Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (253)

Книг та авторефератів дисертацій (4)

Предметні рубрики (1)

Інформаційні листи (2)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ФЕНОТИП<.>

Загальна кількість знайдених документів : 284
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

    Представленность неслучайной инактивации хромосомы Х и полиморфизма гена андрогенного рецептора при различных фенотипах синдрома поликистозных яичников [] / Г. Е. Чернуха [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2013. - N 4. - С. 38-43. - Библиогр.: с. 42-43 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ
   ДОЗОВАЯ КОМПЕНСАЦИЯ (ГЕНЕТИКА)
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   РЕЦЕПТОРЫ АНДРОГЕНОВ
   ФЕНОТИП

Дод.точки доступу:
Чернуха, Г.Е.; Немова, Ю.И.; Блинова, И.В.; Руденко, В.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Смольнова, Т. Ю.
    Динамика фенотипических признаков синдрома дисплазии соединительной ткани в различные возрастные периоды. Актуальность проблемы в акушерстве и гинекологии [] / Т. Ю. Смольнова, Л. В. Адамян // Акушерство и гинекология. - 2013. - N 4. - С. 74-79. - Библиогр.: с. 79 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
   ФЕНОТИП
   ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ

Дод.точки доступу:
Адамян, Л.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Особенности фенотипа лимфоцитов периферической крови женщин с привычным выкидышем [] / Л. В. Кречетова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - N 10. - С. 27-32. - Библиогр.: с.31-32 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ
   ЛИМФОЦИТЫ
   ФЕНОТИП
   ЦИТОФЛЮОРОМЕТРИЯ

Дод.точки доступу:
Кречетова, Л.В.; Хачатрян, Н.А.; Тетруашвили, Н.К.; Вторушина, В.В.; Степанова, Е.О.; Николаева, М.А.; Сухих, Г.Т.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Фенотипическая и функциональная характеристика фагоцитарных клеток в крови недоношенных новорожденных детей в раннем неонатальном периоде [] / А. С. Беляева [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - N 10. - С. 59-65. - Библиогр.: с.64-65 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ
   НЕЙТРОФИЛЫ
   МОНОЦИТЫ
   КИСЛОРОДА АКТИВНЫЕ ФОРМЫ
   ФЕНОТИП

Дод.точки доступу:
Беляева, А.С.; Балашова, Е.Н.; Ванько, Л.В.; Матвеева, Н.К.; Милая, О.В.; Кречетова, Л.В.; Ионов, О.В.; Зубков, В.В.; Дегтярев, Д.Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Функциональная активность альвеолярных макрофагов у больных бронхиальной астмой и гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью [] / И. В. Маев [и др.] // Клиническая медицина. - 2013. - Том 91, N 6. - С. 41-47. - Библиогр.: с. 47 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
   ЖЕЛУДОЧНО-ПИЩЕВОДНЫЙ РЕФЛЮКС
   МАКРОФАГИ АЛЬВЕОЛЯРНЫЕ
   ФЕНОТИП
Кл.слова (ненормовані):
ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ПЛАСТИЧНОСТЬ

Дод.точки доступу:
Маев, И.В.; Лямина, С.В.; Калиш, С.В.; Малышева, Е.В.; Юренев, Г.Л.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека [] / В. А. Корнева [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 7. - С. 49-53 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ II ТИПА
   МУТАЦИЯ
   ЛИПОПРОТЕИНЫ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
   ФЕНОТИП
   КАРЕЛИЯ
Анотація: Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — генетическое заболевание, проявляющееся выраженной гиперхолестерине-мией и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Обследовано 196 пациентов с СГХС (124 семьи), генетическое обследование выполнено у 109 пациентов. Выполняли оценку показателей липидного спектра, глюкозы, ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий и сосудов нижних конечностей, нагрузочные тесты. Диагноз СГХС устанавливали по критериям Simon Broom. Определенная СГХС диагностирована у 136 (69,4%) пациентов, вероятная —у 30,6%. У 109 (55,6%) пациентов исследована вся кодирующая область гена рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и осуществлен поиск мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9. В гене рецептора ЛПНП было идентифицировано 13 мутаций, 7 из которых — впервые в мире. Мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9 не выявлено ни у одного обследованного. Охарактеризована новая мутация рецептора ЛПНП человека c.2191delG, показана сегрегация этой мутации с дислипидемией в семье пациентки. Особенностью описанного клинического случая являются отсутствие клинической картины ишемической болезни сердца, отягощенный семейный анамнез по поражению церебрального бассейна. Требуется дальнейшее изучение особенностей фенотипических проявлений атеросклероза при СГХС при различных мутациях

