Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (18)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 16
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-16

    Чернушин, С. Ю.
    Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні [] / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 36-39
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
   МУТАЦИЯ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   IN VITRO
   ДНК
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
Анотація: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС

Дод.точки доступу:
Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Личак, Х. І.
Орфанні захворювання в практиці дитячого інфекціоніста [] / Х. І. Личак // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2015. - N Спец. вип. 2. - С. 49
MeSH-головна:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагноз, патофизиология)
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ -- COMMUNICABLE DISEASES (диагноз)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагноз, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD

Экз-ры:
Знайти схожі

Луценко, Л. А.
Надпочечниковые гиперандрогении: мультидисциплинарный подход к решению проблемы [] / Л. А. Луценко // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2016. - N 8. - С. 29-34. - Библиогр.: с. 34
MeSH-головна:
ГИПЕРАНДРОГЕНИЗМ -- HYPERANDROGENISM (диагностика, классификация, кровь, лекарственная терапия, моча, осложнения, этиология)
НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL (диагностика, кровь, лекарственная терапия, осложнения)
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагностика, кровь, лекарственная терапия, осложнения)
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME (диагностика, классификация, кровь, моча, осложнения, этиология)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ -- CLINICAL CHEMISTRY TESTS (методы)
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN

Экз-ры:
Знайти схожі

Шупенюк, Л.
Адреногенітальний синдром : випадок з практики та огляд письменництва [] / Л. Шупенюк // З турботою про жінку. - 2016. - № 7. - С. 48-50
MeSH-головна:
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика, лекарственная терапия, ультрасонография)
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (генетика, диагностика, лекарственная терапия, ультрасонография)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы)
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Экз-ры:
Знайти схожі

Ніколенко, М.
Pares cum paribus maxime congregantur або Як часто у житті бувають випадкові збіги? [] / М. Ніколенко, Л. Шупенюк // З турботою про жінку. - 2017. - № 3. - С. 36-37
MeSH-головна:
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика)
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (генетика, диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING (методы)
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN

Дод.точки доступу:
Шупенюк, Л.
Экз-ры:
Знайти схожі

Пішак, В. П.
Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку [] / В. П. Пішак, М. О. Ризничук // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2017. - Том 13, N 2. - С. 111-118. - Бібліогр.: с. 116-117
MeSH-головна:
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (методы)

Дод.точки доступу:
Ризничук, М.О.
Экз-ры:
Знайти схожі

Шупенюк, Л.
Адреногенітальний синдром : випадок з практики та огляд письменництва [] / Л. Шупенюк // З турботою про дитину. - 2017. - № 2. - С. 33-35
MeSH-головна:
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика, лекарственная терапия)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы)
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES (диагностика, лекарственная терапия)
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Экз-ры:
Знайти схожі

Ніколенко, М.
Pares cum paribus maxime congregantur або Як часто у житті бувають випадкові збіги? [] / М. Ніколенко, Л. Шупенюк // З турботою про дитину. - 2017. - № 3. - С. 50-51
MeSH-головна:
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы)

Дод.точки доступу:
Шупенюк, Л.
Экз-ры:
Знайти схожі

Вовк, Н. Б.
Нейроендокринні гінекологічні синдроми. Особливості діагностики і лікування у дитячому і підлітковому віці [] = Neuroendocrine gynecological syndromes / Н. Б. Вовк, О. О. Зелінський // Медичні аспекти здоров’я жінки. - 2017. - № 6. - С. 19-27. - Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна:
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
МЕНСТРУАЦИИ НАРУШЕНИЯ -- MENSTRUATION DISTURBANCES (терапия, этиология)
ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA (этиология)
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (патофизиология)
Анотація: Представлено сучасні погляди на етіопатогенез, клінічні прояви, принципи діагностики та лікування гінекологічних захворювань, спричинених нейроендокринною дизрегуляцією. Авторами зроблено акцент на розгляді даної проблеми у дитячому і підлітковому віці
Contemporary views on etiopathogenesis, clinical manifestations, principles of diagnosis and treatment of gynecological diseases caused by neuroendocrine disregulation are presented. The authors emphasized the consideration of this problem in the age aspect

Дод.точки доступу:
Зелінський, О. О.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Єрохович, В. М.
Клінічний випадок адреногенітального синдрому / В. М. Єрохович, М. І. Бобрик // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2017. - N 1. - С. 27-30
MeSH-головна:
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагностика, терапия)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES

Дод.точки доступу:
Бобрик, М. І.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-16

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)