Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
 

Бази даних


Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Зона пошуку
у знайденому
 Знайдено у інших БД:Періодичних видань (14)Книг та авторефератів дисертацій (4)Польських медичних книг (1)Польські медичні книги (1)
Формат представлення знайдених документів:
повнийінформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: <.>S=БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES<.>
Загальна кількість знайдених документів : 18
Показані документи с 1 за 10
 1-10    11-18 
1.


   
    Синдром Бушке-Оллендорф у пациентов детского вохзраста [] / Д.В. Прошутинская, И.А. Трофимчук, О.Р. Катунина, М.А. Кочетков // Вестн. дерматологии и венерологии. - 2012. - N6. - С. 64-69
Рубрики: КОЖИ И СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--SKIN AND CONNECTIVE TISSUE DISEASES
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   ДЕТИ--CHILD


Дод.точки доступу:
Прошутинская, Д.В.; Трофимчук, И.А.; Катунина, О.Р.; Кочетков, М.А.
Экз-ры:
Знайти схожі
2.


   
    Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні [] / Р. В. Богатирьова, О. Я. Гречаніна, Р. О. Моісеєнко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 10-14
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   ОРФАННЫХ ЛЕКАРСТВ ПРОИЗВОДСТВО--ORPHAN DRUG PRODUCTION
   УКРАИНА--UKRAINE


Дод.точки доступу:
Богатирьова, Р.В.; Гречаніна, О.Я.; Моісеєнко, Р.О.; Терещенко, А. В.; Гречаніна, Ю. Б.; Здибска, О. П.; Молодан, Л. В.; Озерова, Л. С.; Осташко, С. І.; Матюшенко, В. М.
Экз-ры:
Знайти схожі
3.


   
    Время для разработки планов по борьбе с редкими заболеваниями подходит к концу [] // Lancet Neurology. - 2013. - N 1. - С. 3-4 . - ISSN 1995-1566
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES

Экз-ры:
Знайти схожі
4.


    Гузеева, М. В.
    Редкие гельминтозы [] / М.В. Гузеева, Т.М. Гузеева // Мед. паразитология и паразитарные болезни. - 2011. - N2. - С. 53-54
Рубрики: ГЕЛЬМИНТОЗЫ--HELMINTHIASIS
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES


Дод.точки доступу:
Гузеева, Т.М.
Экз-ры:
Знайти схожі
5.


   
    Пренатальная диагностика редких хромосомных аномалий [] / Т. В. Золотухина, Н. В. Шилова, Е. В. Юдина [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 19-24
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПЛОД--FETUS
   СИНДРОМ--SYNDROME
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
Анотація: Представлены результаты системного подхода при пренатальной диагностике ряда редких структурных хромосомных аберраций (ХА). В качестве иллюстраций при проведении дифференциальной диагностики этих перестроек молекулярно-цитогенетическим методом использован широкий спектр ДНК-зондов и различных технологий FISH-метода. При анализе клеток плода использованы собственные модификации FISH-метода, позволившие при пренатальной диагностике выявить у плодов ряд редких хромосомных синдромов: Паллистера-Киллиана, группы синдромов делеции 22q11.2 (22q11.2DS), некоторых синдромов частичных трисомий/моносомий, микроделеционного синдрома 13q, случаев малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ). В 11 из 13 наших наблюдений показаниями к кариотипированию были отклонения, выявленные при УЗИ плода. Подчёркнута необходимость совершенствования УЗ-диагностики и систематизации обнаруживающихся пороков развития, расширенного пренатального молекулярного исследования и применения современных молекулярно-цитогенетических технологий.


Дод.точки доступу:
Золотухина, Т.В.; Шилова, Н.В.; Юдина, Е.В.; Миньженкова, М. Е.; Козлова, Ю. О.
Экз-ры:
Знайти схожі
6.


    Сорокина, Ю.
    В России создана Общероссийская общественная организация "Всероссийское общество орфанных заболеваний" [] / Ю. Сорокина // Медсестра. - 2012. - № 2. - С. 22-23
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--Rare Diseases

Экз-ры:
Знайти схожі
7.


   
    Синдром Бушке-Оллендорф у пациентов детского вохзраста [] / Д.В. Прошутинская, И.А. Трофимчук, О.Р. Катунина, М.А. Кочетков // Вестн. дерматологии и венерологии. - 2012. - N6. - С. 64-69
Рубрики: КОЖИ И СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--SKIN AND CONNECTIVE TISSUE DISEASES
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   ДЕТИ--CHILD


Дод.точки доступу:
Прошутинская, Д.В.; Трофимчук, И.А.; Катунина, О.Р.; Кочетков, М.А.
Экз-ры:
Знайти схожі
8.


    Дедишина, Л.
    Муковісцидоз [] / Л. Дедишина // Фармацевт-практик. - 2015. - N 2. - С. 15-16.
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--Rare Diseases
Кл.слова (ненормовані):
МУКОВИСЦИДОЗ

Экз-ры:
Знайти схожі
9.


    Банадига, Н. В.
    Новели законодавства у сфері надання допомоги хворим на рідкісні захворювання в Україні [] / Н. В. Банадига, І. О. Рогальський, Н. М. Калинюк // Современная педиатрия. - 2015. - N 2. - С. 16-18
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ОКАЗАНИЕ--DELIVERY OF HEALTH CARE
   МЕДИЦИНСКОЕ ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО--LEGISLATION, MEDICAL


Дод.точки доступу:
Рогальський, І.О.; Калинюк, Н.М.
Экз-ры:
Знайти схожі
10.


   
    Орфанні та фармакорезистентні захворювання в практиці лікаря-ревматолога [] / підгот. А. Антонюк // Український медичний часопис. - 2015. - N 2. - С. 11-13
Рубрики: КОНФЕРЕНЦИЯ ДЛЯ ДОСТИЖЕНИЯ КОНСЕНСУСА--CONSENSUS DEVELOPMENT CONFERENCE
   РЕВМАТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ--RHEUMATIC DISEASES
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ--DRUG RESISTANCE
   Киев

Экз-ры:
Знайти схожі
 1-10    11-18 
 
Стандартний
Розширений
Професійний
Розподілений
За словником
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)