Чойнзонов, Е. Л. Экспрессия транскрипционных факторов NF-kB и HIF-1 в плоскоклеточных карциномах головы и шеи: связь с прогнозом заболевания / Е. Л. Чойнзонов [и др.]. - С.575-579
Інші автори: Спирина Л.В., Кондакова И.В., Шишкин Д.А., Чижевская С.Ю.
Цуканов, А. С. Молекулярно-генетическое исследование наследственной предрасположенности к диффузному раку желудка у российских пациентов / А. С. Цуканов [и др.]. - С.580-584
Інші автори: Шелыгин Ю.А., Кашников В.Н., Фролов С.А., Любченко Л.Н.
Мухтарулина, С. В. Варианты строения сосудов забрюшинного пространства у больных раком шейки матки ранних стадий, перенесших систематическую парааортально-тазовую лимфодиссекцию / С. В. Мухтарулина [и др.]. - С.585-590
Інші автори: Каприн А.Д., Асташов В.Л., Бобин А.Н., Ушаков И.И.
Друй, А. Е. Методы выявления и прогностическое значение увеличения генетического материала короткого плеча хромосомы 2 и делеции короткого плеча хромосомы 1 у больных нейробластомой / А. Е. Друй [и др.]. - С.591-598
Інші автори: Цаур Г.А., Шориков Е.В., Попов А.М., Плеханова О.М.
Наврузов, С. Н. Возможности изучения основных цитокинов иммунной системы у больных с остеогенной саркомой / С. Н. Наврузов [и др.]. - С.599-602
Інші автори: Полатова Д.Ш., Гельдиева М.С., Нуриева Э.И.
Отт, П. А. Непосредственные результаты комбинированного лечения интраоперационной лучевой терапией сарком мягких тканей / П. А. Отт [и др.]. - С.603-605
Інші автори: Привалов А.В., Важенин А.В., Надвикова Е.А., Лукина Е.Ю.
Добродеев, А. Ю. Результаты комбинированного лечения рака легкого III стадии с использованием интраоперационной лучевой терапии / А. Ю. Добродеев [и др.]. - С.606-610
Інші автори: Завьялов А.А., Тузиков С.А., Мусабаева Л.И.
Крживицкий, П. И. Использование ОФЭКТ-КТ с меченными 99МТС фосфатами у больных с подозрением на метастатическое поражение скелета при планарной остеосцинтиграфии / П. И. Крживицкий [и др.]. - С.611-619
Інші автори: Канаев С.В., Новиков С.Н., Жукова Л.А., Криворотько П.В.
Коновалова, Н. П. Циклические гидроксамовые кислоты как хемосенсибилизаторы цитостатической терапии / Н. П. Коновалова [и др.]. - С.620-622
Інші автори: Выстороп И.В., Сашенкова Т.Е., Климанова Е.Н., Мищенко Д.В.
Рыбалкина, Е. Ю. Связь внутриклеточной локализации белка YB-1 в культурах клеток опухолей человека с множественной лекарственной устойчивостью / Е. Ю. Рыбалкина [и др.]. - С.623-628
Інші автори: Стромская Т.П., Овчинников Л.П., Ставровская А.А.
Измайлов, Т. Р. Оценка эффективности лучевой терапии глиом высокой степени злокачественности на основе модели ВДФ (время - доза - фракционирование) / Т. Р. Измайлов [и др.]. - С.629-635
Інші автори: Паньшин Г.А., Милюков С.М., Даценко П.В.
Мочалова, А. С. Клинико-экономический анализ целесообразности использования дикарбамина® для профилактики токсических проявлений противоопухолевой химиотерапии / А. С. Мочалова, И. А. Королева. - С.637-641
Карачун, А. М. Первый опыт миниинвазивных вмешательств в хирургии рака пищевода / А. М. Карачун [и др.]. - С.642-644
Інші автори: Левченко Е.В., Пелипась Ю.В., Дворецкий С.Ю., Раджабова З.А.
