Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (16)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 15
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-15

    Связь мутаций гена EGFR с клинико-патологическими особенностями аденокарциномы легкого у пациентов юга России [] / Д. И. Водолажский [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 7. - С. 57-62 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   АДЕНОКАРЦИНОМА
   ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА
   МУТАЦИЯ
   ГЕНЫ
   ЭКЗОНЫ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ
   ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
Анотація: Проведен анализ взаимосвязи мутаций гена EGFR с клинико-патологическими особенностями у пациентов с аденокарциномой легкого, проживающих на юге России. Учитывали пол, возраст, локализацию первичной опухоли, степень дифференцировки опухолевых клеток, наличие регионарных метастазов, стадию заболевания, статус курения у пациентов с мутантным и диким типами гена EGFR. Анализировали частоты 29 соматических мутаций в экзонах 18—21 гена EGFR. Выявлены статистически значимые ассоциации мутантного типа гена EGFR с полом, статусом курения и стадией заболевания

Дод.точки доступу:
Водолажский, Д.И.; Кит, О.И.; Максимов, А.Ю.; Антонец, А.В.; Двадненко, К.В.; Владимирова, Л.Ю.; Нейман, И.А.; Лазутин, Ю.Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Гречанина , Юлия Борисовна.
    Аутизм как поликаузальное расстройство [] / Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 3-18
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Анотація: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения

Экз-ры:
Знайти схожі

    Чернушин, С. Ю.
    Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні [] / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 36-39
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
   МУТАЦИЯ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   IN VITRO
   ДНК
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
Анотація: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС

Дод.точки доступу:
Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Грищенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНОМ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ДНК
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Кл.слова (ненормовані):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Анотація: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Дод.точки доступу:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями [] / И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 58-60
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ОЖИРЕНИЕ
   ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
   ДЕТИ
Анотація: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией

Дод.точки доступу:
Юров, И.Ю.; Зеленова, М.А.; Куринная О.С, О.С,; Коростелев, С. А.; Юров, Ю. Б.; Вореанова, С. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Євдокимова, В. В.
    Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз [] / В. В. Євдокимова, Є. В. Попов // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 109-112
Рубрики: ЭНДОМЕТРИОЗ
   МИОМА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНОТИП
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Анотація: Метою дослідження була оцінка поширеності поліморфізму гену GSTM1, TNF-? у жінок з міомою матки та зовнішнім генітальним ендометріозом. На прикладі випадкової вибірки показано, що частота делеційного поліморфізму гена GSTM1 і TNF-? відповідає среднепопуляціонному рівню, при цьому істотних відмінностей по тяжкості клінічного перебігу і відповіддю на лікування згідно з протоколом у пацієнток з різними алельними варіантами гена GSTM1 і TNF-? (-308 G/A) виявлено не було

Дод.точки доступу:
Попов, Є.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Безруков, Л. А.
    Гиперчувствительность бронхов у детей с нейтрофильным фенотипом бронхиальной астмы при полиморфизме генов GSTM1 и GSTT1 [] / Л. А. Безруков, Е. К. Колоскова, А. В. Галущинская // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 9. - С. 51-53 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
   БРОНХОВ ГИПЕРРЕАКТИВНОСТЬ
   БРОНХИАЛЬНЫЕ ПРОВОКАЦИОННЫЕ ТЕСТЫ
   ГИСТАМИН
   ФИЗИЧЕСКАЯ НАГРУЗКА, ТЕСТ
   НЕЙТРОФИЛЫ
   ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ФЕНОТИП
   ГЕНОТИП
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ЭЛЕКТРОФОРЕЗ В АГАРОВОМ ГЕЛЕ
   ДЕТИ
   ШКОЛЬНИКИ
Анотація: Проведены бронхопровокационные тесты с гистаминам и дозированной физической нагрузкой (бег), а также генотипирование GSTMI и GSTTI у 33 детей с нейтрофильным фенотипом бронхиальной астмы. По результатам бронхопровокационной пробы с гистамином выраженная гиперчувствительность бронхов к этому прямому фармакологическому стимулу (ПК20Г 0,3 мг/мл) у детей с делецией GSTM1 и/или GSTT1 определялась в 30,7% случаев, а при их отсутствии — в 12,5% (Р? 0, 05). Относительный риск развития выраженной чувствительности бронхов к гистамину при делеционном полиморфизме GSTM1 и/или GSTT1 составил 3,1 (95% доверительный интервал 1,4-6,4), при отношении шансов 2,4 (95% доверительный интервал 1,8-3,1) и АР

Дод.точки доступу:
Колоскова, Е.К.; Галущинская, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Мустафин, Р. Н.
Особенности нейрофиброматоза 1-го типа в Республике Башкортостан [] / Р. Н. Мустафин, М. А. Бермишева, Э. К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 6. - С. 29-34
MeSH-головна:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (генетика, диагностика, патофизиология, эпидемиология)
НЕЙРОФИБРОМИН 1 -- NEUROFIBROMIN 1 (анализ, генетика)
ПИГМЕНТНЫЕ ПЯТНА ЦВЕТА КОФЕ С МОЛОКОМ -- CAFE-AU-LAIT SPOTS (генетика, диагностика, патофизиология, эпидемиология)
ДНК -- DNA (диагностическое применение)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
БАШКИРИЯ -- BASHKIRIA (эпидемиология)
Анотація: Представлены результаты эпидемиологических, клинических и генетических исследований нейрофиброматоза 1-го типа (НФ1) в Республике Башкортостан. Распространённость болезни составила в среднем 4,7 на 100 000 населения. Клинические проявления характеризовались выраженным полиморфизмом. Выявлено 10 мутаций в гене NF1 у 16 пациентов, что составило 23% в выборке больных нейрофиброматозом I типа. Мутации c.1278GA (p.Trp426X), c.1570GA (p.Glu541Lys), c.1973_1974delTC (p.Leu658ProfsX10), c.3526_3528delAGA (p.Arg1176del), c.3826delC (p.Arg1276GlufsX8), c.4514+5GA, c.5758_5761delTTGA (p.Leu1920AsnfsX7) в гене NF1 идентифицированы впервые. Описаны особенности клинической картины болезни у больных с выявленными мутациями. Предположено влияние генного импринтинга на развитие опухолей.

Дод.точки доступу:
Бермишева, М.А.; Хуснутдинова, Э.К.
Экз-ры:
Знайти схожі

Наиболее распространенные молекулярно-генетические нарушения при неходжкинских лимфомах [] / И. А. Крячок [и др.] // Онкология. - 2016. - Том 18, N 1. - С. 75-80
MeSH-головна:
ЛИМФОМА НЕ-ХОДЖКИНА -- LYMPHOMA, NON-HODGKIN (генетика)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (методы)
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- TRANSLOCATION, GENETIC
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION

Дод.точки доступу:
Крячок, И.А.; Ульянченко, Е.О.; Мартинчик, А.В.; Иномистова, М. В.; Филоненко, Е. С.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Detection of NOTCH1 c.7544_7545delCT mutation in chronic lymphocytic leukemia using conventional and real-time polymerase chain reaction / N. I. Bilous [et al.] // Experimental Oncology. - 2016. - Том 38, N 2. - P112-116 : граф. - 28 ref.
MeSH-не головна:
ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ B-КЛЕТОЧНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOCYTIC, CHRONIC, B-CELL
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ -- REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION

Дод.точки доступу:
Bilous, N.I.; Abramenko, I.V.; Chumak, A.A.; Dyagil, I.S.; Martina, Z.V.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-15

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)