Дод.точки доступу:
Корнева, В.А.; Богословская, Т.Ю.; Кузнецова, Т.Ю.; Мандельштам, М.Ю.; Васильев, В. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С. Г. Ворcанова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 50-53
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   ГЕНОМ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   ГЕНОТИП
   ФЕНОТИП
Анотація: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)

Дод.точки доступу:
Ворcанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная О.С, О.С,; Зеленова, М. А.; Воинова, В. Ю.; Юрова, М. Ю.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Кравец, B. C.; Коростелев, С. А.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом [] / О. Я. Гречаніна [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 64-67
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФЕНОТИП
   ГЕТЕРОХРОМАТИН
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Анотація: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів — носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму

Дод.точки доступу:
Гречаніна, Олена Яківна (Доктор мед. наук, професор, зав. кафедрою ; 1935); Рубінська, Н.В.; Ткачова, Т.М.; Дворніченко, Н. С; Іванова, І. Б.; Квітчата, Н. М.; Молодан, Людмила Володимирівна (Доцент ; 1961)
Экз-ры:
Знайти схожі

    Скварская, Е. А.
    Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов [] / Е. А. Скварская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 135-138
Рубрики: ФЕНОТИП
   ДЕТИ
   ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА
   ИЗЛУЧЕНИЯ ВОЗДЕЙСТВИЕ
   ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ
   АНОМАЛИИ, ВЫЗВАННЫЕ ОБЛУЧЕНИЕМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   МАТЕМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ОСНОВНЫХ КОМПОНЕНТОВ
Анотація: Предложена методика количественной оценки клинико-генетического статуса детей с использованием математического аппарата распознавания образов. Использование математического аппарата распознавания образов позволило определить комплекс признаков, выделяющих детей, родившихся у облученных родителей, от их сибсов, рожденных до аварии. Полученные данные могут быть использованы для создания мониторинговых систем для оценки экологического воздействия на базе комплексного учета малых аномалий развития и клинических признаков

Экз-ры:
Знайти схожі

10.

    Генетический анализ рака щитовидной железы [] / С. А. Штандель [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 158-162
Рубрики: ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ЗОБ УЗЛОВОЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
   ГЕНОТИП
   ФЕНОТИП
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ЗДОРОВЬЯ ПОПУЛЯЦИИ МОНИТОРИНГ
Анотація: На клинико-генеалогических данных о 99 больных раком щитовидной железы и 177 больных узловым зобом, и их родственниках 1 степени родства проведено исследование генетической детерминации заболевания. Результаты генетического анализа выявили соответствие наследования рака щитовидной железы параметрам полигенной пороговой модели D.Falconer'a. Результаты компонентного разложения показали значимость генетических факторов в детерминации заболевания и позволили предположить наличие межлокусного и межаллельного взаимодействий в системе его генетического контроля. Выявлена генетическая самостоятельность рака щитовидной железы и узлового зоба, показано, что доля общих генов в системах генетического контроля этих заболеваний составляет 62,6 %

Дод.точки доступу:
Штандель, С.А.; Хазиев, В.В.; Дубовик, В.Н.; Светлова-Коваленко, Е. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)