Канаев, С. В. Особенности высокодозной брахитерапии больных локализованным раком предстательной железы / С. В. Канаев, С. Н. Новиков. - С.645-650
Демин, Е. В. Современный взгляд на проблему раннего выявления рака / Е. В. Демин, В. А. Чулкова. - С.651-655
Савина, Н. П. Роль иммунологического гомеостаза при онкологической патологии / Н. П. Савина. - С.656-660
Левченко, Е. В. Случай успешного лечения несеминомной герминогенной опухоли средостения / Е. В. Левченко [и др.]. - С.661
Інші автори: Проценко С.А., Новик А.В., Семенова А.И., Раджабова З.А.
Носов, А. К. Возможности хирургического лечения больных герминогенными опухолями яичка / А. К. Носов [и др.]. - С.661-663
Інші автори: Гафтон Г.И., Петров С.Б., Левченко Е.В., Мамижев Э.М.
Берлев, И. В. Лапароскопическая хирургия рака тела матки / И. В. Берлев [и др.]. - С.664-665
Інші автори: Некрасова Е.А., Урманчеева А.Ф., Максимов С.Я., Хаджимба А.С.
Берлев, И. В. Лапароскопия в хирургии рака шейки матки / И. В. Берлев [и др.]. - С.665
Інші автори: Урманчеева А.Ф., Максимов С.Я., Хаджимба А.В., Некрасова Е.А.
Цыпурдеева, А. А. Лапароскопия в диагностике и лечении злокачественных опухолей яичников / А. А. Цыпурдеева [и др.]. - С.665-666
Інші автори: Беженарь В.Ф., Урманчеева А.Ф., Зельдович Д.Р.
Профессор Григорий Григорьевич Матякин : к 70-летию со дня рождения. - С.667
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Методы выявления и прогностическое значение увеличения генетического материала короткого плеча хромосомы 2 и делеции короткого плеча хромосомы 1 у больных нейробластомой [] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы онкологии : научно-практический журнал. - 2013. - Том 59, N 5. - С. 591-598
Рубрики: ПРОГНОЗ--PROGNOSIS
   НЕЙРОБЛАСТОМА--NEUROBLASTOMA
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 1--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 2--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 2
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ--GENE AMPLIFICATION
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ--NUCLEIC ACID AMPLIFICATION TECHNIQUES
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE

Дод.точки доступу:
Друй, А.Е.; Цаур, Г.А.; Шориков, Е.В.; Попов, А. М. ; Плеханова, О. М.
Экз-ры:
Знайти схожі

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: ВР87/2013/12/1
Журнал

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - М. : Династия, 2002 - . - ISSN 1726-1708. - Виходить кожного кварталу
2013р. т.12 N 1

Зміст:
Состояние специализированной помощи детям и взрослым с болезнью Виллебранда в РФ (по данным анкетирования главных гематологов). - С.5-12. - Библиогр.: с. 11
Новый отечественный рекомбинантный препарат для лечения гемофилии А ( по итогам презентации препарата Октофактор, Москва, 11 ноября 2012 г.). - С.13-17. - Библиогр.: с. 17
Алейникова, О. В. Служба детской онкологии и гематологии Республики Беларусь: 20-летний опыт работы. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / О. В. Алейникова, А. А. Зборовская. - С.18-19
Григорьева, Н. А. Острые лейкозы у детей в возрасте от 0 до 17 лет, проживающих в Архангельской области, за период 2002-2011 гг. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Н. А. Григорьева, Н. А. ФилатоваИ. А. Турабов. - С.19
Карасева, Л. Р. Результаты комплексной терапии опухолей центральной нервной системы у детей в Нижегородской области. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Л. Р. Карасева, Л. П. ПриваловаВ. В. Земляникин. - С.19-20
Красавцева, Т. Н. Эффективность профилактического лечения детей с гемофилией препаратами факторов свертывания крови. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Т. Н. Красавцева, О. А. Малиевский. - С.20
Кумирова, Э. В. Первые результаты работы отделения мобильной службы паллиативной помощи детям и взрослым молодого возраста в Москве и Московской области. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Э. В. Кумирова, А. Н. РепкоИ. Ю. Трус. - С.20-21
Петина, О. В. К вопросу об экономической целесообразности лечения детей с онкологическими и гематологическими заболеваниями в отделении дневного пребывания. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / О. В. Петина, А. Ф. МарковецВ. Л. Ефремова. - С.21
Жуковская, Е. В. Экспертиза нетрудоспособности при лечении пациентов с заболеваниями крови и злокачественными новообразования. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Е. В. Жуковская, Е. Н. КосиноваЮ. А. Тищурова. - С.22
Минаева, В. Г. Особенности медико-социальной экспертизы детей с онкологическими заболеваниями, находящихся на лечении в Федеральном научно-клиническом центре детской гематологии, онкологии и иммунологи им.Дмитрия Рогачева Минздрава России. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / В. Г. Минаева, И. П. Даурова. - С.22-23
Попова, Т. В. Анализ работы онкогематолога в рамках выездной бригады детской консультативной поликлиники. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Т. В. Попова, И. И. СпичакГ. Н. Киреева. - С.23
Спичак, И. И. Этапы становлення эпидемиологического мониторинга злокачественных новообразований у детей и подростков в Челябинской области. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / И. И. Спичак, Е. В. ЖуковскаяЕ. В. Башарова. - С.23-24
Степанова, Т. В. Синдром эмоциального выгорания у онкогематологов. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Т. В. Степанова, Н. Б. Юдина. - С.24
Теммоева, Л. А. Арттерапия в детской онкологии. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Л. А. Теммоева, Ж. Х. Кумыкова. - С.24
Бегун, И. В. Соотношение регрессирующих и прогрессирующих форм нейробластомы в перинатальном периоде. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / И. В. Бегун, А. А. ЗборовскаяИ. И. Папкевич. - С.25
Бегун, И. В. Отдельные характеристики опухолей почек, диагностированных в перинатальном периоде. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / И. В. Бегун, И. И. ПапкевичР. А. Тарасевич. - С.25-26
Демидова, Ю. В. Оценка состояния сердечно-сосудистой системы у детей после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток по данным неинвазивного электрокардиографического исследования. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Ю. В. Демидова, Е. А. ТихомироваМ. А. Масчан. - С.26
Методы выявления и прогностическое значение амплификации гена MYCNи делеции короткого плеча 1-й хромосомы у пациентов с нейробластомой. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. - С.26-27
Клинические характеристики пациентов с транслокацией t(12;21) и результаты их лечения по протоколу ALL-MB-2008. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. - С.27
Лерхендорф, Ю. А. Состояние легких у детей до и после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Ю. А. Лерхендорф, Ю. В. СкворцоваВ. М. Делягин. - С.28
Цитогенетическое и молекулярно-биологическое исследования хромосомных аберраций при остром мегакариобластном лейкозе у детей. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. - С.28-29
Особенности иммунофенотипа бластных клеток при остром миелоидном лейкозе у детей первого года жизни. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. - С.29
Спектр мутаций глобиновых генов у детей в России. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. - С.29-30
Федорова, А. С. Оценка минимальной диссеминированной и минимальной остаточной болезни при Т-лимфобластной лимфоме у детей методом проточной цитометрии. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / А. С. Федорова, Л. В. МовчанМ. В. Белевцев. - С.30
Цаур, Г. А. Характеристика перестроек 11g23/MLL при остром миелоидном лейкозе у детей первого года жизни. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Г. А. Цаур, Е. В. ФлейшманТ. Л. Гиндина. - С.30-31
Бочарова, К. А. Распространенность селективного дефицита IgA на территории Белгородской области. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / К. А. Бочарова, А. Ю. Щербина. - С.31
Желудкова, О. Г. 10-Летние результаты лечения детей с медуллобластомой старше 3 лет, относящихся к группе высокого риска, по протоколу М-2000. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / О. Г. Желудкова, А. Г. КоршуновЛ. В. Шишкина. - С.32
Желудкова, О. Г. Эффективность противовирусной терапии хронического вирусного гепатита С у детей, излеченных от злокачественных новообразований. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / О. Г. Желудкова, И. А. СигареваМ. Г. Русанова. - С.33
Качанов, Д. Ю. Острая потеря зрения у детей с метастатической нейробластомой. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Д. Ю. Качанов, Р. А. МоисеенкоГ. М. Муфтахова. - С.33-34
Качанов, Д. Ю. Нейробластома у детей первого года жизни. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Д. Ю. Качанов, Ю. В. ОльшанскаяР. А. Моисеенко. - С.34-35
Коваленко, С. Г. Эмбриональные опухоли центральной нервной системы: результаты лечения по данным регистра новообразований детского возраста Челябинской области. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / С. Г. Коваленко, О. Г. ЖелудковаЕ. В. Жуковская. - С.35
Козлов, А. В. Экстракорпоральный фотоферез в лечении рефрактерной к стероидам острой реакции "трансплантат против хозяина" у детей и подростков. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / А. В. Козлов, Т. А. БыковаМ. А. Эстрина. - С.35-36
Отдаленные результаты применения рекомбинантного человеческого эритропоэтина у детей с острым лимфобластным лейкозом. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. - С.36
Муфтахова, Г. М. Случай венооклюзионной болезни печени как осложнения стандартной терапии нейробластомы. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Г. М. Муфтахова, В. В. ФоминыхД. Ю. Качанов. - С.36-37
Никитина, Е. А. Случай успешного лечения мукормикоза легких у ребенка с апластической анемией. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Е. А. Никитина, Н. Н. КлимкоА. С. Колбин. - С.37
Пшеничная, К. И. Проявления кровоточивости у детей с врожденной тромбофилией. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / К. И. Пшеничная, Т. А. МельниковаЕ. А. Лащенко. - С.37-38
Усычкина А.Ю,. Случай злокачественной рабдоидной опухоли печени у ребенка первого года жизни. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / А.Ю, Усычкина, Э. Ф. КимР. А. Моисеенко. - С.38-39
Шац, Л. И. Лечение глиом варолиева моста у детей. Результаты ретроспективного одноцентрового исследования. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Л. И. Шац, Г. Г. РадулескуМ. Б. Белогурова. - С.39
Шориков, Е. В. Нейробластома у детей до 1 года: клинико-биологические характеристики и результаты лечения. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Е. В. Шориков, Т. П. ПоповаО. В. Лемешева. - С.39-40
Биккулова, Д. Ш. Стандарты безопасного введения центральных венозных катетеров. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Д. Ш. Биккулова. - С.40
Грачев, Н. С. Эффективность тонзиллэктомии у детей с синдромом Маршалла. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Н. С. Грачев, М. П. КалининаА. Ю. Щербина. - С.41
Грачев, Н. С. Опыт проведения хирургических вмешательств на ЛОР-органах у детей с сопутствующими нарушениями гемостаза. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Н. С. Грачев, А. С. МешковаА. Н. Наседкин. - С.41-42
Грачев, Н. С. Применение навигационной системы в хирургии полости носа и околоносовых пазух у детей. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Н. С. Грачев, А. Н. НаседкинМ. П. Калинина. - С.42
Евстафьева, И. И. Видеоэндоскопические вмешательства у детей с гемолитическими анемиями. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / И. И. Евстафьева, И. В. ПоддубныйК. Н. Толстов. - С.42-43
Карпова, Е. П. Злокачественные новообразования ЛОР-органов у детей общепрофильного оториноларингологического отделения. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Е. П. Карпова, Д. А. Тулупов. - С.43
Крюков, А. И. Эффективность биостимулирующей сыворотки в лечении хронического гнойного среднего отита у детей. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / А. И. Крюков, А. Ю. Ивойлов. - С.43-44
Милешина, Н. А. Роль отоларинголога стационара в выявлении новообразований ЛОР-органов. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Н. А. Милешина, Е. В. КурбатоваА. А. Хасанов. - С.44
Назарук, С. И. Опыт использования модульных эндопротезов при лечении костных сарком у детей. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / С. И. Назарук, А. П. МасловЕ. А. Руцкая. - С.44-45
Назарук, С. И. Органосохраняющие операции как действенный механизм снижения частоты отказов от лечения в детской онкологии. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / С. И. Назарук, А. П. МасловА. Т. Шиманский. - С.45
Поддубный, И. В. Малоинвазивные технологии в комплексном лечении детей с хронической иммунной тромбоцитопенической пурпурой. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / И. В. Поддубный, И. И. ЕвстафьеваК. Н. Толстов. - С.45-46
Рубанский, М. А. Стратегия терапии детей с двусторонней опухолью Вильмса. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / М. А. Рубанский, А. Б. РябовА. П. Казанцев. - С.46
Румянцев, А. Г. Аспергиллезный синусит у детей с онкогематологическими заболеваниями. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / А. Г. Румянцев, Л. В. Фениксова. - С.46-47
Рыбакова, Д. В. Возможности эндохирургии в детской онкологии. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Д. В. Рыбакова, А. Б. РябовП. А. Керимов. - С.47
Рябов, А. В. Хирургические подходы при опухолях верхней апертуры грудной клетки у детей. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / А. В. Рябов, А. П. КазанцевР. А. Керимов. - С.47-48
Рябов, А. Б. Хирургическое лечение опухоли Вильмса с тромбозом. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / А. Б. Рябов, В. И. ЛебедевМ. А. Рубанский. - С.48
Рябов, А. Б. Хирургическая тактика и результаты лечения детей с солидными псевдопапиллярными опухолями поджелудочной железы. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / А. Б. Рябов, Ю. Ю. СоколовД. В. Рыбакова. - С.48-49
Соколов, Ю. Ю. Опыт применения торакоскопических вмешательств у детей с опухолями и кистами средостения. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Ю. Ю. Соколов, Д. М. ХаспековО. Г. Топилин. - С.49
Чистякова, В. Р. Особенности хирургического лечения юношеской ангиофибромы основания черепа. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / В. Р. Чистякова, Ю. Д. КовшенковаС. Ю. Водолазов. - С.49-50
Юнусов, А. С. Эффективность тонзиллэктомии в лечении PFAPA-синдрома у детей. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / А. С. Юнусов, С. В. Рыбалкин. - С.50
Абушкин, И. А. Использование лазерного излучения с длиной волны 1,9 мкм в лечении лимфатических мальформаций у детей. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / И. А. Абушкин, Н. Н. КолесоваП. Г. Бабошко. - С.50-51
Боровкова, А. С. Результаты аллогенной неродственной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток с режимом кондиционирования со сниженной интенсивностью доз у детей с наследственными заболеваниями. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / А. С. Боровкова, Н. В. СтанчеваЕ. В. Семенова. - С.51
Быкова, Т. А. Экстракорпоральный фотоферез в терапии рефрактерных форм хронической реакции "трансплантат против хозяина" после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Т. А. Быкова, А. В. КозловМ. А. Эстрина. - С.52
Геворгян, А. Г. Результаты применения высокодозной полихимиотерапии с аутологичной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток в лечении детей с опухолями центральной нервной системы. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / А. Г. Геворгян, Е. В. МорозоваИ. В. Казанцев. - С.52-53
Десятова, Л. Ф. Случай иммунной тромбоцитопенической пурпуры у грудного ребенка. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Л. Ф. Десятова, З. А. Маевская. - С.53
Казачкова, А. Е. Биологическая безопасность реципиентов компонентов крови Челябинского областного онкогематологического центра детей и подростков им. проф. В.И.Герайна. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / А. Е. Казачкова, Е. В. ЖуковскаяИ. И. Спичак. - С.54
Киргизов, К. И. Подходы к лечению рефрактерных форм рассеянного склероза и оптикомиелита Девика у детей. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / К. И. Киргизов, Р. Ц. БембееваЭ. Ю. Волкова. - С.54-55
Разумова, С. В. Результаты аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у детей и подростков с острым миелобластным лейкозом. Сравнение эффективности миелоаблативных режимов кондиционирования и режимов кондиционирования со сниженной интенсивностью доз. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / С. В. Разумова, Н. В. СтанчеваО. В. Паина. - С.55-56
Рац, А. А. Результаты аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при миелодиспластическом синдроме у детей и подростков. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / А. А. Рац, Н. В. СтанчеваЕ. В. Семенова. - С.56
Фечина, Л. Г. Дети до 1 года с острым лимфобластным лейкозом и генетической перестройкой MLL/ENL имеют наихудший прогноз среди всей группы MLL-позитивных пациентов. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. / Л. Г. Фечина, Е. В. ШориковО. П. Хлебникова. - С.56-57
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Методы выявления и прогностическое значение амплификации гена MYCNи делеции короткого плеча 1-й хромосомы у пациентов с нейробластомой. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. [] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2013. - Том 12, N 1. - С. 26-27
Рубрики: НЕЙРОБЛАСТОМА
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

Дод.точки доступу:
Друй, А.Е.; Цаур, Г.А.; Попов, А.М.; Плеханова, О.М.; Тупоногов, С.Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

Шифр: КУ50/2012/2
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012р. N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)

Зміст:
Гречаніна, О. Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.7-18
Гречаніна, О. Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.19-36
Інші автори: Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В., Здибська О.П., Бугайова О.В., Білецька С.В., Показій К.О.
Гречаніна, Ю. Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан. - С.37-51
Николаева, Е. А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы / Е. А. Николаева. - С.52-60
Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.61-64
Жадан, И. А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари / И. А. Жадан [и др.]. - С.65-67
Інші автори: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Духовский А.Э.
Гречанина, Ю. Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.68-75
Інші автори: Иванова И.Б., Дворниченко Н.С., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В.
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.76-80
Запорожан, В. М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України / В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова. - С.81-84
Омельчук, В. П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом / В. П. Омельчук [и др.]. - С.84-92
Інші автори: Омельчук Л.Г., Пюрик В.П., Омельчук І.В.
Зенченко, Н. Л. Туберозный склероз: случай из практики / Н. Л. Зенченко [и др.]. - С.93-98
Інші автори: Пасечник В.И., Клим В.В., Огородник Е.Г.
Назаренко, Л. Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода / Л. Г. Назаренко [и др.]. - С.99-104
Інші автори: Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Бабаджанян Е.Н., Жадан И.А., Лихачева Н.В.
Тимченко, О. І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях / О. І. Тимченко [и др.]. - С.105-111
Інші автори: Приходько A.M., Поканєвич Т.М., Максіян О.І., Бенедичук Ю.В., Линчак О.В.
Корольков, A. M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы) / A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач. - С.112-116
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.117-120
Безродная, А. И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний / А. И. Безродная, Э. М. Ходош. - С.121-126
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.127-128
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.128-130
Інші автори: Федосеева Н.П., Гринюк А.В., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н.
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.130-131
Здыбская, Е. П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк. - С.131-132
Литвинова, Л. С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа / Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн. - С.133-134
Белецкая, С. В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла / С. В. Белецкая. - С.134-136
Гуленко, И. И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" / И. И. Гуленко [и др.]. - С.136-138
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Молодан Л.В., Федосеева Н.П.
Здыбская, Е. П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн. - С.138-139
Здыбская, Е. П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская. - С.139-140
Здыбская, Е. П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк. - С.141-142
Литвинова, Л. С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Л. С. Литвинова. - С.142-143
Анцупова, В. В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16 / В. В. Анцупова, В. Т. Германов. - С.144
Багацкая, Н. В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями / Н. В. Багацкая. - С.144-145
Веропотвелян, Н. П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.146
Інші автори: Авксентьев О.Н., Нетребко Т.А., Деревянко С.А., Погуляй Ю.С.
Веропотвелян, Н. П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.147-148
Інші автори: Завгородняя Л.И., Логвинов Д.В., Авксентьев О.Н., Троян Н.Н.
Веропотвелян, М. П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові / М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова. - С.148
Ворсанова, С. Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.149
Інші автори: Демидова И.А., Юров Ю.Б., Колотий А.Д., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Юров И.Ю.
Ворсанова, С. Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.150
Інші автори: Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю.Б.
Гарбузняк, И. Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации / И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов. - С.150-152
Гречаника, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь / Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.152
Гречанина, Е. Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Бугаева Е.В., Булавина А.А., Мищенко Т.А., Канюка М.В.
Гречанина, Е. Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153-154
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Волобуева И.А.
Гречанина, Е. Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.154
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Молодан Л.В., Бугаева Е.В.
Демидова, И. А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом / И. А. Демидова [и др.]. - С.155
Інші автори: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Захарова, Н. М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми / Н. М. Захарова [и др.]. - С.156
Інші автори: Рябова Ю.В., Зінченко Н.Л., Котляр Л., Сірик М.М.
Коростий, В. И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины / В. И. Коростий [и др.]. - С.157-159
Інші автори: Зинченко Е.Н., Высоцкая Е.В., Порван А.П., Антоненко В.Г.
Колотий, А. Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала / А. Д. Колотий [и др.]. - С.159-160
Інші автори: Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г.
Корольков, А. И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией / А. И. Корольков, Г. В. Кикош. - С.160-161
Лисюк, Г. М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий / Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова. - С.162
Мезенцев, А. А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе / А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко. - С.162-164
Петрушко, М. П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека / М. П. Петрушко [и др.]. - С.165
Інші автори: Пиняев В.И., Подуфалий В.В., Правдина С.С., Ткаченко Е., Чуб Н.Н.
Синчук, Н. И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт) / Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король. - С.166
Сорокман, Т. В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини / Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський. - С.166-167
Ткачева, Т. М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.167-168
Інші автори: Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В., Яновская А.А.
Ткачева, Т. М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.168-169
Інші автори: Евстигнеева О.В., Рубинская Н.В., Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н.
Фоменко, Н. М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.169-170
Інші автори: Пилип'юк A.M., Мельник Т.М., Фединська О.В., Ганущак А.О.
Хмызов, С. А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией / С. А. Хмызов. - С.171-174
Хмызов, С. А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами / С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк. - С.172-173
Юров, И. Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.173-174
Юров, Ю. Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров. - С.174
Яновская, А. А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного / А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко. - С.175
Adenegan, Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases / Adesola Idowu Adenegan. - С.176
Зшокке, Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман. - С.177-188
Є примірники у відділах:
КХр (20.11.2012р. Прим. 1 - ) (вільний)
КХр (27.11.2012р. Прим. 2 - ) (вільний)

Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 [] / Т. М. Ткачева, Н. С. Дворниченко, И. Б. Иванова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 167-168
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18

Дод.точки доступу:
Ткачева, Т.М.; Дворниченко, Н.С.; Иванова, И.Б.; Квитчатая, Н. Н.; Рубинская, Н. В.; Яновская, А. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

    Юров, Ю. Б.
    Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 [] / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 174
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Кл.слова (ненормовані):
СИНДРОМ НИКОЛАИДЕС-БАРАЙЦЕРА (диагностика)

Дод.точки доступу:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-43

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)